JAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency

1. Luisa Fernanda Trujillo Cabrera
3° semestre | Facultad De Medicina |Universidad Pontificia Bolivariana

2. introduction
-Deficiency of ubiquitin-specific peptidase 18 (USP18) is a
severe type I interferonopathy
-regulates type 1 interferon
-absense: letal during perinatal period.
-block the interaction between jack1 and type 1 interferon
receptor 2

4. objective
Identify JAK Inhibitor Therapy
in a Child with Inherited USP18
Deficiency

5. MATERIALES Y MÉTODOS
1.SECUENCIACIÓN
FUNDAMENTO ¿PARA QUÉ?
determinar el orden de los cuatro
componentes básicos químicos, que
forman la molécula de ADN.
clase de información genética que
se transporta en un segmento
específico de ADN.

6. 2.PCR
FUNDAMENTO ¿PARA QUÉ?
permite amplificar pequeñas regiones
específicas del ADN
identificar gérmenes agresores

7. 3.RADIOINMUNOTERAPIA
FUNDAMENTO ¿PARA QUÉ?
beneficios de la inmunoterapia y la capacidad
de administrar una dosis alta de radiación
directamente a las células cancerosas.
-menos daño a las células sanas que otros
métodos y mayor daño en las células
cancerosas

8. 4.TRANSFECCIÓN Y TRADUCCIÓN
FUNDAMENTO ¿PARA QUÉ?
-TRANSFECCIÓN: PERMITE QUE un ácido nucleico foráneo ingresa en una célula
eucariota
-TRADUCCIÓN:etapa el ARNm se "decodifica" para construir una proteína
-Estudiar la regulación de la expresión génica.Estudiar mecanismos
involucrados en el procesamiento del ARN postraduccionales, etc.
-varios antibióticos que interfieren en el proceso de traducción

9. RESULTADOS
modo de herencia autosómico recesivoruxolitinib

10. -luc no hay
gadph : prueba
se expresa más en la mutada

11. La expresión transitoria de ΔEx10
USP18 con cantidades crecientes de
ISG15 no condujo a su estabilización,
como ocurre con USP18 de tipo salvaje

12. la proteína mutante no suprimió la
fosforilación de STAT1 y STAT2
b actina prueba
tipo mutada conserva su
actividad catalítica aunque
no su actividad protectora

13. DISCUSION
AUTHORS WHATS THEY SAID THE INVESTIGATION
.Meuwissen ME The clinical features of the patients from each of
the three kindreds reported so far are similar. All
previously reported patients died perinatally
Frémond ML JAK inhibitors have been reported to improve signs
and symptoms and control disease activity in
patients with other monogenic type I
interferonopathies

14. CONCLUSION
The DNA of any gene of interest of
a donor organism (such as a
human being) can be cut from a
chromosome and inserted into a
vector to produce recombinant
DNA, which can then be amplified
and manipulated, studied or used
to modify genomes. of other
organisms by transgenesis.
JAK INHIBITORS IMPROVE
SIGNS AND SYMPTOMS IN TYPE 1
INTERFERENOPATHIES, BY
REPLACING THE ROLE OF USP18
“NORMAL” THAT WAS BLOCKING
THE JACK 1 AND SUBUNITY 2 OF
INTERFERON TYPE 1

15. MAPA CONCEPTUAL