Hay cuatro tipos de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética que causa huesos frágiles debido a un defecto en la producción de colágeno. Los síntomas incluyen baja estatura, fracturas óseas fáciles, cabeza grande y cara triangular. El tratamiento se enfoca en prevenir deformidades y fracturas a través de buena nutrición, ejercicio y fisioterapia. Recientemente se realizó en Chile una cirugía pionera llamada enclavijamiento endomedular que le permit

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2. Índice Tipos Causa Síntomas Tratamiento Nuevas técnicas agradecimiento conclusión Anexo

3. Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Tipos

4. causas La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad . En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

5. SINTOMAS En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.

6. Imagen de niños cristal

7. tratamiento Hasta el momento, la OI no cuenta con ningún tratamiento farmacológico o clínico que solucione la deficiente estructura ósea, aunque con la edad la estructura se refuerza tenuemente. El tratamiento tiene por finalidad prevenir deformaciones y fracturas y procurar que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Una buena nutrición y formas de ejercicio adecuadas son básicas para reforzar la fortaleza muscular y ósea, como la natación, el deporte por excelencia. Además, seguir con un programa de rehabilitación y fisioterapia también puede ayudar. «Hablamos tanto de fisioterapia preventiva, como de fisioterapia postraumática» «La fisioterapia preventiva tiene una gran importancia para prevenir futuras fracturas y deformidades y la postraumática, tras una intervención o fractura, determinará la adecuada consolidación de la misma», añade Blanco.

8. en operación a niña con huesos de cristal La inédita cirugía, llamada enclavijamiento endomedular, se realiza por primera vez en Chile y siembra nuevas esperanzas de vida en la pequeña de 5 años aquejada del mal de los huesos de cristal. El implante le permitirá caminar y no sufrir más fracturas en sus extremidades. Nueva técnica

10. Agradecimientos Los padres de familia agradecen a la fundación Vanesa por remitirle a su hija temer una vida normal.

12. EL reciente pianista compositor Frances Michel Petrucciani superó su debilitante condición oste oogénesis imperfecta "enfermedad de los huesos de cristal", para convertirse en uno de los más excitantes músicos de su generación, como este disco de 1998, Solo Live en Frankfurt Alemania, demuestra. Con 90 cms y 23 Kg., Petrucciani tenía un postura en el piano semejante a un elfo, una imagen que contrastaba con su pianismo Heruleano. Aunque lideró cierta cantidad de tríos en su carrera y fue un favorito del saxofonista CHarles Lloyd y el baterista Kenny Clarke, es en formato de piano solo en donde queda mejor revelada su musicalidad. Petrucciani tenía la exhuberancia armónica . anexo

13. conclusión Como puede apreciarse, la ayuda de mamá y papá será determinante para que el niño con osteogénesis imperfecta pueda desarrollarse adecuadamente. Es verdad que los progenitores pueden sufrir un fuerte impacto al saber que su hijo padece este problema, que en ocasiones es discapacitante, y por tal motivo no deben avergonzarse por expresar su desconcierto y tristeza al conocer la noticia con familiares, amigos y médicos, ya que esto les permitirá dar el primer paso para aceptar la condición de su hijo.