La micrognatia es una mandíbula pequeña que puede ser leve o severa. La micrognatia leve no es un hallazgo cardinal para el diagnóstico, mientras que la micrognatia severa sí puede serlo. Puede producirse por oligohidramnios, restricción del crecimiento mandibular genéticamente determinada como en el síndrome de Treacher-Collins, o delecciones en el cromosoma 22q11.
Malformociones orofaciales mas comunes, Labio y paladar hendido. Estadistica, embriologia, anatomia, clasificación, tratamiento de Labio y Paladar hendido
El documento describe el desarrollo de los arcos branquiales y sus estructuras asociadas durante las primeras semanas de desarrollo embrionario. Los arcos branquiales aparecen entre la cuarta y quinta semana y dan origen a componentes musculares, óseos y nerviosos de la cabeza y cuello. El primer arco da origen a estructuras de la mandíbula inferior, el segundo al estribo y otros huesos del oído medio, y los siguientes tres arcos a cartílagos de la laringe y estructuras
El documento describe la secuencia de Pierre Robin, incluyendo sus características, teorías etiológicas, frecuencia, enfermedades relacionadas y manejo. La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por paladar fisurado, retrognatia y glosoptosis. Existen varias teorías sobre sus causas, como la teoría mecánica y de desneuralización. Su manejo incluye optimizar la respiración, alimentación, y en casos graves, cirugía como glossoplexia o distracción osteogénica mandibular.
El documento describe el Síndrome de Treacher Collins, un trastorno craneofacial congénito causado por mutaciones en el gen TCOF1. Edward Treacher Collins identificó las características del síndrome en 1900. Provoca anomalías faciales como fisuras palpebrales inclinadas, hipoplasia malar y ausencia de pestañas. La incidencia es de 1 en 25,000-50,000 nacidos vivos. Requiere tratamiento quirúrgico y de otro tipo para corregir defectos y mejorar la calidad de vida.
Este documento describe las características dentales y craneofaciales de dos pacientes con síndrome de Goldenhar. Presenta los casos de un niño japonés de 7 años y un niño turco de 12 años. Ambos presentaban anomalías como microsomía hemifacial, microtia y maloclusion dental. El artículo analiza las características específicas de cada caso y discute las implicaciones del diagnóstico y tratamiento temprano del síndrome de Goldenhar.
El documento describe el síndrome de Treacher Collins, un trastorno congénito caracterizado por anomalías en la cabeza y la cara causado por mutaciones genéticas. Se transmite de padres a hijos o puede ocurrir de forma espontánea. Sus síntomas incluyen orejas pequeñas o ausentes, pómulos poco desarrollados, mandíbula pequeña e hipoacusia. Su tratamiento implica cirugías reconstructivas y ortodoncia.
El síndrome de Pierre Robin es una afección presente al nacer caracterizada por una mandíbula pequeña, lengua que cae hacia atrás, y fisura en el paladar. Se desconocen las causas pero puede ser parte de síndromes genéticos. Los síntomas incluyen fisura palatina, paladar alto, mandíbula pequeña y lengua grande. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir alimentación con sonda o cirugía para evitar obstrucción de las vías respiratorias. El pronóstico depen
Este documento describe la embriología, características clínicas, diagnósticos diferenciales y consejo genético relacionados con el labio y paladar hendido. Explica que estos defectos ocurren debido a fallas en la fusión de las estructuras faciales durante la 7ma semana de gestación. Provee detalles sobre varios síndromes asociados como Van der Woude, Stickler y Treacher-Collins. Recomienda exámenes genéticos para determinar el riesgo de recurrencia, especialmente si hay antecedentes
Malformociones orofaciales mas comunes, Labio y paladar hendido. Estadistica, embriologia, anatomia, clasificación, tratamiento de Labio y Paladar hendido
El documento describe el desarrollo de los arcos branquiales y sus estructuras asociadas durante las primeras semanas de desarrollo embrionario. Los arcos branquiales aparecen entre la cuarta y quinta semana y dan origen a componentes musculares, óseos y nerviosos de la cabeza y cuello. El primer arco da origen a estructuras de la mandíbula inferior, el segundo al estribo y otros huesos del oído medio, y los siguientes tres arcos a cartílagos de la laringe y estructuras
El documento describe la secuencia de Pierre Robin, incluyendo sus características, teorías etiológicas, frecuencia, enfermedades relacionadas y manejo. La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por paladar fisurado, retrognatia y glosoptosis. Existen varias teorías sobre sus causas, como la teoría mecánica y de desneuralización. Su manejo incluye optimizar la respiración, alimentación, y en casos graves, cirugía como glossoplexia o distracción osteogénica mandibular.
El documento describe el Síndrome de Treacher Collins, un trastorno craneofacial congénito causado por mutaciones en el gen TCOF1. Edward Treacher Collins identificó las características del síndrome en 1900. Provoca anomalías faciales como fisuras palpebrales inclinadas, hipoplasia malar y ausencia de pestañas. La incidencia es de 1 en 25,000-50,000 nacidos vivos. Requiere tratamiento quirúrgico y de otro tipo para corregir defectos y mejorar la calidad de vida.
Este documento describe las características dentales y craneofaciales de dos pacientes con síndrome de Goldenhar. Presenta los casos de un niño japonés de 7 años y un niño turco de 12 años. Ambos presentaban anomalías como microsomía hemifacial, microtia y maloclusion dental. El artículo analiza las características específicas de cada caso y discute las implicaciones del diagnóstico y tratamiento temprano del síndrome de Goldenhar.
El documento describe el síndrome de Treacher Collins, un trastorno congénito caracterizado por anomalías en la cabeza y la cara causado por mutaciones genéticas. Se transmite de padres a hijos o puede ocurrir de forma espontánea. Sus síntomas incluyen orejas pequeñas o ausentes, pómulos poco desarrollados, mandíbula pequeña e hipoacusia. Su tratamiento implica cirugías reconstructivas y ortodoncia.
El síndrome de Pierre Robin es una afección presente al nacer caracterizada por una mandíbula pequeña, lengua que cae hacia atrás, y fisura en el paladar. Se desconocen las causas pero puede ser parte de síndromes genéticos. Los síntomas incluyen fisura palatina, paladar alto, mandíbula pequeña y lengua grande. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir alimentación con sonda o cirugía para evitar obstrucción de las vías respiratorias. El pronóstico depen
Este documento describe la embriología, características clínicas, diagnósticos diferenciales y consejo genético relacionados con el labio y paladar hendido. Explica que estos defectos ocurren debido a fallas en la fusión de las estructuras faciales durante la 7ma semana de gestación. Provee detalles sobre varios síndromes asociados como Van der Woude, Stickler y Treacher-Collins. Recomienda exámenes genéticos para determinar el riesgo de recurrencia, especialmente si hay antecedentes
La microtia es una malformación mayor del pabellón auricular que presenta un espectro que va desde la disminución leve del tamaño del pabellón auricular o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellón (anotia).
Este documento describe la embriología del complejo craneofacial y la clasificación de las hendiduras craneofaciales. Explica el desarrollo del esqueleto craneal a partir del mesodermo paraxial, la lámina lateral y la cresta neural, así como el desarrollo de la cara a partir de las 5 prominencias faciales. Además, resume las principales teorías sobre la etiopatogenia de las hendiduras craneofaciales y las clasificaciones propuestas por Morian, Karfik, Tessier y otros.
Este documento describe las malformaciones cráneo/faciales no sindrómicas y sindrómicas. Explica que estas malformaciones son el resultado de factores genéticos y ambientales que afectan el desarrollo normal de la cabeza y la cara durante las primeras etapas del embarazo. Luego describe varios tipos específicos de malformaciones como fisuras labiales y de paladar, plagiocefalia, craneosinostosis, y síndromes como Pfeiffer, Goldenhar, Crouzon y Apert que se caracterizan por anomalías es
Síndrome de Pierre Robin (Etiología y clínica)Alan Arroyo
El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por tres rasgos clásicos: microrretrognatia, glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias. Se cree que la teoría mecánica, en la que la restricción del crecimiento mandibular en el útero evita la fusión del paladar, es la explicación más ampliamente aceptada de la etiología. El diagnóstico prenatal es posible y es importante para preparar el tratamiento después del nacimiento.
1. El documento describe los componentes del desarrollo craneofacial, incluyendo el neurocráneo, la cara y el aparato masticatorio. También describe las anomalías del desarrollo como malformaciones, disrupciones, deformaciones y disgenesias.
2. Explica el papel de los dientes en la ciencia incluyendo anatomía comparada, embriología, genética humana, evolución, antropología física, paleontología y odontología clínica.
3. Describe la estructura y remodelación
Este documento describe la embriología, anatomía y clasificación del labio leporino y paladar hendido. Explica el desarrollo embrionario de la boca y el paladar, así como las teorías sobre la causa de las fisuras. Presenta varias clasificaciones comunes para labio leporino y paladar hendido basadas en la ubicación y extensión de la fisura. Finalmente, proporciona detalles sobre la anatomía normal y anormal relacionada con estas malformaciones congénitas.
Este documento describe varias malformaciones congénitas de la nariz y los senos paranasales, incluyendo atresia de coanas, agenesia sinusal, fístulas, quistes dermoides nasales y deformidades de la pirámide ósea y cartilaginosa. Las malformaciones se clasifican según su etiología, fecha de desarrollo, síntomas clínicos y tratamiento quirúrgico cuando es necesario.
El documento describe diferentes tipos de malformaciones craneofaciales, incluyendo fisuras faciales, craneosinostosis, disostosis craneofacial y malformaciones de la órbita y maxilar. Explica las características clínicas y clasificaciones de cada malformación, así como los tratamientos quirúrgicos disponibles.
La nariz se desarrolla a partir de placodas nasales bilaterales en la 4ta semana embrionaria. Estas placodas se hunden para formar las fosas nasales, y el mesenquima forma las prominencias nasales mediales y laterales. A la 5ta semana, la proliferación del mesenquima forma los sacos nasales primitivos. La membrana buconasal se rompe a las 6-7 semanas conectando las cavidades nasal y oral. A la 7ma semana, el epitelio del techo nasal forma el epitelio olfatorio.
Este documento presenta una serie de casos clínicos de niños con anquiloglosia (lengua atada) que fueron tratados con diferentes técnicas quirúrgicas como frenotomía, frenectomía con pinzas hemostáticas, sonda acanalada o láser. La elección de la técnica depende de factores como la edad del paciente, longitud del frenillo y disponibilidad de equipos. Todas las técnicas son efectivas pero requieren de un profesional experto. El láser puede ser una alternativa segura para niños con menos
Este documento resume los aspectos clave de la cirugía de labio y paladar hendido. Explica que es una malformación congénita común causada por la falta de fusión de los tejidos durante el desarrollo embrionario. Describe los tipos de labio y paladar hendido y los procedimientos quirúrgicos utilizados para corregirlos, incluidas las técnicas de queilorrafia, palatorrafia y colgajo faríngeo. Resalta la importancia de seguir las líneas quirúrgic
Este documento describe los cambios en las dimensiones y proporciones de la cara y el cráneo durante el crecimiento. Explica que la cara del recién nacido es convexa y que el esqueleto facial aumenta en todas las direcciones a medida que el niño crece. También discute las variables como la herencia, la nutrición y las enfermedades que afectan el crecimiento físico, y describe el desarrollo de las diferentes estructuras óseas como la bóveda craneal, el maxilar y la mandíbula durante la infancia.
Crecimiento Y Desarrollo De La Cavidad Bucalsalomonbarra
El documento describe el desarrollo de la cavidad bucal desde la etapa prenatal hasta la etapa postnatal. Durante la etapa prenatal, las estructuras de la cavidad bucal comienzan a formarse a las 4-6 semanas de gestación y continúan desarrollándose hasta el nacimiento. Al nacer, el recién nacido ya tiene formados todos sus dientes temporales y ha comenzado la calcificación del primer molar definitivo. En la etapa postnatal, la cavidad bucal del recién nacido está adaptada para la lactancia materna, que es
La mandíbula es un hueso impar central de la cara inferior. Tiene un cuerpo horizontal y dos ramas ascendentes. Se desarrolla a partir del cartílago de Meckel en la embriología. Su crecimiento está influenciado por factores como los cartílagos secundarios, el tejido nervioso y muscular, y el desarrollo dental. La mandíbula crece en altura, ancho y longitud a lo largo del tiempo.
(A) El documento describe el análisis estético dentofacial completo de un caso clínico que incluye evaluaciones macro, micro y mini estéticas. (B) Se analizan las proporciones faciales, la forma dental, los tejidos blandos y la oclusión para planificar un tratamiento quirúrgico ortognático bimaxilar. (C) El resumen proporciona una visión general de los métodos de evaluación estética y el plan de tratamiento propuesto para la paciente.
El documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas del oído, incluyendo la microtia, anotia, atresia del conducto auditivo externo y malformaciones del oído interno. Describe las características clínicas de cada malformación y su frecuencia, etiología y tratamiento. También discute síndromes asociados como el síndrome de Treacher Collins.
Este documento describe diferentes tipos de expansión palatina rápida (ERP) utilizados en ortodoncia. La ERP puede expandir el maxilar superior y la dentición a través de aparatos que transmiten fuerza al tejido o a los dientes. El tipo de expansión se selecciona en función del patrón esquelético y dental del paciente y los objetivos del tratamiento. La ERP es útil para corregir discrepancias transversales mayores de 4 mm y puede enderezar dientes inclinados o apiñados en el maxilar superior.
SÍNDROMES DEL PRIMERO Y SEGUNDO ARCOS FARÍNGEOS PARTE 1: EMBRIOLOGÍA Y DEFECT...Edwin José Calderón Flores
Una variedad de síndromes congénitos que afectan a la cara se producen debido a defectos que comprometen el primer y segundo arcos faríngeos. Es necesaria la evaluación radiográfica de las deformidades craneofaciales para definir la anatomía aberrante, evaluar los efectos sobre el crecimiento craneofacial y, planificar los procedimientos y reconstrucciones quirúrgicas.
El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula pequeña, lengua que se repliega en la garganta y dificultad para respirar. El tratamiento incluye evitar colocar al bebé boca arriba para prevenir la obstrucción de las vías respiratorias y alimentarlo con cuidado para evitar ahogamientos. El síndrome de Treacher Collins causa problemas en la estructura de la cara como orejas pequeñas o ausentes y mandíbula pequeña. El labio leporino implica una hendidura en el labio superior resultado
Este documento proporciona información sobre varios síndromes, incluidos el Síndrome de Pierre Robin y el Síndrome Alcohólico Fetal. El Síndrome de Pierre Robin se caracteriza por micrognatia, glosoptosis y fisura palatina y puede causar dificultades respiratorias y alimenticias en los recién nacidos. El tratamiento incluye manejo de la vía aérea, alargamiento de la mandíbula y cirugía palatina. El Síndrome Alcohólico Fetal ocurre cuando una madre
La microtia es una malformación mayor del pabellón auricular que presenta un espectro que va desde la disminución leve del tamaño del pabellón auricular o una de sus partes hasta la ausencia total del pabellón (anotia).
Este documento describe la embriología del complejo craneofacial y la clasificación de las hendiduras craneofaciales. Explica el desarrollo del esqueleto craneal a partir del mesodermo paraxial, la lámina lateral y la cresta neural, así como el desarrollo de la cara a partir de las 5 prominencias faciales. Además, resume las principales teorías sobre la etiopatogenia de las hendiduras craneofaciales y las clasificaciones propuestas por Morian, Karfik, Tessier y otros.
Este documento describe las malformaciones cráneo/faciales no sindrómicas y sindrómicas. Explica que estas malformaciones son el resultado de factores genéticos y ambientales que afectan el desarrollo normal de la cabeza y la cara durante las primeras etapas del embarazo. Luego describe varios tipos específicos de malformaciones como fisuras labiales y de paladar, plagiocefalia, craneosinostosis, y síndromes como Pfeiffer, Goldenhar, Crouzon y Apert que se caracterizan por anomalías es
Síndrome de Pierre Robin (Etiología y clínica)Alan Arroyo
El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por tres rasgos clásicos: microrretrognatia, glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias. Se cree que la teoría mecánica, en la que la restricción del crecimiento mandibular en el útero evita la fusión del paladar, es la explicación más ampliamente aceptada de la etiología. El diagnóstico prenatal es posible y es importante para preparar el tratamiento después del nacimiento.
1. El documento describe los componentes del desarrollo craneofacial, incluyendo el neurocráneo, la cara y el aparato masticatorio. También describe las anomalías del desarrollo como malformaciones, disrupciones, deformaciones y disgenesias.
2. Explica el papel de los dientes en la ciencia incluyendo anatomía comparada, embriología, genética humana, evolución, antropología física, paleontología y odontología clínica.
3. Describe la estructura y remodelación
Este documento describe la embriología, anatomía y clasificación del labio leporino y paladar hendido. Explica el desarrollo embrionario de la boca y el paladar, así como las teorías sobre la causa de las fisuras. Presenta varias clasificaciones comunes para labio leporino y paladar hendido basadas en la ubicación y extensión de la fisura. Finalmente, proporciona detalles sobre la anatomía normal y anormal relacionada con estas malformaciones congénitas.
Este documento describe varias malformaciones congénitas de la nariz y los senos paranasales, incluyendo atresia de coanas, agenesia sinusal, fístulas, quistes dermoides nasales y deformidades de la pirámide ósea y cartilaginosa. Las malformaciones se clasifican según su etiología, fecha de desarrollo, síntomas clínicos y tratamiento quirúrgico cuando es necesario.
El documento describe diferentes tipos de malformaciones craneofaciales, incluyendo fisuras faciales, craneosinostosis, disostosis craneofacial y malformaciones de la órbita y maxilar. Explica las características clínicas y clasificaciones de cada malformación, así como los tratamientos quirúrgicos disponibles.
La nariz se desarrolla a partir de placodas nasales bilaterales en la 4ta semana embrionaria. Estas placodas se hunden para formar las fosas nasales, y el mesenquima forma las prominencias nasales mediales y laterales. A la 5ta semana, la proliferación del mesenquima forma los sacos nasales primitivos. La membrana buconasal se rompe a las 6-7 semanas conectando las cavidades nasal y oral. A la 7ma semana, el epitelio del techo nasal forma el epitelio olfatorio.
Este documento presenta una serie de casos clínicos de niños con anquiloglosia (lengua atada) que fueron tratados con diferentes técnicas quirúrgicas como frenotomía, frenectomía con pinzas hemostáticas, sonda acanalada o láser. La elección de la técnica depende de factores como la edad del paciente, longitud del frenillo y disponibilidad de equipos. Todas las técnicas son efectivas pero requieren de un profesional experto. El láser puede ser una alternativa segura para niños con menos
Este documento resume los aspectos clave de la cirugía de labio y paladar hendido. Explica que es una malformación congénita común causada por la falta de fusión de los tejidos durante el desarrollo embrionario. Describe los tipos de labio y paladar hendido y los procedimientos quirúrgicos utilizados para corregirlos, incluidas las técnicas de queilorrafia, palatorrafia y colgajo faríngeo. Resalta la importancia de seguir las líneas quirúrgic
Este documento describe los cambios en las dimensiones y proporciones de la cara y el cráneo durante el crecimiento. Explica que la cara del recién nacido es convexa y que el esqueleto facial aumenta en todas las direcciones a medida que el niño crece. También discute las variables como la herencia, la nutrición y las enfermedades que afectan el crecimiento físico, y describe el desarrollo de las diferentes estructuras óseas como la bóveda craneal, el maxilar y la mandíbula durante la infancia.
Crecimiento Y Desarrollo De La Cavidad Bucalsalomonbarra
El documento describe el desarrollo de la cavidad bucal desde la etapa prenatal hasta la etapa postnatal. Durante la etapa prenatal, las estructuras de la cavidad bucal comienzan a formarse a las 4-6 semanas de gestación y continúan desarrollándose hasta el nacimiento. Al nacer, el recién nacido ya tiene formados todos sus dientes temporales y ha comenzado la calcificación del primer molar definitivo. En la etapa postnatal, la cavidad bucal del recién nacido está adaptada para la lactancia materna, que es
La mandíbula es un hueso impar central de la cara inferior. Tiene un cuerpo horizontal y dos ramas ascendentes. Se desarrolla a partir del cartílago de Meckel en la embriología. Su crecimiento está influenciado por factores como los cartílagos secundarios, el tejido nervioso y muscular, y el desarrollo dental. La mandíbula crece en altura, ancho y longitud a lo largo del tiempo.
(A) El documento describe el análisis estético dentofacial completo de un caso clínico que incluye evaluaciones macro, micro y mini estéticas. (B) Se analizan las proporciones faciales, la forma dental, los tejidos blandos y la oclusión para planificar un tratamiento quirúrgico ortognático bimaxilar. (C) El resumen proporciona una visión general de los métodos de evaluación estética y el plan de tratamiento propuesto para la paciente.
El documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas del oído, incluyendo la microtia, anotia, atresia del conducto auditivo externo y malformaciones del oído interno. Describe las características clínicas de cada malformación y su frecuencia, etiología y tratamiento. También discute síndromes asociados como el síndrome de Treacher Collins.
Este documento describe diferentes tipos de expansión palatina rápida (ERP) utilizados en ortodoncia. La ERP puede expandir el maxilar superior y la dentición a través de aparatos que transmiten fuerza al tejido o a los dientes. El tipo de expansión se selecciona en función del patrón esquelético y dental del paciente y los objetivos del tratamiento. La ERP es útil para corregir discrepancias transversales mayores de 4 mm y puede enderezar dientes inclinados o apiñados en el maxilar superior.
SÍNDROMES DEL PRIMERO Y SEGUNDO ARCOS FARÍNGEOS PARTE 1: EMBRIOLOGÍA Y DEFECT...Edwin José Calderón Flores
Una variedad de síndromes congénitos que afectan a la cara se producen debido a defectos que comprometen el primer y segundo arcos faríngeos. Es necesaria la evaluación radiográfica de las deformidades craneofaciales para definir la anatomía aberrante, evaluar los efectos sobre el crecimiento craneofacial y, planificar los procedimientos y reconstrucciones quirúrgicas.
El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula pequeña, lengua que se repliega en la garganta y dificultad para respirar. El tratamiento incluye evitar colocar al bebé boca arriba para prevenir la obstrucción de las vías respiratorias y alimentarlo con cuidado para evitar ahogamientos. El síndrome de Treacher Collins causa problemas en la estructura de la cara como orejas pequeñas o ausentes y mandíbula pequeña. El labio leporino implica una hendidura en el labio superior resultado
Este documento proporciona información sobre varios síndromes, incluidos el Síndrome de Pierre Robin y el Síndrome Alcohólico Fetal. El Síndrome de Pierre Robin se caracteriza por micrognatia, glosoptosis y fisura palatina y puede causar dificultades respiratorias y alimenticias en los recién nacidos. El tratamiento incluye manejo de la vía aérea, alargamiento de la mandíbula y cirugía palatina. El Síndrome Alcohólico Fetal ocurre cuando una madre
Cirugia en pacientes en crecimiento y sindromes craneofacialesJoan Birbe
Este documento resume diferentes aspectos de la cirugía craneofacial en pacientes en crecimiento y con síndromes craneofaciales. Describe tratamientos ortopédicos y quirúrgicos para deformidades mandibulares, maxilares y del plano transversal. También explica síndromes como Treacher Collins, Pierre Robin y Apert, incluyendo sus características y opciones de tratamiento.
Pierre Robin syndrome is a congenital condition characterized by three main features: cleft palate, retrognathia (underdeveloped lower jaw), and glossoptosis (backward displacement of the tongue). It is caused by mandibular hypoplasia during a critical period of gestation, which prevents normal palate formation. Diagnosis is typically at birth based on characteristic facial features. Management focuses on maintaining a patent airway and enabling feeding, which may require conservative measures or surgery depending on severity. With proper treatment, individuals with PRS can expect a good prognosis.
Este documento describe los principios básicos de la economía familiar y personal. Explica que todo hogar es una empresa que debe administrar bienes materiales y morales para mejorar la calidad de vida de sus miembros. También enfatiza la importancia de incluir a toda la familia en el proceso de presupuestación y tomar decisiones de forma ordenada.
El documento describe varios síndromes y enfermedades que afectan el desarrollo maxilofacial incluyendo el síndrome de Treacher Collins, síndrome de Pierre Robin, osteogénesis imperfecta, acondroplasia, síndrome de Freeman-Sheldon, displasia ectodérmica hipohidrotica y síndrome de Down. Cada uno se caracteriza por anomalías esqueléticas y dentales específicas que resultan en malformaciones faciales y de la boca.
Este documento resume la anatomía, fisiología y patologías de la glándula paratiroides. Explica que la glándula paratiroides regula los niveles de calcio en la sangre a través de la hormona paratiroidea. Las principales patologías incluyen hiperparatiroidismo primario, que generalmente se debe a un adenoma paratiroideo, y hipoparatiroidismo, que puede ocurrir después de una paratiroidectomía. También describe los síntomas y el manejo quirúrgico de estas afecciones.
Este documento resume la tercera parte de un taller para padres sobre la escuela de padres. El Dr. Rogelio Argüello responde preguntas de los padres sobre temas como la adolescencia, los miedos sobre la adolescencia, las discusiones entre padres e hijos, y cómo establecer límites y dar permiso a los hijos.
El desarrollo de la cabeza y el cuello proviene del mesodermo de la placa lateral y paraxial, la cresta neural y las placodas ectodérmicas. Los arcos faríngeos contribuyen a la formación del cuello y la cara y constan de estructuras mesenquimatosas que dan lugar a estructuras derivadas como la laringe, la tráquea y las glándulas tiroides y paratiroides. Las anomalías congénitas que afectan a esta región incluyen fistulas branquiales, quistes cervicales laterales
El documento habla sobre la importancia de las familias funcionales y los valores familiares. Explica que las familias funcionales se comunican libremente, mientras que las disfuncionales tienen dificultades para comunicarse y comportamientos destructivos. También enfatiza la importancia de establecer reglas claras, modelar buenos valores a través del comportamiento, y tener actitudes y creencias saludables que se transmiten a los hijos.
Este documento describe diferentes tipos de familias como la nuclear, homoparental, monoparental, reconstruida y adoptiva. También discute las dificultades que enfrentan las familias como ir de vacaciones, llegar a fin de mes y cuidar niños con horarios de trabajo. Además, explica estilos educativos como el democrático, autoritario, indulgente y negligente. Finalmente, analiza desafíos para la conciliación familiar como la incorporación de la mujer al trabajo y la doble jornada laboral.
1) O documento discute as considerações gerais e técnicas para realizar um exame otorrinolaringológico em crianças, incluindo a importância de tranquilizar a criança e os pais.
2) É recomendado começar o exame pelas partes mais simples e não causar dor, utilizando brinquedos ou doces para distrair a criança se necessário.
3) A otoscopia requer habilidade para seguir a inclinação natural do canal auditivo da criança e identificar secreções ou níveis
Anormalidades congenitas y lesiones diversas de la cavidad BucalDaniel Glz Quiroz
Este documento resume varias anormalidades y lesiones de la cavidad bucal, incluyendo anquiloglosia (frenillo lingual corto), macroglosia (crecimiento anormal de la lengua), insuficiencia velopalatina, tiroides lingual, estomatitis aftosa, síndrome de Behcet, glosopirosis, leucoplasia, herpes bucal, estomatitis estreptocócica, estomatitis de Vincent, angina de Ludwig y candidiasis bucal. Describe las características, causas y tratamientos de cada condición en 3
Este documento presenta información sobre el trabajo social hospitalario en el Hospital Rizo Esparza en Angaco, San Juan, Argentina. Resume los objetivos generales y específicos del trabajo social hospitalario, los niveles de abordaje (individual, grupal y comunitario), las actividades realizadas, y tres subproyectos: Tejiendo Redes, Preparación para la Maternidad, y Plan Mujer.
El documento presenta un caso de un recién nacido de 2 días de vida con pobre succión, letargia y temperatura baja. Tras examinarlo, presenta ictericia, taquicardia, taquipnea y distensión abdominal. La bilirrubina es alta. Se enumeran posibles causas como ruptura prematura de membranas, bilirrubina indirecta elevada, presencia de meconio o hernia diafragmática congénita.
El documento describe las etapas del desarrollo embrionario de la cabeza y el cuello humanos. Durante la 4ta y 5ta semana, se forman los arcos faríngeos que dan origen a varias estructuras craneofaciales y de la laringe. Las prominencias faciales se desarrollan y fusionan para formar la nariz, labios y paladar. Además, se describen los procesos de formación de los dientes, timo y glándula tiroides.
El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético que causa deformidades en la cabeza y la cara. Se caracteriza por ojos inclinados, mandíbula pequeña, orejas pequeñas o ausentes, y puede afectar la audición. Es causado por mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos y genéticos, y el tratamiento incluye cirugía reconstructiva y terapia del
El documento resume los principales temas de la genética, incluyendo la herencia mendeliana, multifactorial, anomalías cromosómicas y errores metabólicos. Explica que la herencia multifactorial, causada por la interacción de múltiples genes y el ambiente, es la forma más común. También describe varias condiciones como la diabetes, defectos del tubo neural y labio leporino que tienen una herencia multifactorial.
La acondroplasia es la causa más común de enanismo y se caracteriza por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 en los condrocitos. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares. El manejo es multidisciplinar y requiere atención temprana debido a retrasos motores e infecciones comunes. Además, la acondroplasia ha sido históricamente estigmatizada y las personas con esta condic
El documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno genético caracterizado por anomalías faciales, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento. Se define clínicamente por rasgos como cejas arqueadas, labios delgados y retraso mental de levedad a severidad. El tratamiento incluye terapia del habla, educación especial, control de problemas médicos y apoyo conductual.
Los trastornos genéticos son más comunes de lo que se piensa, afectando a 670 de cada 1000 personas. Se pueden clasificar en mutaciones de un solo gen, trastornos cromosómicos y trastornos multifactoriales complejos. El síndrome de Down, causado por la trisomía 21, es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes y causa principal de retraso mental de origen genético.
Este documento describe el Síndrome de Sotos, incluyendo su historia, características y manifestaciones. Fue descrito por primera vez en 1964 y se caracteriza por hipercrecimiento, facies peculiar y alteraciones neurológicas no progresivas. Presenta retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, aunque no siempre conlleva retraso mental. Las manifestaciones biomédicas más comunes son macrocrania, dolicocefalia, frente prominente e hipercrecimiento en la infancia.
1) La acondroplasia es el tipo más común de enanismo causado por un trastorno del crecimiento de los huesos. Puede heredarse o aparecer espontáneamente. Sus síntomas incluyen pies en arco, disminución muscular y estatura baja. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
2) La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente causada por un gen defectuoso. Provoca problemas respiratorios y digestivos que empeoran con el tiempo. Se diagnostica mediante
El documento describe la importancia de la historia clínica familiar para el diagnóstico de trastornos genéticos. Detalla los datos que deben incluirse como las edades de los padres, antecedentes hereditarios de enfermedades, y examen físico del paciente.
El documento describe el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético raro causado por alteraciones en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía muscular en los primeros años, problemas de alimentación, bajo desarrollo intelectual, hiperfagia e hipersomnolencia diurna. Las personas con este síndrome también presentan talla baja, obesidad, rasgos faciales distintivos y alteraciones en el desarrollo sexual.
Este documento describe diferentes tipos de malformaciones craneofaciales como la craneosinostosis y varios síndromes asociados como Crouzon, Apert y Treacher Collins. Explica las características clínicas, radiográficas y el tratamiento quirúrgico de estas afecciones.
PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICOOzkr Iacôno
El documento resume las principales alteraciones genéticas asociadas a la terapia física y rehabilitación, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la acondroplasia y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
El documento describe diferentes síndromes craneofaciales como la craneosinostosis, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Apert y el síndrome de Goldenhar. Explica las características clínicas, genéticas y radiográficas de cada síndrome, así como su etiología, diagnóstico y tratamiento. También incluye información sobre la clasificación, tipos y etiopatogenia de la craneosinostosis en general.
El documento presenta información sobre el síndrome de Turner, una condición genética que afecta principalmente a mujeres y se caracteriza por la falta de todo o parte de un cromosoma X. El síndrome se asocia con talla baja, problemas de fertilidad e infertilidad, y puede presentar complicaciones cardíacas y renales. El documento describe los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Turner a lo largo de las diferentes etapas de la vida.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
El Síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Generalmente se debe a la no disyunción meiótica del cromosoma 21 durante la formación del óvulo. Las personas con Síndrome de Down presentan hipotonía, rasgos faciales como ojos almendrados y lengua protruida, y anomalías en las manos y los pies. Requieren seguimiento médico periódico para controlar posibles problemas de salud como card
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD se caracterizan por presentar rasgos faciales distintivos como ojos almendrados, nariz pequeña y lengua grande, así como manos y pies pequeños. Requieren un seguimiento periódico para
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Generalmente se produce por la trisomía del cromosoma 21, aunque en algunos casos puede deberse a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Los niños con SD presentan características físicas distintivas como rasgos faciales particulares, manos y pies pequeños, así como retraso mental. Requieren un seguimiento periódico para controlar posibles complic
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su etiología, características clínicas y seguimiento. El Síndrome de Down se produce principalmente por trisomía del cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental e hipotonía. Los pacientes requieren seguimiento periódico para detectar posibles complicaciones como cardiopatías, problemas auditivos u oculares, y otros trastornos.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN OTORRINOLARINGOLOGÍAYohanna Adames
Este documento resume varias malformaciones congénitas del cuello y la cabeza. En 3 oraciones o menos:
El documento describe varias malformaciones congénitas como laringomalacia, quistes branquiales, quistes tirogloso, síndrome de Treacher-Collins y síndrome de Goldenhar. También cubre atresia de coanas, labio leporino, malformaciones del oído externo, y anomalías congénitas del pabellón auricular. Proporciona detalles sobre los síntomas, causas y tratamientos de
2. MICROGNATIA
Mandíbula
pequeña
Microgna3a
leve:
no
es
un
hallazgo
cardinal
para
el
diagnos3co
Microgna3a
severa:
puede
ser
un
hallazgo
cardinal
para
el
diagnos3co
Mikr(o)
à
pequeño
+
Gnath(o)
à
mandíbula
+
Ia
à
cualidad
Se
puede
producir
por
las
siguientes
razones:
Oligohidramnios,
por
ejemplo:
Secuencia
de
PoAer
(agenesia
renal,
pie
equinovaro,
hipoplasia
pulmonar,
orejas
arrugadas)
Restricción
del
crecimiento
mandibular
gené3camente
determinada
por
ejemplo:
Sindrome
de
Treacher-‐Collins
5q32
–
33.1
(TCOF1)
TSC1
Delecciones
22q11
Displasia
esqueleJcas
3. MicrognaJa,
glosoptosis,
paladar
hendido
o
curvo,
obstrucción
de
las
vías
respiratorios
superiores
Secuencia
de
Robín,
anomalía
de
Robín
Puntos
claves
à
Según
Poswillo
et
al
(1999)
la
prevalencia
en
Usa
varia
entre
1/3000
–
1/20.000
nacidos
vivos
Según
Bush
and
Williams
(1999)
la
prevalencia
aproximada
mundialmente
es
de
1/8500
nacidos
vivos
El
embarazo
gemelar
es
un
factor
de
riesgo
Mortalidad
inferior
al
25%
Se
piensa
que
la
raza
asiáJca
y
africana
Jene
un
grado
de
suscepJbilidad
pero
los
datos
no
son
estadísJcamente
significaJvos
Recordar la diferencia
entre síndrome y
secuencia
4. En
1891
fue
descrito
como
síndrome
craneofacial
y
síndrome
del
primer
arco,
en
por
Lannelongue
y
Menar
en
dos
pacientes
que
presentaban:
microgna3a,
paladar
hendido
y
retroglosoptosis.
Historia
Luego
en
1923
fue
nombrado
como
“síndrome
completo”
por
el
cirujano
y
estomatólogo
Pierre
Robin
(1867-‐1950).
Finalmente
en
la
ulJmas
decadas
se
susJtuyo
la
palabra
síndrome
por
secuencia
Van
den
elzen
(2001),
de
74
pacientes
con
SPR,
2/3
de
estos
hacían
parte
de
otros
síndromes
(Síndrome
de
SJckler
y
deleccion
22q11)
y
solo
el
1/3
restante
se
encontró
de
forma
aislada
5. Embriología
patológica
6-‐7
semana
la
mandíbula
de3ene
su
crecimiento
Lengua
de
insercion
posterior
La
falta
de
espacio
hace
que
la
lengua
empuje
el
paladar
blando
hacia
arriba
De
esta
manera
interponiendose
en
el
cierre
del
paladar
en
el
sen3do
longuitudinal
Originando
un
paladar
hendido
en
forma
de
u
6. Puntos
claves
Historia
clínica:
ü Árbol
genealógico:
antecedentes
de
micrognaJa,
paladar
hendido,
osteoartriJs
ü Antecedentes
perinatales:
ILA
ü Antecedentes
Neonatales:
problemas
para
la
alimentación
ü Indagar
sobre
visión
y
audición
Examen
msico
ü Si
existe
un
compromiso
respiratorio,
no
alterar
la
posición
de
la
cabeza
y
el
cuello
durante
el
examen
ü Medir
los
parámetros
de
crecimiento.
Altura,
peso
y
circunferencia
occipital-‐frontal
ü Observar
paladar
hendido
ü Corazón:
soplos
(22q)
ü Extremidades,
pie
equino
varo
ü Revisión
o_almológico
en
busca
de
las
caracterís3cas
del
síndrome
S3ckler
(miopía
vitreorre3niana
alta)
InvesJgaciones
especificas
ü CarioJpo
(22q11)
método
fish
ü Análisis
de
ADN
para
la
mutación
especifica
ejemplo
(Sindrome
de
treacher
Collins
ü Rx
torax
en
busca
de
displasias
esqueleJcas
7. DiagnósJcos
a
considerar:
Sindrome
de
SJckler:
trastorno
autonómico
dominante,
miopía,
anomalías
en
el
vítreo,
sordera
y
artropaoa.
Genes
COL2A1
y
COL11A1
Deleccion
22q11:
(defecto
del
tabique
ventricular,
anomalías
del
arco
aórJco)
estatura
baja,
insuficiencia
velofaringea,
(voz
nasal),
inmunodeficiencia
Síndrome
de
Treacher
Collins:
Autosómico
dominante,
anomalías
bilaterales
en
pabellón
de
la
oreja,
1/3
atresia
del
meato
audiJvo
y
anormalidad
en
los
huesecillos.
Sordera
por
conducción,
coloboma
de
parpado
inferior,
inteligencia
normal.
TSC1
(60
-‐70%)
Síndrome
de
Nager:
Autosómico
dominante,
facies
TCS-‐like,
defectos
en
el
eje
radial
de
las
extremidades,
pulgares
ausentes
o
hipoplasicos,
hipoplasia
radial
8. Espectro
oculo-‐ariculo-‐vertebral:
también
llamado,
síndrome
de
Goldenhar,
microsomía
hemifacial,
síndrome
de
primero
y
segundo
de
arco,
y
microsomía
craneofacial.
Condiciones
heterogeneas
que
afectan
principalmente
el
desarrollo
de
la
oreja,
vía
oral
y
mandíbula,
usualmente
es
unilateral,
cuando
es
bilateral
hay
una
marcada
asimetría
en
la
hemicara
Síndrome
Cerebrocostomandibular:
múlJples
defectos
de
cosJlla,
presencia
de
deterior
intelectual.
Mas
de
60
casos
han
sido
reportados,
casi
la
mitad
son
familiares,
patrón
de
herencia
autosómico
recesivo
y
dominante
Síndrome
de
hipogenesia
oromandibular
y
de
cosJlla:
micrognaJa
+
hipoglosia
asociada
con
defectos
en
la
extremidades
(reducción
transversa),
algunas
veces
asociado
a
síndrome
de
Moebius.
Se
atribuye
a
una
alteración
vascular
Secuencia
de
PoAer:
deriva
de
un
severo
oligo-‐anhidramnios
por
lo
general
secundario
a
un
agenesia
renal
bilateral,
micrognaJa
leve,
pie
equino
varo,
hipoplasia
pulmonar.
DiagnósJcos
a
considerar:
9. Consejería
Gené3ca
Riesgo
recurrente:
va
a
depender
del
síndrome
asociado.
Cuando
la
secuencia
de
Robín
se
encuentra
aislada
el
riesgo
de
recurrencia
es
bajo
Detección
del
portador:
TCS
es
muy
variable,
en
ocasiones
hay
fenómenos
de
no
penetrancia.
Si
se
iden3fica
la
mutación,
esto
ofrecería
a
los
padres
determinar
el
riesgo
de
recurrencia
para
los
próximos
embarazos
Diagnostico prenatal: las micrognatias muy severa puede
Ser visualizada en ultrasonografía aproximadamente 12-14
Semanas de gestación
10. Síndrome
de
SJckler
Colagenosis
Jpo
II,
de
carácter
progresivo
que
puede
incluir
hallazgos
oculares
como,
miopía,
cataratas,
desprendimiento
de
reJna
y
sordera
que
es
a
la
vez
de
conducción
y
neurosensorial;
subdesarrollo
del
tercio
medio
facial
y
el
paladar
hendido
(ya
sea
solo
o
como
parte
de
la
secuencia
de
Robín),
y
leve
displasia
espondiloepifisiaria
y
artriJs
precoz
Epidemiologia:
La
incidencia
aproximada
se
puede
determinar
entre
los
recién
nacidos
vivos
que
presentan
la
secuencia
de
Robín
(1/10000
–
1/14000)
de
los
cuales
el
35%
presentan
el
síndrome
de
SJckler
(1/7,500
–
1/9000)
(Printzlau
y
Andersen,
2004)
Herencia
autosómica
dominante
Asociaciones
epidemiológicas:
mujer
y
hombres
por
igual.
Parece
ser
que
en
la
raza
asiáJca
y
los
indigenas
americanos
hay
una
predileccion
por
este
síndrome
11. Historia
Fue
descrita
en
1965
por
el
pediatra
alemán
Gunnart
B.
S3ckler
como
una
artro_almopa3a
hereditaria
progresiva
En
1960,
un
niño
de
doce
años
de
edad,
fue
examinado
en
una
clínica
de
niños
lisiados
en
Faribault,
Minnesota,
que
en
ese
momento
estaba
integrada
por
miembros
de
la
Clínica
Mayo.
El
niño
presentaba
problemas
osteomusculares
de
varias
arCculaciones
y
era
extremadamente
miope.
Su
madre
estaba
totalmente
ciega.
El
Dr
SCckler
descubrió
que
había
otros
miembros
de
la
familia
con
síntomas
similares.
Esto
le
llevó
a
estudiar
la
familia.
Con
los
colegas
que
colaboraron
para
definir
la
condición,
los
resultados
fueron
publicados
en
junio
de
1965.
12. Manifestaciones
clínicas
Al
ser
una
colagenosis,
este
síndrome
afecta
ojos,
cráneo,
cara,
oído
medio,
sistema
musculo
esqueléJco,
arJculaciones
Hallazgos oculares >90%
ü Miopia >-3 dioptrías (85%)
ü Anomalías en el humor vítreo
Tipo 1: membranosa (>90%)
Tipo 2: en cuentas (5-10%)
ü Atrofia corretiniana posterior (20 – 35%)
Hallazgos craneofaciales >80%
ü Perfil facial plano ‘’excavado’’ (80%)
ü Telecanto (75%)
ü Hipoplasia nasal y puntiaguda (<30%)
ü Micrognatia (30-40%)
ü Paladar Hendido 60%)
ü Glosoptosis (30-40%)
Perdida
de
la
audición
>80%
El
grado
de
deficiencia
es
variable
y
puede
ser
progresiva
De
origen
neurosensorial
(40%)
De
conducción,
por
infección
recurrentes
13. Manifestaciones
clínicas
Al
ser
una
colagenosis,
este
síndrome
afecta
ojos,
cráneo,
cara,
oído
medio,
sistema
musculo
esqueléJco,
arJculaciones
Manifestaciones esqueléticas:
ü Artritis de inicio temprano (60 – 70%)
ü Baja estatura (90-95%)
ü Displasia espondiloepifisaria (60%)
ü Habito marfanoide (10%)
ü Laxitud articular (10%)
ü Escoliosis (65%)
ü Cifosis (65%)
Valvulopatias:
Prolapso de válvula mitral (50%)
15. COL2A1
• COLLAGEN,
TYPE
II,
ALPHA-‐1;
Tamaño:
31,538
bases
• Locus:
12q12-‐q13.2
• Proteina:
Collagen
alpha-‐1
(II)
chain
16. COL2A1-‐
FUNCIÓN
Proporciona
instrucciones
para
la
fabricación
de
un
componente
de
colágeno
de
3po
II,
llamados
la
cadena
pro-‐alfa1
(II).
Colágeno
3po
II
añade
estructura
y
resistencia
a
los
tejidos
conjun3vos
que
sos3enen
los
músculos
del
cuerpo,
ar3culaciones,
órganos
y
piel.
Colágeno
3po
II
se
encuentra
principalmente
en
el
carjlago,
un
tejido
fuerte
y
flexible
que
conforma
gran
parte
del
esqueleto
durante
el
desarrollo
temprano.
La
mayoría
del
carjlago
más
tarde
se
convierte
en
hueso,
excepto
por
el
carjlago
que
sigue
para
cubrir
y
proteger
los
extremos
de
los
huesos
y
está
presente
en
la
nariz
y
las
orejas
externas.
Colágeno
de
3po
II
es
también
parte
de
el
gel
transparente
que
llena
el
globo
ocular
(el
vítreo),
el
oído
interno,
y
la
parte
central
de
los
discos
entre
las
vértebras
de
la
columna
vertebral
(núcleo
pulposo).
17. COL2A1
Variantes
alélicas
normales.
COL2A1
comprende
54
exones.
Variantes
alélicas
patológicas.
Más
de
17
mutaciones
diferentes
que
resultan
en
(o
predic3vo
de)
la
terminación
prematura
de
la
traducción
(sin
sen3do),
ya
sea
por
sus3tución
de
una
sola
base
o
por
inserción
o
deleción
de
un
pequeño
número
de
nucleó3dos.
Producto
del
gen
normal.
COL2A1
codifica
las
cadenas
de
colágeno
de
3po
II,
un
componente
estructural
importante
de
los
tejidos
car3laginosos.
Producto
del
gen
anormal.
Las
mutaciones
de
COL2A1
suelen
dar
lugar
a
la
terminación
prematura
de
la
traducción
y
la
disminución
de
síntesis
de
3po
II.
18. Correlación
Geno3po
-‐
Feno3po
Gen
involucrado
Tipo
de
mutación
FenoJpo
CaracterísJcas
COL2A1
Nonsense
Síndrome
de
S3ckler
3po
1
Alto
riesgo
de
desprendimiento
de
re3na,
audición
normal
o
leve
hipoacusia,
artrosis
precoz
COL11A1
Missense
Síndrome
de
S3ckler
3po
2
Pérdida
de
audición
más
severa
y
anomalía
congénita
de
vítreo
3po
2
o
de
''perlas''
COL11A2
Nonsense/
Missense
Síndrome
de
S3ckler
3po
3
Síndrome
de
S3ckler
sin
manifestaciones
oculares
(no
ocular)
(autosómico
dominante)
COL9A1
Nonsense/
Missense
Síndrome
de
S3ckler
3po
4
(Autosómico
recesivo)
Pérdida
moderada
a
severa
de
audición
neurosensorial
,
de
moderada
a
alta
miopía
con
vitreorre3nopaja
,
cataratas,
y
displasia
epifisaria
COL9A2
Nonsense/
Missense
Síndrome
de
S3ckler
3po
5
(Autosómico
recesivo),
predilección
por
raza
asiá3ca,
pérdida
leve
a
moderada
audición
,
alta
miopía
y
vitreorre3nopaja
.
19. Correlación
Geno3po
-‐
Feno3po
Aunque
se
observó
variación
inter
e
intrafamiliar
entre
25
personas
de
seis
familias
con
el
mismo
diagnósJco
molecular
[
Liberfarb
et
al
2003
],
algunas
generalidades
se
pueden
hacer
sobre
la
correlación
genoJpo
-‐
fenoJpo.
COL2A1
Se ha descrito [ Richards et al 2000 ] la siguiente mutación (Misssense, de lectura
errónea) en una familia: p.Leu667Phe à produciendo así una novela afibrillar del gel
vítreo, carente de toda estructura normal
Nota: Mutaciones que afectan el exón 2 de COL2A1 se caracterizan por una variante
predominantemente ocular , en la que los individuos están en alto riesgo de
desprendimiento de retina .
[
Donoso
et
al
2003]
Describio
9
familias
con
mutaciones
en
el
exon
2
de
COL2A1
que
dieron
lugar
a
codones
de
parada.
El
feno3po
se
caracteriza
por
vítreo
óp3camente
vacío
,
cambios
pigmentarios
perivasculares
jpicos
,
y
/
o
desprendimiento
de
re3na
de
aparición
temprana
con
resultados
mínimos
o
ausentes
del
síndrome
de
S3ckle
20. Diagnos3co
clínico
Los
criterios
diagnós3cos
clínicos
no
se
han
establecido
para
el
síndrome
de
S3ckler.
El
trastorno
se
debe
considerar
en
individuos
con
hallazgos
clínicos
en
dos
o
más
de
las
siguientes
categorías:
Oftalmologia:
ü Catarata congénita o de aparición
temprana
ü Anomalía congénita vítrea,
desprendimiento de retina regmatógeno
ü Miopía mayor que -3 dioptrías
Craneofacial
ü Hipoplasia del tercio medio, puente
nasal deprimido, narinas antevertidas
(facies característica suele ser más
pronunciada en la infancia)
ü Úvula bífida, paladar hendido
ü Micrognatia
ü Secuencia de Robín (micrognatia,
paladar hendido, glosoptosis)
Audición:
Pérdida auditiva neurosensorial o
conductiva
Sistemas de oído medio
hipomóviles (reportado en el 46%
de los individuos afectados en una
cohorte [Szymko-Bennett et al
2001])
Articulaciones:
Hiperlaxitud articular
Displasia espondiloepifisaria leve
Artrosis precoz
21. Diagnos3co
Molecular
Las
mutaciones
en
los
genes
COL2A1,
COL11A1,
COL11A2,
COL9A1
y
COL9A2,
se
han
asociado
con
el
síndrome
de
S3ckler,
3po
I,
II,
III,
IV,
y
V,
respec3vamente
Sequence Analysis:
Analysis of exons 1-54 of COL2A1 and
exons 14-67 of COL11A1 identified
nonsense mutations in COL2A1 and
missense, deletion, insertion, and splicing
mutations in both COL2A1 and COL11A1
in approximately 90% of individuals who
had clinical diagnoses consistent with both
Stickler syndrome and Marshall syndrome
[Annunen et al 1999].
Note: Analysis of COL11A2 was not
included because of the difference in
phenotype (i.e., lack of ocular findings)
Analysis of the coding region of COL9A1
showed homozygous nonsense
mutations in the affected individuals in
three families with autosomal recessive
Stickler syndrome [Van Camp et al 2006,
Nikopoulos et al 2011].
Analysis of the coding region of COL9A2
identified a homozygous 8-bp deletion in
the two affected children of a family with
autosomal recessive Stickler syndrome
[Baker et al 2011].
22. Diagnos3co
Molecular
Las
mutaciones
en
los
genes
COL2A1,
COL11A1,
COL11A2,
COL9A1
y
COL9A2,
se
han
asociado
con
el
síndrome
de
S3ckler,
3po
I,
II,
III,
IV,
y
V,
respec3vamente
Deletion/duplication analysis
COL2A1. A deletion of the entire gene has
been reported [van der Hout et al 2002],
but such large rearrangements may be
rare.
COL11A1. A multiexonic deletion has been
reported [Martin et al 1999]; the frequency
of such deletions is unknown.
COL11A2, COL9A1 and COL9A2. No
exonic or whole-gene deletions or
duplications of COL11A2 COL9A1, or
COL9A2 have been reported to cause
Stickler syndrome have been reported.
Therefore, the mutation detection rate is
unknown and may be very low.
23. Estrategia
diagnos3ca
El
orden
en
el
que
se
prueban
los
cuatro
genes
puede
estar
influenciada
por
los
hallazgos
clínicos
Hallazgos
Clínicos
Gen
recomendado
Desprendimiento
de
re3na,
audición
normal
o
leve
hipoacusia,
artrosis
precoz
COL2A1
Pérdida
de
audición
más
severa
y
anomalía
congénita
de
vítreo
3po
2
o
de
''perlas''
COL11A1
Síndrome
de
S3ckler
sin
manifestaciones
oculares
(no
ocular)
(autosómico
dominante)
COL11A2
(Autosómico
recesivo)
Pérdida
moderada
a
severa
de
audición
neurosensorial
,
de
moderada
a
alta
miopía
con
vitreorre3nopaja
,
cataratas,
y
displasia
epifisaria
COL9A1
(Autosómico
recesivo),
predilección
por
raza
asiá3ca,
pérdida
leve
a
moderada
audición
,
alta
miopía
y
vitreorre3nopaja
.
COL9A2
24. DiagnosJco
diferencial
Síndrome
de
Wagner:
presencia
de
hallazgos
oculares
similares
a
las
observadas
en
el
síndrome
de
S3ckler
y
el
síndrome
de
Marshall
pero
sin
las
otras
manifestaciones
clínicas.
Desprendimiento
reJniano
congénito
no
sindromico
(insensibilidad
congénita
a
la
luz,
la
masa
enorme
retrolental,
cámara
anterior
poco
profunda,
micro_almia
y
nistagmo
en
individuos
por
lo
demás
normales)
Degeneración
vitreoreJniana
en
copo
de
nieve:
se
caracteriza
por
cataratas,
la
degeneración
fibrilar
del
vítreo,
y
anomalías
de
la
re3na
periféricos
incluyendo
minutos,
brillantes
depósitos
cristalina-‐como
se
asemejan
a
copos
de
nieve.
Sindrome
de
Binder
Esta
condición
se
caracteriza
por
hipoplasia
mediofacial
y
ausencia
de
la
espina
nasal
anterior
en
las
radiograoas
Secuencia
de
Robin
25. Manejo
Para
determinar
la
extensión
de
la
enfermedad
en
un
individuo
diagnos3cado
con
el
síndrome
de
S3ckler
,
se
recomiendan
las
siguientes
evaluaciones
Examen
o_almológico
Audiometría
Control
por
cardiología
Tratamiento
de
las
manifestaciones
Ovalmológicas
Los
errores
refrac3vos
deben
corregirse
con
gafas.
Los
individuos
con
síndrome
de
S3ckler
deben
ser
adver3dos
de
los
síntomas
asociados
con
desprendimiento
de
re3na
y
la
necesidad
de
una
evaluación
y
tratamiento
cuando
se
producen
estos
síntomas
inmediatos.
Craneofacial
Los
niños
con
secuencia
de
Robin
necesitan
atención
inmediata
de
especialistas
en
otorrinolaringología
y
cuidados
intensivos
pediátricos
,
ya
que
pueden
requerir
traqueotomía
para
asegurar
una
vía
aérea
competente.
26. Manejo
ü La
micrognaJa
Jene
a
ser
menos
evidente
con
el
Jempo,
lo
que
permite
la
eliminación
de
la
traqueotomía
ü Tubos
de
miringotomia
a
menudo
se
requieren
debido
a
las
oJJs
media
a
repeJción
ü El
tratamiento
de
la
artropaoa
es
sintomáJca,
se
recomienda
aines
antes
y
después
de
la
acJvidad
msica
MVP:
profilaxis
an3bio3ca
27. Recomendaciones
• Examen
anual
por
especialista
en
vitreorre3niana
• Audiometria
cada
6
meses
hasta
la
edad
de
5
años,
posteriormente
cada
año
• Ecocardiograma
• Se
deben
de
evitar
los
deportes
de
contacto
por
el
riesgo
de
desprendimiento
de
re3na
y
para
retrasar
la
aparicion
de
la
artropa3a
28. Asesoramiento
gené3co
COL2A1,
COL11A1
y
COL11A2
se
heredan
de
forma
autosómica
dominante.
COL9A1
y
COL9A2
se
hereda
en
un
hombre
autosómica
recesiva
Ojo:
No
olvidarse
de
las
mutaciones
de
novo
29. Planificación
familiar
Embarazos
de
bajo
riesgo:
Para
los
fetos
con
conocidos
sin
antecedentes
familiares
de
síndrome
de
S3ckler,
pero
en
el
que
se
detecta
prenatalmente
paladar
hendido,
es
conveniente
obtener
un
pedigrí
de
tres
generaciones
y
evaluar
los
familiares
que
3enen
hallazgos
suges3vos
de
síndrome
de
S3ckler.
Pruebas
de
gené3ca
molecular
del
feto
generalmente
no
se
ofrece
en
la
ausencia
de
una
conocida
mutación
causante
de
enfermedad
en
una
matriz.
Embarazos
de
alto
riesgo:
Pruebas
de
gené3ca
molecular.
Si
la
mutación
causante
de
la
enfermedad
y
se
ha
iden3ficado
en
la
familia,
el
diagnós3co
prenatal
para
embarazos
de
mayor
riesgo
es
posible
mediante
el
análisis
de
ADN
extraído
a
par3r
de
células
fetales
obtenidas
por
amniocentesis
(generalmente
efectuada
a
las
15-‐18
semanas)
o
el
muestreo
de
vellosidades
(generalmente
efectuada
a
las
10-‐12
semanas).
La
evaluación
ecográfica.
Alterna3vamente,
o
en
combinación
con
las
pruebas
de
gené3ca
molecular,
examen
de
ultrasonido
se
puede
realizar
en
la
gestación
de
19
a
20
semanas
para
detectar
paladar
hendido.
La
ausencia
de
un
paladar
hendido,
sin
embargo,
no
excluye
el
diagnós3co
de
síndrome
de
S3ckler.
DIAGNOSITOC
GENETICO
PREIMPLANTACIONAL
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Brooks
DG,
Cox
GF,
Cruysberg
JR,
Cur3s
MA,
Davenport
SL,
Friedrich
CA,
Kai3la
I,
Krawczynski
MR,
Latos-‐Bielenska
A,
Mukai
S,
Olsen
BR,
Shinno
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Somer
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Vikkula
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Zlotogora
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