El documento describe diferentes síndromes craneofaciales como la craneosinostosis, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Apert y el síndrome de Goldenhar. Explica las características clínicas, genéticas y radiográficas de cada síndrome, así como su etiología, diagnóstico y tratamiento. También incluye información sobre la clasificación, tipos y etiopatogenia de la craneosinostosis en general.

1. A
.
P
.
E
.
ATENCION ESTOMATOLOGICA DE
PACIENTES ESPECIALES
UNIVERSIDAD PERUANA
UNIVERSIDAD PERUANA
CAYETANO HEREDIA
CAYETANO HEREDIA
Facultad de Estomatología
Facultad de Estomatología
R2 MOLLEAPAZA PALOMINO LILIA

2. CRANEOSINOSTOSIS
• Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre)
• Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar
a deformaciones que pueden causar daño cerebral

3. CRANEOSINOSTOSIS
• Prevalencia 343 / millón personas
• CS sindrómicas representan 10 -20%
• Craneosinostosis (CS) sagital es la mas común 56 -58 %
preponderancia M/H es 3:1
• CS Coronal 18 – 29 %
• CS Metópica y Lamboidea son muy raros
• Mas amplia revisión fue realizada por Cohen y Maclean (2000)
90 síndromes asociados

4.  Defecto Primario de la Bóveda
Propuesta por Virchow en 1851 Proceso Inflamatorio
 Intraútero
Thomas 1907 Mala posición de la cabeza intraútero causando
su compresión tal vez pueda llevar a CS
 Defecto Primario de la Base
En 1959 Moss cambios en la base del cráneo
 Alteración primaria del Mesénquima
Park y Powers en 1920 crecimiento defectuoso del mesénquima en
el cual se forma el hueso.
 Hereditaria
ETIOPATOGENIA

5. CRANEOSINOSTOSIS
CLASIFICACION
I.- PRIMARIAS:
A.- SIMPLES:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B.- COMPLEJAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
II.- SECUNDARIAS:
A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:
1.- Hipertiroidismo
2.- Policitemia
3.- Talasemia
4.- Hipocalcemia Idiopática
5.- Hipofosfatemia Familiar
6.- Trastornos Metabolismo Vitamina
B.- Por Meningitis u otros procesos
osteoclásticos
C.-Hidrocefalias tratadas con válvulas de
baja presión
David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.

6. SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES
• Bandas fibrosas que conectan los huesos del cráneo.
• Espacios entre los huesos craneales
Joseph P. Hart, MD, Division of Vascular Surgery, Department of Surgery, Medical College of Wisconsin. University of Maryland Medical Center 2006

7. SUTURA CIERRE
Metópica 2-3 años
Coronal >30 años
Sagital >30 años
Lamboidea > 30 años
SUTURAS CRANEALES

8. Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74
Ley Virchow, el crecimiento craneal se produce paralelo a
la sutura fusionada

9. SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES
Huidobro. Crecimiento y desarrollo del niño. Editorial Molina México D.F. 2ª Ed.
Guerrero-Fdez J, Guerrero V. Craneosinostosis. Asociacion Española de Pediatria . 2006
Castro B.EDAD POR DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO Y ODONTOLÓGICO EN MEDICINA LEGAL. Journal of Forensic Sciences. 2001

10. TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS
Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

11. Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

12. SINDROME
SINDROME FENOTIPO
FENOTIPO LOCALIZACIÓN
LOCALIZACIÓN
CROMOSOMICA
CROMOSOMICA
RETRASO
RETRASO
MENTAL
MENTAL
ETIOLOGIA
ETIOLOGIA
APERT
Craneosinostosis
Sindactilia
manos y pies
Otras anomalías
10q25.3-q26 Casi siempre AD
CROUZON
Craneosinostosis
Hipoplasia
mediofacial
Proptosis ocular
10q25.3-q26
Ocasional AD
PFEIFFER
Craneosinostosis
Pulgares y
ortejos anchos
8p11.2p12
10q25.3-q26
Ocasional AD
JACKSON
WEISS
Fusión del tarso
y metatarso
Pulgares y
ortejos anchos
10q25.3-q26
Variable
AD

13. 1.- Creación de líneas de suturas artificiales.
2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).
3.- Descompresiones o colgajos.
4.- Combinación de los métodos anteriores
TRATAMIENTO
Hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico,
retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos
QUIRÚRGICO
Paul Tessier.

14. SINDROME CROUZON

15. • En 1912 se describe por primera vez el Síndrome Crouzon
• Incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos.
• Autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10
• 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones novo esporadicas
SINDROME CROUZON
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

16. • Región frontal prominente
• Hipoplasia maxilar superior
• Prognatismo mandibular relativo
• Nariz aguileña
• Desviación tabique nasal
• Exoftalmus
• Estrabismo divergente
• Hipertelorismo
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

17. • Paladar alto y hendido
• Mordida cruzada posterior (2/3 de los
casos)
• Apiñamiento dentario
• Erupción ectópica 1° molar superior (47%)
• Mordida abierta anterior
• Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia
CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

18. I/O

19. • Retardo mental leve - moderado
• Cefaleas frecuentes
• Deficiencia conductiva (55%)
• Atresia del conducto auditivo externo 13%
• Anomalias en vertebras cervicales
• Convulsiones
• Hidrocefalia
• Labio hendido
OTRAS CARACTERISTICAS
Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

20. SINDROME DE CROUZON
CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS

21. SINDROME APERT
ACROCEFALOSINDACTILIA
Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales
y sindactilia de las manos y pies
Se hereda en forma autosómica dominante, aunque la
mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo
esporádicos.
Prevalencia 16 / millón nacimientos.
4 – 5 % de los casos craneosinostosis, H/M 1:1
Más 500 casos han sido reportados .
1906,Francés Eugene Apert

22. SINDROME APERT
ACROCEFALOSINDACTILIA
Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996
98 % pacientes afectados presentan mutaciones en un gen en el
cromosoma 10 receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico
(FGFR2)
 Estas mutaciones parecen ser de origen paterno, asociadas a edad
mayor de 35 años
Wilkie . Craniosynostosis: genes and mechanism. Hum Mol Genet 1997;6:1647-1656

23. Cara
CARACTERISTICAS CLINICAS
Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara,
Hipoplasia del reborde orbitario
Pabellón auricular grande y generalmente
en localización baja
(Cohen y col, 1995)
Cráneo
Craneosinostósis,
Esteban Papp. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos . Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999

24. En los Maxilares:
Paladar ojival
Arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales
Prognatismo mandibular relativo
CARACTERISTICAS CLINICAS

25. Aspecto Neurológico:
Puede existir una inteligencia normal o presentar varios
grados de retardo mental
En la Piel:
Hiperhidrosis generalizada y acné severo
Aspecto Sistémico: Kaplan, 1991
Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente,
Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas
y Apnea del Sueño.
CARACTERISTICAS CLINICAS

26. Fusión de los dedos índice, medio y anular
con el pulgar y el meñique queda libre.
SINDACTILIA
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 2).
Fusión de los dedos índice, medio, anular
y meñique con el pulgar libre
Sindactilia tipo 3
Fusión de todos los dedos
La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea,

27. Húmero corto,
Sinostosis de radio y húmero
Fusión de las vértebras cervicales C5 y C6
OTRAS AFECCIONES OSEAS

28. Prenatal diagnosis of Apert Syndrome.
A case report.
Dx : 24 semanas de gestación, después de
realizar un ecografía .

29. Sannomiya, Reis, J Asaumi, Silva, Clinical and radiographic presentation and preparation of the prototyping model for pre-surgical planning in
Apert’s syndromeBarbar. Dentomaxillofacial Radiology (2006) 35, 119–124
REPORTE
CASO
Paciente
femenino 10
años brazileña

32. SINDROME DE TEACHER COLLINS
DISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL
Autosómica dominante gen defectuoso “treacle”
cromosoma 5 (5q31-33)
50 % casos mutaciones novo
Incidencia 1:40,000
(1846)
Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet. 1995, 32(10):806-8.

33. Fascie "pájaro o pez".
Hipoplasia del maxilar inferior 78%
Hipoplasia apófisis cigomática 81%
Malformaciones en el oído externo 36%
 sordera conductiva 28%
Atresia del conducto auditivo externo 40%
Anomalías en los ojos 53%
 Macrostomia
Paladar hendido 33%
Presencia pelo cara 26%
Maloclusión dentaria
CARACTERISTICAS CLINICAS
Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56

34. • Multidisciplinario
•Comienza en la etapa prenatal consejo genético
•Reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados)
• Corrección temprana sordera, con dispositivo auditivo
•Injertos óseos vascularizados en el área del malar
•Cirugías en maxilar y mandíbula
TRATAMIENTO
Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56

35. MICROSOMIA HEMIFACIAL
DISPLASIA OCULOAURICULOVENTRAL
SINDROME DE GOLDENHAR
Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
Incidencia 1/5000 nacimientos
Síndrome 1° arco branquial
 Causa : Gen autosómico dominante,
autosómico recesivo, multifactorial
Formación y migración de la célula neural
O : Distorción orbital
M : Hipoplasia mandibular
E : Anomalia ojos
N: Compromiso Nervio
S: Deficiencia tejido blando

36. Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
CARACTERISTICAS CLINICAS
Asimetría facial
Micrognatia
Macrostomia
Hipoplasia / aplasia condilo
Angulo gonial aplanado
Hipoplasia de los músculos
Malformaciones del oído externo
Alteraciones oftalmicas
Sordera conductiva

37. Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001
CARACTERISTICAS ORALES
Mordida abierta
Maloclusión dentaria
Fisura labio / palatina
Agenesia glándula parótida
Agenesia dentaria 25%

39. Pruzansky :
Tipo I. Mandíbula y fosa glenoidea pequeñas.
Tipo II. Rama corta y de forma anormal.
Tipo II a. Fosa glenoidea en posición aceptable.
Tipo II b. Articulación temporomandibular (ATM)mal situada.
Tipo III. Ausencia total de rama, fosa glenoidea y ATM.
CLASIFICACION

40. TRATAMIENTO
Multidisciplinario
Quirúrgico - ortodontico

41. D I S P L A S I A
C L E I D O C R A N E A L
• ENFERMEDAD DE MARIE-SAITON
• SIND. SCHEUTHAVER-MARIE-SAITON
• DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
• DISPLASIA OSTEODENTAL
S I N O N I M O S
S I N O N I M O S
 D I S O S T O S I S:
D I S O S T O S I S:
 D I S P L A S I A :
D I S P L A S I A :
Marie y Saiton (1898)

42. DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
 Se caracteriza ANOMALIAS CRANEOFACIALES, CLAVICULARES
Y PELVICAS predominantemente.
Prevalencia 1 / millón
Autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2
ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.

43. D I S P L A S I A C L E I D O C R A N E A L
• ANOMALIAS CRANEOFACIALES:
• Osificación retardada de las fontanelas.
• Suturas abiertas – Huesos Wormianos
• Sutura Sagital hundida
• H. Frontales, Parietales y Occipitales –
Prominentes
• Senos paranasales subdesarrollados
• Braquicefalia
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

44. DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
• ASPECTOS BUCODENTALES:
• Paladar
• Max. Hipoplasico
• Retención - deciduos
• Retardo - Permanentes
• Supernumerarios
• Raíces cortas y delgadas
Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

45. DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
CINTURA ESCAPULAR :
• Agenesia Clavicular (10%)
• Hipoplasia clavicular
OTROS ASPECTOS :
• Espina Bifida
• Pelvis
• Dedos
Mustelier F., Chang L., Luis Almunia L. Disostosis cleido-craneal. Estudio clínico, radiográfico y genético de una familia. Rev Cubana Med 1999;38(2):117-22

46. Es importante entender el concepto de manejo
multidisciplinario de los paciente
con anomalías craneofaciales ya que a través de él la
planificación para la atención
integral de estos pacientes se puede lograr en una forma
muy eficaz, obteniéndose de esta manera
resultados excelentes desde el punto de vista funcional
,estético y psicosocial.
Consejo genético familiar, contribuyendo para la
mejora del tratamiento y del diagnóstico, reduciendo el
estigma social y ofreciendo calidad de vida para los
pacientes y sus familias

47. GRACIAS