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SINDROME DE
PRADER-WILLI
Definición
• El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada
por una disfunción hipotálamo-hipofisaria asociada a una hipotonía grave durante
el periodo neonatal y los dos primeros años de vida.
• Después de la primera infancia y durante la edad adulta los principales problemas
son la aparición de hiperfagia con riesgo de obesidad mórbida, dificultades de
aprendizaje y problemas conductuales, e incluso importantes trastornos
psiquiátricos.
Epidemiologia
• Su incidencia es de 1 cada
25.000 nacimientos.
Clinica
• Al nacimiento, estos niños presentan una hipotonía, lo que explica los
problemas de succión-deglución y el retraso en el desarrollo psicomotor.
• Rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio
superior fino y comisuras de la boca hacia abajo), así como pies y manos muy
pequeños.
• Desde los dos años de edad:
• Riesgo de obesidad garve.
• Hiperfagia con ausencia de saciedad
• Anomalías hipotálamo-hipofisarias asociadas a
un retraso estatural.
• La discapacidad intelectual no es grave y varía
mucho de un niño a otro.
• Dificultades de aprendizaje y expresión oral
agravadas por problemas psicológicos y
conductuales cuando están presentes.
• Afectación muy heterogénea en el plano
clínico y genético.
Etiologia
• Está causado por una anomalía del cromosoma 15.
• Estas anomalías genéticas son a menudo
accidentales y esporádicas y la recurrencia familiar
es muy poco frecuente, lo que hay que explicar a
las parejas afectadas durante una consulta de
asesoramiento genético.
Manejo y Pronostico
• Es necesaria la puesta en marcha de un plan de
atención global y multidisciplinario.
• El diagnóstico y el tratamiento precoz, así como
la utilización de la hormona del crecimiento, han
mejorado la calidad de vida de los afectados.

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SINDROME DE PRADER-WILLI

  • 1.
  • 3. Definición • El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por una disfunción hipotálamo-hipofisaria asociada a una hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida. • Después de la primera infancia y durante la edad adulta los principales problemas son la aparición de hiperfagia con riesgo de obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas conductuales, e incluso importantes trastornos psiquiátricos.
  • 4. Epidemiologia • Su incidencia es de 1 cada 25.000 nacimientos.
  • 5. Clinica • Al nacimiento, estos niños presentan una hipotonía, lo que explica los problemas de succión-deglución y el retraso en el desarrollo psicomotor. • Rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino y comisuras de la boca hacia abajo), así como pies y manos muy pequeños.
  • 6. • Desde los dos años de edad: • Riesgo de obesidad garve. • Hiperfagia con ausencia de saciedad • Anomalías hipotálamo-hipofisarias asociadas a un retraso estatural. • La discapacidad intelectual no es grave y varía mucho de un niño a otro. • Dificultades de aprendizaje y expresión oral agravadas por problemas psicológicos y conductuales cuando están presentes. • Afectación muy heterogénea en el plano clínico y genético.
  • 7. Etiologia • Está causado por una anomalía del cromosoma 15. • Estas anomalías genéticas son a menudo accidentales y esporádicas y la recurrencia familiar es muy poco frecuente, lo que hay que explicar a las parejas afectadas durante una consulta de asesoramiento genético.
  • 8. Manejo y Pronostico • Es necesaria la puesta en marcha de un plan de atención global y multidisciplinario. • El diagnóstico y el tratamiento precoz, así como la utilización de la hormona del crecimiento, han mejorado la calidad de vida de los afectados.