El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía neonatal, problemas de alimentación en lactantes, obesidad en la niñez y rasgos faciales distintivos. Se debe a la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y genéticos como la detección de microdeleción en esa región. El tratamiento incluye dieta, fisioterapia y manejo de problemas asociados como déficit de GH o trastornos endocr

1. SÍNDROME DE
PRADER-WILLI

2. Trastorno
congénito
No heredado
No relacionado
con sexo, raza o
condición de vida
Incidencia 1 por
cada 10,000
nacidos
Por deleciones en una región
concreta del brazo largo del
cromosoma 15 del padre

3. Causa
Pérdida de los genes de a región 15q11-q13 del padre, los procedentes
de la madre con inactivados por imprinting. 
AUSENCIA DE LA FUNCIÓN DE LOS GENES DE DICHA REGIÓN.
•Deleción de novo de la copia paterna en la
división celular.
•La copia de la madre se inactiva por
imprinting.
70%
•Ambas copias de la región provienen de la
madre por alteración en la división celular 
Disomía uniparental materna.
•El imprinting desactiva ambas copias.
25%
•Debido a una alteración del imprinting  los
genes del padre son identificados como
procedentes de la madre y son inactivados.
•HEREDADA
3-4%

4. Manifestaciones clínicas
Periodo fetal y
neonatal
•Movimientos
fetales disminuidos
•Problemas de la
alimentación
•Llanto débil o
ausente
•Hipotonía axial
(nuca&tronco) ,
distonía en
extremidades
•Saliva espesa
•Hipoplasia genital,
criptorquidia
•Peso y talla bajos
Lactante y niño
pequeño
•Falta de medro
•Retraso del
desarrollo
psicomotor y del
lenguaje
•Rasgos faciales
característicos
•Pelo claro
•Ojos azules
Escolar
•Apetito voraz,
obesidad
•Talla corta
(respuesta
disminuida GH),
manos y pies
pequeños,
escoliosis (genu
valgo&pies planos)
•Rascado
descontrolado,
autolesiones
•Caries
•Somnolencia diurna
excesiva
•Sensibilidad alterad
a la temperatura
•Estrabismo
Adolescente
•Cataplejía,
pseudocrisis
•Desarrollo sexual
secundario
incompleto
•Carácter obsesivo,
problemas
comportamentales
•Incapacidad de
independencia
personal
•Hipogonadismo

5. • Talla baja debida al hipogonadismo y una respuesta disminuida de la
GH
• Entre los 2-4 años el tono muscular
mejora y el problema pasa al exceso
del apetito
Hambre insaciable
Obesidad
•Grasa en tronco&región
prox. extremidades
Intolerancia glucosa,
DMII, sedentarismo,
alteración
respiratoria,
escoliosis u
osteoporosis

6. • El desarrollo puberal no alcanza un estadio adulto, es habitual la
amenorea primaria.
No son fértiles.
• Alteración de la arquitectura del sueño
• Retraso del comienzo
• Despertares frecuentes
• Aumento número de ciclos REM-NO REM
• Fragmentación sueño REM

7. • Trastornos del sueño relacionados
con la obesidad y con una
disfunción hipotalámica
• Ronquido
• Taquipnea
• Apnea del sueño
• Anomalías congénitas
• Hexadactilia
• Displasia de caderas
• Malformaciones de los pies
• Craneosintosis
• Reflujo urinario

8. • Rasgos físicos
• Ojos almendrados
• Cabeza estrecha
• Estrabismo
• Pies y manos pequeños
• Saliva espesa y escasa  caries
• Boca pequeña con labios finos (boca de carpa)
• Erupción dentaria retrasada  malformaciones dentarias, anodoncias, ,
• Bruxismo (rechinar dientes)
• Onicofagia

9. Características cognitivas
• CI varía entre 30-105
• Presentan discapacidad intelectual de ligera a moderada
• Carencia estrategias de solución de problemas
• Frágil metacognición
• Abstracción inefectiva
• Razonamiento inferencial deficiente
• Pobre aplicación de reglas
Porcentaje Discapacidad
intelectual
C.I.
5% C.I. normal >85
27% C.I. límite 70-85
34% R.M. leve 55-69

10. Lenguaje y habla
Debido a
hipotonía.
Varia tipo y
severidad
Pobreza del
vocabulario
Primeras
palabras >2
años
Grafía de
mala
calidad

11. Características conductuales
• Sus limitaciones cognitivas tienen impacto sobre su conducta. Por
su deficit de procesamiento secuencial da reacciones de ansiedad,
frustración, rigidez, irritabilidad
Infancia
•Rabietas
•Se molestan con facilidad
•Extravertidos
•Tercos
Adolescencia
•Interacción social pobre
•Obsesiones/perseverancia
•Hurtos
•Agresividad
•Comen de más
Edad adulta
•Interacción social pobre
•Trastornos obsesivos
•Explosiones
•Hurtos
•Mentiras
•Agresividad
•Síntomas psicóticos
•Depresión, tristeza
•Ansiedad
•Comen de más

12. Personalidad
Niños
Alegres
Afectuoso
Complacientes
Cooperadores
6-8 años
Más rígido
Irritable
Emocionalmente lábil
Adolescentes & adultos
Tercos, manipuladores
Obstinados, egocéntricos, caprihosos
Conductas autolesivas
Acumular y robar lo que parece
comestible
Conducta tipo obsesiva

13. diagnostico
Los criterios para el Dx se
basan en las
características clínicas y
citogenéticas del
síndrome agrupadas en
criterios principales y
secundarios
•Para establecer el Dx de SPW
en niños <3años se requieren 5
pts, de los cuales 4 deben
pertenecer a criterios
principales
•En >3 años se necesitan 8 pts
de los que al menos 5
corresponden a criterios
principales
Deben tenerse en cuenta
otras características
como:
•Alto umbral de dolor
•Dificultad para vomitar
•Temperatura inestable
•Sensibilidad alterada a la
temperatura
•Escoliosis
•Adrenarquia precoz
•Osteoporosis
•Entre otros

14. Criterios principales (1/2 punto cada criterio) Criterios secundarios (1/2 punto cada criterio)
Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil (mejora con la
edad)
Actividad fetal reducida, letargo, llanto débil (mejora con la edad)
Problemas de alimentación en el lactante Problemas del comportamiento (5):
*rabietas *arranques violentos *comportamiento obsesivo-
compulsivo *tendencia a discutir y llevar la contraria *inflexible
*manipulador *posesivo *terco *ladrón *mentiroso
Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12
meses y antes de los 6 años, con obesidad central
Somnolencia diurna, apena del sueño
Estatura baja sin tratar con GH Rasgos faciales (3 0 mas):
*dolicocefalia *diámetro bitemporal estrecho *ojos almendradros
*boca pequeña con labio superior delgado *comisuras bucales hacia
abajo
Hipopigmentacion de la piel y cabello hipogonadismo
Manos pequeñas y pies pequeños para su talla Hipoplasia genital:
*hipoplasia escrotal *criptorquidia *pene y/o testículos rudimentarios
*ausencia o hipoplasia grave de labios menores en niñas o clítoris
Manos estrechas con borde cubital recto Maduración gonadal incompleta o retardada con signos de retraso
puberal después de los 16 años
Anomalías oculares (miopía, estrabismo) Retraso del desarrollo psicomotor en <6años. Retraso mental ligero o
moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores
Saliva espesa y viscosa, ragades labiales Hiperfagia, obsesión por la comida
Defectos de articulación del lenguaje Delecion 15q11-q13, confirmada por FISH u otra anomalía como
disomia uniparental materna
Rascarse las heridas o auto-provocarlas

15. Técnicas de dx genético
A partir de sangre periférica del paciente y de los padres
-Estudio citogenetico: análisis del cariotipo y se busca presencia de
delecion en 15q11-q13 (FISH)
-Análisis molecular del ADN: por estudio de microsatelites para
determinar la procedencia materna o paterna y la delecion
-Análisis de metilación: identifica principales alteraciones asociadas
a SPW y confirma el Dx cuando muestra el patrón materno

16. Detección precoz de problemas médicos
asociados
La detección
precoz permitirá
poner en marcha
tratamientos y
medidas de
prevención de
complicaciones
que mejoraran el
pronostico y la
calidad de vida de
estos niños.
Los principales
problemas
médicos que
deben buscarse en
los niños con SPW
así como pruebas
complementarias
utilizadas para ello

17. problema Pruebas complementarias
Déficit de GH Test de provocación de
secreción de GH, secreción
nocturna de GH y niveles
séricos de IGF-1 y IGFBP-3
Intolerancia a la glucosa
DM tipo I
Niveles séricos de glucosa
en ayunas, tolerancia oral a
la glucosa y test de
hemoglobina glucosilada
criptorquidia Ecografía abdominal, RM
abdominal, niveles séricos
de testosterona test de
HCG
hipogonadismo Niveles séricos de
testosterona (niños),
estrógenos (niñas) y
respuesta a LH/FSH
osteoporosis densitometria
Trastornos respiratorios de
sueño
Monitorización de
parámetros
cardiorrespiratorios

18. Tratamiento : buenas practicas
Seguir una buena
alimentación con una dieta
hipocalórica y enseñar buenos
hábitos alimenticios como, no
comer entre comidas, no
picar, no utilizar la comida
como premio o castigo
Fisioterapia y rehabilitación lo
mas temprano posible para
corregir la hipotonía y evitar la
escoliosis
Para los problemas
endocrinos como deficiencia
de GH, DM tipo I,
criptorquidia, se utiliza el
mejor tratamiento para cada
caso

19. CASO CLÍNICO

20. Al nacimiento
• RN sexo masculino
• Madre 27 años primer hijo
• Adecuado control prenatal
• Polihidramnios  inductores para la maduración pulmonar
iniciando trabajo de parto prematuro & sangrado transvaginal
• Cesárea 32 semanas
• Peso: 1,620 gramos
• Apgar: 8-9
• Piel clara, ojos azules, dolicocefalia, hipotonía muscular,
criptorquidia bilateral
• Se inició alimentación con sonda orogástrica

21. Primeras semanas
• Tono muscular disminuido y letargia
• Perfil tiroideo normal
• Sin succión aún a la tercera semana
• Tamiz metabólico: conc alta de galactosa 6.8 U/g

22. Primer mes
• Peso 2,630 gramos
• Toleraba succión por V.O.
• Accuscreen con potenciales auditivos evocados con respuesta a
partir de 60 dB
• Cariotipo on microdeleción en 15q11-q13
• Prueba FISH confirmó la microdeleción intersitical en los brazos
largos y específicamente en la región 15q11-q13

23. Discusión
• Es la causa más común de obesdad de origen genético
• Pocos niños se diagnostican en etapa neonatal
• Edad media para la detección 36 meses
• Es importante reconocer la disomía uniparental
• Deleción proveniente del padre  C.I. en el 60% >70
• Disomía uniparental materna  9.5% con C.I. > 70

24. Conclusión
• Este síndrome debe de ser considerado en el neonato que se
presente con:
• Hipotonía muscular
• Pobre succión
• Retraso en el desarrollo psicomotor y su crecimiento coporal
• Características físicas del síndrome
Entre mas temprano se detecten los casos mejor será el
pronóstico del niño.

25. Bibliografía
• del barrio, jose. Sindrome de prader willi.
file:///C:/Users/Usuario/Downloads/spw.pdf
• Hernandez, ricardo. Sindrome de prader willi en paciente con
hipotonia muscular.
file:///C:/Users/Usuario/Downloads/casoclinicospw.pdf