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Universidad Autónoma De Zacatecas
“Francisco García Salinas”
Unidad Académica de Medicina Humana
Programa: Medico General
Genética
Nombre del Docente: Dr. Marco Antonio Macías Flores
Ponente: Orlando Reyes
Grado Y Grupo: 6E
Zacatecas, Zacatecas, México.
Síndrome de Marfan
• En 1896  Med Fran. Antoine Bernard-Jean Marfan presentó el
caso de una niña de 5 años en la Sociedad Médica del Hospital
de París, con extremidades y dedos desproporcionadamente
largos. Denominó a esta patología dolichosténomélie
(dolicostenomelia)
• 1986  fibrilina 1 como el principal componente de la matriz
extracelular presente en todos los tejidos con manifestaciones
fenotípicas de la enfermedad.
• 1991, se relacionó el gen de la fibrilina (FBN1) con el
síndrome de Marfan (SM), describiendo dos pacientes con una
mutación en el mencionado gen.
• 1996 a incluir la identificación de una mutación en FBN1 como
criterio mayor en el diagnóstico del síndrome
Definición
• Desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta
y la excesiva longitud de las extremidades y dedos se asocian
con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético
y ocular.
Epidemiologia
• El SM se transmite con un carácter autosómico
dominante, aunque se ha informado de casos esporádicos.
• La prevalencia aproximada es de 1/ 10000 habits en EUA
y no se han definido influencias en áreas geográficas o
raciales. AMBOS SEXOS SE AFECTAN POR IGUAL
Etiología
• mutaciones en el gen de la fibrilina-I: una proteína de 350
kD constitutiva de la túnica media aórtica, zónulas
ciliares, periostio y piel.
• La búsqueda de los 65 exones del gen FBN-1 en el
cromosoma 15q15-21.1 es factible y detecta la mayoría
de las mutaciones y, aunque se han descrito varios cientos
de mutaciones puntuales, la correlación genotipo/fenotipo
no ha sido exitosa.
• Un segundo gen que codifica la fibrilina se encuentra en
el cromosoma 5 tiene un 80% de homología con la
fibrilina-I  aracnodactilia congénita contractural,
ectopia lentis y aneurisma aórtico familiar.
Genes relacionados con
el síndrome de Marfan
• La mayoría de los pacientes diagnosticados de síndrome de
Marfan (SM) presentan mutaciones en el gen de la fibrilina 1
(FBN1).
• Sin embargo, hay una pequeña a proporción de pacientes en
los que se han detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2
(receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2).
Modo de herencia
• Se hereda siguiendo una herencia autosómica
dominante; el riesgo de que el hijo de un padre afectado
o de una madre afectada tenga la enfermedad es del 50%.
• Aproximadamente el 75% de los pacientes con SM tiene
a uno de sus padres afectado y sólo en un 25% el afectado
presenta una mutación de novo.
Manifestaciones clínicas
• Es una enfermedad pleiotrópica con gran variabilidad en
su presentación clínica, tanto inter como intrafamilia.
Musculo-esquelético
• la estatura por arriba del percentil 95 y los brazos
desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco
son la característica fenotípica más prominente.
• escoliosis, el pectum excavatum o carinatum,
• Paladar ojival, laxitud ligamentaria (aunque
ocasionalmente hay extensión articular limitada),
aracnodactilia, protrusión acetabular.
• facies característica  dolicocefalia, hipoplasia malar,
enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales
antimongólicas
Ocular
• La subluxación del cristalino manera bilateral.
• La miopía es común y puede ser grave como
consecuencia de una longitud axial excesiva del globo
ocular.
• Otras manifestaciones incluyen la córnea plana,
iridodonesis, iris hipoplásico y el desprendimiento de
retina.
Cardiovascular
• las anormalidades estructurales se presentan en la
mayoría de los pacientes.
• En niños, el prolapso e insuficiencia de la válvula mitral
son las manifestaciones más comunes.
• En adultos la dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia y
disección aórtica predominan.
• Otras alteraciones incluyen dilatación de la arteria
pulmonar, calcificación del anillo mitral y dilatación o
disección de la aorta torácica o abdominal.
• Aunque el examen físico es esencial, no es suficiente para
evaluar la extensión y gravedad de las anormalidades
cardiovasculares; el estudio ecocardiográfico se ha
convertido en un requisito para los pacientes con SM;
otras técnicas de imagen como TAC, RM y angiografía
ayudan a una definición más acuciosa del involucro
cardiovascular.
Diagnóstico
• El diagnóstico de SM se realiza sobre bases
predominantemente clínicas. El síndrome carece de
hallazgos patognomónicos y debido a su variabilidad
clínica, el médico sustenta el diagnóstico en una
combinación de manifestaciones clínicas y radiológicas.
• Se han desarrollado diferentes criterios de diagnóstico, el
más reciente y aceptado es el sistema de Ghent, el cual
contempla 4 criterios clínicos y un genético.
• El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir un
criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos con
involucro de un tercero.
• Para los familiares de un caso confirmado se requiere un
criterio mayor e involucro de un segundo sistema.
Pronóstico
• En el pasado, las complicaciones cardiovasculares
reducían la expectativa de vida en un 30-40%,
principalmente por insuficiencia cardíaca, disección y
ruptura aórtica, infarto de miocardio, arritmias
ventriculares y endocarditis.
• Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se aproxima
al esperado por grupo de edad; debido al desarrollo de
técnicas quirúrgicas más efectivas, detección temprana de
complicaciones y una mejor terapia médica (incluyendo
los ß-bloqueadores).
Estudios diagnósticos
• Aunque el diagnóstico es esencialmente clínico, algunos
estudios de gabinete ayudan al diagnóstico, los
principales son la evaluación oftalmológica con lámpara
de hendidura, la ecocardiografía, el Holter, la radiología
convencional y la RM o TAC.
• La detección de mutaciones en el gen de la fibrilina
contribuye a los criterios diagnósticos, pero su búsqueda
no se realiza de manera rutinaria
Diagnóstico diferencial
• La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y
esqueléticas similares, pero la prueba del nitroprusiato urinario
es positiva.
• En el sindrome de hipermovilidad articular benigno el
cristalino y el corazón son normales
• La aracnodactilia congénita contractural comparte las
manifestaciones esqueléticas, pero los ojos y la aorta son
normales.
• En el síndrome de Ehlers-Danlos tipos I, II y III los defectos
valvulares pueden estar presentes, pero la laxitud articular es
más grave y las proporciones esqueléticas son normales.
Tratamiento
• Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmológicas y
ortopédicas anuales; la intervención quirúrgica es necesaria
cuando la escoliosis excede los 45°.
• El cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y
ecocardiograma anual hasta que la raíz aórtica excede los 45
mm, después de esto debe ser más frecuente.
• El tratamiento con ß-bloqueadores se recomienda como
profiláctico en cualquier paciente con SM y dilatación de la raíz
aórtica, ya que puede disminuir su progresión, especialmente en
aquéllos con un diámetro aórtico de menos de 40 mm. Cuando
la dilatación aórtica alcanza los 55 mm en adultos o 50 mm en
niños se debe realizar cirugía profiláctica con reemplazo de la
aorta ascendente y la válvula aórtica.
•¡GRACIAS!

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Sindrome de marfan.

  • 1. Universidad Autónoma De Zacatecas “Francisco García Salinas” Unidad Académica de Medicina Humana Programa: Medico General Genética Nombre del Docente: Dr. Marco Antonio Macías Flores Ponente: Orlando Reyes Grado Y Grupo: 6E Zacatecas, Zacatecas, México.
  • 3. • En 1896  Med Fran. Antoine Bernard-Jean Marfan presentó el caso de una niña de 5 años en la Sociedad Médica del Hospital de París, con extremidades y dedos desproporcionadamente largos. Denominó a esta patología dolichosténomélie (dolicostenomelia)
  • 4. • 1986  fibrilina 1 como el principal componente de la matriz extracelular presente en todos los tejidos con manifestaciones fenotípicas de la enfermedad. • 1991, se relacionó el gen de la fibrilina (FBN1) con el síndrome de Marfan (SM), describiendo dos pacientes con una mutación en el mencionado gen.
  • 5. • 1996 a incluir la identificación de una mutación en FBN1 como criterio mayor en el diagnóstico del síndrome
  • 6. Definición • Desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular.
  • 7. Epidemiologia • El SM se transmite con un carácter autosómico dominante, aunque se ha informado de casos esporádicos. • La prevalencia aproximada es de 1/ 10000 habits en EUA y no se han definido influencias en áreas geográficas o raciales. AMBOS SEXOS SE AFECTAN POR IGUAL
  • 8. Etiología • mutaciones en el gen de la fibrilina-I: una proteína de 350 kD constitutiva de la túnica media aórtica, zónulas ciliares, periostio y piel. • La búsqueda de los 65 exones del gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible y detecta la mayoría de las mutaciones y, aunque se han descrito varios cientos de mutaciones puntuales, la correlación genotipo/fenotipo no ha sido exitosa.
  • 9.
  • 10. • Un segundo gen que codifica la fibrilina se encuentra en el cromosoma 5 tiene un 80% de homología con la fibrilina-I  aracnodactilia congénita contractural, ectopia lentis y aneurisma aórtico familiar.
  • 11. Genes relacionados con el síndrome de Marfan • La mayoría de los pacientes diagnosticados de síndrome de Marfan (SM) presentan mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). • Sin embargo, hay una pequeña a proporción de pacientes en los que se han detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2).
  • 12. Modo de herencia • Se hereda siguiendo una herencia autosómica dominante; el riesgo de que el hijo de un padre afectado o de una madre afectada tenga la enfermedad es del 50%. • Aproximadamente el 75% de los pacientes con SM tiene a uno de sus padres afectado y sólo en un 25% el afectado presenta una mutación de novo.
  • 13. Manifestaciones clínicas • Es una enfermedad pleiotrópica con gran variabilidad en su presentación clínica, tanto inter como intrafamilia.
  • 14. Musculo-esquelético • la estatura por arriba del percentil 95 y los brazos desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco son la característica fenotípica más prominente.
  • 15. • escoliosis, el pectum excavatum o carinatum,
  • 16. • Paladar ojival, laxitud ligamentaria (aunque ocasionalmente hay extensión articular limitada), aracnodactilia, protrusión acetabular.
  • 17. • facies característica  dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas
  • 18. Ocular • La subluxación del cristalino manera bilateral. • La miopía es común y puede ser grave como consecuencia de una longitud axial excesiva del globo ocular. • Otras manifestaciones incluyen la córnea plana, iridodonesis, iris hipoplásico y el desprendimiento de retina.
  • 19. Cardiovascular • las anormalidades estructurales se presentan en la mayoría de los pacientes. • En niños, el prolapso e insuficiencia de la válvula mitral son las manifestaciones más comunes. • En adultos la dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia y disección aórtica predominan.
  • 20. • Otras alteraciones incluyen dilatación de la arteria pulmonar, calcificación del anillo mitral y dilatación o disección de la aorta torácica o abdominal. • Aunque el examen físico es esencial, no es suficiente para evaluar la extensión y gravedad de las anormalidades cardiovasculares; el estudio ecocardiográfico se ha convertido en un requisito para los pacientes con SM; otras técnicas de imagen como TAC, RM y angiografía ayudan a una definición más acuciosa del involucro cardiovascular.
  • 21. Diagnóstico • El diagnóstico de SM se realiza sobre bases predominantemente clínicas. El síndrome carece de hallazgos patognomónicos y debido a su variabilidad clínica, el médico sustenta el diagnóstico en una combinación de manifestaciones clínicas y radiológicas. • Se han desarrollado diferentes criterios de diagnóstico, el más reciente y aceptado es el sistema de Ghent, el cual contempla 4 criterios clínicos y un genético.
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  • 23. • El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir un criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos con involucro de un tercero. • Para los familiares de un caso confirmado se requiere un criterio mayor e involucro de un segundo sistema.
  • 24. Pronóstico • En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%, principalmente por insuficiencia cardíaca, disección y ruptura aórtica, infarto de miocardio, arritmias ventriculares y endocarditis. • Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se aproxima al esperado por grupo de edad; debido al desarrollo de técnicas quirúrgicas más efectivas, detección temprana de complicaciones y una mejor terapia médica (incluyendo los ß-bloqueadores).
  • 25. Estudios diagnósticos • Aunque el diagnóstico es esencialmente clínico, algunos estudios de gabinete ayudan al diagnóstico, los principales son la evaluación oftalmológica con lámpara de hendidura, la ecocardiografía, el Holter, la radiología convencional y la RM o TAC. • La detección de mutaciones en el gen de la fibrilina contribuye a los criterios diagnósticos, pero su búsqueda no se realiza de manera rutinaria
  • 26. Diagnóstico diferencial • La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y esqueléticas similares, pero la prueba del nitroprusiato urinario es positiva. • En el sindrome de hipermovilidad articular benigno el cristalino y el corazón son normales • La aracnodactilia congénita contractural comparte las manifestaciones esqueléticas, pero los ojos y la aorta son normales. • En el síndrome de Ehlers-Danlos tipos I, II y III los defectos valvulares pueden estar presentes, pero la laxitud articular es más grave y las proporciones esqueléticas son normales.
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  • 28. Tratamiento • Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo multidisciplinario e incluye revisiones oftalmológicas y ortopédicas anuales; la intervención quirúrgica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45°. • El cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma anual hasta que la raíz aórtica excede los 45 mm, después de esto debe ser más frecuente. • El tratamiento con ß-bloqueadores se recomienda como profiláctico en cualquier paciente con SM y dilatación de la raíz aórtica, ya que puede disminuir su progresión, especialmente en aquéllos con un diámetro aórtico de menos de 40 mm. Cuando la dilatación aórtica alcanza los 55 mm en adultos o 50 mm en niños se debe realizar cirugía profiláctica con reemplazo de la aorta ascendente y la válvula aórtica.
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