La retinosis pigmentaria es una enfermedad progresiva que conduce a la pérdida de visión y ceguera debido a la muerte de las células de la retina. Puede heredarse de padres a hijos, especialmente en el caso del 10% de familias donde solo los hombres transmiten el gen anómalo a sus hijos. Sus síntomas incluyen dificultad para ver de noche, reducción del campo visual y agudeza visual, así como cambios en la retina.