Este documento describe dos enfermedades asociadas con defectos en proteínas estructurales: el síndrome de Marfan y el síndrome de Ehlers-Danlos. El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1, una proteína de la matriz extracelular. Provoca anomalías esqueléticas, oculares y cardíacas. El síndrome de Ehlers-Danlos involucra defectos en el colágeno y causa hiperlaxitud de la piel y articulaciones. Existen varios tipos

1. ENFERMEDADES ASOCIADAS CON
DEFECTOS EN PROTEINAS
ESTRUCTURALES
DRA. CLAUDIA PEÑA ZEPEDA

2. SINDROME DE MARFAN
• Descrito en 1896 por Antoine Marfan( 1858-1942)
• 1991 se descubrio la mutación genetica
• Esqueleto, ojos y sistema cardiovascular
• 1x5000
• 70-80 % son familiares
• Autosomica dominante
• Defecto en una glucoproteina extracelular fibrilina -1
• Fibrilina 1 es el principal componente de la matriz
extracelular y forman una estructura sobre la cual se
deposita la tropoelastina
• Las principales zonas de distribución de las fibrillas :
– Aorta, cristalino

3. • Fibrilina 1 ( FBN1) cromosoma 15q21
• Fibrilina 2 (FBN2) 5q3 (Aranodactilia
contractural genetica )

4. ALTERACIONES ESQUELETICAS
La cabeza suele ser dolico
cefalica con abombamiento
de las prominencias frontales
y arcos supraorbitarios
prominentes

5. Clásicamente el toráx esta deformado
con pectum esxcavado o tórax en quilla

6. MALFORMACIONES
ESPINALES :
•XIFOSIS
•ESCOLIOSIS
•ROTACION O
DESLIZAMIENTO DE LAS
VERTEBRAS DORSALES O
LUMBARES

7. CAMBIOS OCULARES
MIOPIA
ECTOPIA LENTIS
GLAUCOMA ( Edad promedio 40 años)
CATARATA

8. LESIONES CARDIOVASCULARES
• PROLAPSO DE LA VALVULA
MITRAL(INSUFICIENCIA AORTICA GRAVE)
• DILATACION DE LA AORTA ASCENDENTE

10. SINDROME DE EHLERS-DANLOS
• Es el nombre por el que se
conocen un grupo
heterogéneo de
enfermedades hereditarias
del tejido conectivo,
caracterizadas por
hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la
piel y fragilidad de los
tejidos
• Defecto en el colageno
fibrilar (I y III)
• 6 tipos

11. • Descrita por primera ves por el Dr. Van
Meekeren en 1682
• Dr. Ehlers y Dr. Danlos caracterizaron la
enfermedad 1901 y 1908, respectivamente.
• De acuerdo a la Ehlers-Danlos National
Foundation, 1 de cada 5 0 10,000 es afectado.

13. TIPO HALLAZGOS CLINICOS HERENCIA DEFECTOS
GENETICOS
CLASICA (I/II) Hiperlaxitud cutanea e hipermovilidad AD COL5A1 y A2
articular,cicatrizces atroficas,hematomas
faciles
Hipermovilidad Hipermovilidad articular,dolor,luxaciones AD Desconocido
( III)
Vascular(IV) Pielfina,rotura arterial o AD COL3A1
uterina,hematomas,heperextensibilidad de
pequeñas articulaciones
Cifoescoliosis(VI Hipotonia,laxitud articular,escoliosis AR Lisil-hidroxilasa
congenita,fragilidad ocular
Artrocalasia Hipermobilidad articular grave,cambios AD COL1A1 y 2
cutaneos leves,escoliosis.hematomas
Dermatosparaxis Fragilidad cutanea grave, piel AR Prolacolageno
laxa,hematomas N-peptidasa.

14. • Síntomas
• Dislocación articular
• Dolor articular
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las
articulaciones, artritis temprana
• Hiperlaxitud ligamentaria
• Pies planos
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Problemas de visión