Subtema patologias 2
•Descargar como PPTX, PDF•
0 recomendaciones•34 vistas
Una enfermedad genética es una afección causada por una alteración en el ADN que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Pueden ser hereditarias, si el gen alterado está en las células reproductoras, u no hereditarias, si está en las células somáticas. La mayoría se deben a que un gen que codifica una proteína está mutado y hace que funcione incorrectamente.
Denunciar
Compartir
Denunciar
Compartir
Recomendados
Anomalias geneticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición causada por una alteración en los genes. Si el gen alterado está presente en los óvulos o espermatozoides, la condición será hereditaria y pasará de generación en generación; si sólo afecta a las células del cuerpo, no será hereditaria.
Epigenética y su impacto en la salud
La epigenética estudia las interacciones entre genes y sus productos que dan forma al fenotipo. Indica cambios heredables en la estructura del ADN que modulan la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN. Los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas dirigen cambios en la condensación de la cromatina que regulan la expresión génica y pueden explicar enfermedades como el cáncer.
Mutuaciones de los seres
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que afectan un solo nucleótido, inserciones y deleciones de bases, traslocaciones cromosómicas, y aneuploidías que involucran un número anormal de cromosomas completos. También menciona algunos síndromes genéticos específicos como el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, y síndrome de Marfan.
Aniitha genetica humana
Los genes portan información necesaria para producir proteínas. Los cromosomas autosómicos de la madre y el padre tienen básicamente la misma información genética, aunque pueden haber ligeras variaciones en menos del 1% de la secuencia de ADN que producen alelos diferentes de un gen.
Trastornos cerebrales genéticos
Los trastornos cerebrales genéticos son enfermedades causadas por variaciones o mutaciones en los genes que afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o causadas por factores ambientales. Algunos trastornos ocurren cuando las personas no pueden producir proteínas necesarias para el cerebro, lo que conduce a deterioro del sistema nervioso. Aunque no se pueden prevenir una vez presente el gen mutado, el consejo genético y las técn
Trastornos cerebrales genéticos
Los trastornos cerebrales genéticos son enfermedades causadas por variaciones o mutaciones en los genes que afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o causadas por factores ambientales. Algunos trastornos ocurren cuando las personas no pueden producir proteínas necesarias para el cerebro, lo que conduce a deterioro del sistema nervioso. Aunque no se pueden prevenir una vez presente el gen mutado, el consejo genético y las técn
Trastornos geneticos
El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom
Enfermedades mendelianas
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Recomendados
Anomalias geneticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición causada por una alteración en los genes. Si el gen alterado está presente en los óvulos o espermatozoides, la condición será hereditaria y pasará de generación en generación; si sólo afecta a las células del cuerpo, no será hereditaria.
Epigenética y su impacto en la salud
La epigenética estudia las interacciones entre genes y sus productos que dan forma al fenotipo. Indica cambios heredables en la estructura del ADN que modulan la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN. Los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas dirigen cambios en la condensación de la cromatina que regulan la expresión génica y pueden explicar enfermedades como el cáncer.
Mutuaciones de los seres
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que afectan un solo nucleótido, inserciones y deleciones de bases, traslocaciones cromosómicas, y aneuploidías que involucran un número anormal de cromosomas completos. También menciona algunos síndromes genéticos específicos como el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, y síndrome de Marfan.
Aniitha genetica humana
Los genes portan información necesaria para producir proteínas. Los cromosomas autosómicos de la madre y el padre tienen básicamente la misma información genética, aunque pueden haber ligeras variaciones en menos del 1% de la secuencia de ADN que producen alelos diferentes de un gen.
Trastornos cerebrales genéticos
Los trastornos cerebrales genéticos son enfermedades causadas por variaciones o mutaciones en los genes que afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o causadas por factores ambientales. Algunos trastornos ocurren cuando las personas no pueden producir proteínas necesarias para el cerebro, lo que conduce a deterioro del sistema nervioso. Aunque no se pueden prevenir una vez presente el gen mutado, el consejo genético y las técn
Trastornos cerebrales genéticos
Los trastornos cerebrales genéticos son enfermedades causadas por variaciones o mutaciones en los genes que afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o causadas por factores ambientales. Algunos trastornos ocurren cuando las personas no pueden producir proteínas necesarias para el cerebro, lo que conduce a deterioro del sistema nervioso. Aunque no se pueden prevenir una vez presente el gen mutado, el consejo genético y las técn
Trastornos geneticos
El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom
Enfermedades mendelianas
Este documento explica conceptos básicos de genética médica como enfermedades genéticas, trastornos monogénicos, heterocigotosidad, penetrancia variable y trastornos autosómicos dominantes y recesivos. También describe características de trastornos ligados al sexo como su herencia a través del cromosoma X y manifestaciones diferentes en hombres y mujeres. El documento utiliza varios ejemplos como anemia de células falciformes y osteogénesis imperfecta para ilustrar estos conceptos.
Diferencia entre proteoma y genoma- Lizbeth Sosa
El proteoma y el genoma difieren en que el proteoma es variable y está compuesto por cientos de miles de proteínas expresadas en una célula en un momento dado, mientras que el genoma es fijo y contiene aproximadamente 40,000 genes. A diferencia del genoma, el estudio del proteoma a través de la electroforesis en gel de dos dimensiones permite comprender las interacciones proteínicas y comparar muestras sanas y enfermas para identificar marcadores de enfermedades.
HERENCIA EPIGENÉTICA E IMPRONTA GENÓMICA
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Evolución o mutaciones1
Este documento discute las diferencias entre la evolución y las mutaciones. Explica que las mutaciones son alteraciones en el ADN que pueden ser benéficas o perjudiciales, y que son un paso importante en la evolución. También describe los tipos de mutaciones (génicas y cromosómicas) y algunas enfermedades mutagénicas comunes como el cáncer y las distrofias musculares. Concluye que aunque las mutaciones son desórdenes genéticos, algunas se pueden prevenir con una buena salud y est
Los genes son los ladrillos de la herencia
Los genes contienen el ADN y las instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas realizan la mayoría de las funciones celulares como mover moléculas, construir estructuras y descomponer toxinas. Las mutaciones en los genes pueden causar que las proteínas no funcionen correctamente y provocar enfermedades genéticas que se heredan de los padres o ocurren durante la vida.
Formas no clasica de herencia
El documento describe varios conceptos relacionados con la genética como la impronta genética, la herencia mitocondrial, las mutaciones y algunas enfermedades genéticas como el síndrome de Angelman y la enfermedad de Huntington. Explica que la impronta genética causa que ciertos genes se expresen de forma diferente dependiendo del progenitor, y que algunas enfermedades como el síndrome de Angelman se deben a alteraciones en este mecanismo. También describe que las mitocondrias solo se heredan de la madre, por lo que
Teratologia
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son causadas principalmente por factores genéticos y que afectan el desarrollo anormal del feto. Describe varios síndromes cromosómicos como la monosomía X, la trisomía 21 y otras anomalías de los cromosomas como deleciones, duplicaciones e inversiones. Finalmente, explica cómo se heredan estas anomalías según las leyes de Mendel.
IMPRONTA GENÓMICA Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA
El documento discute la impronta genómica y su relación con las técnicas de reproducción asistida. La impronta genómica es una marca epigenética que regula la expresión de genes dependiendo del origen parental y conduce a la expresión monoalélica. Estudios recientes han encontrado anomalías en la impronta genómica asociadas con la reproducción asistida o la infertilidad. Un mejor entendimiento de este campo contribuirá a mejorar el éxito y la seguridad de las técnicas de reproducción asistida.
enfermedades mendelianas
Este documento resume varias enfermedades genéticas y pediátricas, incluyendo la enfermedad de Marfan, la enfermedad de Ehlers-Danlos, la hipercolesterolemia familiar y la fibrosis quística. Describe sus características genéticas, síntomas y bases moleculares.
Enfermedades Geneticas
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Genética humana 9
Existen varias pruebas diagnósticas para detectar anomalías y enfermedades genéticas fetales, incluyendo pruebas para detectar genes defectuosos en los padres, amniocentesis para analizar células fetales a través del líquido amniótico, biopsia de vellosidades coriónicas y obtención de muestras de sangre del cordón umbilical. La ecografía también se puede usar para diagnosticar malformaciones y otros problemas. Los niveles de biomarcadores en la sangre materna pueden indicar condiciones como la espina b
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, oligogénicas o cromosómicas. Las monogénicas son causadas por la mutación de un solo gen y pueden ser autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X. Las oligogénicas son producidas por la combinación de factores ambientales y mutaciones en varios genes. Las cromosómicas son debidas a alteraciones estructurales de los cromosomas como trisomías, deleciones o translocaciones.
Anomalias Congenitas Y Teratologia
El documento trata sobre las anomalías congénitas y la teratología. Explica que la teratología estudia las causas y mecanismos de las anomalías congénitas y cómo se manifiestan. Describe los principales tipos de anomalías como las morfológicas, fisiológicas y bioquímicas, así como las causas genéticas y ambientales que pueden provocarlas. Finalmente, analiza temas como los embarazos múltiples y sus posibles complicaciones.
Harold biología octavo fase 8
Este documento presenta información sobre mutaciones genéticas. Explica que una mutación es un cambio en la secuencia de ADN que introduce variaciones en un organismo. Estas mutaciones pueden ocurrir a nivel molecular, cromosómico o genómico. Las mutaciones pueden ser positivas o negativas, y algunas afectan la forma física del organismo. Además, proporciona ejemplos de mutaciones como la polidactilia y el síndrome de Marfan. Finalmente, incluye preguntas sobre mutaciones para que los estudiantes dem
Enfermedades Geneticas
El documento resume conceptos clave sobre enfermedades genéticas. Aproximadamente el 7.5% de concepciones tienen anomalías cromosómicas y son causa de abortos espontáneos y muertes neonatales. Los genes son unidades de herencia que transmiten información entre generaciones a través del ADN. Las células somáticas normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias si afectan las cé
Anomalías congénitas
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y tipos. Explica que las anomalías estructurales afectan al 2-3% de los recién nacidos y son la principal causa de mortalidad infantil. Los factores genéticos y ambientales como infecciones, radiaciones, fármacos, hormonas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, pruebas de suero y amniocentesis para detectar anomalías y tratar al feto si es posible.
Epigenética
"La epigenética siempre ha sido todas las cosas extrañas y maravillosas que no pueden ser explicadas por la genética" -Denise Barlow
Agentes teratogénicos
Este documento describe los agentes teratogénicos o causantes de anomalías y malformaciones congénitas. Explica que los teratógenos son aquellos capaces de producir anomalías o alteraciones en el embrión tras la exposición de la madre. Señala que la teratología estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico, siendo más vulnerables ciertas etapas del desarrollo embrionario. Finalmente, detalla varios tipos de teratógenos como agentes químicos,
Adada
Una anomalía genética es una enfermedad causada por una variación o mutación en un gen. Pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o esporádicas, causadas por mutaciones al azar o por factores ambientales. Algunas anomalías genéticas involucran mutaciones en un solo gen, mientras que otras involucran problemas con los cromosomas, como tener una copia adicional o faltante.
Cultivo bio. (1)
Este documento describe un experimento realizado con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) para observar cómo se transmite y modifica la información genética. Los estudiantes analizaron 20 moscas de dos cultivos diferentes bajo el microscopio para determinar el color de ojos, forma de alas y sexo. La mayoría tenían ojos rojos y alas silvestres, indicando la presencia de genes dominantes. El experimento demostró cómo se heredan y modifican los rasgos a través de las generaciones.
Mecanismos de la herencia de las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas se originan por cambios en el genoma y pueden ser hereditarias o congénitas. Pueden deberse a trastornos monogénicos causados por mutaciones en un solo gen, trastornos poligénicos que involucran varios genes, o anomalías cromosómicas numéricas o estructurales. Las enfermedades autosómicas dominantes siguen los patrones de herencia de Mendel y solo requieren de un alelo mutado para manifestarse, como la corea de Huntington.
Genetica
La genética estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes. Los genes contienen las instrucciones para sintetizar proteínas que determinan los rasgos de un individuo y pueden transmitir enfermedades de padres a hijos. El ADN almacena esta información genética en forma de un código de cuatro letras que componen los genes y determinan las proteínas producidas.
Enfermedades geneticas basicas
Aquí un resumen de ADN y enfermedades genéticas mas importantes según tipo.
Creado por Dr. Lisandro Geraldino
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
Diferencia entre proteoma y genoma- Lizbeth Sosa
El proteoma y el genoma difieren en que el proteoma es variable y está compuesto por cientos de miles de proteínas expresadas en una célula en un momento dado, mientras que el genoma es fijo y contiene aproximadamente 40,000 genes. A diferencia del genoma, el estudio del proteoma a través de la electroforesis en gel de dos dimensiones permite comprender las interacciones proteínicas y comparar muestras sanas y enfermas para identificar marcadores de enfermedades.
HERENCIA EPIGENÉTICA E IMPRONTA GENÓMICA
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Evolución o mutaciones1
Este documento discute las diferencias entre la evolución y las mutaciones. Explica que las mutaciones son alteraciones en el ADN que pueden ser benéficas o perjudiciales, y que son un paso importante en la evolución. También describe los tipos de mutaciones (génicas y cromosómicas) y algunas enfermedades mutagénicas comunes como el cáncer y las distrofias musculares. Concluye que aunque las mutaciones son desórdenes genéticos, algunas se pueden prevenir con una buena salud y est
Los genes son los ladrillos de la herencia
Los genes contienen el ADN y las instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas realizan la mayoría de las funciones celulares como mover moléculas, construir estructuras y descomponer toxinas. Las mutaciones en los genes pueden causar que las proteínas no funcionen correctamente y provocar enfermedades genéticas que se heredan de los padres o ocurren durante la vida.
Formas no clasica de herencia
El documento describe varios conceptos relacionados con la genética como la impronta genética, la herencia mitocondrial, las mutaciones y algunas enfermedades genéticas como el síndrome de Angelman y la enfermedad de Huntington. Explica que la impronta genética causa que ciertos genes se expresen de forma diferente dependiendo del progenitor, y que algunas enfermedades como el síndrome de Angelman se deben a alteraciones en este mecanismo. También describe que las mitocondrias solo se heredan de la madre, por lo que
Teratologia
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son causadas principalmente por factores genéticos y que afectan el desarrollo anormal del feto. Describe varios síndromes cromosómicos como la monosomía X, la trisomía 21 y otras anomalías de los cromosomas como deleciones, duplicaciones e inversiones. Finalmente, explica cómo se heredan estas anomalías según las leyes de Mendel.
IMPRONTA GENÓMICA Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA
El documento discute la impronta genómica y su relación con las técnicas de reproducción asistida. La impronta genómica es una marca epigenética que regula la expresión de genes dependiendo del origen parental y conduce a la expresión monoalélica. Estudios recientes han encontrado anomalías en la impronta genómica asociadas con la reproducción asistida o la infertilidad. Un mejor entendimiento de este campo contribuirá a mejorar el éxito y la seguridad de las técnicas de reproducción asistida.
enfermedades mendelianas
Este documento resume varias enfermedades genéticas y pediátricas, incluyendo la enfermedad de Marfan, la enfermedad de Ehlers-Danlos, la hipercolesterolemia familiar y la fibrosis quística. Describe sus características genéticas, síntomas y bases moleculares.
Enfermedades Geneticas
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Genética humana 9
Existen varias pruebas diagnósticas para detectar anomalías y enfermedades genéticas fetales, incluyendo pruebas para detectar genes defectuosos en los padres, amniocentesis para analizar células fetales a través del líquido amniótico, biopsia de vellosidades coriónicas y obtención de muestras de sangre del cordón umbilical. La ecografía también se puede usar para diagnosticar malformaciones y otros problemas. Los niveles de biomarcadores en la sangre materna pueden indicar condiciones como la espina b
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, oligogénicas o cromosómicas. Las monogénicas son causadas por la mutación de un solo gen y pueden ser autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X. Las oligogénicas son producidas por la combinación de factores ambientales y mutaciones en varios genes. Las cromosómicas son debidas a alteraciones estructurales de los cromosomas como trisomías, deleciones o translocaciones.
Anomalias Congenitas Y Teratologia
El documento trata sobre las anomalías congénitas y la teratología. Explica que la teratología estudia las causas y mecanismos de las anomalías congénitas y cómo se manifiestan. Describe los principales tipos de anomalías como las morfológicas, fisiológicas y bioquímicas, así como las causas genéticas y ambientales que pueden provocarlas. Finalmente, analiza temas como los embarazos múltiples y sus posibles complicaciones.
Harold biología octavo fase 8
Este documento presenta información sobre mutaciones genéticas. Explica que una mutación es un cambio en la secuencia de ADN que introduce variaciones en un organismo. Estas mutaciones pueden ocurrir a nivel molecular, cromosómico o genómico. Las mutaciones pueden ser positivas o negativas, y algunas afectan la forma física del organismo. Además, proporciona ejemplos de mutaciones como la polidactilia y el síndrome de Marfan. Finalmente, incluye preguntas sobre mutaciones para que los estudiantes dem
Enfermedades Geneticas
El documento resume conceptos clave sobre enfermedades genéticas. Aproximadamente el 7.5% de concepciones tienen anomalías cromosómicas y son causa de abortos espontáneos y muertes neonatales. Los genes son unidades de herencia que transmiten información entre generaciones a través del ADN. Las células somáticas normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias si afectan las cé
Anomalías congénitas
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y tipos. Explica que las anomalías estructurales afectan al 2-3% de los recién nacidos y son la principal causa de mortalidad infantil. Los factores genéticos y ambientales como infecciones, radiaciones, fármacos, hormonas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, pruebas de suero y amniocentesis para detectar anomalías y tratar al feto si es posible.
Epigenética
"La epigenética siempre ha sido todas las cosas extrañas y maravillosas que no pueden ser explicadas por la genética" -Denise Barlow
Agentes teratogénicos
Este documento describe los agentes teratogénicos o causantes de anomalías y malformaciones congénitas. Explica que los teratógenos son aquellos capaces de producir anomalías o alteraciones en el embrión tras la exposición de la madre. Señala que la teratología estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico, siendo más vulnerables ciertas etapas del desarrollo embrionario. Finalmente, detalla varios tipos de teratógenos como agentes químicos,
Adada
Una anomalía genética es una enfermedad causada por una variación o mutación en un gen. Pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o esporádicas, causadas por mutaciones al azar o por factores ambientales. Algunas anomalías genéticas involucran mutaciones en un solo gen, mientras que otras involucran problemas con los cromosomas, como tener una copia adicional o faltante.
Cultivo bio. (1)
Este documento describe un experimento realizado con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) para observar cómo se transmite y modifica la información genética. Los estudiantes analizaron 20 moscas de dos cultivos diferentes bajo el microscopio para determinar el color de ojos, forma de alas y sexo. La mayoría tenían ojos rojos y alas silvestres, indicando la presencia de genes dominantes. El experimento demostró cómo se heredan y modifican los rasgos a través de las generaciones.
Mecanismos de la herencia de las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas se originan por cambios en el genoma y pueden ser hereditarias o congénitas. Pueden deberse a trastornos monogénicos causados por mutaciones en un solo gen, trastornos poligénicos que involucran varios genes, o anomalías cromosómicas numéricas o estructurales. Las enfermedades autosómicas dominantes siguen los patrones de herencia de Mendel y solo requieren de un alelo mutado para manifestarse, como la corea de Huntington.
La actualidad más candente (20)
Mecanismos de la herencia de las enfermedades genéticas
Mecanismos de la herencia de las enfermedades genéticas
Similar a Subtema patologias 2
Genetica
La genética estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes. Los genes contienen las instrucciones para sintetizar proteínas que determinan los rasgos de un individuo y pueden transmitir enfermedades de padres a hijos. El ADN almacena esta información genética en forma de un código de cuatro letras que componen los genes y determinan las proteínas producidas.
Enfermedades geneticas basicas
Aquí un resumen de ADN y enfermedades genéticas mas importantes según tipo.
Creado por Dr. Lisandro Geraldino
INGENIERIA GENÉTICA EN LA AGRICULTURA.pdf
Las mutaciones y la ingeniería genética en la agricultura permiten modificar los genes de los cultivos para mejorar su productividad y resistencia a condiciones adversas. Se utilizan técnicas como la transferencia de genes para conferir resistencia a sequías, plagas e inundaciones, aumentando el rendimiento de los cultivos y proporcionando alimentos más nutritivos.
Actividad 7 genetica y comportamiento
Este documento resume los conceptos clave de la genética. Explica que Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia a través de sus experimentos con guisantes. La genética estudia cómo los caracteres se transmiten de generación en generación. Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay mutaciones en los genes que codifican proteínas importantes. La meiosis reduce el número de cromosomas en las células reproductoras y contribuye a la variación genética entre progenie.
Ppt para slideshare agentes teratogenos
Los agentes teratógenos son aquellos que pueden inducir o aumentar las malformaciones congénitas
en animales preñados durante su organogénesis. Estos incluyen alteraciones genéticas, cromosómicas
y ambientales como radiaciones, sustancias químicas, infecciones virales y carencias nutricionales.
Los teratógenos ambientales más importantes son los agentes químicos, virus e infecciones, y factores
nutricionales y endocrinos.
Oncogenes
ONCOGENES: GENES IDENTIFICADOS POR SU PAPEL EN EL DESARROLLO DE DIFERENTES TIPOS DE TUMORES. SI DERIVAN DE VIRUS SE LE ASIGNA LA LETRA "V". SI APARECEN EN CÉLULAS NORMALES SE LES DENOMINA PROTOONCOGENES Y SE DESIGNAN CON LA LETRA "C".
malformaciones.pptx
Este documento trata sobre diferentes temas relacionados con la genética y las enfermedades y malformaciones de origen hereditario. Explica conceptos como las taras, anomalías, monstruosidades y fenocopias genéticas, y describe algunas condiciones como la finura congénita, hipoplasia de los riñones e hiperforación de la uretra.
Terapia genica
A lo largo de los años se han descubierto y desarrollado varias técnicas clave en ingeniería genética como la descripción de los genes en 1866, el aislamiento del ADN en 1871, la propuesta de la estructura de doble hélice del ADN en 1953, la creación de la primera molécula de ADN recombinante en 1973 y la clonación de la primera oveja Dolly en 1997. Estas técnicas han permitido modificar organismos y tratar enfermedades a través de terapias génicas como el tratamiento del VIH/S
Epigenetica. Más alla de nuestros genes.
El documento explica los conceptos fundamentales de la epigenética, incluyendo que son cambios heredables en la expresión genética sin alterar la secuencia de ADN, a través de mecanismos como la metilación del ADN y modificaciones de histonas. También describe cómo el estrés prenatal y la exposición a químicos como el bisfenol A pueden inducir cambios epigenéticos asociados a problemas de comportamiento y salud. Finalmente, explica el potencial de la epigenética para el diagnóstico y tratamiento de enfer
genetica y comportamiento
Este documento trata sobre la historia de la genética. Explica que Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia a través de sus experimentos con guisantes entre 1856 y 1863. Luego, define la genética como la rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Finalmente, señala que algunas enfermedades también se heredan genéticamente de padres a hijos, como ocurre con el color de los ojos.
Genética y enfermedades genéticas en el ser humano
La genética estudia la herencia y los procesos por los cuales los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física. Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones o alteraciones en los genes que pueden ser hereditarias o somáticas. Existen diferentes tipos de mutaciones a nivel cromosómico, génico y numérico que causan diversas enfermedades genéticas.
Mutacion
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden producirse espontáneamente y ser negativas, neutrales o ventajosas. Las mutaciones ventajosas contribuyen a la diversidad genética y evolución de las especies a través de la herencia de las mutaciones por los descendientes. Las mutaciones pueden ser causadas por agentes mutagénicos como los rayos X o virus y afectar los nucleótidos del ADN o el número y estructura de los cromosomas.
Proyecto Genoma humano, Mutaciones y Biotecnología
En el siguiente ppt se muestra de una manera detallada lo que es el proyecto genoma humano, las mutaciones y la biotecnología, muy bien explicado para usarlo en clases y trabajos
Enfermedades y Sindromes de Origen Genético
Este documento resume las enfermedades y síndromes de origen genético. Explica que las mutaciones en los genes son la causa fundamental de estas enfermedades y que el ADN puede sufrir daños por factores térmicos, químicos o de radiación. Además, distingue entre enfermedades monogénicas, herencia autosómica dominante y recesiva, y factores multifactoriales. Finalmente, enfatiza la importancia del origen genético de muchas enfermedades actuales.
Enfermedades congénitas reproductivas..pdf
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas en animales. Explica que son alteraciones o defectos presentes desde el nacimiento, causados principalmente por factores genéticos o ambientales durante el desarrollo embrionario. Describe las diferentes causas como agentes teratogénicos, fallas en la motilidad y diferenciación celular, y factores endocrinos y nutricionales. Finalmente, ofrece algunas recomendaciones para el diagnóstico y exploración clínica de estas anomalías.
Ingenieria genética
El documento describe cómo el material genético puede cambiar de forma natural o inducida a través de mutaciones y biotecnología. Las mutaciones pueden ocurrir al azar o ser inducidas por agentes mutagénicos, y pueden afectar genes individuales o cromosomas. La biotecnología permite manipular el ADN de organismos para diversos fines.
Investigacion genetica presentacion
El documento trata sobre conceptos básicos de investigación genética como la manipulación y transferencia de ADN entre organismos. También habla sobre alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y las posibilidades de la ingeniería genética para corregir enfermedades de origen genético como la hemofilia y la anemia falciforme.
Investigcion genetica presentacion
El documento trata sobre conceptos básicos de investigación genética como la manipulación y transferencia de ADN entre organismos, así como alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y el uso de la ingeniería genética para tratar enfermedades de origen genético como la diabetes y el enanismo. También discute problemas éticos relacionados con la manipulación genética y menciona enfermedades como la hemofilia y la anemia falciforme.
Investigcion genetica presentacion
El documento trata sobre conceptos básicos de investigación genética como la manipulación y transferencia de ADN entre organismos. También habla sobre alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y las posibilidades de la ingeniería genética para corregir enfermedades de origen genético como la hemofilia y la anemia falciforme.
Anomalías congénitas
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, sus causas y métodos de diagnóstico prenatal. Las anomalías pueden ser malformaciones, interrupciones o deformaciones y pueden deberse a factores genéticos, ambientales o desconocidos. El diagnóstico prenatal incluye pruebas de suero materno para medir biomarcadores como la alfa-fetoproteína y amniocentesis para analizar líquido amniótico.
Similar a Subtema patologias 2 (20)
Genética y enfermedades genéticas en el ser humano
Genética y enfermedades genéticas en el ser humano
Proyecto Genoma humano, Mutaciones y Biotecnología
Proyecto Genoma humano, Mutaciones y Biotecnología
Último
Manual de procedimiento para gráficos HC
Manual de usuario para elaborar gráficos en Hoja de cálculo de Google.
p4s.co Ecosistema de Ecosistemas - Diagrama.pdf
Ofrecemos herramientas y metodologías para que las personas con ideas de negocio desarrollen un prototipo que pueda ser probado en un entorno real.
Cada miembro puede crear su perfil de acuerdo a sus intereses, habilidades y así montar sus proyectos de ideas de negocio, para recibir mentorías .
La necesidad de bienestar y el uso de la naturaleza.pdf
La necesidad de bienestar y el uso de la naturaleza
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad de la EvAU de Geografía de junio de 2023 en Castilla La Mancha. UCLM . (Convocatoria ordinaria)
Más información en el Blog de Geografía de Juan Martín Martín
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
José Luis Jiménez Rodríguez
Junio 2024.
“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
Desripción de concursos educativos 2024
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...
Criterios de corrección y soluciones al examen de Geografía de Selectividad (EvAU) Junio de 2024 en Castilla La Mancha.
Soluciones al examen.
Convocatoria Ordinaria.
Examen resuelto de Geografía
conocer el examen de geografía de julio 2024 en:
https://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/2024/06/soluciones-examen-de-selectividad.html
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
Último (20)
200. Efemerides junio para trabajar en periodico mural
200. Efemerides junio para trabajar en periodico mural
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
La necesidad de bienestar y el uso de la naturaleza.pdf
La necesidad de bienestar y el uso de la naturaleza.pdf
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
CONTENIDOS Y PDA DE LA FASE 3,4 Y 5 EN NIVEL PRIMARIA
CONTENIDOS Y PDA DE LA FASE 3,4 Y 5 EN NIVEL PRIMARIA
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...
Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...
Subtema patologias 2
- 2. ÍNDICE PORTADA INDICE ENFERMEDADES GENÉTICAS BIBLIOGRAFÍA
- 3. ENFERMEDADES GENÉTICAS Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario. El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como deberían. Hay algún aminoacido (perla) que no es correcto y el collar de ADN, no está bien hecho.
- 4. BIBLIOGRAFÍA http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/ https://www.google.com/search?safe=active&rlz=1C5CHFA_enCO754CO 754&biw=1280&bih=557&tbm=isch&sa=1&ei=irHhXLf5NKvy5gLOoabgA g&q=ENFERMEDADES+GENETICAS&oq=ENFERMEDADES+GENETICAS& gs_l=img.3..0l10.3519.9586..9741...1.0..1.484.4133.0j16j1j2j2......1....1..gws- wiz-img.....0..0i67j0i8i30j0i10i24j0i24.9zHz6-aB_8U#imgrc=- Nxgf9pkydGKFM: https://www.google.com/search?safe=active&rlz=1C5CHFA_enCO754CO 754&tbm=isch&sa=1&ei=C7LhXPyLKsOq5gKoyLyIDQ&q=ENFERMEDADE S+gen%C3%A9ticas+&oq=ENFERMEDADES+gen%C3%A9ticas+&gs_l=i mg.3..0l7j0i30j0i5i30l2.6764.6764..7435...0.0..0.163.163.0j1......1....1..gws-wiz- img.M6qkI1RFhBU#imgrc=4J1A-usAJvxsmM: