Este documento presenta una clasificación de las genodermatosis que se caracterizan por trastornos de la queratinización. Describe tres grupos principales: ictiosis verdaderas, estados ictiosiformes y hiperqueratosis epidérmolicas. La ictiosis simple es la más frecuente, con una incidencia de 1 caso por cada 2.000 nacimientos, y se caracteriza por una dermatosis generalizada con escamas finas que respetan los pliegues de flexión.

1. Integrantes:
• Arenas Villacorta Rosa Angélica
• Coanqui Ccapa Karen Rossy
• Ramos Fredes María del Pilar
• Sullca Rosello Karen Mirella
• Velásquez Canaval Mabel Verónica
Docente: Dra. Margot Caytano Alfaro

2. Grupo heterogéneo de genodermatosis que
tienen en común un trastorno de la
queratinización.
Pueden ser congénitas o aparecer durante los
primeros años de la vida.
SE
CARACTERIZA
POR:

4. EPIDEMIOLOGIA
Constituyen 50% de las genodermatosis.
Según la forma clínica, la incidencia
varía de un caso por 2000 a 300 000
nacimientos.
Frecuente en varones, a razón de 9:1.
Predominan en niños y adolescentes,
principalmente los primeros 10 años de
edad.

5. Mutaciones o defectos en la
transglutaminasa causan alteración
en el estrato corneo.

6. ETIOPATOGENIA
HERENCIA
AUTOSOMICA
RECESIVA
LIGADA AL CROMOSOMA X
Alteración del metabolismo de los lípidos
Formación de membranas dobles en los
espacios intercelulares de la capa cornea
Trastornos de permeabilidad y
descamación
Retención anormal de desmosomas entre los queratinocitos
Reducción o falta de filagrina y su precursor profilagrina

7. I. ICTIOSIS VERDADERAS
1. Ictiosis autosómica dominante (vulgar)
2. Ictiosis recesiva ligada a X
3. Ictiosis autosómica recesiva
a) Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar
b) Ictiosis laminar
II. ESTADOS ICTIOSIFORMES
1. Hereditarios: síndromes de Sjögren-Larsson, Rud, Conradi-
Hunermann, Comel (lineal circunfleja), Tay, Refsum, Netherton,
Kid y Bid; eritroque-ratodermia variabilis de Mendes da Costa y
simétrica progresiva.
2. Adquiridos: en linfomas, lepra, desnutrición y por
medicamentos.

8. III. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICAS
1.Formas generalizadas
a) Eritematoampollar (eritrodermia ictiosiforme congénita
ampollar)
b) Eritematoqueratósica (ictiosis hystrix)
2. Formas circunscritas o hiperqueratósicas
a) Lineal (nevus unius lateris)
b) En placas
c) Queratodermia palmoplantar

10. - Genodermatosis autosomica dominante; es congenita
o empieza durante los primeros meses de vida.
Ictiosis simple
enfermedad de piel de pescado.
- Causa dermatosis generalizada, con escamas finas y
adherentes que respetan los pliegues de flexión.

11. Es la mas frecuente de las ictiosis
La incidencia es de uno por cada 2 000 nacimientos. (1/2000)
Constituye 65 a 80% de estas enfermedades
Afecta a todas las razas y a ambos sexos
Se calcula un caso por cada 550 pacientes con enfermedades de la piel.

12. La alteracion se
localiza en el
cromosoma
10q22.3-q24.2
Hay afeccion del
gen FLG que
codifica para
profilagrina
Observa falta
de filagrina
Forma autosomica dominante con penetrancia incompleta
La epidermis prolifera
normalmente, pero se
retiene la queratina y
esto da por resultado
un estrato córneo
engrosado.

13. Inicia después de los primeros 3 meses de vida.
Piel reseca
Descamación
La dermatosis es difusa y simetrica - Respeta la cara
- Grandes pliegues de flexion:
Axilares.
Antecubitales.
Inguinocrurales
 Popliteos
Puede ser generalizada y predominar:
- En las caras de extension
 Brazos
 Piernas
- La espalda.
- las regiones dorsolumbar
y sacra.

14. Las alteraciones oculares son raras.
Las secreciones sudoral y sebácea están disminuidas
Las escamas son abundantes, pequeñas, finas,
adherentes, translucidas, poligonales o cuadrangulares,
de color blanco nacarado o castaño, y de superficie
brillante o áspera. A veces se confunde con xerosis.
La afección es asintomática o causa prurito, sobre
todo en invierno
En las palmas y plantas los pliegues están bien
demarcados; hay hiperqueratosis y grietas.
En 70% de los afectados se observa queratosis
pilar en los brazos, las nalgas y los muslos.
El pelo y las uñas tienen aspecto normal o hay
descamación fina.

15. Puede haber hipotrofia de glándulas sebáceas y sudoríparas.
Revela gránulos
de queratohialina
pequeños o mal
formados.
La
microscopia
electronica
Hiperqueratosis ortoqueratosica. Tapones corneos, granulosa reducida
Adelgazamiento de la capa de Malpighi.
Aparecen pequeños infiltrados linfociticos perivasculares.
En el estrato basal hay menos mitosis que lo normal

16. ICTIOSIS LIGADA A “X”
Genodermatosis ligada a X que presenta deficiencia
de sulfatasa esteroidea (arilsulfatasa C).
ICTIOSIS NIGRICANS
ICTIOSIS DEL VARON
SAURODERMIA
DEFINICION

17. Menos frecuente que la vulgar
EPIDEMIOLOGIA
Constituye 23% de las ictiosis.
Se ha calculado un caso por
cada 2 000 a 6 000 nacimientos.

18. ETIOPATOGENIA
Déficit produce
un aumento en la
cohesión de los
queratinocitos
En las capas
altas de la
epidermis Se traduce
clínicamente con
la formación de
escamas gruesas
Transmite la mujer y lo padece los varones
Brazo corto del cromosoma
X (Xp22.3)
Ligada al
cromosoma “X”
Afección del GEN
STS

19. CUADRO CLINICO
Bebé colodión
(5 a 17%)
CONGENITA
Las manifestaciones comienzan a
los tres meses de edad
DERMATOSIS
GENERALIZADA
RESPETA:
Cara
Las palmas
Las plantas
Los pliegues
de flexión
ADULTO: Se intensifica
Abdomen
Las piernas
El dorso de los
pies
Los huecos
poplíteos

20. ESCAMAS
Grandes y gruesas
4 mm de diámetro
Adherentes
Color castaño o gris
OPACIDADES CORNEALES CRIPTORQUIDIA50% 20%
80% Piel cabelluda 33%  Frente
 Partes laterales
de la cara
 Cuello Pliegues
de flexión

21. DIAGNOSTICO
ESTUDIOS
BIOQUIMICOS
Deficiencia de la
sulfatasa esteroidea
ELECTROFORESIS
Mayores índices de
migración de
lipoproteínas de baja
densidad (LDL).
DIAGNOSTICO
PRENATAL
AMNIOCENTESIS:
• Mitad del primer
trimestre
• No detectarse
actividad de sulfatasa
esteroidea
BIOPSIA CUTANEA
Hiperqueratosis
Hipergranulosis

23. Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar
Ictiosis laminar
Grupo heterogéneo de genodermatosis raras
Manifiestan en nacimiento Eritrodermia ictiosiforme
Ictiosis laminar
Grandes escamas laminares que
no respetan pliegues de flexión
Formas sindrómicas
+
alteraciones en otros órganos

24. Más rara, se presenta en ambos sexos.
Autosómica recesiva, expresión variable
A menudo CONSANGUINIDAD entre progenitores
Membrana adherente en el bebé colodión Disfunción de la
queratinización
epidérmica
Mutaciones en 14q11.
Alteración de la transglutaminasa
1(TGM1) y TGM4 (EI)

25. Eritrodermia ictiosiforme (EI) no ampollar
Ictiosis laminar (IL)

26. El feto muere poco
después de nacer
80-90% casos Puede evolucionar
ERITRODERMIA
GENERALIZADA
CONGÉNITA (EI)
ICTIOSIS LAMINAR
ABCA12
Deleción del cromosoma 18q21
TGM1

27. No respeta pliegues
de flexión
Descamación difusa
Intensidad y
distribución
variable
Se acompaña:

28. Escamas grandes, de tipo
laminar, sueltas o despegadas
en su periferia y adheridas por
el centro.
Color blanco-amarillento o
castaño.

29. Eritema leve o no existe.
CASOS GRAVES
Engrosamiento y rigidez de
la piel producen ECTROPIÓN
Puede haber: Eclabio
Alopecia cicatrizal
Distrofia ungueal
Hipohidrosis
Presencia de queratodermia palmoplantar (PP).

30. Padecimiento dura de por vida.
Cara eritematosa y brillante
Pabellones auriculares de
aspecto momificado
EDAD
Desaparece; queda
descamación y
engrosamiento de
piel con aspecto
verrugoso en
cuello, cicatriz
umbilical o areolas.
Mejorías transitorias
Alteraciones ungueales y de la piel del
cabello (eritema, escamas y pelo seco)
Sudoración disminuye (puede estar aumentada en palmas, plantas y
pliegues)
Puede haber hiperpirexia.
Intolerancia al calor
RELACIÓN
Alteraciones oculares
Talla baja Retraso mental
Malformaciones esqueléticas y viscerales

31. Hiperqueratosis ortoqueratósica
Tapones córneos
Focos de paraqueratosis (en la EI las alteraciones son más acentuadas)
Acantosis con aspecto psoriasiforme
Granulosa aumentada, células vacuoladas (también en capa
espinosa), mitosis abundantes.
Edema leve del colágeno, con infiltrados perivasculares linfocíticos.
Glándulas sebáceas normales y las sudoríparas disminuidas o
hipotróficas.
MICROSCOPIA
ELECTRÓNICA
Gránulos de queratohialina pequeños y escasos.
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
Fetoscopio y biopsia

32. Hiperqueratosis
epidermolíticas

33. Ictiosis hystrix.
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar.
Nevus unius lateris.
Genodermatosis con displasia dermoepidermica.
Se manifiesta
 Eritrodermia ictiosiforme ampollar.
 Lesiones hiperqueratosicas o verrugosas.
 Queratodermia palmoplantar.
La biopsia se
caracteriza  Hiperqueratosis.
 Acantosis granulosa aumentada.
 Células acantoliticas.

34. Datos epidemiológicos
 La prevalencia es de 1 en 200 000 a 300 000 habitantes.
 Afecta a ambos sexos.
ETIOPATOGENIA
 La herencia es autosómica dominante, con
expresión variable.
 Hay mutaciones genéticas en las bandas
cromosómicas 12q y 17q que codifican las
queratinas K1 y K10, respectivamente; esto
produce fragilidad y lisis de células suprabasales,
y da lugar a las ampollas.
 Se encuentran mutaciones en K9 en formas
limitadas en las palmas y plantas.

35. CLASIFICACIÓN
 Como se observa en la clasificación, su heterogeneidad
clínica se ha dividido en fenotipos de acuerdo con la
extensión, eritrodermia, calidad de las escamas,
contracturas digitales, anormalidades en la marcha y
presencia de queratodermia palmoplantar (PP) o ausencia
de la misma (NPP).

36. CUADROCLÍNICO
 En el momento del nacimiento no hay lesiones o se observa
eritema generalizado.
 Después aparecen ampollas flácidas de tamaño variable, que
predominan en el tronco y las extremidades.
 Hay eritrodermia persistente e hiperqueratosis difusa que en
los pliegues adopta aspecto verrugoso .
 Las ampollas se acompañan de infección agregada y mal olor.

37.  Los brotes ampollares se hacen menos frecuentes y
mas circunscritos; continúan en adultos en 20%.
 Puede haber hiperqueratosis palmoplantar, distrofia
ungueal y ectropión.

38.  La forma eritematoampollar: es estática.
 La forma eritematoqueratosica o verrugosa (ictiosis
hystrix): evoluciona por brotes esporádicos, con
ampollas.

39.  Las formas lineal verrugosa, en placas y palmoplantar
empiezan meses después del nacimiento.
Origina placas indistinguibles de nevos
verrugosos, es lineal, sigue los dermatomas y
se relaciona con malformaciones o
alteraciones neuropsiquiatricas.

40. Son muy verrugosas.
La ultima es indistinguible de otras
queratodermias Palmoplantares.

41.  Hiperqueratosis compacta y acantosis, capa granulosa muy engrosada,
con gránulos de queratohialina irregulares; en esta y en el estrato
espinoso se observa vacuolización (espacios claros alrededor de los
núcleos de las células acantoliticas); se forman grietas, y las mitosis
están aumentadas.
 Hay incremento de glándulas sudoríparas en la dermis, y en las formas
ampollares, vesículas intraepidermicas.
Datos histopatológicos

42. Diagnóstico diferencial
 Epidermolisis ampollar
 Incontinentia pigmenti
 Enfermedad de Ritter
 Sífilis prenatal
 Pitiriasis rubra pilar
 Queratodermias palmoplantares
 Xerosis

43. TRATAMIENTO
 Es mas orientador el estudio inmunohistoquimico.
 Es importante la interacción con otros especialistas.
 En la ictiosis ligada al X debe efectuarse examen testicular
periódico.
 Con ningún tratamiento se logra involución definitiva.
 En las fases iniciales a veces se requiere hospitalización para
control de la temperatura y la humedad del ambiente.
 En casos de bebé colodión no debe eliminarse mecánicamente
la membrana, para evitar daño de la epidermis subyacente.
 Se aconseja incubadora, con cifras altas de humedad y oxigeno,
profilaxis con penicilina, lavados con antisépticos, lubricación
de los ojos y aplicación local de cremas con urea al 10%.

44.  La terapéutica es permanente; y se le recomiendan baños de agua
tibia, y evitar o limitar el uso de detergentes y jabones.
 El tratamiento local esta enfocado a controlar la hiperqueratosis y
conservar la piel hidratada; se prefieren ungüentos hidrófilos.
 Se puede utilizar cold cream o propilenglicol con acido salicílico
al 1 o 3%; cuando se aplican en grandes extensiones pueden
absorberse y son toxicas.
 Enjuagues diarios con agua con sal o bicarbonato, soluciones o
cremas con urea al 10 o 30%; α-hidroxiacidos al 5%, como acido
láctico, cítrico, tartárico y otros; son útiles las cremas con acido
retinoico al 0.1 o 0.01%, tretinoina al 0.1%, o tazaroteno al 0.05%.
 El calcipotriol (vitamina D3) produce mejoría cuando se aplican
mas de 100 g por semana; su absorción puede causar alteraciones
del metabolismo del calcio.

45.  En la actualidad se utiliza acitretina, 0.5 a 0.9 mg/kg/dia, que ha
mostrado eficacia.
 En mujeres junto con los retinoides deben administrarse
anticonceptivos.
 Prácticamente ningún tratamiento es eficaz contra la
queratodermia palmoplantar.
 En la hiperqueratosis epidermolitica los brotes disminuyen con
antibióticos como penicilina; también puede usarse etretinato o
acitretina. Estos deben utilizarse al principio en dosis bajas, para
evitar la formación de ampollas.
 En ciertos pacientes puede recurrirse a terapéutica quirúrgica por
medio de abrasión, escisión o injertos.
 En todos los casos es fundamental el apoyo psicológico y la
información sobre organizaciones y fundaciones.

46. CASO CLINICO
• Paciente varón de tres años de edad, natural y procedente de Ilo
(Moquegua) con antecedente de eritrodermia generalizada al nacer.
Desde los 20 días de recién nacido, presenta descamación extensa, a láminas
delgadas blanquecinas, que se desprenden fácilmente por los bordes.
Ectropión discreto, sin alteración de labios, plegamiento de pabellones
auriculares, distrofia ungueal, caries dental severa y cabello normal y
limitación funcional a predominio de extremidades.
• Exámenes auxiliares: hemograma y bioquímica normales.
Lámina periférica: hematíes herrados, células linfoides con núcleos
mamelonados de aspecto cerebriforme.

47.  Biopsia cutánea presenta: epidermis con atipia a nivel
basal, marcada vacuolización celular de estrato espinoso,
ausencia de estrato córneo.
 Recibe tratamiento con etretinato a 0,7 mg/kg/día x mes,
no hay respuesta, se aumenta dosis a 1 mg/kg/día con
mejor respuesta.

48. GRACIAS