Trastornos cerebrales genéticos
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Los trastornos cerebrales genéticos son enfermedades causadas por variaciones o mutaciones en los genes que afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación, o causadas por factores ambientales. Algunos trastornos ocurren cuando las personas no pueden producir proteínas necesarias para el cerebro, lo que conduce a deterioro del sistema nervioso. Aunque no se pueden prevenir una vez presente el gen mutado, el consejo genético y las técn
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Una enfermedad genética es una afección causada por una alteración en el ADN que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Pueden ser hereditarias, si el gen alterado está en las células reproductoras, u no hereditarias, si está en las células somáticas. La mayoría se deben a que un gen que codifica una proteína está mutado y hace que funcione incorrectamente.
Progeria
La Progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa un acelerado envejecimiento. Se produce una mutación en el gen LMNA que hace que la proteína lamina A se estructure incorrectamente, afectando diversos órganos y causando una apariencia física de envejecimiento prematuro. Los pacientes generalmente mueren en la adolescencia debido a problemas cardíacos o derrames cerebrales, y actualmente no existe un tratamiento específico para la enfermedad.
Alzhéimer
El documento describe la enfermedad de Alzheimer, una patología neurodegenerativa progresiva e irreversible que afecta las neuronas de la corteza cerebral y otras estructuras. Se caracteriza por el deterioro de la capacidad del sujeto para controlar sus emociones y coordinar sus movimientos y memoria. Los principales factores relacionados son la edad y la historia familiar de la enfermedad. Existen varios tipos de Alzheimer como el familiar, asociado al síndrome de Down, y asociado a la edad.
Enfermedades geneticas y congenitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Genetica de poblaciones
Este documento describe varias enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Waardenburg, y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Explica los síntomas, causas genéticas, diagnóstico y tratamiento de cada una. Se proporciona información detallada sobre cómo estas enfermedades afectan el cuerpo y se heredan de generación en generación.
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El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las alteraciones genéticas son mutaciones o cambios permanentes en la estructura genotípica y fenotípica de un individuo que producen cambios en sus características. Estas alteraciones pueden transmitirse a la descendencia si ocurren en los gametos. También discute las anomalías congénitas, sus causas como factores genéticos, ambientales y nutricionales, y algunos ejemplos como la consanguinidad.
Genética
El documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los genes determinan características como la apariencia física y la probabilidad de contraer enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen ADN y genes. Los trastornos genéticos se clasifican en defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactorales y trastornos mitocondriales ligados al ADN, que pueden causar problemas de visión, desarrollo y metabolismo.
El alzheimer
El documento resume los principales signos y causas de la enfermedad de Alzheimer. Se identifican dos signos característicos: la aparición de placas amiloides y ovillos de neurofibrillas. Existen dos tipos de Alzheimer, el familiar causado por mutaciones genéticas y el asociado a la edad. Los principales factores de riesgo son la edad avanzada e historia familiar. Actualmente no existe cura pero los medicamentos pueden retrasar la progresión de la enfermedad en algunas etapas.
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Las enfermedades hereditarias se transmiten a través de los genes de generación en generación. Pueden ser causadas por un solo gen (monogénicas) o por la combinación de muchos genes (poligénicas). Las enfermedades monogénicas siguen los patrones de Mendel y pueden ser autosómicas o ligadas al sexo, mientras que las poligénicas son causadas por mutaciones en varios alelos en diferentes cromosomas. La anemia falciforme es un ejemplo de enfermedad monogénica autosómica recesiva que ca
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Presentación en “II Curso de Actualizaciones en Diabetes Clínica: Enfoque Multidisciplinario".
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Clínica Alemana, Santiago de Chile, 22 de agosto de 2014.
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La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIAS
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
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Trastornos cerebrales genéticos
- 1. Trastornos cerebrales genéticos Por: Sofía Rodríguez Giraldo
- 2. Son enfermedades causadas por una variación o mutación de un gen. Entre estas se diferencian porque en la variación es la forma diferente de un gen, mientras que en la mutación es el cambio del mismo gen. ¿Qué son?
- 3. Estos trastornos afectan el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, generando fallas a nivel mental y corporal.
- 5. Las mutaciones genéticas se pueden dar por factores externos o también llamados exposición ambiental, o por herencia, en donde el gen mutante se transmite en una familia de generación en generación.
- 6. Existen muchos casos en que las personas no pueden producir las proteínas necesarias para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, esto conduce a un deterioro del sistema nervioso, tanto central como periférico.
- 7. Como se trata de enfermedades directamente relacionadas con el código genético, no se pueden prevenir una vez esté el gen que la codifique. Esto se explica con el hecho de que las malformaciones y los defectos congénitos están generalmente presentes desde el momento de la fecundación. Sin embargo, existen dos técnicas que podrían evitar la presencia de estos trastornos. Promoción y prevención
- 8. 1) Identificación de familias de riesgo y consejo genético: basada en una historia familiar, se identifican los grupos portadores de mutaciones genéticas y se calcula la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las siguientes generaciones. Esto con el fin de que se tomen decisiones reproductivas. 2) Técnicas de reproducción asistida: al realizar una fecundación in vitro, se puede realizar un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados y así escoger el que no tenga un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas.
- 9. MedlinePlus, Información de salud para usted. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ geneticbraindisorders.html Salud y bienestar. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en: http://lasaludi.info/trastornos-cerebrales-geneticos.html Bibliografía