Este documento describe las malformaciones del aparato genital, incluyendo las del útero, vagina y conductos de Müller en mujeres, así como las del sistema reproductor masculino como criptorquidia, epispadias, hipospadias y anorquia congénita en hombres. Estas anomalías se explican por alteraciones en el desarrollo embrionario de los conductos de Müller y del sistema de conductos mesonefricos durante las primeras etapas de la gestación. El documento también proporciona detalles sobre la clasificación, diagnóstico

1. PATOLOGIA DE APARATO
GENITAL

2. MALFORMACIONES DE
ÚTERO Y VAGINA

3. Conductos de Müller
Aparición en cresta urogenital
y progresión hacia cloaca:
semana 6-9
Fusión (conducto
uretrovaginal): Semana 10-13
Reabsorción de tabique:
semana 14-16

4.  C. Müller = útero + trompas + 1/3
sup vagina.
 Interrupción semana 6-9 = aplasia
 Interrupción semana 9-13=
defectos de fusión (útero bicorne)
 Interrupción semana 14-18 =
defectos de reabsorción (útero
septo)

5.  Una malformación
uterina es el
resultado de un
desarrollo
anormal de los
conductos
müllerianos
durante la
embriogénesis.

6. Mujeres
Las malformaciones del útero o la vagina se explica por alteraciones en la
fusión o regresión de los extremos caudales de los conductos
paramesonefricos . Las anomalías uterinas van desde un pequeño tabique
que se extiende desde la pared dorsal del útero, hasta la duplicación
completa del mismo cérvix. Se han descrito muchas gestaciones con éxito
en mujeres afectadas por mal formaciones uterinas. La agenesia vaginal
se atribuye a un fallo en la formación de la placa vaginal epitelial desde el
punto de unión del tubérculo mülleriano con el seno urogenital.

7. UTERO DIDELFO clase III
 La duplicación del
útero por falta de
fusión de conductos
paramesonéfricos.
 En una sola región o
en toda.
 Una variante menos
grave es el útero
arqueado.

8. UTERO BICORNE UNICERVICAL CON
ASTA RUDIMENTARIA
 Se presenta en
pacientes con atresia
parcial o completa de un
conducto
paramesonefrico.
 La porción rudimentaria
se presenta en forma de
apéndice
 Su luz no se comunica
con la vagina.
 Si es de ambos lados se
produce atresia de cuello
uterino.

9.  La clasificación de la Asociación
Americana de Medicina
Reproductiva distingue los
siguientes tipos:
 Clase I: Agenesia
Mülleriana(ausencia de útero). El
útero no está presente, vagina
rudimentaria o ausente. Esta
condición también es llamada
síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-
Hauser. La paciente con síndrome
MRKH tendrá amenorrea primaria.

10.  Clase II: Útero unicornio(útero de
un solo lado). Solo se forman uno
de los lados de los conductos
Mullerianos.

12.  Clase III: Útero didelfo(doble
útero). Ambos conductos
Mullerianos se desarrollan pero
no se llegan a fusionar, por
ende la paciente tiene un
“doble útero”. En esta
condición pueden darse un
doble cérvix, una partición
vaginal o embarazos
espontáneos en ambos úteros.

14. UTERO BICORNE

15.  Clase IV: Útero Bicornio(útero
con dos cuernos). Solo la parte
superior del sistema Mulleriano
no se fusiona dando como
resultado que la parte caudal
del útero sea normal. La parte
craneal del útero está
bifurcada provocando así que
el útero tenga “forma de
corazón”.

16. Útero arcuato
Clase IV. 10% de
malformaciones

17.  Clase V: Útero particionado
(Septum uterino o partición).
Los dos conductos Mullerianos
están fusionados pero la
separación entre ellos todavía
está presente, separando el
sistema en dos partes. Un
septum uterino es la
malformación uterina más
común y la causa de muchos
abortos espontáneos.

18.  Clase VI: Útero dietilstibestrol
(DES).
◦ La cavidad uterina tiene
“forma de T” como resultado
de la exposición fetal al
dietilstilbestrol.
 Una variación adicional es el
útero acuarto donde hay un
hoyuelo cóncavo en el fondo
uterino dentro de la cavidad.

22.  Un útero rudimentario son los
restos uterinos no conectados
con el cérvix y la vagina y pueden
ser encontrados al otro lado de un
útero unicornio.
 Pacientes con anormalidades
uterinas pueden tener
anormalidades renales asociadas
incluyendo agénesis unilateral
renal

23. “Doble Vagina”
La vagina se deriva de los
conductos Mullerianos; la no
fusión de estos dos conductos
puede ocasionar la formación
de una duplicación vaginal y
poca absorción de la pared
entre los dos conductos puede
dejar un septum residual, lo
que lleva a una “doble vagina”.
Si es necesario, la partición
puede ser corregida

25. Diagnostico
 Aparte del examen físico, se necesita
tomar imágenes para determinar las
características de la malformación:
Ultrasonografía ginecológica, resonancia
magnética pélvica o histerosalpingografía.
Un histerosalpingograma no es
considerado de utilidad debido a su
inhabilidad para evaluar el contorno
exterior del útero y distinguir entre un
bicornio y un útero particionado.
Adicionalmente una laparoscopia y/o
histeroscopia pueden ser recetados.

26.  La mayoría asintomática
 Frecuencia 6.7 % de la población
 Infértiles 3-3.5% , 16% en útero
arcuato
 Estériles 2.3%
 Multifactorial
 Alteraciones genéticas trisomia 18-13,
monosomia X, translocacion 9-17
 Causas yatrogenas: talidomida
 Alcoholismo

27. Malformaciones Renales
 Frecuencia: 30%
 Frecuencia de malformaciones
uterinas en agenesia renales:
55-70 %
 Si los teratogénos actúan entre
la semana 6-9
 Se asocia con malformaciones
vaginales, anales y óseas.

28. ALTERACIONES GENITALES
MASCULINOS

32.  Descenso testicular del 7º mes al nacimiento

33. Criptorquidia
 El 3% de los niños nacidos de término y el 30% de los
prematuros nacen sin que uno o sus dos testículos hayan
descendido al escroto, lo que se conoce como criptorquidia
unilateral o bilateral.
 El defecto evoluciona a la normalidad en la mayoría de los
casos:
 la mitad, en el primer mes postnatal,
 25% en el transcurso del primer año.

 Durante este período, el médico debe mantener una actitud
vigilante y localizar la situación de los testículos, lo que le
permitirá un diagnóstico más preciso, descartando las
posibilidades de testículo retráctil, testículo ectópico (fuera
del conducto inguinal) y de agenesias testicular o anorquia.


34.  El esquema muestra
posibles situaciones
del testículo no
descendido, de
acuerdo a la
clasificación de Beltrán
y Brown. El conducto
inguinal se localiza
entre la espina ilíaca y
la suprapúbica; se
acostumbra dividirlo en
tercios. La situación
del testículo fuera de
este conducto, sea
intrabdominal, en el
periné, en el muslo,
etc. se considera como
ectopia testicular.

36.  El tratamiento de la criptorquidia es
quirúrgico y debe hacerse entre los 4
y 5 años de edad, ya que la
temperatura intrabdominal daña el
tejido reproductor y aumenta las
posibilidades de malignización
testicular.


37.  El 4% de los niños con testículos no
descendido presenta una historia familiar
en la que el caso se repite; es
concordante en 7 de 10 parejas de
gemelos idénticos; se asocia a
síndromes XXXY, mosaicos XO/XY,
XO/XY/XX, trisomías 13-15, algunos
casos XYY y con el 50% de los varones
con síndrome de Down, no siendo raro
en otros síndromes donde hay marcado
retardo del desarrollo intrauterino.

38. Anorquia congénita
 Se estima que ocurre en 1:20.000 nacidos vivos.
 Es la destrucción de la gónada masculina que se
produce después de la semana 12-14 cuando se a
completado la diferenciación de los genitales externos.
 El bebé exhibirá genitales masculinos externos e
internos normales (pene y escroto), pero se presentará
ausencia de testículos. Esta afección se conoce como
anorquia congénita.
 Debe efectuarse una prueba de estimulación con
gonadotropina coriónica humana (prueba de hCG) para
distinguir entre anorquía (-) y criptorquidia.

39. anorquia congénita
 Entre los signos están:
 Escroto vacío
 Ausencia de características sexuales
secundarias
 Entre los exámenes están:
 Niveles de gonadotropina (negativos)
 Niveles elevados de hormona
folículoestimulante y hormona
luteinizante
 Ecografía o IRM que muestra ausencia
de tejido gonadal
 Densidad ósea baja.

40. anorquia congénita

41. MICROPENE
 No hay estimulo
suficiente
androgénico.
 Es por
hipogonadismo
primario.
 O por disfunción
hipotalamohipofisiari
a.
 Tiene una longitud
de 2.5 por debajo
de lo normal.

42. EXTROFIA VESICAL
 Se encuentra asociada al
epispadias.
 La pared posterior de la
vejiga queda expuesta al
exterior.
 No hay migración del
mesodermo de la línea
primitiva.
 Rotura de la membrana
cloacal.

43. EPISPADIAS
 La uretra esta en el
dorso del pene.
 El tubérculo genital
se formo en la
región del tabique
urorrectal.
 Se acompaña de
extrofia vesical.

44. EPISPADIAS
 Causas, incidencia y
factores de riesgo
 Las causas del epispadias se
desconocen en este
momento, pero se cree que
está relacionado con el
desarrollo inadecuado del
hueso púbico.
 En los niños con epispadias,
la abertura de la uretra
generalmente se encuentra en
el extremo o al lado del pene,
en lugar de estar en la punta.
Sin embargo, es posible que
la uretra esté abierta a lo largo
de todo el pene.

45. Epispadias: Incidencia
 El epispadias se presenta en 1 de cada
177.000 niños varones y en una de
484.000 niñas recién nacidos. Esta
afección generalmente se diagnostica en
el momento del nacimiento o poco
después.

47. Epispadias
 Síntomas
 Abertura anormal desde la articulación
entre el hueso púbico hasta el área por
encima de la punta del pene
 Reflujo de la orina hacia el riñón
(nefropatía por reflujo)
 Pene corto y ensanchado con una
curvatura anormal
 Infecciones urinarias
 Ensanchamiento del hueso púbico

48. Hipospadias
Epispadias
a) balánica: abertura en la cara
dorsal del pene.
b)peneana: orificio localizado en
cualquier lugar del pene.
c) Penepubiana: la uretra esta
abierta en su totalidad
Inclulyendo el cuello vesical .

49.  Exámenes
 Examen de sangre para verificar los niveles de
electrolitos
 Pielografía intravenosa (PIV), una radiografía
especial de los riñones, la vejiga y los uréteres
 Radiografía de la pelvis
 Ecografía del sistema urogenital
 Tratamiento
 La reparación quirúrgica del epispadias se
recomienda en pacientes con más que un caso
leve. El escape de orina (incontinencia) no es
común y puede requerir una segunda operación.

50.  Pronóstico
 La cirugía generalmente lleva a la
capacidad para controlar el flujo de orina
y a un buen resultado estético.
 Complicaciones
 Se puede presentar incontinencia
urinaria persistente en algunas personas
con esta afección, aun después de la
cirugia.
 Asimismo, puede ocurrir daño en las
vías urinarias (uréter y riñón) al igual que
esterilidad.

51. Hipospadias
• El hipospadias afecta 4 de cada 1,000
varones recién nacidos
• Es una anomalía congénita en la que la se
observa una abertura del pene, el meato
urinario se localiza en algún lugar en la parte
inferior del glande o cuerpo del pene, o más
atrás, como en la unión del escroto y pene.
• Esta malformación es debida a una fusión
incompleta de los pliegues uretrales.
• Además, el prepucio no se desarrolla
totalmente, sino que forma una capucha
sobre el del glande, con adherencias.

53. HIPOSPADIAS

54. HIPOSPADIAS

55. Hipospadias

56. OTRAS ALTERACIONES DEL SISTEMA DE CONDUCTOS GENITALES
Varones
Las anomalías del sistema de conductos mesonefricos son
relativamente infrecuentes, pero se pueden producir duplicaciones o
divertículos del conducto deferente o la uretra. Existe una interesante
correlación entre la ausencia de conducto deferente o su persistencia
rudimentaria en los varones y la fibrosis quística. Esta asociación
puede ser consecuencia de un defecto en un gen situado al lado del
que produce dicha fibrosis quística.
El síndrome de persistencia del conducto mulleriano se caracteriza por
la formación de trompas de Falopio y de un útero y se ha descrito en
algunos varones 46 XY. No Existe una causa única para esta alteración
y se han demostrado mutaciones de los genes que codifican la
sustancia antimulleriana y su receptor.