El síndrome de Marfán es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Provoca alteraciones en el esqueleto, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Los síntomas principales incluyen brazos y piernas muy largos, hiperlaxitud de las articulaciones, escoliosis, debilidad de la aorta y problemas oculares como luxación del cristalino. No tiene cura pero se puede tratar quirúrgicamente y con rehabilitación.

1. Síndrome de Marfán
Manuel García-Ulloa Gámiz

2. Definición
 Trastorno del tejido conectivo (fibrilina-1).
 Alteraciones en:
*Descubierto en 1991

3. *Fibrilina-1
 Proteína glicosilada.
 Funciones:
 Componente estructural.
 Firmeza/rigidez.
 Regula la elasticidad

4. Causas:
¿Qué lo genera?
 Distintas
mutaciones
(¿600?) en
cromosoma 15.
 *Interpretaciones
variadas =
síntomas variados.

5. Causas:
¿Cómo se adquiere?
 Herencia (50% de  Esporádico (30% de
probabilidad). los casos).

6. Síntomas (principales)
2. Sistema osteoarticular.
4. Sistema circulatorio.
6. Problemas oftalmológicos.

7. Sistema
Osteoarticular

8. Brazos y piernas muy largos +
aracnodactilia.

9. Hiperlaxitud

10. Tórax en quilla / tórax en embudo.

11. Escoliosis / Cifosis / Cifoescoliosis

12. Espina bífida (meningocele)

13. Sistema Circulatorio

14. Debilidad de la aorta

15. Anomalías en válvulas cardíacas

16. Problemas
Oftalmológicos

17. Luxación ó subluxación del
cristalino

18. Desprendimiento de retina y
cataratas

19. Tratamientos/Prevención
 No hay medicamentos.
 Transplante de aorta.
 Prevención = orientación
genética (antecedentes
familiares).

20. Rehabilitación
 Fisioterapia
 Apoyo psicológico

21. Personajes famosos marfánicos

22. Bibliografía
 http://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Marfan
 http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidad
es/Desarrollo%20Motor/Sindrome%20de
%20Marfan/Paginas/descripcion.aspx
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001455
/
 http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrilina_1