Este documento describe varios síndromes causados por trisomías. La trisomía más común es la del par 21, que causa el síndrome de Down y se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardiacos. La trisomía del par 18 causa el síndrome de Edwards, con deficiencias mentales y del desarrollo, así como malformaciones renales y cardiacas. Otras trisomías descritas incluyen la del par 13 (síndrome de Turner), XXY (síndrome de K

1. TRISOMÍAS
• SseS e producen por la presencia de un
cromosoma de más en algunas de las parejas
de cromosomas homólogos

2. Síndrome de Down. Trisomía del par
21
• Retraso mental
• Rasgos faciales mongoloides
• Baja estatura
• Defectos cardiacos
• En muchos casos esterilidad

3. Síndrome de Edwards. Trisomía del par
18
• Deficiencia mental
• Deficiencia del desarrollo
• Malformaciones renales
• Malformaciones cardíacas

4. Síndrome de Turner. Trisomía del par
13
Anomalías faciales (labio
leporino, aspecto de ciclope
Anomalías cardiacas
Anomalías renales
Anomalías en el sistema
nervioso

5. Síndrome de Klinefelter. Trisomía XXY
Varones estériles con
genitales muy pequeños
Talla elevada
Desproporción corporal
Algún tipo de característica
física femenina

6. Trisomía XXX triple x, XXXS
• Son hembras sanas
• Fenotípicamente igual que el resto
• Solo se puede distinguir si se realiza un
cariotipo del individuo
• Algunos le denominan síndrome de la
supermujer, pero no tiene aceptación
científica

7. Trisomía XYY
• Varones con cuadro clínico no bien definido
• Generalmente son más altos que el resto
• Estadísticamente, un cierto porcentaje
presenta comportamientos antisociales,
pendiente de un estudio estadístico más
profundo.
• Algunos le denominan síndrome del
superhombre, pero no tiene aceptación
científica.