Aniridia es una ausencia congénita del iris causada por mutaciones en el gen PAX6. Puede causar fotofobia, agudeza visual reducida, ambliopía, diplopía y glaucoma. Además de la falta de iris, aniridia a menudo se asocia con queratopatía, ojo seco, cataratas y subluxación del cristalino. El diagnóstico incluye exploración oftalmológica y pruebas genéticas como FISH, y el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones.

1. aniridia

2. DefiniciónAusencia congénita de irisAniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.

3. Anatomía del IrisExtensión anterior de color de la coroides.

4. Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila.

5. Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo.

6. Compone la túnica vascular, “úvea”

7. Coroides

8. Cuerpo ciliarAnatomía del IrisRecubre por completo el cristalinoExcepto en la pupilaEs más grueso en la parte media y se adelgaza hacia su unión con el cuerpo ciliar y el borde de la pupila.

9. Anatomía del IrisDentro del estroma del Iris están:EsfínterMúsculos dilatadoresEl riego sanguíneo procede del círculo mayor del irisInervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares

10. Función del IrisIncrementar la cantidad de luz que penetra en el ojo en la oscuridad Disminuirla cuando hay mucha luminosidadSu color da tonalidad a nuestros ojos AniridiaDescrita por Barratta en 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Siglo XX comienza a usarse la denominación actual

11. Alteración panocular bilateralIncidencia de 1: 64 000 – 96 000Sin predilección de sexo o raza conocida

12. Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogéneaPodemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen:- Aniridia tipo I : Es la forma hereditaria. Autosómica dominante- Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia.

13. PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo.Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13Gen de la aniridia

14. AlteracionesCefaleaFotofobia Agudeza visual es de 20/100 o peorAmbliopía DiplopíaBlefaroespasmo

15. Alteraciones asociadasAlteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo secoGlaucomaCataratasSubluxación de cristalino

16. Alteraciones asociadasAlteraciones en el segmento posterior:Hipoplasia macular y del nervio óptico Estrabismo Nistagmo