Este documento describe cómo elaborar un idiograma humano a partir de un cariotipo. Explica que un idiograma muestra la forma, tamaño y patrón de bandas de los cromosomas ordenados en grupos. Detalla el proceso de recortar cada cromosoma de una fotografía de cariotipo y pegarlos en un diagrama para crear un idiograma. También identifica algunas anomalías cromosómicas comunes como síndrome de Down y síndrome de Klinefelter que se pueden detectar en un idiograma.

1. Elaboración de un
idiograma humano

2. Introducción
Un idiograma es el conjunto de todos
los cromosomas ordenados en grupos
según:
Forma.
Tamaño
Posición del centrómero
Sirve para detectar anomalías que
pueden afectar al número o la
estructura de los cromosomas.

3. La dotación cromosómica normal de la
especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los
varones.
En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de mayor a
menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños.
Introducción

4. Dentro del cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas metacéntricosmetacéntricos
(tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricossubmetacéntricos (con un brazo más
pequeño que otro) y acrocéntricosacrocéntricos (con
un brazo corto muy pequeño).
Al ordenar los comosomas se forman 7
grupos.
Introducción

5. Introducción
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3),
meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacéntricos
Grupo A Grupo B

6. Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10,
11, 12 y además los cromosomas
X), submetacéntricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos.
Introducción
Grupo C
Grupo D

7. Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16,
17 y 18) submetacéntricos.
Introducción
Grupo E

8. Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
metacéntricos.
Grupo G, (cromosomas 21 y 22)
acrocéntrico.
Introducción
Grupos F y G

9. Por acuerdo los cromosomas sexuales,
XX e YY, se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo
Introducción

10. Objetivos
Aprender a reconocer los
cromosomas humanos.
Elaborar un idiograma a partir de un
cariotipo.
Saber determinar las anomalías
cromosómicas más frecuentes.

11. Fotografía de cariotipo
humano (obtenida de libros,
hospitales, etc.) en metafase
que es cuando mejor se
aprecian los cromosomas.
Tijeras.
Pegamento.
Materiales

12. Materiales
Las fotos pueden tener mayor o menor
definición.
Las fotos se hacen con diversas técnicas de
bandeo que ayudan a reconocer los
cromosomas ya que cromosomas homólogos
tienen bandas iguales.
El bandeado suele ser falso o estar
retocado para ayudar a reconocer los
cromosomas.
El bandeado natural se aprecia mucho
menos.

13. Materiales
Las fotos pueden tener muy distinta
definición, ser esquemas e incluso, ser
en color.

14. Se cuentan los cromosomas
para responder a ciertas
preguntas, principalmente, si
el individuo presenta alguna
aneuploidía (trisomía,
monosomía, nulisomía.
Protocolo

15. Se recortan los cromosomas uno a uno
y se pegan sobre un papel con una
pauta que nos han dado o sin ella.
Protocolo
A
B
C
D E F
G
X Y

16. Así habremos construido un idiograma
Un ideograma es la representación
esquemática del tamaño, forma y
patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico.
Los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo
largo hacia abajo
Protocolo

17. Protocolo
Se identifica el sexo del individuo
basándose en la pareja de cromosomas
sexuales.
A continuación vamos a ver varios
idiogramas de individuos sanos y con
aneuploidías (vistos en tema de CicloCiclo
celularcelular como anomalías de la meiosis).

18. Individuo sano: varón

19. Individuo sano: hembra

20. Individuo con síndrome de Down

21. Individuo con síndrome de Klinefelter
(XXY)

22. Individuo con síndrome de Edward

23. Individuo con síndrome triple X

24. Individuo con síndrome de Patau

25. Individuo con síndrome de Turner
(monosomía X)