Este documento describe el hipoparatiroidismo e hipocalcemia, incluyendo sus causas genéticas, síntomas y tratamiento. El hipoparatiroidismo puede ser del tipo IA o IB, dependiendo de si hay o no una pérdida de función del gen que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora. Los síntomas incluyen letargo, debilidad muscular y dolor óseo. El tratamiento consiste en la administración de ergocalciferol y calcio para normalizar los niveles de calcio sin causar hipercalcemia.

1. Hipoparatiroidismo e hipocalcemia

2.  Trastorno genético con falta de capacidad de
respuesta de órgano blanco a la PTH.
 PHP IB : se presenta con hipocalcemia,
hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo
secundaro.
 PHP IA: fenotipo somático (osteodistrofia
hereditaria de Albright)

4.  Tipo IA: pérdida de función de un alelo del gen
que codifica subunidad alfa de la proteína G
estimuladora.
 Capacidad de respuesta a otras hormonas
normal.
 La mutación ocasiona osteodistrofia, pero solo
algunas veces resistencia a PTH.

5.  Tipo IB :hay resistencia a la PTH pero no
fenotipo somático.
 El trastorno enlazado a defectos epigenéticos
de la subunidad alfa se traduce como
concentraciones inapropiadas.

6.  Cuando se presenta características con
osteodistrofia, sugiere el diagnóstico de PHP.
 Confirmar: resistencia a PTH .
 Disminución de AMPc urinario.

8.  Exposición insuficiente a luz solar.
 Nutrición insuficiente.
 Mala absorción.
 Fármacos que activan catabolismo de vitamida
D (fenitoína, fenobarbital )

9.  Letargo.
 Debilidad de músculos proximales.
 Dolor óseo.
 Deficiencia menos grave, puede cursar sin
signos y síntomas.
 Determinar concentraciones de 25(OH)D.

10.  Administración semanal de 50 000 UI de
ergocalciferol por 6 a 8 semanas
 Terapia debe complementarse con 1 a 3 g de
calcio.
 Objetivo: normalizar las anormalidades clínicas y
bioquímicas sin producir hipercalcemia.
 segumiento adecuado.