Malformaciones Craneofaciales No Sindromicas y Sindromicas.
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Este documento describe las malformaciones cráneo/faciales no sindrómicas y sindrómicas. Explica que estas malformaciones son el resultado de factores genéticos y ambientales que afectan el desarrollo normal de la cabeza y la cara durante las primeras etapas del embarazo. Luego describe varios tipos específicos de malformaciones como fisuras labiales y de paladar, plagiocefalia, craneosinostosis, y síndromes como Pfeiffer, Goldenhar, Crouzon y Apert que se caracterizan por anomalías es
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- 1. + Malformaciones cráneo/faciales no sindromicas y sindromicas Od.María Fernanda Caro Cuellar
- 2. + superior, maxilar y todo el paladar primario) y nasal externo (alas de la nariz). A semanas los procesos nasales se separan gradualmente del proceso maxilar por os definidos. A las 7 semanas los procesos maxilares crecen en dirección interna y rimen los procesos nasales internos hacia la línea media. En etapa ulterior, estos esos se fusionan entre sí. Las estructuras formadas por la fusión estos procesos e el nombre de segmento intermaxilar y consiste en: 1) filtrum labial o labio rior; 2) maxilar superior, que lleva los cuatro incisivos, y 3) paladar primario.
- 3. +
- 4. +
- 5. + MALFORMACION n Deformidad física o anomalía, en especial congénita, que resulta de un error en la producción y evolución de los caracteres morfológicos .
- 6. +ETIOLOGIA FACTORES EXTRINSECOS ü Trastornos nutricionales ü Radiaciones ü Fármacos . Diacepam/ fenitonina ü Alcohol ü Drogas ü Infecciones ü Diabetes materna FACTORES INTRINSECOS Herencia monogenética con los siguientes patrones de transmisión : ü Autosómica dominante ü Autosómica recesiva ü Recesiva ligada a X ü Dominante ligada a X ü Dominante ligada aY Herencia poligenética o multifactorial Malformaciones Faciales .
- 7. + n 10% de los casos son HEREDITARIOS FACTORES EXTRINSECOS Estrés ,consumo de tabaco y alcohol PROCESOS NASALES MEDIOSY MAXILARES UNI LATERALY BILATERAL Hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz 6 SEMANA HOMBRES PROCESO MANDIBULAR
- 8. + FISURA UNILATERAL FISURA BILATERAL MUSCULO ORBICULAR
- 9. +
- 10. +PALADAR HENDIDO n Uno de cada 2.500 nacimiento PALADAR PRIMARIO MUJERES 8 / 12 SEMANA CRESTAS PALATINAS LATERALES CAUSA MECANIA POR LA LENGUA
- 11. +
- 12. + FISURA LAP . n Labio /Alveolo /Paladar 4 /12 SEMANA UNILATERAL/ BILATERAL COMPLETA/INCOMPLETA APLANAMIENTO ALAR UNI O BILATERAL COLUMNELA CENTRAL CORTA ,AUSENTE O DESVIADA PROLABIO
- 13. + Perú uno de cada 500 recién nacidos tiene algún tipo de fisura, 21% tienen solo labio, 33% tienen fisura de paladar, 46% tienen ambos. UNILATERAL COMPLETA BILATERAL COMPLETA
- 14. + HENDIDURA FACIALES n H.F.OBLICUA H.F.TRANVERSAL MAXILARY MANDIBULAR NASAL EXTERNOY MAXILAR SURCO NASO LAGRIMAL 5 SEMANA MICROSTOMIA / MACROSTOMIA 4 SEMANA
- 16. + 2 . Craneosinostosis .
- 17. + ETIOLOGIA n FACTORES GENETICOS n Hipoinsuficiencia Msx2 n Mutaciones en los factores de crecimiento fibroblástico y cromosomas 4p, 5q, 8p y 10q n Alteraciones en los factores de crecimiento transformante beta § FACTORES METABOLICOS § Raquitismo con oxicefalia padres § Hipofosfatemia, hipertiroidismo, mucopolisacaridosis tabaquismo § ácido valproico • FACTORES EPIDEMIOLOGICOS • Padres mayores de 34
- 18. + FUSION PREMATURA SUTURA SAGITAL GENÉTICO, AMBIENTAL OSIFICACION 22 AÑOS CABEZA ALARGADA CRANEOSINOTOSIS MAS COMUN 40% H O M B R E S ESCAFOCEFALIA
- 19. + ESCAFOCEFALIA
- 20. + TRIGONOCEFALEA n CIERRE PREMATURO S. METOPICA CIERRE / 2 AñOS FRENTE ESTRECHAY TRIANGULAR HIPOTELORISMO LINEA MEDIA PROMINENTE
- 21. + ü Hipotelorismo con orbitas en mapache ü Retroceso de las orbitas con bordes inclinados hacia atrás TRIGONOCEFALEA ü Region pterionales hundido.
- 22. + PLAGIOCEFALIA 3 TIPOS 1 PLAGIOCEFALIA FUNCIONAL O CRÁNEO- OBLICUO-OVALAR 2 PLAGIOCEFALIA CORONAL O CRANEOESTENOSIS CORONAL UNI- LATERAL 3 PLAGIOCEFALIA LAMBDOIDEA O POSTERIOR
- 23. + PLAGIOCEFALIA FUNCIONAL O CRÁNEO- OBLICUO-OVALAR n POR FUERZAS CONSTANTES SÍNDROME DE LA MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE PLAGIOCEFALIA FUNCIONAL OCCIPITAL DERECHA TRAUMATISMOS EN EL MOMENTOS DEL PARTO VISTA DESDE EL VERTEX ASIMETRIA FACIALPABELLON AURICULAR ALEJADO DE LA ORBITA SUTURAS ABIERTAS
- 24. + PABELLON AURICULAR ALEJADO DE LA ORBITA
- 25. +PLAGIOCEFALIA CORONAL O CRANEOESTENOSIS CORONAL UNI LATERAL n 61% LADO DERECHO n SUTURA CORONAL CAUSA EN EL LADO AFECTADO ESTENOSIS • ESFENO-FRONTAL, • ESFENO-ESCAMOSA • ESFENO-PETROSA ESTRABISMO COVERGENTE PABELLON AURICULAR CERCANA A LA ORBITA 24 años cierre total
- 26. + CAUSA EN EL LADO AFECTADO ESTENOSIS • ESFENO-FRONTAL, • ESFENO-ESCAMOSA • ESFENO-PETROSA PLAGIOCEFALIA CORONAL
- 28. + PABELLON AURICULAR CERCANA A LA ORBITA PLAGIOCEFALIA CORONAL
- 30. + PLAGIOCEFALIA LAMBDOIDEA O POSTERIOR Sutura lamboidea uni o bilateral Aplanamiento parte posterior Muy poco frecuente Cierre total 26 años
- 31. +BRAQUICEFALIA O CRANEOESTENOSIS CORONAL BILATERAL TOTAL SUTURA CORONAL Disminución distancia antero posterior PERFIL TORRE REBORDE ORBITARIO BORRADO EXORBITISMO Se puede observar la sutura ARQUELINIZACION DE LAS ORBITAS
- 32. + TURRICEFALIA n CIERRE MIXTO DE LAS SUTURAS DE LA BOVEDA CRANEANA . OXICEFALIA ACROCEFALIA 2 TIPOS CRECIMIENTO HACIA LA FONTALENA CRECIMIENTO ESFERICO n Presente 2 /3 año de vida
- 33. + ACOMPAÑADAS ADEMAS POR Hipertensión craneana severa Edema papilar Atrofia de la pupila Retroceso orbitas y borramiento del reborde
- 35. + n MUTACIÓN EN EL GEN DEL RECEPTOR 1 Ó 2 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DEL FIBROBLASTO (FGFR 1 Ó 2) FUSIÓN PREMATURA Huesos del cráneo Dedos de las manos Pies. Edad de los padres 1 DE CADA 100.000 INDIVIDUOS. SINDROME PFEIFFER 3 TIPOS
- 36. + Tipo 1 Braquicefalia Hipoplasia del tercio medio facial Sindactilia en manos y pies Capacidad cerebral NORMAL Pulgares anchos Enfermedades otorrinológicas Proptosis
- 37. + Tipo 2 Cráneo en Trébol Hipertelorismo Hipoplasia centro de la cara Sindactilia Anquilosis codos y rodillas Muerte prematura Hipoplasia malar. Problemas respiratorios Enfermedades otorrinológicas Pulgares anchos Proptosis Nariz pico
- 39. + Tipo 3 Craneosinostosis Craneo esferico Proptosis Sindáctila pies y manos Retraso mental Hidrocefalia Pulgares grandes Problemas respiratorios Anquilosis codos y rodillas Hipoplasia malar. Muerte prematuraDientes natales
- 40. + SINDROME DE GOLDENHAR O DISPLASIA ÓCULO - AURÍCULO - VERTEBRAL ETIOLOGIA Uso de estupefacientes Diabetes materna Embarazos multiples Anomalía en el cromosoma 14 La mayoría de los casos su causa es DESCONOCIDA Herencia autosómica dominante
- 41. + Apendices preauriculares Microtia o anotiaSordera Hipoplasia en Mandibula , Maxila y Temporal Quistes dermoide ocular Ausencia de la rama mandibular Afectacion paladar y lengua Anoftalmia o microftalmia Hemivertebras y ausencia de vertebras Escoliosis Costillas fusionadas CUADRO CLINICO
- 42. + L A P Distrofia muscular facial Anomalías Corazón , riñón pulmones Pie equinovaro Retraso mental Craneosinostosis
- 43. + SINDROME CROUZON O DISOSTOSIS CRANEOFACIAL CONGÉNITA GEN FGFR2 FGFR3 ETIOLOGÍA CUADRO CLINICO 2 Años Craneosinostosis Proptosis Queratitis de exposición Estrabismo divergente Nistagmo Discapacidad visual Nariz pico de loro
- 44. + Abultamiento frontal Prognatismo mandibular Hipoplasia Maxilar Paladar hendido Apiñamiento Severo Respiradores orales
- 45. + SINDROME DE APERT Acrocéfalia FGFR2ETIOLOGIA CUADRO CLINICO Hipertelorismo Proptosis Raíz nasal deprimida Hipoplasia medio facial y maxilar Sindactilia O Acrocefalosindactilia Atrofia optica Macroglosia Paladar hendido Prognatimo mandibula Mordida Abierta Apiñamiento
- 46. + Afectación de otras estructuras como n Hipoplasia pelvis n Fusión vertebras cervicales n Radio , humero y fémur hipoplasicos
- 47. + SINDROMES DEL PRIMER ARCO • PIERRE ROBIN • TREACHER COLLINS
- 48. +DESARROLLO DEFECTUOSO DEL PRIMER ARCO BRAQUIAL FACTORES GENETICOS Fallas en el desplazamiento de los genes y las proteínas durante el desarrollo facial MUTACION CROMOSOMA 5 TREACHER COLLINS MUTACION ESPECÍFICA EN EL GEN SOX9 PIERRE ROBIN AUTOSOMICOS DOMINANTES
- 49. + TRIADA RETRO/MICROGNATIA FISURA DEL PALADAR BLANDO. GLOSOPTOSIS Forma de U SINDROME DE PIERRE ROBIN
- 50. +
- 51. + SINDROME TREACHER COLLINS DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL
- 52. + Hendidura palpebral muy acentuada Implantación baja de la pabellón auricular o ausencia total de los mismos Puente nasal levantado Dificultades fonéticas, respiratoria bloqueo vías aéreas CARACTERISTICAS CLINICAS Parpado hendido
- 53. + Paladar fisurado Ausencia cigomático Diastemas múltiples y severos Hipoplasias mentón, mandíbula CARACTERISTCAS BUCALES
- 54. + GRACIAS