Las mutaciones son alteraciones aleatorias en la información genética que pueden ser causadas por mutágenos como agentes físicos o químicos. Existen mutaciones puntuales a nivel de genes o cromosómicas que involucran estructuras cromosómicas más grandes, así como mutaciones numéricas donde se altera el número de cromosomas. Algunos ejemplos comunes de alteraciones cromosómicas son los síndromes de Down, Edwards y Turner.

1. Mutaciones
es una alteración aleatoria en la información
genética de un individuo.
Mutágeno
• es un agente físico o químico que altera la
información genética de un organismo y
ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural.

2. Mutaciones
Puntuales o
génicas
Cromosomicas o
estructurales
Genómicas o
Numericas
Sustitucion
Delección
Inserción
Inversión
Delección
Translocación
Poliploidía
Aneuploidía

5. Cromosomicas

8. – Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen
47 cromosomas.
– Trisomía 18 o Síndrome de Edwars. También
tienen 47 cromosomas.
– Monosomía X o Sindrome de Turner.
– Trisomía sexual XXX o Síndrome de tripe x.
– Trisomía sexual XXY o Síndrome de
Klinefelter.
– Trisomía sexual XYY o Sindrome del doble Y
Aneuploidía

9. La mayoría de las alteraciones cromosómicas se deben a la no
disyunción o separación incorrecta de los cromosomas al
momento de la migración durante la meiosis y pueden
relacionarse con factores tales como: influencia de
medicamentos y drogas, la edad, enfermedades varias o ser
simplemente producto del azar.
Síndrome de Turner
(XO)
Síndrome de
Down
Maullido de
gato

10. Otras formas más puntuales de alteraciones genéticas son las
mutaciones, que corresponden a cambios en la secuencia de
los nucleótidos, ya sea por sustitución, inserción, delección o
inversión de las bases nitrogenadas del DNA…
polidactilia
albinismo

11. Síndrome Klinefelter
• 47, XXY
• Trisomía de los
cromosomas del sexo.
• Macho estéril, los
niveles de testosterona
comienzan bajos y
disminuyen con el
tiempo.
• El pene reducido.
• Hipogonadismo

12. Síndrome Klinefelter
• Muchos de estos
varones tienen una
combinación de:
– Escoliosis
– Senos agrandados
– Distribución femenina de
las grasas corporales
( en las caderas)
– Brazos y piernas más
largos
– Son 2-5 cm más altos de
lo normal

13. Síndrome Klinefelter
– Alguna condición sicológica anormal ya sea
en el trabajo o vida personal.
– Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
– Algunas variantes del síndrome son:
• XXYY, XXXY, XXXXY
• A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los síntomas y produce evidente
retraso mental.

14. Sindrome Klinefelter

15. Síndrome de Turner
• 45, X
• Unica monosomía viable.
• Falta de desarrollo de
características sexuales
secundarias.
• Cuello ancho “webbed neck”
(doble tejido conectivo a los
lados del cuello)
• Pecho ancho “flat chest”
• Anormalidades renales y
cardiovasculares.
• No afecta el IQ pero existe
cierto grado de inmadurez y
comportamiento infantil.

17. Síndrome Cri-du-chat

18. Sindrome Turner