Síndrome de angelman
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El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa trastornos neurológicos y dificultades de aprendizaje, así como características faciales y de comportamiento específicas. Se produce cuando el gen UB3A transmitido por la madre no funciona correctamente o cuando se heredan dos copias del gen del padre y ninguna de la madre. No tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a manejar los problemas de salud y desarrollo asociados mediante terapias, medicamentos y apoyo de grupos.
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Síndrome angelman
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Sindrome angelman v5
Este documento describe el síndrome de Angelman, un trastorno genético raro que causa problemas de aprendizaje y desarrollo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, risas frecuentes, falta de habla y epilepsia. Se debe principalmente a deleciones maternas en el cromosoma 15. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas como FISH y PCR que detectan estas deleciones. No existe cura, pero los síntomas como la epilepsia pueden controlarse con medicamentos.
Síndrome de Angelman - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.
Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman, la aportación de la neurobiología al SA, su descubrimiento, sus características,...
Sindrome de Angelman
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Síndrome de angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética descubierta en 1964 que se manifiesta por retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de equilibrio y falta de atención, y se caracteriza por un estado constante de alegría; se produce por una deleción en el cromosoma 15 y solo puede diagnosticarse entre los 3 y 7 años, no teniendo un pronóstico grave pero sin cura definitiva.
Patrón de la herencia
Este documento resume los principales temas de la herencia genética, incluyendo los patrones de herencia (recesivo, dominante, ligado al cromosoma X), las leyes de Mendel derivadas de sus experimentos con guisantes, y el cuadro de Punnett para predecir la herencia de características. Explica que los patrones de herencia determinan las probabilidades de transmitir enfermedades genéticas de padres a hijos, y que las leyes de Mendel establecieron las bases de la genética moderna a través de la experimentación riguro
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Prader willi
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Sindrome de prader willi
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Sindrome de Down
El documento describe el síndrome de Down, una alteración congénita causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esto genera retraso mental y algunos rasgos físicos distintivos. El síndrome de Down se debe principalmente a la trisomía libre del par 21 y se caracteriza por dificultades en el aprendizaje, aunque la educación temprana y el apoyo de la familia pueden ayudar a las personas con la condición a desarrollarse de manera más normal. No existe un tratamiento farmacoló
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Herencia autosómica dominante
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Síndrome de Down.
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo que es el trastorno cromosómico más común que causa discapacidad intelectual, se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, y sus síntomas principales son rasgos faciales distintivos y retraso mental de nivel moderado.
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Enfermedades Geneticas
Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....
Enfermedades genéticas
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son trastornos causados por variaciones o mutaciones en los genes. Se transmiten de forma hereditaria o pueden ocurrir espontáneamente. Incluye secciones sobre cómo actúan los genes, las causas de las enfermedades genéticas, los tipos como dominante, recesiva o ligada al sexo, ejemplos como el daltonismo y síndrome de Down, y explica que aunque anteriormente no había cura, ahora existe la terapia génica para tratar algunas enfermed
Embriologia, Herencia y Genetica
Este documento resume conceptos clave de embriología y genética. Explica que la embriología estudia el desarrollo del nuevo ser desde la concepción hasta el nacimiento. Luego describe conceptos como genotipo, fenotipo, cromosomas, genes, alelos y sus relaciones. También cubre temas como la herencia dominante, ligada al sexo y la resolución de problemas genéticos.
Diapositivas Sindrome de down
El documento resume el Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Describe que fue descubierto por John Langdon Haydon Down en 1866 y que Jerome Lejeune descubrió su causa genética en 1958. Explica las características del síndrome como retraso mental, hipotonía y rasgos faciales distintivos, así como su tratamiento a través de estimulación temprana y educación en el hogar.
FENILCETONURIA
El documento describe la fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético del metabolismo causado por un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre que puede causar retraso mental si no se trata mediante una dieta baja en fenilalanina. Se explican los síntomas, las pruebas de diagnóstico, las opciones de tratamiento como la dieta y suplementos, y los aspectos genéticos y de seguimiento de la enfermed
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Este documento presenta nociones básicas sobre PowerPoint, incluyendo cómo iniciar y cerrar el programa, cómo guardar presentaciones, y qué son las presentaciones electrónicas. También describe algunas ventajas de usar presentaciones electrónicas, modos de operarlas, y reglas para diseñarlas de manera efectiva, como usar menos de 10 diapositivas de 20 minutos con al menos 30 puntos de fuente, no más de 7 líneas de texto con 7 palabras cada una, y seguir la regla de las 3 secciones de introducción, discusión y conclusión.
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“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
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Más información en el Blog de Geografía de Juan Martín Martín
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
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Síndrome de angelman
- 1. Síndrome de angelman Presenta: Sarahi Guadalupe Chablé Guerrero Unidad académica preparatoria #11
- 2. El síndrome de Angelman es una enfermedad genética. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento. Se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.
- 4. • El gen UB3A es trasmitido por ambos padres, pero sólo el de la madre está activo. El síndrome de angelman ocurre cuando: -Este gen transmitido por la madre no funciona como debería. -Dos copias de este gen provienen del padre y ninguna de la madre.
- 5. Síntomas
- 6. Recién nacidos y lactantes. • Pérdida del tono muscular (flacidez) • Problemas de alimentación • Acidez gástrica (reflujo por acidez) • Movimientos temblorosos de brazos y piernas
- 7. Niños pequeños y mayores -Personalidad feliz y excitable. -Cabello, piel y color de los ojos. -Cabeza pequeña, y parte posterior aplanada. -Discapacidad intelectual grave. -Caminar con los brazos levantados y saludando. -Habla poco o no habla para nada.
- 8. Tratamiento
- 9. • No existe cura. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo. -Anticonvulsivos. -Terapia conductual. -Terapia ocupacional. -La fisioterapia.
- 10. Grupos de apoyo
- 11. Angelman Syndrome Foundation. (www.angelman.org) Asociación del Síndrome de Angelman (www.angelman-asa.org) Asociación universo angelman (www.angelmanuk.org)
- 12. Prevención
- 13. • Si se tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, se tiene que hablar con un médico antes de quedar embarazada.