Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética y en concreto en este caso, en la técnica de secuenciación masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un potente programa informático, poder detectar la presencia de las trisomías 13, 18 y 21 en el ADN fetal, el sexo fetal así como anomalías del par sexual con una sensibilidad superior al 98%. ¿A quién va dirigido este test?: -.A mujeres mayores de 35 años -.A mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado -.A mujeres con un embarazo anterior con trisomía -.Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromosomopatía -.A todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su embarazo. Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), en vez de los dos habituales. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2. Presenta una alta tasa de mortalidad postnatal apareciendo en 1 de cada 3000 concepciones y en torno a 1 de cada 6000 nacimientos. Descripción de los síndromes Síndrome de Patau se caracteriza por presentar 3 copias del cromosoma 13 en lugar de 2. Se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.

1. TrisoCord®
Nuevo test para la
detección del
síndrome de down
en sangre materna
LABORATORIO: Tecnoalcalá
Punto Net, 4 · Campus UAH
28805 Alcalá de Henares
Madrid · España
info@vidacord.es · www.vidacord.es
902 007 345
918 305 785
Descripción de los
síndromes
Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la pre-
sencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), en vez
de los dos habituales. Es la causa más frecuente de discapacidad
cognitiva psíquica congénita. Aproximadamente uno de cada 800
bebés nace con síndrome de Down.
Síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de 3 copias
del cromosoma 18 en lugar de 2. Presenta una alta tasa de mor-
talidad postnatal apareciendo en 1 de cada 3000 concepciones y
en torno a 1 de cada 6000 nacimientos.
Síndrome de Patau se caracteriza por presentar 3 copias del
cromosoma 13 en lugar de 2. Se observa en aproximadamente
uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.
Métodos de detección existentes
Cribado bioquímico del primer trimestre.
Se realiza entre la semana 9 y 11. Determina el riesgo de la
trisomía 21 y 18. Existen falsos positivos (3-5%) y negativos. Es
una prueba sin riesgo realizada a partir de sangre materna.
Ecografía fetal.
Realizada en diferentes momentos del embarazo. Mediante la
ecografía fetal se pueden sospechar los síndromes de Down,
Edwards y Patau. Es una prueba que no tiene riesgo.
Biopsia de vellosidad corial.
Se realiza desde la semana 9. Es una prueba invasiva con un ries-
go de aborto de 1-2%. A partir del cultivo de dicho tejido, se realiza
el estudio cromosómico del feto (cariotipo).
Amniocentesis.
Se realiza a partir de la semana 14. Tiene una tasa de aborto
entre 0,5-1%. A partir del cultivo del líquido amniótico, se realiza
el cariotipo.
MEGALAB
Compañía especializada en análisis y
diagnóstico genético, basados en la
utilización de sistemas genómicos
de alta resolución.
914 296 287
Valderribas, 71 Planta 3 · 28007 Madrid

2. ¿Qué es TrisoCord®
?
Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la ge-
nética y en concreto en este caso, en la técnica de secuenciación
masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres
embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido
comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un
potente programa informático, poder detectar la presencia de las
trisomías 13, 18 y 21 en el ADN fetal, el sexo fetal así como
anomalías del par sexual con una sensibilidad superior al 98%.
¿A quién va dirigido este test?*
Mujeres mayores de 35 años
Mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado
Mujeres con un embarazo anterior con trisomía
Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromo-
somopatía
Todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una
alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su
embarazo.
TRISOMIA SÍNDROME SENSIBILIDAD ESPECIFICIDAD
21 Down 100% 97,90%
18 Edwards 100% 98,9%
13 Patau 91,90% 98%
VidaCord, el primer banco de tejido
en España y Megalab, empresa líder
en análisis y diagnóstico genético,
ofrecen en España
TrisoCord®
El diagnóstico prenatal capaz de
detectar los síndromes de DOWN,
EDWARDS Y PATAU sin riego de
aborto y sin demoras
¿Cómo se realiza
la prueba?
La prueba se realiza con una simple extracción de sangre a partir
de la semana 12 de gestación.
Desde VidaCord, si lo necesita, ponemos a su disposición una red
de laboratorios distribuida por todo el territorio nacional.
En el caso de que el resultado sea positivo, la paciente deberá
acudir a una consulta de consejo genético para valorar la realiza-
ción de una amniocentesis. En dicho caso, VidaCord le ofrece la
posibilidad de hacer el estudio rápido (48 horas) de detección de
cambio numérico de los cromosomas 13, 18 y 21 mediante la téc-
nica de QF-PCR sin coste alguno.
Así, este test nos permite detectar de manera precoz la trisomía
de los cromosomas 13, 18 y 21, con una sensibilidad muy elevada
y sin riesgo de aborto.
El resultado se puede obtener antes de la semana 15-16, que es
cuando habitualmente se realiza la amniocentesis.
Información adicional:
Este test no puede realizarse en embarazos gemelares, ni en
casos de ovodonación.
Al igual que con los demás análisis genéticos, se debe firmar el
consentimiento informado que se le proporciona.
*Recomendación de la ACOG
(Sociedad Americana de obstetricia y ginecología. Noviembre 2012)
TÉCNICA: Sangre materna
Secuenciación masiva
SEGURIDAD: No invasivo
Sin riesgo de aborto
Sin riesgo de infección intrauterina
SEMANA
DE GESTACIÓN: 12-24
Párametros de seguridad
del análisis
Ventajas de
TrisoCord®