Este documento describe la enfermedad de Von Recklinghausen, también conocida como neurofibromatosis tipo 1. Es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen NF1 que codifica la neurofibromina. Se manifiesta principalmente en el sistema nervioso central, periférico y médula espinal a través de neurofibromas, manchas café con leche, pecas axilares e iris, entre otros. Requiere seguimiento clínico para controlar complicaciones y progresión de tumores asociados.

1. ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

2.  Enfermedad progresiva multisistémica.
 Ambos sexos.
 Mutación gen en 17q11,2  neurofibromina
 Gen de gran tamaño (>300Kb):
 Muchas mutaciones diferentes: fenotipos muy
variables.
 Hereditaria:
 Autosómida dominante. Penetrancia completa.
 50% mutaciones “de novo” (edad padres)

5. El gen F1 se manifiesta
principalmente en SNC, SNP y
médula espinal

6. Prevalencia 1/3000 (Síndrome neurocutáneo
más frecuente).
En 1/200 pacientes con retraso mental .
Casi el 50 %: mutaciones de novo.

8. MANCHAS CAFÉ
CON LECHE
(100% a los 2 años)
 Lesiones de 2-20mm, bien
delimitadas, uniformemente
hiperpigmentadas.
 En cualquier parte del
cuerpo salvo cara, palmas y
plantas.
 Aparición en la infancia.
 Aumento tamaño y número
en pubertad.

9.  No son patognomónicas de la NF-1
 Manchas café con leche aisladas en el 10-20% población
 98% individuos sanos tienen <3 manchas

10. PECAS EN LA REGIÓN AXILAR/INGUINAL
(Signo de Crowe) (70%)
 Máculas marrones, pequeñas (0,5cm),
bien delimitadas.
 Generalmente pasan desapercibidas.
 Alta correlación con NF si 6 ó más.

11. NÓDULOS DE LISCH
(30% niños, >90% adultos)
Hamartomas pigmentarios del iris:
pápulas amarillentas o parduzcas, 1-2mm
diámetro.

12. MÚLTIPLES NEUROFIBROMAS
CUTÁNEOS Y SUBCUTÁNEOS
(95%)
 Aparecen más tarde (pubertad)
 Firmes.
 Número variable (de un par a miles).
 Tamaño variable (de mm a cm).
 Sesiles o pediculados.
 Regulares o irregulares.

14.  Afectación directa de los sitemas por
los neurofibromas.
 Posibilidad de malignización de los
se deben a neurofibromas.

15.  Defectos visuales
 Edema de papila
 RM cerebral

17.  Cifoescoliosis
 Curvatura miembros inferiores

18.  Elefantiasis: crecimiento neurofibromas
subcutáneos.
 Compresión raíces nerviosas.

19.  CLÍNICO:
CRITERIOS
DIAGNÓSTICO
S.
 Debe cumplir
al menos 2.
 Lámpara de
Wood,
valoración
oftalmológica,
estudio
familiares
cercanos.

20.  LABORATORIO:
 Gran tamaño del gen y del numero de
mutaciones NO INTERÉS.
 Sólo en los casos familiares: análisis de
ligamiento (puede ser utilizado para diagnostico
prenatal)

21. Neurofibromatosis tipo 2
Neuromas acústicos, sordera, catarata posterior capsular, retinopatía
pigmentaria, gliomas retinales, schwanomas.
Síndrome de Proteus
Hemangiomas, lipomas, linfangiomas, varicosidades, hemihipertrofia,
macrodactlia, macrocefalia, lesiones giriformes del pie
Sd. de McCune-Albright
Áreas de displasia fibrosa, pubertad precoz y otras anomalías endocrinas
Displasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B)
Neurinomas múltiples de mucosas, anomalías musculoesqueléticas,
feocromocitomas, diversas manifestaciones endocrinológicas

22.  Control sintomático.
 Seguimiento anual.
 Niños: control cada 6 meses.
 Si neurofibromas cutáneos y plexiformes:
 Cirugía (si desfiguran)
 Valoración: localización (íntimamente ligados a los
nervios), tamaño. Tendencia a recurrir.

23.  Dx temprano complicaciones 
mejora pronóstico.
1) VALORACIÓN DE LA PIEL
• nuevas lesiones
• descartar neurofibromas plexiformes (infiltrado subyacente)
2) CONTROL TA
• estenosis de arteria renal, estenosis aórtica, feocromocitoma, etc
3) VALORACIÓN DESARROLLO PSICOMOTOR Y SEXUAL
4) VALORACIÓN ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS
•escoliosis, angulación vertebral y anomalías de los miembros
5) VALORACIÓN CRECIMIENTO
6)EXAMEN NEUROLÓGICO
•Visión
•Audición
7) DIAGNÓSTICO IMAGEN
8) PROGRAMA ESCOLAR

24. 60

25.  Niño de 9 años.
 No alergias.
 Bien vacunado.
 Varicela complicada. Neumonía.
 Rinitis de repetición.
 Traqueobronquitis.
 Respiración con la boca abierta: amígdalas
hipertróficas  Adenoidectomía.

26. Otitis frecuentes.
Pérdida auditiva  potenciales auditivos:
hipoacusia neurosensorial bilateral.
Pérdida audición O.I. 15%  estudio oído
interno: OTITIS SEROSA drenaje.

27.  Retraso en el lenguaje, sobre todo expresivo.
 Dificultad para mantener atención.
 Desfase en rendimiento y desarrollo.
 Dificultades motricidad gruesa, escasa
coordinación perceptivo-motriz.

28.  Madre y hermano mayor NF-1
 Manchas café con leche abundantes
 Diagnosticado de neurofibromatosis tipo I
 Seguimiento

29.  Posible astrocitoma vermiano de bajo grado.
 No hay informe (seguimiento en el HCU)

30.  Glioma del quiasma óptico y porción
intracraneal de nervios ópticos.
 Lesión en vérmix cerebeloso, extendiéndolse
hacia hemisferios cerebelosos con pequeñas
imágenes quísticas en su interior. Posible glioma
de bajo grado seguimiento periódico.

31.  Engrosamiento del quiasma y del nervio óptico
izquierdo en su nacimiento. Posible glioma de
bajo grado.
 Área de hiperseñal en vérmix cerebeloso que
borra los surcos y presenta una espectroscopia
carácterística de tumoración glial de bajo
grado.
 No hay cambios respecto a exploraciones
previas.

32.  Glioma en nervio óptico y vérmix.
 Seguimiento.
 Valorar cirugía si aumento de tamaño o clínica.

33. ¡¡ GRACIAS!!