Síndrome de Marfán (genética)
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El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por una mutación en el gen FBF1 en el cromosoma 15, que produce una proteína fibrilina defectuosa. Se caracteriza por afectar el esqueleto, ojos y aorta, y requiere exámenes anuales y tratamiento con bloqueadores beta para reducir la tensión arterial y prevenir la disección aórtica.
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Sindrome de marfan
El síndrome de Marfan es un desorden genético del tejido conectivo que causa anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovasculares. Se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en el gen FBN1. Los síntomas incluyen aracnodactilia, escoliosis, miopía, glaucoma, dilatación de la aorta y válvulas cardíacas defectuosas. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en reducir la presión
Síndrome de Marfan, Genética
El documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por anomalías en los ojos, el corazón y los huesos, y la principal causa de morbilidad y mortalidad es la dilatación de la raíz aórtica que puede conducir a aneurismas y desgarros. El tratamiento incluye monitoreo cardíaco, cirugía correctiva y betabloqueadores para reducir el riesgo de complicaciones.
Síndrome de Marfan
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
Síndrome de Marfán.
El síndrome de Marfán es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Provoca alteraciones en el esqueleto, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Los síntomas principales incluyen brazos y piernas muy largos, hiperlaxitud de las articulaciones, escoliosis, debilidad de la aorta y problemas oculares como luxación del cristalino. No tiene cura pero se puede tratar quirúrgicamente y con rehabilitación.
Sindrome de marfan exposicion
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por un alargamiento anormal de los miembros y puede afectar los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. No tiene efectos en la inteligencia. Su diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas como ecocardiograma. No tiene cura pero su tratamiento busca prevenir problemas como aneurismas aórticos.
Ebstein Ppt
La anomalía de Ebstein engloba una amplia gama de anomalías caracterizadas por el desplazamiento y adherencia de la válvula tricúspide hacia el ventrículo derecho, lo que afecta la función ventricular derecha. A menudo se asocia con una comunicación interauricular o un foramen oval persistente, lo que puede causar cianosis e insuficiencia cardíaca. El diagnóstico ecocardiográfico es fundamental para evaluar el grado de desplazamiento valvular y las presiones en las cavidades derechas.
Sx Marfan
Autora: Patricia Trespalacios Prieto
Asignatura: Genetica
Docente: Dr. Roberto Lagunes
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zarate
Síndrome de Marfan
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
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Síndrome de Marfan
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Autora: Patricia Trespalacios Prieto
Asignatura: Genetica
Docente: Dr. Roberto Lagunes
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Síndrome de Marfan
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un desorden hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Se caracteriza por talla alta, extremidades largas, anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovascular. El diagnóstico se basa en criterios clínicos que incluyen manifestaciones en al menos dos sistemas orgánicos. El tratamiento consiste en seguimiento multidisciplinario y quirúrgico de las complicaciones, así como el uso de betabloqueadores para reducir la progresión de la dilatación a
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
Sindrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. Se caracteriza por rasgos como dedos largos, paladar arqueado y laxitud articular. Puede causar ectopia lentis, aneurismas aórticos y problemas en la columna vertebral.
Sindrome de marfan (1)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
Sindrome de marfan
para futuros o ya medicos espero y esta presentacion les ayude a entender mas lo que es el síndrome de marfan
Sindrome de marfan
Sindrome caracterisado por crecimiento en huesos largos e hiperlaxitud de tejidos producido por anormalidad en el gen de la fibrilina
Corea de huntington
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que hace que la sección del ADN llamada repetición CAG se repita más de lo normal, generalmente entre 36 y 120 veces en lugar de 10 a 28. A medida que el gen defectuoso se transmite de generación en generación, los síntomas tienden a desarrollarse a edades más tempranas e incluyen movimientos y cambios de comportamiento anormales que empeoran con el tiempo hasta causar discapacidad y muerte después de 15 a 20 años.
SINDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular. Se caracteriza por extremidades desproporcionadamente largas, ectopia lentis (desplazamiento del cristalino), y dilatación de la aorta. El riesgo de complicaciones cardiovasculares como la ruptura de la aorta se ha reducido gracias a un mejor tratamiento y detección temprana, pero sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad. El síndrome se debe a mutaciones
Hemofilia A & B, Genética
Este documento trata sobre la hemofilia A y B. La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia del factor VIII de coagulación y se hereda de forma ligada al cromosoma X. La hemofilia B se debe a mutaciones en el gen F9 que codifica el factor IX de coagulación. Ambas condiciones pueden causar sangrado espontáneo o prolongado después de lesiones y su gravedad depende de la actividad del factor deficiente. El tratamiento consiste en la infusión del factor faltante.
Síndrome Di George
Este documento describe la deleción 22q11.2, también conocida como el síndrome de DiGeorge. Esta deleción causa anomalías faciales, cardiopatías congénitas, hipocalcemia e inmunodeficiencia. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacimientos y se debe a una microdeleción de 3 Mb en la región q11.2 del cromosoma 22. Los síntomas y su gravedad varían, pero el tratamiento incluye control de infecciones y manejo de problemas médicos específicos.
Acondroplasia
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
Fisiología vitamina d y Raquitismo
Este documento describe la vitamina D y el raquitismo. La vitamina D es realmente una hormona que se sintetiza en la piel y se obtiene también de alimentos. Regula la absorción de calcio y fósforo. El raquitismo es una enfermedad del hueso en crecimiento causada principalmente por deficiencia de vitamina D, lo que disminuye la mineralización ósea. Sus síntomas incluyen deformidades esqueléticas y fracturas. El tratamiento consiste en suplementos orales o inyectables de vitamina D y
Anemia de fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por anemia aplásica, anomalías físicas y una mayor propensión al cáncer. Se produce por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la reparación del ADN, lo que causa inestabilidad cromosómica. Los síntomas incluyen pancitopenia progresiva, malformaciones congénitas y un alto riesgo de desarrollar leucemia y otros tipos de cáncer.
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Persistencia del conducto arterioso
Este documento describe la persistencia del conducto arterioso, una cardiopatía congénita caracterizada por la falta de cierre del conducto arterioso que comunica la circulación pulmonar con la sistémica. Explica que el diagnóstico se realiza mediante el hallazgo de un soplo cardíaco o síntomas de insuficiencia cardíaca y que el tratamiento inicial incluye soporte ventilatorio e hidrodiuréticos, pudiendo requerir indometacina u cirugía para cerrar quirúrgicamente el conducto.
Acondroplasia
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
Anomalia de ebstein
La anomalía de Ebstein es una malformación congénita del corazón que se caracteriza por un desplazamiento descendente de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho. Puede presentarse desde formas leves hasta graves y con frecuencia está asociada a comunicación interauricular. El diagnóstico se realiza con ecocardiograma y el tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo de la gravedad de los síntomas y hallazgos. El pronóstico depende de la severidad de la insuficiencia tricúspide
Presentación sindrome de digeorge
Este documento describe el síndrome de DiGeorge, incluyendo sus características principales como anomalías cardíacas, faciales y déficits inmunológicos. Explica que se debe a una deleción del cromosoma 22 y cómo se diagnostica mediante ecocardiografía, análisis de sangre y pruebas genéticas. Además, destaca la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los niños afectados a través de terapias y tratamientos médicos.
Espina Bífida
Este documento presenta información sobre espina bífida, incluyendo aspectos históricos, epidemiología, patología, factores de riesgo, etiopatogenia, diagnóstico prenatal, anomalías cromosómicas asociadas, clasificación, mielomeningocele y clínica. Cubre los primeros reportes de casos, incidencia mundial y en diferentes países, teorías sobre el cierre del tubo neural, factores genéticos y ambientales de riesgo, recomendaciones de ácido fólico, ultrasonografía,
Disomía uniparental
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan es causado por un defecto genético que afecta la estructura del tejido conectivo. Puede manifestarse de distintas formas y con diferentes grados de severidad en cada persona. Afecta estructuras como el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Actualmente no existe cura pero los síntomas pueden tratarse individualmente.
Localización en el cromosoma 15 del gen defectuoso
Este documento resume un estudio que localizó el gen defectuoso que causa el Síndrome de Marfan en el cromosoma 15. El estudio analizó 5 familias finlandesas afectadas por el síndrome a través de análisis de ligamiento con marcadores polimórficos en el ADN. Los resultados demostraron ligamiento del síndrome con 3 marcadores en el cromosoma 15, lo que sugiere que el gen defectuoso se encuentra en esta región.
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Acondroplasia
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
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La anomalía de Ebstein es una malformación congénita del corazón que se caracteriza por un desplazamiento descendente de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho. Puede presentarse desde formas leves hasta graves y con frecuencia está asociada a comunicación interauricular. El diagnóstico se realiza con ecocardiograma y el tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo de la gravedad de los síntomas y hallazgos. El pronóstico depende de la severidad de la insuficiencia tricúspide
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Monografista principales síndromes del cromosoma 15
El documento resume cinco síndromes asociados con alteraciones en el cromosoma 15:
1) El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por problemas alimenticios como falta de saciedad y obesidad.
2) El síndrome de Bartter incluye hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial baja o normal.
3) El síndrome de Bardet-Biedl causa obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia y otros efectos multisistémicos.
4) El síndrome de Bloom aument
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The Knowns and Unknowns: Genetic Testing and Congenital Heart Disease by Kirs...
The Knowns and Unknowns: Genetic Testing and Congenital Heart Disease by Kirs...Providence Health Care
On May 7, 2016, St. Paul's Hospital's Pacific Adult Congenital Heart Disease (PACH) Clinic invited patients and their families to learn more about navigating life as an adult with congenital heart disease. Over 150 participants attended the clinic.Apendicitis aguda
El documento describe la apendicitis aguda. Resume lo siguiente: 1) La apendicitis aguda es la inflamación del apéndice vermiforme causada por el bloqueo de su luz, seguido de infección. 2) Los síntomas incluyen dolor abdominal migratorio, náuseas, vómitos y fiebre. 3) El tratamiento quirúrgico consiste en la apendicectomía a través de diferentes incisiones abdominales.
Síndrome De Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1. Ela afeta principalmente os sistemas esquelético, cardiovascular e oftálmico, causando altura elevada, deformidades ósseas, dilatação da aorta e problemas oculares. O diagnóstico é clínico e genético, e o tratamento envolve exames de acompanhamento e terapia genética.
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Xeroderma pigmentoso es un trastorno genético raro causado por mutaciones en enzimas de reparación del DNA que causan una inhabilidad para reparar el daño causado por la luz ultravioleta del sol. Esto resulta en una alta incidencia de cánceres de piel a una edad temprana, así como cambios en la pigmentación y envejecimiento prematuro de la piel. El tratamiento involucra evitar toda exposición a la luz solar y cirugía temprana para remover cualquier lesión de la piel s
Xeroderma pigmentosum
Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Queretaro
2do Semestre
Autores en 1ra Diapositiva
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum is a rare genetic disorder that causes extreme sun sensitivity and a high risk of skin cancer. It is caused by defects in DNA repair genes that prevent the repair of UV damage to skin cells. The main symptoms are severe sunburn, freckling, dark spots on sun-exposed skin from a young age, and frequent development of skin cancers like basal cell carcinoma. There is no cure, so treatment focuses on strict sun avoidance and frequent skin screening. Advanced cases can also involve eye and neurological problems.
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characterized by; photosensitivity, pigmentary changes, premature skin aging, early malignant tumor development
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Sxde Marfan
Este documento describe la enfermedad autosómica dominante, que afecta el tejido conectivo y afecta a 1 de cada 5,000 personas. Se produce por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 en el cromosoma 15, lo que afecta la síntesis y estabilidad de la fibrilina-1. El diagnóstico se realiza mediante historia familiar, examen clínico y pruebas como electrocardiograma y ecocardiografía. El tratamiento es sintomático y la prevención incluye asegurarse de que
Anormalidades cromosómicas
La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
Enfermedades autosómicas dominantes
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
Selección natural, teoría postulada por Darwin
El documento discute la selección natural contra alelos dominantes y cómo afecta la frecuencia de alelos en una población. La selección natural elimina alelos dominantes desfavorables rápidamente, manteniendo su frecuencia a través de un equilibrio entre mutación y selección. La relajación de la selección debido a la medicina moderna reduce la desventaja selectiva de alelos dominantes, aumentando su frecuencia en la población.
LA SELECCIÓN NATURAL.ppt
El documento trata sobre la selección natural y sus efectos sobre la frecuencia de alelos en una población. Explica cómo la selección contra alelos dominantes desventajosos reduce rápidamente su frecuencia al eliminarlos, mientras que la relajación de la selección en sociedades desarrolladas permite que se mantengan en la población. También analiza ejemplos concretos como enfermedades genéticas y sus tasas de incidencia antes y después de la relajación de la selección.
Fibrosis quística
Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética común entre las personas de raza caucásica. Se produce por una mutación en el cromosoma 7 que causa una proteína defectuosa llamada CFTR. Esto provoca mucosidades más espesas que obstruyen los pulmones, el tubo digestivo y los conductos sudoríparos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,500 bebés y 1 de cada 25 personas de raza caucásica es portadora del gen defectuoso.
GENETICA Y CANCER.pptx
Este documento trata sobre genética y cáncer. Explica conceptos clave como el ciclo celular y factores relacionados con el origen del cáncer como agentes químicos, físicos y biológicos. También describe características de las células cancerosas, genes involucrados en la tumorogénesis como oncogenes y genes supresores tumorales. Explica enfermedades como la leucemia linfoblástica aguda y el retinoblastoma, incluyendo sus causas genéticas y tratamientos.
Síndrome de noonan copia
Este documento resume las características del síndrome de Noonan. Se caracteriza por talla baja, cardiopatías en el 50% de los casos, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas en el 75%. También puede causar retraso psicomotor en el 25% y retraso mental en el 15%. Tiene herencia dominante por lo que existe un riesgo del 50% de transmitirlo a la descendencia.
Fibrosis qistica y ausencia de vasos deferentes clase basica
Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR. Las principales manifestaciones clínicas son insuficiencia pancreática y enfermedad pulmonar crónica. Existen varios tipos de mutaciones asociadas con distintos fenotipos, siendo la más común la deleción F508. El diagnóstico molecular permite correlacionar genotipo y fenotipo, así como realizar asesoramiento genético.
enfermedades mendelianas
Este documento resume varias enfermedades genéticas y pediátricas, incluyendo la enfermedad de Marfan, la enfermedad de Ehlers-Danlos, la hipercolesterolemia familiar y la fibrosis quística. Describe sus características genéticas, síntomas y bases moleculares.
Sindrome marfan
Lo que se observa en esta patología es una expresión fenotípica de una alteración genotípica del gen que codifica la fibrilina tipo 1 y esto produce un mensaje constituyendo las proteínas fibrilina 1, que se incorporan a las microfibrillas y a su vez a las fibras elásticas.
Displasia fibrosa
La displasia fibrosa (DF) es una afección ósea benigna causada por mutaciones somáticas que producen proliferación anormal de tejido fibroso en los huesos. Puede presentarse de forma monostótica (un hueso afectado) o poliostótica (múltiples huesos). Generalmente causa dolor óseo pero a menudo es asintomática. El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos y la biopsia confirma la presencia de tejido fibroso. No tiene cura pero el tratamiento incl
Paget2009
El documento describe la enfermedad de Paget, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, manifestaciones clínicas, complicaciones, diagnóstico y tratamiento. Se trata de un trastorno crónico de remodelación ósea caracterizado por un aumento de la resorción y formación ósea anormales, lo que resulta en huesos débiles y deformados. Afecta principalmente a personas mayores de 50 años y su causa no está del todo clara, aunque parece involucrar factores genéticos y ambientales.
8.
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Displasia fibrosa
La displasia fibrosa es una afección ósea benigna caracterizada por la proliferación de tejido fibroso en la médula ósea que causa dolor, fracturas y deformaciones. Puede ser monostótica, afectando un solo hueso, o poliostótica, afectando múltiples huesos. El diagnóstico se basa en la imagen radiológica y gammagrafía ósea. El tratamiento incluye analgésicos, bifosfonatos y cirugía para aliviar la compresión de tejidos. El pronóstico
Osteoporosis en Atencion Primaria
Sesión clínica desarrollada por Alba Martinez Moreno, estudiante de sexto de medicina en la UAH. Repaso exhaustivo y muy útil de una patología muy frecuente en nuestras consultas.
Manifestaciones en el neurodesarrollo de las enfermedades mitocondriales
Manifestaciones en el neurodesarrollo de las enfermedades mitocondriales, diagnosticos, presentaciones clinicas y tratamientos actuales
Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo Esqueletico
Este documento resume varios trastornos congénitos y metabólicos del sistema musculoesquelético, incluyendo la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia, la neurofibromatosis, la exostosis múltiple hereditaria y trastornos relacionados con deficiencias de vitaminas como el escorbuto. Describe las causas genéticas, manifestaciones clínicas, características radiológicas y tratamientos de cada uno.
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Osteoporosis
El documento presenta información sobre osteoporosis, incluyendo nuevos conceptos, factores de riesgo, diagnóstico, tipos de osteoporosis primaria y secundaria, y estrategias de prevención y tratamiento. La osteoporosis se define como un desorden esquelético que debilita los huesos y aumenta el riesgo de fracturas. Existen múltiples causas como la menopausia, envejecimiento, déficits nutricionales, enfermedades y uso de medicamentos.
Similar a Síndrome de Marfán (genética) (20)
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Bases psiquiátricas de la depresión. Pueden consultar el manual Kaplan de Psiquiatría, sencillo de leer y muy bueno.
Fractura de Cúbito y Radio
Este documento describe las fracturas del antebrazo, incluidas las fracturas del radio y el cúbito. Explica que ambos huesos suelen fracturarse y los tipos de fracturas como las fracturas en tallo verde. Detalla los tratamientos como yeso, reducción ortopédica y osteosíntesis para fracturas desplazadas o irreductibles. La posición de inmovilización depende de la angulación de la fractura.
Vía de las pentosas-fosfato
La vía de las pentosas o vía de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una ruta metabólica alternativa a la glucolisis que produce NADPH y pentosas a partir de la glucosa-6-fosfato. Consta de dos fases, la oxidativa que genera NADPH y la no oxidativa que interconierte monosacáridos fosfato a través de la acción secuencial de varias enzimas.
Anatomía coronaria (for dummies)
Galeno fue pionero en la observación anatómica del corazón en la antigua Grecia y describió por primera vez las arterias coronarias. Identificó las diferencias entre venas y arterias y demostró que las arterias transportan sangre en lugar de aire. La anatomía normal de las arterias coronarias izquierda y derecha se describe detalladamente, incluidas sus ramas y variaciones. También se explican los conceptos de dominancia coronaria izquierda, derecha y balanceada.
Epoc
La EPOC se caracteriza por una limitación del flujo de aire no reversible. Incluye enfisema y bronquitis crónica. Es la cuarta causa de mortalidad mundial y se espera que alcance el tercer lugar en 2020. Los principales factores de riesgo son el tabaquismo, la contaminación y las infecciones respiratorias. El tratamiento incluye dejar de fumar, oxigenoterapia, broncodilatadores, corticoides, antibióticos y rehabilitación respiratoria. Las complicaciones más graves son las infecciones pulmonares,
Patología de la vía lagrimal
Este documento resume varias afecciones lagrimales incluyendo dacriostenosis, dacriocistitis, y dacriocistocele. La dacriostenosis es una obstrucción congénita del conducto lagrimal que causa lagrimeo y exudado en los bebés. La dacriocistitis es una infección del saco lagrimal que puede ser aguda o crónica, y se trata generalmente con antibióticos o cirugía. El dacriocistocele es una dilatación congénita del conducto lagrimal que aparece como una
TUMORES PALPEBRALES
Este documento resume los tipos más comunes de tumores palpebrales benignos y malignos. Los tumores palpebrales benignos más frecuentes incluyen papiloma, xantelasma, queratoacantoma y nevus pigmentado. Los tumores malignos más comunes son el carcinoma basocelular y escamoso. El carcinoma basocelular es el tumor palpebral maligno más común y se relaciona con la exposición solar. El tratamiento para los tumores malignos generalmente implica extirpación quirúrgica.
Ascitis
La ascitis es la acumulación de líquido en la cavidad abdominal, principalmente dentro de la cavidad peritoneal. Es la complicación más común de la cirrosis y ocurre en más del 50% de pacientes con cirrosis a los 10 años. La ascitis se desarrolla como resultado de la hipertensión portal e insuficiencia hepática causada por la cirrosis, lo que lleva a una vasodilatación arterial esplánica y altera la presión y permeabilidad capilar intestinal, facilitando la acumulación de líquido. El diagnóstico se realiza mediante par
Bronquitis aguda (introducción al tema)
La bronquitis aguda es una inflamación de la mucosa bronquial que dura menos de 3 semanas y se acompaña de síntomas de vías respiratorias superiores y cuadro constitucional. Puede ser causada por virus como la influenza o por bacterias. Se caracteriza clínicamente por tos, con o sin expectoración, y afecta principalmente a niños y fumadores en los meses de invierno. El tratamiento consiste en medidas sintomáticas y en ocasiones antibióticos si hay sospecha de infección bacteriana.
Neumonía
Este documento describe la neumonía adquirida en la comunidad (NAC), incluyendo su definición, factores de riesgo, agentes causales comunes, criterios de gravedad y tratamiento. La NAC se define como una infección pulmonar que se adquiere fuera del hospital. Los principales patógenos son Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae y Mycoplasma pneumoniae. El documento también proporciona pautas para la estratificación de pacientes, criterios de hospitalización e ingreso a UCI, y recomendaciones
Fármacos utilizados en el asma bronquial
Este documento describe la fisiopatología, clasificación, factores de riesgo y tratamiento farmacológico del asma bronquial. El asma es un trastorno inflamatorio crónico de las vías respiratorias causado por múltiples factores que producen episodios recurrentes de disnea, sibilancias y tos, sobre todo por las noches. Su tratamiento incluye broncodilatadores, corticoesteroides, antagonistas muscarínicos, metilxantinas e inhibidores de leucotrienos administrados principalmente por vía in
Métodos diagnósticos en Cardiología
Este documento proporciona información sobre los estudios cardiológicos. Explica los diferentes tipos de estudios, como electrocardiogramas, ecocardiogramas e isótopos radiactivos. Describe los protocolos de ejercicio de Naughton y Bruce utilizados en las pruebas de esfuerzo. Resalta que los estudios permiten diagnosticar patologías cardiacas de manera no invasiva o invasiva.
Patología de la vía lagrimal (oflalmo)
Este documento resume varias afecciones lagrimales incluyendo dacriostenosis, dacriocistitis, y dacriocistocele. La dacriostenosis congénita causa obstrucción del conducto lagrimal y acumulación de lágrimas en las mejillas de niños entre 2-3 meses. La dacriocistitis puede ser aguda o crónica y causa inflamación, dolor y secreción al tacto. El dacriocistocele es una dilatación congénita del conducto lagrimal que aparece como una masa azulada de
Lesiones cutáneas (diferencias)
Este documento describe diferentes tipos de lesiones genitales, incluyendo chancro, úlceras, verrugas, pápulas, máculas y vesículas. El chancro es una llaga dolorosa causada por bacterias que se transmite a través del contacto sexual. Las úlceras son lesiones abiertas de la piel o membranas mucosas que tienen múltiples causas, incluyendo microbios. Las verrugas son lesiones excrecientes que pueden afectar diferentes zonas de la piel y son difíciles de extirpar.
Helicobacter Pylori
Este documento describe Helicobacter pylori, una bacteria descubierta en 1983 que infecta la mitad de la población mundial y causa gastritis e incrementa el riesgo de úlceras y cáncer gástrico. Explica su bacteriología, epidemiología, enfermedades asociadas, patogénesis, diagnóstico y tratamiento.
Purpura Trombocitopénica Idiopática
Este documento clasifica y describe las trombocitopenias desde perspectivas fisiopatológicas, etiológicas e inmunológicas. Describe la patogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), incluyendo sus variantes aguda, crónica e intermitente. También cubre la PTI neonatal transmitida de madre a hijo a través de la placenta y las opciones terapéuticas para PTI resistente a esteroides y
Edema
This document discusses various causes of localized generalized edema including cardiac, hepatic, renal, and nephrotic syndrome. It provides tables comparing the major findings and complications of cardiac, hepatic and renal edema. Other forms of generalized edema are described such as cyclic, myxedema, and those caused by vasodilators. Treatment options include general measures like sodium restriction and diuretics as well as more specific measures such as fluid removal procedures, plasma volume expansion, and various pharmacologic therapies.
Glucólisis
La glucólisis es la ruta metabólica que convierte la glucosa en piruvato a través de una serie de 10 reacciones enzimáticas, generando ATP y NADH. Ocurre en el citosol de las células y consta de dos fases: la primera acumula energía a través de dos moléculas de gliceraldehído-3-fosfato, mientras que la segunda genera energía convirtiendo estas moléculas en dos de piruvato con la generación de ATP y NADH.
Ciclo de krebs
El documento resume las principales reacciones del ciclo de Krebs, incluyendo la adición del grupo acetilo al oxalacetato para formar citrato, la isomerización del citrato a isocitrato, la oxidación sucesiva de los intermedios hasta formar α-cetoglutarato, la oxidación de este compuesto para formar succinil CoA, la hidrólisis de succinil CoA para formar succinato y GTP, la oxidación del succinato a fumarato, la hidratación del fumarato a malato y la oxidación final del malato
Pelvis ósea
La pelvis ósea está formada por los huesos coxales (ilion, isquion y pubis) y el sacro. Estos huesos se unen en la articulación sacroilíaca y la sínfisis del pubis. La pelvis se divide en porciones mayor y menor. Sus dimensiones internas y articulaciones como la coxofemoral, sacroilíaca y lumbosacra son importantes en obstetricia y otras áreas médicas. La pelvis femenina tiene una arquitectura más frágil que la masculina.
Más de Marusa Torres (20)
Síndrome de Marfán (genética)
- 2. Síndrome de Marfán Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo debido a una mutación del cromosoma 15 Autosómica dominante 50% - 50% 1 de cada 5000 habitantes 30% casos esporádicos Gen FBF 1 Proteína Fibrilina: glucoproteína, esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.
- 6. Diagnóstico Clínico Historia familiar Ecocardiograma Examen oftalmológico completo Examen minucioso del esqueleto
- 7. Tratamiento y Prevención ECO anual Examen oftalmológico anual Fisioterapia (escoliosis) Β- bloqueadores: reducirTA y prevenir disección aórtica Evitar ejercicios extenuantes o deportes de contacto
- 8. Asesoramiento genético Explicar mutación y probabilidad de 50% de heredar el trastorno Buena calidad de vida y buen pronóstico Mortalidad: Disección aórtica
- 9. GRACIAS!!!