La realidad de vivir con una Enfermedad "Rara".... Una historia más, entre millones que padecen algún tipo de patología poco frecuente.

1. Viviendo con una enfermedad “rara”
Quizás muchos no sepan qué es una enfermedad “rara”.
Las enfermedades raras o poco frecuentes, son áquellas que tienen una
frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes
en la comunidad.
El 80% de estas enfermedades son origen genético, y la mayoría afectan a
niños.
Las enfermedades raras en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas,
porque son afecciones de larga duración, y complejas porque su impacto no es
sólo sanitario sino también social y psicológico.
¿Te imaginás la preocupación que tendrías, si supieras que algo te pasa a
vos o a alguien que amás, y los médicos no son capaces de obtener un
diagnóstico correcto y/o un tratamiento adecuado?.
Vivir con una enfermedad rara es una experiencia desconcertante y
devastadora.
Los médicos, a menos que estén especializados en esta enfermedad particular,
a menudo no encuentran más que un caso o dos en su vida profesional, o bien
recuerdan haber leído una breve descripción de la enfermedad en algún
capítulo de algún libro de Medicina de la Facultad. Entonces, te miran y te
dicen desconcertados: “¿Hiperinsulinismo Congénito?, ah sí!, alguna vez leí
sobre “Nesidioblastosis” (término ya no válido para designar esta enfermedad
desde hace muchos años), y no faltan quienes lo confunden con el Insulinoma
(tumor de páncreas)....También hay quienes te dicen: “yo no trato esta
patología”…Es inexplicable, la decepción que a los papás nos “corre por el
cuerpo”….La falta de conocimiento médico obliga a los pacientes a recorrer

2. consultorios médicos en busca del diagnóstico y/o del tratamiento adecuado, a
veces, durante años….
La desesperación ante la soledad, nos lleva a leer publicaciones médicas, que
hasta parecen imposible entender, ya sea por el idioma en que están publicadas
como así también por la terminología médica compleja….Entonces,
empezamos a pedir ayuda a otras familias del mundo, a “tender redes”
mediante foros o grupos de padres con niños que padecen la misma
enfermedad…
Internet ha sido una gran herramienta para que no sólo podamos acceder a la
información, sino también para que las familias podamos unirnos, ayudarnos,
contenernos….
La enfermedad es realmente MÁS agotadora y angustiante cuando los
pacientes son bebés o niños. Los niños, ya cuando son más grandes, SUREN
MUCHO al tener que ir de un “médico a otro”. Empiezan ellos mismos a
sentir la frustración, y ellos mismos piden ayuda a los médicos. Empiezan a
preguntarse “¿por qué me pasa esto?”…
La lucha inagotable que implica la enfermedad, sumado al desconocimiento
médico y a las dificultades para acceder a la medicación que los pacientes
necesitan, pueden causar problemas tanto sociales, familiares y laborales,
incluyendo la pérdida del trabajo.
Con una enfermedad rara, se lucha mucho…Se sufre enormemente, se llora
en silencio por la indiferencia de muchos, se siente impotencia…Impotencia,
cuando no se puede acceder a un Centro Especializado en otro país (donde se
tiene mayor experiencia y se hace investigación sobre esta patología), cuando
durante años ningún médico puede dar respuestas a los interrogantes sobre la
enfermedad y/o a sus secuelas (sumado a que muchas veces, terminan
repudiando e ignorando la gravedad de la enfermedad), cuando no se puede
darle mejor calidad de vida al paciente ya sea con medicación o dispositivos
médicos, que quizás sí están disponibles en otros países…
Mientras que para nosotros, la calidad de vida de nuestros hijos, es lo más
importante, y consideramos que las necesidades de estos pacientes son una
cuestión de “humanidad” para que tengan una inserción en la sociedad y
puedan hacer su vida como cualquier otro niño, para otros (medicinas
prepagas, obras sociales, industria farmacéutica, políticos…) priman las
cuestiones económicas o simplemente, la indiferencia. Más allá del cansancio

3. y de la angustia, muchas veces, se siente culpa. Sí, culpa, por ver sufrir a
quien amamos….
Los pacientes con enfermedades raras y sus familias, vivimos el día a día. Nos
es difícil proyectar el futuro. El futuro es incierto…., PERO LA ESPERANZA
SIEMPRE ESTÁ LATENTE, INDEPENDIENTEMENTE DE LAS BATALLAS
QUE TENGAMOS QUE ENFRENTAR. Simplemente, PORQUE EL “AMOR
POR UN HIJO TODO LO PUEDE”….
Elizabeth Malament y Eduardo Guzmán