El documento describe factores genéticos y ambientales asociados con enfermedades. Identifica antecedentes familiares, consanguinidad, edad avanzada de los padres, técnicas de reproducción asistida y exposición a teratógenos como factores de riesgo. También analiza la carga de enfermedades genéticas para los sistemas de salud y la necesidad de servicios de genética médica para mejorar el diagnóstico y tratamiento.

1. UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS
ANDES
“UNIANDES”
Identificación de los factores genéticos y
ambientales en la causalidad de la enfermedad
Integrantes:
Barriga Yajaira
Cazares Stephanie
Chaguaro Melina
Fajardo Kassandra
Galora Lenin
Llalao Carlos
Mendoza Michelle
Paredes Brayan
Salazar Daniela
Sánchez Joel
Toapanta Joselyn
Villacís Gabriela
SALUD PÚBLICA Y EPIDEMIOLOGÍA

2. Determinantes Ambientales de la Salud
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La salud ambiental forma
una intersección con la
salud pública, ya que aborda
factores ambientales que
influyen en la salud como
factores físicos, químicos y
biológicos.
Un medio ambiente
saludable es vital
para garantizar una
vida sana y
promover el
bienestar para todas
las edades.
Abordar los determinantes
ambientales de la salud
mejora la salud poblacional
e indirectamente la
productividad para el
aumento de consumo de
bienes y servicios no
relacionados a la salud.

3. DATOS CLAVES
Lo que provoca 30.000 muertes
evitables al año
Alrededor de 83 millones carecen de
acceso a instalaciones de
saneamiento
Aproximadamente 28 millones de
personas carecen de acceso a agua
potable.
15..6 millones de personas
practican aún defecación al aire
libre

4. Los riesgos químicos, como la exposición a
plaguicidas tóxicos, plomo y mercurio,
tienden a afectar desproporcionadamente a
los niños y las mujeres embarazadas.
La exposición a sustancias químicas tóxicas
puede llevar a trastornos de salud crónicos
y a menudo irreversibles, como defectos
congénitos y del desarrollo neurológico y
enfermedades asociadas con alteraciones
endócrinas.

5. Los factores relacionados con el clima inciden cada vez más en la salud y
el bienestar de la población porque perturba los sistemas físicos,
biológicos y ecológicos mundiales. Los efectos sobre la salud pueden ser,
un mayor número de enfermedades respiratorias y cardiovasculares,
traumatismos y defunciones prematuras relacionadas con fenómenos
meteorológicos extremos, la inseguridad alimentaria y la contaminación
del aire, las amenazas para la salud mental y cambios en los patrones de
transmisión de enfermedades transmitidas por vectores.
Los grupos en situaciones de vulnerabilidad a los peligros
relacionados con el clima, son objeto de un riesgo desproporcionado
por la mayor frecuencia y severidad de los fenómenos
meteorológicos extremos y la elevación del nivel del mar o las
comunidades de montaña son objeto de un riesgo desproporcionado
por los cambios en los caudales de los ríos, las alteraciones en la
flora y fauna, y el mayor riesgo de deslizamientos de rocas,
avalanchas e inundaciones debido al derretimiento de los glaciares y
la disminución de la capa de nieve.
Los factores relacionados con el clima inciden cada vez más en la salud
y el bienestar de la población porque perturba los sistemas físicos,
biológicos y ecológicos mundiales. Los efectos sobre la salud pueden
ser, un mayor número de enfermedades respiratorias y
cardiovasculares, traumatismos y defunciones prematuras
relacionadas con fenómenos meteorológicos extremos, la inseguridad
alimentaria y la contaminación del aire, las amenazas para la salud
mental y cambios en los patrones de transmisión de enfermedades
transmitidas por vectores.
Los grupos en situaciones de vulnerabilidad a los peligros
relacionados con el clima, son objeto de un riesgo desproporcionado
por la mayor frecuencia y severidad de los fenómenos
meteorológicos extremos y la elevación del nivel del mar o las
comunidades de montaña son objeto de un riesgo desproporcionado
por los cambios en los caudales de los ríos, las alteraciones en la
flora y fauna, y el mayor riesgo de deslizamientos de rocas,
avalanchas e inundaciones debido al derretimiento de los glaciares y
la disminución de la capa de nieve.

6. El surgimiento de nuevos peligros ambientales, por ejemplo, desechos
electrónicos, nanopartículas, micro plásticos, productos químicos que alteran
el sistema endócrino y escasez de agua.
Los desafíos complejos de gestión planteados por la
contaminación interregional (por ejemplo, contaminación del
aire transfronteriza y cuencas contaminadas compartidas).

7. Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS)

8. ALCANZAR OBJETIVOS
● Evaluar posibles problemas de salud
atribuibles a factores ambientales
● Desarrollar políticas públicas
inclusivas y equitativas para proteger
a las personas de los peligros
ambientales.
● Asegurar el cumplimiento de estas
políticas.
LOGRAR OBJETIVOS
● Enfoques inter programáticos,
intersectoriales, multisectoriales,
subnacionales, nacionales y
supranacionales.
● Los programas de salud pública
ambiental fomenten un sector salud
ambientalmente responsable y
resiliente y comunidades
ambientalmente saludables y
resilientes.

9. RESPUESTA DE LA OPS
A fin de reducir la carga de enfermedad y la inequidad en la salud atribuible a determinantes
ambientales de la salud en la Región de las Américas, la OPS brinda cooperación técnica a los
países de la Región de las Américas para aumentar la capacidad de los actores de salud para
abordar los determinantes ambientales de la salud, haciendo hincapié en:

10. La OPS trabaja con los países de las
Américas a través de :
○ La mejora del desempeño d los programas de la salud pública ambiental
○ El fortalecimiento de la vigilancia de la salud pública ambiental
○ El fomento de un sector de salud ambiental responsable y resiliente
○ La promoción de comunidades ambientales saludables y resilientes
La función esencial de la OPS es las alianzas de conocimiento y convocar coordinar y guiar
procesos que tienen repercusión directa en países de la región de las américas.
estos procesos son implementados por los países con el acompañamiento de la OPS y el
apoyo técnico de los ciertos colaboradores de la OMS y otras instituciones

11. Factores de riesgo en las
enfermedades genéticas

12. ● Existen más de 10 000
enfermedades genéticas
descritas en el mundo y
afectan alrededor del 7% de la
población mundial, causando
alta morbimortalidad y costos
para los sistemas de salud
pública. Representan un reto
diagnóstico por la variabilidad
clínica y la necesidad de
pruebas diagnósticas
moleculares.

14. ● Estas entidades genéticas presentan variabilidad clínica
o fenotípica, y pueden manifestarse como hipotonía,
retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad
intelectual, epilepsia, neuroregresión, anomalías
congénitas, talla corta, microcefalia, inmunodeficiencias
primarias, esquizofrenia, trastornos del espectro autista,
trastornos de conducta, atención e iperactividad,
demencia, movimientos anormales, cáncer; incluso, hay
entidades, como la parálisis cerebral infantil, en las que
anteriormente no se describía un componente genético y
ahora se considera que hasta un 20% de los casos tiene
una causa genética

15. FACTORES DE
RIESGO
ASOCIADOS

16. Antecedentes
familiares
● Pueden seguir un patrón dominante
o recesivo. En las enfermedades con
patrón dominante (sean
autosómicas o ligadas al cromosoma
X) pueden existir antecedentes en
los ascendientes. En las entidades
recesivas autosómicas es importante
buscar el antecedente de hermanos
afectados y en las recesivas ligadas
al cromosoma X se puede observar
ascendientes varones afectados.
●

18. COSAGUINIDA
D
• 1,2 billones de personas de la población global tienen un matrimonio consanguíneo.
• 10,4% de la población mundial está unido con un pariente biológico.
• Representa la unión entre dos personas descendientes de antecesores comunes, hasta el
grado de parentesco de primos de segundo grado o más cercano.
• Varía según religión, etnicidad, demografía, residencia (urbana o rural), flujo migratorio,
educación, creencias sobre la consanguinidad, entre otros.
• Incrementa el riesgo de autocigocidad (mismos alelos en un locus genético), pudiendo
provocar una enfermedad recesiva autosómica con manifestaciones clínicas al nacer, en
la infancia o adultez; así como riesgos de abortos recurrentes y enfermedades
multifactoriales.

19. EDAD DE LOS
PADRES
• A una edad mayor de 35 años se incrementó de 14,9% en el año 2000 a 19,7% en el 2011.
• La edad materna avanzada es considerada un factor de riesgo para la presentación de alteraciones cromosómicas numéricas
(aneuploidías), en especial trisomías como el síndrome Down, síndrome Patau o síndrome Edwards.
• Relación similar entre edad materna con la fertilidad y número de abortos.
• En el caso de los varones, el envejecimiento afecta a procesos relacionados con daño al ADN, acortamiento telomérico, senescencia o
apoptosis; lo que conlleva a la acumulación de mutaciones de novo para enfermedades genéticas (por ejemplo: síndrome de Noonan,
síndrome de Marfan, acondroplasia, etc.), malformaciones congénitas, autismo, cáncer, esquizofrenia, entre otros

20. Uso de técnicas reproductivas
in vitro
● Por la postergación de la maternidad, así como la infertilidad de la
pareja. En el año 1991, un estudio realizado mediante cariotipo
convencional a 11 615 espermatozoides y 772 oocitos de personas sanas
mostró alteraciones cromosómicas en el 3% y 19%, respectivamente
• Cuando se utilizan técnicas como hibridación in situ con
fluorescencia (FISH) y análisis cromosómico por micromatrices
(CMA), el porcentaje de detección de alteraciones
cromosómicas puede llegar al 70%

21. Teratógenos
● Son sustancias, agentes físicos u organismos capaz de provocar un defecto congénito durante la gestación del
feto. Un ejemplo es el misoprostol, usado en ulceras duodenales y gástricas, pero altamente abortivo.
TERATÓGENO EFECTO CLINICO
Alcohol Retraso del desarrollo psicomotor, problemas
intelectuales.
Estimulantes (cocaína, metanfetaminas) Bajo peso al nacer, retraso mental,
natimuertos, malformaciones.
Marihuana Anencefalia
Tabaco Atresia anal, malformaciones cardiacas,
aplasia renal.
Diabetes Mellitus Síndrome de regreso caudal, defectos del
sistema nervioso central, agenesia renal,
riñones quísticos.
Vitamina A Hidrocefalia, ausencia de vermis, fisura
palatina, malformaciones de la corteza
cerebral.

22. Otros factores
asociados
● La obesidad
● Dieta de baja calidad
● Gestaciones múltiples
● Drogas y Alcohol
● Tubo neural, Fisuras orofaciales, hipoplasia
cardiaca izquierda, estenosis pulmonar,
tetralogía de Fallot, hernia diafragmática y otras
malformaciones.
● Efectos epigenéticos en el ADN espermático,
probabilidad de tener hijos con trastornos
psicosociales, discapacidad intelectual, cambios
en la personalidad, entre otros trastornos
psiquiátricos además de riesgo elevado de
cáncer pediátrico.

23. DISCUSIÓN
● La incidencia de las
enfermedades o síndromes
genéticos evaluada
aisladamente no generaría
aparentemente un impacto
en la salud pública; sin
embargo, si la analizamos
en su totalidad constituye
una carga importante para
los sistemas sanitarios, más
en los países que están en
vías de desarrollo.
• En la Unión Europea, se estimó
que 6 a 8% de la población tendría
alguna enfermedad rara y que el
80% de este porcentaje sería de
etiología genética; además, la
mitad de estas enfermedades
genéticas se presentaría como
síndromes en la etapa pediátrica
(por ejemplo: neurofibromatosis,
acondroplasia, retraso del
desarrollo o discapacidad
intelectual, entre otros), mientras
que la otra mitad se manifestaría
en la etapa adulta (por ejemplo:
enfermedad Huntington, Crohn,
esclerosis lateral amiotrófica,

24. ● La identificación sistemática, dentro
de un sistema de salud, de los
factores de riesgo de estas
condiciones de salud representaría
una alternativa de prevención; por
ejemplo, identificando
oportunamente enfermedades
genéticas recesivas como la atrofia
muscular espinal o la distrofia
muscular de Duchenne, lo cual abriría
la posibilidad de ofrecer un
asesoramiento genético exacto, así
como una terapia personalizada (por
ejemplo: oligonucleótidos sintéticos).
• Por lo tanto, existe la necesidad de crear e
implementar servicios de Genética Médica y Medicina
Genómica, acordes a los estándares internacionales,
que permitirán que la población tenga acceso a una
medicina de precisión, llámese a aquella que utiliza la
información sobre los genes o proteínas de una
persona con el fin de determinar el diagnóstico y por
consiguiente una terapéutica específica.
• Además, es importante una mayor difusión en el
pregrado de las facultades de medicina y
relacionados sobre el reconocimiento oportuno de
las enfermedades genéticas