El documento presenta información sobre los trastornos generalizados del desarrollo, incluyendo el autismo infantil, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo de la infancia y el autismo atípico. Explica las manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, epidemiología, etiología, evolución y tratamiento de estos trastornos. Se caracterizan por déficits en la interacción social, comunicación y patrones de comportamiento restrictivos que se presentan en la primera infancia.

1. TRASTORNOS GENERALIZADOS
DEL DESARROLLO
PRESENTADO POR:
DRA. JOSELYN PAREDES

2. INTRODUCCION
Los trastornos generalizados del desarrollo se
caracterizan por patrones de desviación y
retraso en el desarrollo social comunicativo en
la primera infancia, que a su vez se asocian con
patrones de interés o comportamiento
restrictivos.

3. DESARROLLO
• AUTISMO INFANTIL
• SINDROME DE ASPERGER
• SINDROME DE RETT
• TRASTORNO DESINTEGRATIVO
DE LA INFANCIA
• AUTISMO ATIPICO

4. AUTISMO INFANTIL
• En 1943 se reconoció por primera
vez el informe clásico de Autismo
infantil.
• Estudio sobre 11 niños incapaces
de relacionarse, respuestas
inusuales a su entorno y dificultad
para asimilar cambios.
• El termino Autismo.
• Con el tiempo algunas
impresiones iniciales resultaron
erróneas:
• Coeficiente intelectual
• Asociación con esquizofrenia
• Provenir de clases sociales altas
AUSTRIACO 1894 - 1981

5. MANIFESTACIONES CLINICAS
TRIADA CLASICA:
• Déficit sociales
• Problemas de
comunicación
• Rutinas restringidas y
repetitivas

6. CRITERIOS A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3),
DIAGNOSTICOS CIE 10 con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3):
(1) alteración cualitativa de la interacción social,
F 84 manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
ENFOQUE POLIETICO (a) importante alteración del uso de múltiples
comportamientos no verbales, como son contacto
Alteración cualitativa de la ocular, expresión facial, posturas corporales y
interacción social gestos reguladores de la interacción social
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con
Alteración cualitativa de la compañeros adecuadas al nivel de desarrollo
comunicación
(c) ausencia de la tendencia espontánea para
compartir con otras personas disfrutes, intereses
Patrones de comportamiento,
y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar
intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados objetos de interés)
(d) falta de reciprocidad social o emocional

7. Criterios Diagnosticos
(2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de
las siguientes características:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado
de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación,
tales como gestos o mímica)
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad
para iniciar o mantener una conversación con otros
(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico
(d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social
propio del nivel de desarrollo

8. Criterios Diagnosticos
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos
y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes
características:
(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos
de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su
objetivo
(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no
funcionales
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar
las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
(d) preocupación persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas,
que aparece antes de los 3 años de edad:
(1) interacción social,
(2) lenguaje utilizado en la comunicación social o
(3) juego simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un
trastorno desintegrativo infantil.

9. MANIFESTACIONES CLINICAS
• En una minoría significativa (40%) de casos los niños
nunca adquieren la capacidad para el habla
comunicativa, y entre personas con autismo que
hablan se observan distinta manifestaciones inusuales
del lenguaje, como ecolalia, lenguaje idiosincrásico,
déficit en la prosodia e inversión pronominal.

10. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Diversos comportamientos inusuales se añaden bajo el
termino “resistencia el cambio”; estos comportamientos
incluyen insistencia en la monotonía, manierismos
motores estereotipados y repetitivos, adhesión estricta
a rutinas no funcionales e interés por parte no
funcionales de los objetos.
• Pueden observarse otras manifestaciones, como
sensibilidad inusual al ambiente, vinculación con
objetos inusuales, entre otras.

11. EPIDEMIOLOGIA
• En mas de 20 estudios sobre autismo se han encontrado
porcentajes de prevalencia que oscilan entre 0,7/10,000 al
21,1/10,000, con una mediana de prevalencia de 4 – 5 /10,000.
• Estudios recientes han encontrado porcentajes mas elevados del
trastorno 1/1,000.
• No se asocia con niveles socioeconómicos mas elevados.
• Mayor porcentaje en el sexo masculino respecto al femenino 4:1.
• La proporción de mujeres con autismo con CI normales es 50 veces
menor que los varones.

12. ETIOLOGIA

13. ETIOLOGIA
FACTORES PSICOLOGICOS
• Coherencia central débil:
Hipótesis que plantean la carencia
del impulso para mantener la
lógica, generando un concepto de
realidad fragmentada y
excesivamente concreta.
• Disfunción ejecutiva: Una
explicación cognitiva afirma que
las dificultades para abstraer
Discapacidad en: normas, inhibir respuestas
Mecanismos atencionales irrelevantes, mantener la atención
Activación y aprovechar la retroactivación así
Deficiencias sensoriales
como mantener “en línea”
Manejo de memoria
Procesamiento de información elementos de información
compleja mientras se toma decisión.

14. ETIOLOGIA
• Hipótesis de “la teoría de la mente”, esta se centra en
los mecanismos que afectan directamente la
comprensión social.
• Postula que el autismo se origina por la discapacidad del
niño para atribuir estados mentales como las creencias
e interpretaciones a los demás.
• Resultando en ausencia de reciprocidad en la
comunicación y contacto social.

15. ETIOLOGIA
FACTORES BIOLOGICOS
• Los factores biológicos son importantes por las
asociaciones del autismo con el retraso mental y las
crisis, además pueden presentar diversos signos y
síntomas neurológicos, otras enfermedades físicas y el
papel de los factores genéticos.
• El autismo se ha asociado a diversas enfermedades
pero no hay suficientes estudios que lo respalden; por
ejemplo los informes clásicos indicaban una asociación
con la rubeola congénita, sin embargo ahora es
cuestionable.

16. ETIOLOGIA
FACTORES BIOLOGICOS
• Es un síndrome de retraso mental
ligado al cromosoma X, incluye
una repetición del triplete CGG.
• Se asocia a un aspecto facial
característico, incremento del
tamaño de los testículos, retraso
mental y algunas manifestaciones
del autismo.
• Los informes preliminares que
indicaban porcentajes elevados
Síndrome de cromosoma de X frágil en las personas con
X frágil autismo se han modificado, el X
frágil afecta quizás al 1% del total
de personas con autismo.

17. ETIOLOGIA
FACTORES BIOLOGICOS
• Es un trastorno autosomico
dominante, se caracteriza por
crecimiento anormal de los tejidos
y tumores benignos
(hamartromas) del cerebro u otros
órganos.
• 1 de cada 10,000
• Tiene múltiples manifestaciones,
desde problemas cutáneos leves
o crisis hasta retraso mental grave
con crisis intratables.
Esclerosis Tuberosa
• El porcentaje de esta enfermedad
en pacientes con autismo es de
0,4 – 2,8%, aunque se ha ido
incrementando.

18. ETIOLOGIA
• Estudios de gemelos monocigóticos y dicigóticos
observaron niveles elevados de concordancia entre
parejas de gemelos de ambos tipos.
• Los estudios generales indican que el riesgo de
recurrencia del autismo entre hermanos es
aproximadamente del 2 al 3%.
• Sin embargo aun los mecanismos de herencia son
inciertos.
• Algunas personas con autismo presentan incrementos
en el tamaño del cerebro y cráneo, mientras que otras,
particularmente las mas retrasadas, tienen tamaños
craneales inferiores.

19. EVOLUCION Y PRONOSTICO
• El autismo infantil es una • Se observan cambios en el
discapacidad crónica, nivel de relación social, la
alrededor de dos terceras comunicación y capacidad de
partes de las personas que lo autoayuda paralelos a los
padecen continúan requiriendo progreso del nivel de
supervisión y apoyo en la vida desarrollo.
adulta. • La principal complicación
• El tercio restante es capaz de médica del trastorno son las
tener cierto nivel de crisis epilépticas, que se
independencia y observan en mas del 25% de
autosuficiencia personal. De los pacientes.
estos 1 de cada 10 tienen una
resolución razonablemente
aceptable y son capaces de
vivir independientemente.

20. EVOLUCION Y PRONOSTICO
Los factores pronósticos del resultado a
largo plazo son la presencia de algún tipo
de habla comunicativa a los 5 o 6 años, y
el nivel intelectual no verbal.

21. TRATAMIENTO
• Los objetivos de tratamiento son el fomento del
aprendizaje y la reducción de los comportamientos que
interfieren en él.
• Se basa mas en una aproximación comprensiva del
niño, de sus puntos fuertes y areas de necesidad.
• Participan distintos profesionales como logopedas,
educadores especiales, terapeutas ocupacionales y
fisioterapeutas.

22. TRATAMIENTO
ENFOQUES EDUCATIVOS
• Los niños mas hábiles pueden tolerar situaciones
escolares normales con un apoyo apropiado, pero los
niños con mas deficiencia frecuentemente necesitan
mayores niveles de supervisión por parte de los
profesores y un contexto docente mas intensivo.
• Para los niños con rendimiento mas bajo las áreas de
prioridad incluyen la capacidad para tolerar la
orientación y la intrusión del adulto, seguir rutinas,
desarrollar capacidades de comunicación y pasar de
modalidades de aprendizaje asociativas a otras mas
conceptuales.

23. TRATAMIENTO
• El habla y la
comunicación son
aspectos fundamentales.
• Pueden utilizarse
técnicas como el lenguaje
de signos, intercambio de
dibujos entre otras.

24. TRATAMIENTO
INTERVENCIONES CONDUCTUALES
• Las técnicas de modificación del comportamiento son
útiles para incrementar la frecuencia de
comportamientos deseados, mientras que se
disminuyen los problemáticos.
• Al inicio se lleva a cabo un analisis funcional del
comportamiento seleccionado y luego se elabora un
plan para provocar o minimizar el comportamiento.

25. TRATAMIENTO
FARMACOTERAPIA
• No hay estudios suficientes.
• Los tratamientos son sintomáticos.
• Los neurolépticos son los fármacos mas
exhaustivamente estudiados, pueden reducir los
comportamientos maladaptativos como las estereotipias.
• Los eutimizantes y antidepresivos se han utilizado
debido al incremento en la inestabilidad afectiva, la
ansiedad y la depresión, sin embargo la respuesta con
antidepresivos es un tanto irregular.
• ISRS para síntomas y conductas que recuerdan TOC.
• Fenfluramina.

26. TRATAMIENTO
HIPOTERAPIA Y
EQUINOTERAPIA
FUNDACIÓN SAN ANDRES
Km. 26 1/2 Carretera a Santa Ana
Colón, La Libertad
Tel.: (503) 2318-6644
Tel.: (503) 2318-8994
Fax: (503) 2318-6644
La Hipoterapia se le denomina a la etapa
en que el paciente, no puede ejercer
ningún tipo de acción sobre el caballo, ya
sea física o mental, por lo tanto los
movimientos que realiza el paciente son
consecuencia de los movimientos del
caballo, de ahí la denominación de
Hipoterapia. Los músculos que se usan,
son los mismos que se utilizan para
caminar; de este modo aunque el
discapacitado no camine, sus músculos
son puestos en acción al igual que si
estuviera caminando, pero en forma
mucho más amena que lo que se puede
realizar en un gimnasio logrando de esta
manera avances más rápidos.

27. SINDROME DE ASPERGER
• En 1944, asperger describió 4
chicos con problemas sociales
acusados, intereses
perseverantes anormales y
torpeza motora.
• Utilizo el termino “psicopatía
autista”.
AUSTRIACO 1906 – 198O

28. MANIFESTACIONES CLINICAS
• El síndrome de Asperger se
caracteriza por deterioros en la
interacción social e intereses y
comportamientos restringidos.
• El desarrollo temprano del niño
esta marcado por una ausencia de
retraso clínicamente significativo
en la expresión y comprensión del
lenguaje, desarrollo cognitivo,
capacidad de autoayuda y
curiosidad por el entorno.
• Son típicos los intereses
absorbentes e intensos
circunscritos, así como la torpeza
motora pero no son requisitos para
el diagnóstico.

29. A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al
CRITERIOS menos por dos de las siguientes características:
DIAGNOSTICOS CIE 10 (1) importantecomo contacto uso de múltiples comportamientos no
verbales
alteración del
ocular, expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacción social
F84.5 (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros
apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto
Alteración cualitativa de la (3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes,
interacción social intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar,
traer o enseñar a otras personas objetos de interés)
Patrones de comportamiento, (4) ausencia de reciprocidad social o emocional
intereses y actividades restrictivos, B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos,
repetitivos y estereotipados repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de
las siguientes características:
(1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés
estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su
intensidad, sea por su objetivo
(2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales
específicos, no funcionales
(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir
o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el
cuerpo)
(4) preocupación persistente por partes de objetos

30. Criterios Diagnósticos
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad
social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2
años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases
comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del
desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento
adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del
ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia.

31. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Las personas con Síndrome de Asperger
frecuentemente manifiestan un estilo social un tanto
excéntrico, más que el estilo pasivo y distante
observado en el autismo.
• Confían excesivamente en rígidas normas de interacción
social.
• Mientras que las habilidades de comunicación oral son
aparentemente normales, ciertos aspectos de la
comunicación presentan una mayor desviación con el
paso del tiempo.
• La prosodia puede ser pobre, el ritmo del habla
anómalo, o parcialmente desorganizado, tangencial y
circunstancial.

32. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Es típico que acumulen bastante información sobre su
tema de interés.
• Se manifiesta torpeza motora, frecuentemente se
observa una historia de retraso motor y torpeza motora
persistente: el niño puede aprender a hablar antes de
caminar, tiene problemas para atrapar una pelota,
aprender a andar en bicicleta, etc.
• Los trastornos asociados son la depresión, la ansiedad,
otros trastornos del humor, violencia e incluso
alteraciones psicóticas.

33. EPIDEMIOLOGIA
• Depende de la rigurosidad del enfoque
diagnostico:
• Un enfoque riguroso da un porcentaje de 1 por
cada 10,000 casos.
• Un enfoque menos riguroso da un porcentaje de
1 por cada 100.
• Por sexo hay un predominio masculino de 9 a 1.

34. ETIOLOGIA
• El origen del Síndrome sigue siendo incierto.
• Pero hay informes de altos porcentajes de
heredabilidad.

35. EVOLUCION Y PRONOSTICO
• En general se considera que tiene un diagnóstico mas
favorable que el del autismo.
• Muchos pacientes podrían seguir la escolarización
normal con algún apoyo adicional.
• Se supone que estas personas pueden alcanzar niveles
de autosuficiencia personal y ocupacional superiores a
los autistas.
• Las dificultades sociales persisten en la vida adulta.

36. SINDROME DE RETT
• En 1966 observo un síndrome
inusual en chicas.
• Caracterizados por una
historia de desarrollo inicial
normal, posterior
desaceleración en el
crecimiento del cráneo y
desarrollo de aspectos
característicos, así como
dificultades respiratorias y
problemas de movimiento,
además de algunas
manifestaciones indicadoras
AUSTRICO 1924 - 1997 de autismo.

37. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Desarrollo dentro de lo normal
los primeros dos años de vida.
• Luego una regresión del
desarrollo e inician problemas
motores como estereotipias de
características anormales y de
lavado de manos.
• La posibilidad de diagnosticar
erróneamente autismo en esa
etapa es alto.
• Durante la escolarización la
regresión del desarrollo se
estabiliza y las niñas
responden mejor socialmente.

38. A. Todas las características siguientes:
CRITERIOS (1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
DIAGNOSTICOS CIE 10 (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los
primeros 5 meses después del nacimiento
F 84.2 (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes
después del período de desarrollo normal:
(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48
meses de edad
(2) pérdida de habilidades manuales intencionales
previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de
edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las
manos)
(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno
(aunque con frecuencia la interacción social se
desarrolla posteriormente)
(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos
del tronco
(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo
gravemente afectado, con retraso psicomotor grave

39. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Cuando llegan a la adolescencia
frecuentemente manifiestan
incremento de la espasticidad,
escoliosis, perdida de la
deambulación, bruxismo,
hiperventilación, aerofagia,
apnea y crisis epilépticas.

40. EPIDEMIOLOGIA
• La prevalencia estimada oscila entre 1 por cada 12,000
y el 1 por cada 23,000 mujeres.
• El Síndrome de Rett puede ser responsable de entre
una cuarta y una tercera parte de las discapacidades del
desarrollo progresivo en mujeres.
• Este síndrome se ha descrito únicamente en mujeres.

41. ETIOLOGIA
• Aunque no se han identificado indicadores biológicos
específicos de la enfermedad, hay líneas de publicación
que indican un origen neurobiológico, por ejemplo la
detección de atrofia cortical, disminución de peso
cerebral, perdida de neuronas y cambios en la sustancia
negra y el núcleo caudado en autopsias.
• Los datos genéticos son escasos.
• El significado de la diferencia entre géneros permanece
incierto.

42. EVOLUCION Y PRONOSTICO
• En pacientes que habían adquirido la capacidad de
andar, se producen anomalías de la marcha y ataxia, y
pueden observarse patrones de respiración anormales y
crisis.
• Las capacidades sociales y de comunicación pueden
progresar en la mitad de la infancia, a pesar que los
problemas motores se acusan.
• Hay un vacio de informes de adultos con esta
enfermedad.
• Aparentemente, se produce un incremento de muerte
súbita infantil provocada por las crisis o dificultades
respiratorias.

43. TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA
INFANCIA
• Este es un cuadro “similar al autismo” tras un periodo de
desarrollo normal.
• Se han registrado mas de 100 casos.
• La enfermedad es infrecuente pero probablemente
infradiagnosticada.
• El inicio típico se produce entre los 3 y 4 años.
• El inicio es relativamente rápido o más progresivo.
• Los progenitores señalan asociaciones entre el inicio de
la enfermedad y distintos acontecimientos psicológicos o
médicos.

44. A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los
primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la
presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones
CRITERIOS sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la
edad del sujeto.
DIAGNOSTICOS CIE 10
B. Perdida clinicamente significativa de habilidades previamente
adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos
F 84.3 de las siguientes áreas:
(1) lenguaje expresivo o receptivo
(2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo
(3) control intestinal o vesical
(4) juego
(5) habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones
con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
(2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia
de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una
conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje,
ausencia de juego realista variado)
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos,
repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias
motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno
generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

45. EPIDEMIOLOGIA
• Los datos epidemiológicos son relativamente
escasos.
• El trastorno es como mínimo un 10% tan
frecuente como el autismo.
• Con prevalencia estimada de 1 por cada
100,000.
• Estudios recientes ha detectado predominio en
varones.

46. ETIOLOGIA
• Se ha asociado con enfermedades como la
neurolipidosis, la leucodistrofia metacromática,
la enfermedad de Addison Schilder y la
panencefalitis esclerosante.

47. EVOLUCION Y PRONOSTICO
• En aproximadamente un 75% de los casos el deterioro
alcanza una fase estacionaria, en la cual no se
incrementan las discapacidades, pero los progresos
tienden a ser mínimos.
• Hay un peor pronóstico si se presenta paralelamente un
proceso metabólico o neuropatológico.

48. AUTISMO ATIPICO
Esta categoría debe utilizarse cuando existe
una alteración grave y generalizada del
Categoría que se considera desarrollo de la interacción social recíproca o
residual. de las habilidades de comunicación no
verbal, o cuando hay comportamientos,
intereses y actividades estereotipadas, pero
no se cumplen los criterios de un trastorno
generalizado del desarrollo específico,
esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la
personalidad o trastorno de la personalidad
por evitación. Por ejemplo, esta categoría
incluye el «autismo atípico»: casos que no
cumplen los criterios de trastorno autista por
una edad de inicio posterior, una
sintomatología atípica o una sintomatología
subliminal, o por todos estos hechos a la
vez.

49. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Trastornos específicos del desarrollo
(T. de Lenguaje).
• El retraso mental no asociado con alteraciones
generalizadas del desarrollo. (Mas complicado en
retraso mental profundo).
• Mutismo selectivo o el Trastorno de ansiedad social.
• Trastorno obsesivo compulsivo.
• Esquizofrenia.
• Síndrome de Landau Kleffner (Afasia adquirida con
epilepsia).
• Casos graves de desatención (Trastorno reactivo de
vinculación.