Las ictiosis son un grupo de enfermedades genéticas que causan escamas visibles en la piel. Se clasifican en ictiosis comunes, recesivas ligadas al cromosoma X, congénitas autosómicas recesivas como la ictiosis laminar y la eritrodermia ictiosiforme congénita, y la rara pero grave ictiosis arlequín. Las ictiosis afectan la función de barrera de la piel y pueden causar complicaciones.

1. ICTIOSIS
JESÚS MIGUEL HUMPIRI PAREDES
Interno de Medicina – Hospital III
Juliaca - Pediatría

2. CONCEPTO
• Las ictiosis son un grupo de enfermedades
que producen escamas visibles en toda o gran
parte de la superficie de la piel.
• Su nombre deriva de la palabra griega que
significa pez.
• En pacientes con esta enfermedad tienen
compromiso de la funcionalidad de la piel:
afecciones bacterianas, químicas y mecánicas
como la prevención de pérdida de agua

3. ETIOPATOGENIA
• La ictiosis vulgar se considera una hiperqueratosis de retención por
incremento en la adhesividad del estrato córneo que retarda la
descamación normal, hay un retraso en la disolución de los discos
desmosómicos en el estrato córneo. La capacidad proliferativa de la
piel es normal pero en el estrato granuloso hay una reducción en el
número de capas y el tamaño de los granos que aparecen alterados.
En la ictiosis adquirida los granos están reducidos en número pero
son normales.

4. ETIOPATOGENIA
• En la ictiosis ligada al cromosoma X hay también
una retención córnea condicionada a retraso en
la disolución de los discos desmosómicos. La
síntesis de gránulos de queratohialina es normal.
• En la hiperqueratosis epidermolítica se observa
un exceso en la producción de tonofilamentos y
formación excesiva y prematura de los gránulos
de queratohialina. Los desmosomas son
normales pero no tienen relación con el
hemidesmosoma de la célula vecina.
• En las ictiosis recesivas hay hiperqueratosis de
retención con maduración normal.

5. CLASIFICACIÓN
• NUEVA CLASIFICACIÓN:
– Las no sindrómicas
• Ictiosis comunes
• Ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR)
– Ictiosis laminar (IL)
– Eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC)
– Ictiosis arlequín
• Ictiosis queratinopáticas
• Otras ictiosis menos comunes
– Las sindrómicas
• Clasificación de Traupe
– Vulgares
– congénitas

8. ICTIOSIS
Clasificación
A. dominantes
I. vulgar
E.I.C.A.
I. amp. Siemens
A. recesivas
I. laminar/E.I.C.
Feto arlequin
S. de Sjögren-Larsson
S. de Netherton
S. de Refsum
S. de Dorfman-Chanarin
Recesiva ligada a X
Ictiosis X
Dominante ligada al X
Condrodisplasia punctata

9. ICTIOSIS VULGAR – ICTIOSIS
COMUNES

10. ICTIOSIS VULGAR
• Detectables varios meses después del nacimiento (1
año de vida)
• Consisten en escamas finas y blanquecinas
(predominan en el tronco y la cara de extensión de los
miembros). La cara, el cuello y las flexuras corporales
suelen estar respetadas.
• Muy a menudo se acompaña de hiperqueratosis
folicular en las zonas de extensión de las
extremidades, aumento de los pliegues e
hiperqueratosis palmo-plantar.
• Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno.

13. ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X
• En muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la
mayoría son relevantes antes del año de vida.
• Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y
con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca .
• Zonas afectas: el tronco y las caras de extensión de los miembros, pero
también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el
cuello y las flexuras. En cambio, la queratodermia palmoplantar es rara
• Mejoran durante el verano.
• Incidencia elevada de complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal.
• Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen
alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y
condrodisplasia punctata, pero la gran mayoría de los pacientes no
presentan ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal.

15. ICTIOSIS CONGÉNITA AUTOSÓMICA
RECESIVA - ICAR

16. ICTIOSIS LAMELAR Y ERITRODERMIA
ICTIOSIFORME CONGÉNITA
• Familiar con la misma mutación desarrollan
cualquiera de las formas IL/EIC
• La mayoría de los pacientes nacen envueltos
en una membrana colodión que desaparece
progresivamente en las primeras semanas de
vida y es reemplazada por el fenotipo
definitivo
• Frecuente hipohidrosis, la intolerancia severa
al calor y la distrofia ungueal

17. ICTIOSIS LAMELAR Y ERITRODERMIA
ICTIOSIFORME CONGÉNITA
Ictiosis lamelar
• Escamas laminares grandes
oscuras, que ocupan toda la
superficie corporal y no
asocian eritrodermia, o esta es
mínima. Suelen tener
ectropion y a veces eclabium,
hipoplasia de los cartílagos
auriculares y nasales, alopecia
cicatricial, especialmente en la
periferia del cuero cabelludo, y
queratodermia palmoplantar
Eritrodermia ictiosiforme
congénita
• Eritrodermia y descamación
fina blanquecina generalizada.
Algunos pacientes presentan
marcado eritema y escamas
generalizadas que pueden ser
grandes y oscuras, sobre todo
en las superficies extensoras
de las piernas. En los casos
menos severos el eritema es
leve y la descamación fina

19. ICTIOSIS ARLEQUÍN
• Ictiosis grave y generalmente fatal.
• El niño es frecuentemente prematuro. Nace con placas
hiperqueratósicas extensas y brillantes, separadas por fisuras
profundas, que recubren todo el tegumento.
• Tienden a configurar patrones geométricos (payasos arlequines).
• La tirantez de la piel resulta en marcada eversión de los párpados y
labios, desarrollo rudimentario de los cartílagos auriculares y
nasales, y en ocasiones, microcefalia. No suelen tener pestañas ni
cejas, aunque el pelo del cuero cabelludo puede estar conservado.
Las manos y los pies están hinchados y edematosos, muchas veces
cubiertos por una coraza a modo de guante.
• Pueden tener contracturas de los dedos
• Riesgo alta, raros sobreviven a las primeras semanas (3d):
compromiso pulmonar, pérdida de líquidos por la piel, desequilibrio
HE, infecciones a la piel
• Los que sobreviven: EIC severa

21. BEBÉ COLODIÓN
• Son habitualmente prematuros con morbilidad y
mortalidad perinatal aumentadas.
• Al nacimiento el neonato está cubierto por una membrana
brillante, transparente y tirante que recuerda a una
envoltura de celofán. Presentan ectropion, eclabium e
hipoplasia de los cartílagos nasales y auriculares.
• La succión y la ventilación pulmonar pueden estar
dificultadas y las pérdidas transepidérmicas de agua y el
riesgo de infecciones aumentadas
• El bebé colodión es habitualmente la forma de
presentación de la IL y la EIC
• En el 10-24% de los neonatos la membrana desaparece
espontáneamente y deja la piel totalmente normal

23. ICTIOSIS EN TRAJE DE BAÑO
• Al nacimiento presentan una membrana colodión
generalizada. Cuando esta se desprende se observa la
distribución característica de las escamas. El tronco, la zona
proximal de las extremidades superiores, incluyendo la
axila,el cuello y el cuero cabelludo están afectados. La
zona central de la cara, las extremidades y el área lumbar
suprarrenal están respetadas.
• Las escamas son grandes, laminares y oscuras. Puede
haber descamación más fina en los huecos poplíteos y en
las fosas antecubitales. Las palmas y las plantas presentan
leve hiperqueratosis difusa.
• El dorso de manos y de los pies y las uñas no están
alterados.