Este documento describe las anomalías ecográficas asociadas con defectos cromosómicos fetales. Detalla las manifestaciones fenotípicas comunes de trisomías como la 21, 18 y 13, así como la triploidía y el síndrome de Turner. Explica las anomalías del cráneo, cara, tórax y otros órganos vinculadas a cada defecto cromosómico. Finalmente, analiza en detalle las anomalías del cráneo como la ventriculomegalia, holoprosencefalia y microcefalia, y sus posibles caus

1. 1168 Parte V / Ecografía obstétrica y fetal
ECOGRAFÍA DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Un rasgo común a muchos defectos cromosómicos es el
aumento en el grosor de la translucidez nuca! en el primer
trimestre. En las fases posteriores del embarazo, cada defec-
to cromosómico posee su propio patrón sindrómico de
anomalías (tabla 34-7).
Expresión fenotípica de anomalías
cromosómicas frecuentes
La trisomía21 seasociacon braquicefulia, ventriculomegalia
leve, hipoplasia nasal, edema nuca] (o aumento del pliegue
cutáneo nucal), defectos cardíacos -sobre codo, comuni-
caciones auriculovenuiculares- , atresia duodenal, intesti-
no ecógeno, hidronefrosis leve, acorramienco del fémur o
del húmero, pie en sandalia y clinodaccilia o hipoplasia de
la falange media del dedo mefiique.
La trisomía 18 se asocia con una cabeza en forma de fre-
sa, quistes del plexo coroideo, agenesia del cuerpo callo-
so, cisterna magna dilatada, hendidura facial, microgna-
cia, edema nuca!, malformaciones cardíacas, hernia
diafragmática, acresia esofágica, onfalocele (habirualmen-
te, el saco sólo contiene intestino), arteria umbilical úni-
ca, malformaciones renales, incestino ecógeno, mielome-
ningocele, retraso del crecimiento y acortamiento de los
miembros, aplasia radial, superposición digital y pies pla-
nos o en mecedora.
En la trisomía 13 se observan con frecuencia defectos
como holoproscncefalia y malformaciones faciales asocia-
das, microcefalia, malformaciones cardíacas y renales, a me-
nudo con riñones de mayor tamaño y ecógenos, exónfalo y
poiidaccilia posta.xial.
TABLA 34-7. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS FRECUENTES ENTRE FETOS CON DEFECTOS ECOGRÁFICOS
Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomía 13 Triploidía Slndrome d e Tumer
Cráneo/cerebro
Cabeza en forma de fresa +
Braquiccfulia + + + +
Microcefalia + +
Venrriculomegalia + + +
Holoprosencefalia +
Quistes del plexo coroideo + +
Ausencia del cuerpo calloso +
Q uistes de la fosa posterior + + +
Aumenro de umafio de la cisterna magna + + +
Cara y cuello
Hendidura facial + +
Micrognacia + +
Edema nuca! + + +
H igromas quísticos +
Tórax
Hernia diafragmática + +
Anomalía cardíaca + + + + +
Abdomen
Exónfalo (hernia umbilical) + +
Atresia duodenal +
Colapso gásrrico + +
Hidronefrosis leve + + + +
Ülras anomalías renales
Miscelánea
Hidropesía + +
Nifios pequefios para la edad gestacional + + +
Fémur rdarivamence corto + + + +
Clinodacrilia +
Dedos superpuestos +
Polidacrilia +
Sindaccilia +
Pie plano + + +

2. Capítulo 34 / Marcadores ecográficos de los defectos cromosómicos fetales 1169
Las pacientes con el tipo letal del síndrome de Tu.roer
muestran grandes higromas quísricos nucales, edema gene-
ralizado y derrames pleurales leves más ascitis, malforma-
ciones cardíacas y riñón en herradura, que se sospechan por
el aspecto ecográfico de la hidronefrosis bilateral leve.
La triploidía, con un conjunto extra de cromosomas de
origen paterno (diándrica), se asocia con una placenta mo-
lar y el embarazo casi nunca llega más allá de la 20:' sema-
na. Cuando hay una doble dotación de cromosomas ma-
ternos (rriploidla digínica), la placenta puede persistir hasta
el tercer trimestre. La placenta tiene una consistencia nor-
mal, pero es delgada y el feto presenta un fuerce retraso asi-
métrico del crecimiento. Habitualmente se observa ventricu-
lomegalia leve, micrognatia, malformaciones cardíacas,
mielomeningocele, sindactilia y una deformidad de los de-
dos del pie en «autoestopista».
Anomalías ecográficas comunes
asociadas con las anomalías
cromosómicas fetales
Cráneo/ cerebro
Ventriculomegalfa. La incidencia de la vemriculomegalia al
nacer se aproxima a 1 por 1000. Las causas comprenden los
defectos cromosómicos y genéticos, la hemorragia intra-
uterina o las infecciones, pero en muchas ocasiones no se
reconoce la causa definitiva. El diagnóstico ecográfico pre-
natal se basa en la presencia de ventrículos laterales cere-
brales dilatados (figura 34-8). La incidencia total de defec-
tos cromosómicos en la ventriculomegalia fecal se aproxima
FIGURA 34-8. DIiatación leve de los ventrículos
cerebrales en la trisomía 21 . Visión transversal por los
ventrículos laterales (VL) y plexo coroideo •~w.pendido• (C) en
una gesración de 18 semanas.
al 10%; los defectos cromosómicos más frecuentes son las
trisomías 21, 18 y 13 y la rriploidía1
• La incidencia de defectos
crornosómicos es mayor en la ventriculomegalia leve o mo-
derada que en la grave.
Holoprosencefalia. La incidencia de holoprosencefalia al
nacer se aproxima a I por 10.000. Este escado abarca un
grupo heterogéneo de malformaciones cerebrales que obe-
decen a una escisión nula o incompleta del prosencéfalo.
Pese a que la causa obedezca, en muchos casos, a un defec-
to cromosómico o a un trastorno genérico, en la mayor/a se
ignora. El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en la pre-
sencia de un solo ventrículo dilatado en la línea media, que
suple a los dos ventrículos laterales (figura 34-9). La inci-
dencia toral de defectos cromosómicos en la holoprosence-
falia fetal se aproxima al 30% y los defecros cromosómicos
más corrientes son Las rrisomías 13 y 181
•
La holoprosencefalia fetal se asocia, a menudo, con una
amplia gama de malformaciones de la parte media de la cara,
pero la incidencia de defectos cromosómicos sólo aumenta
entre los fetos con holoprosencefalia y anomalías extrafa-
ciales, no as/ entre los casos en los que la holoproscncefalia
rcsulca aislada o se asocia únicamente con malformaciones
faciales59
.
Microcefalia. La incidencia de la microcefalia al nacer se
acerca a I por l000. Las causas abarcan defectos cromosó-
micos, síndromes genéricos, hemorragia, infección, agentes
terarógenos y radiaciones. El diagnóstico prenaral se basa
en la detección de un perímetro cefálico desproporcional-
mente reducido. Los defectos cromosómicos, en general la
trisomla 13, se dan en un 15% de las ocasiones
1
• Sin embar-
go, conviene señalar que la mayoría de los fetos con triso-
mía l3 no presenta microcefulia y que aquellos que lo ha-
cen suelen manifestar holoprosencefalia.
Quistes del plexo coroideo. Se dan en un 2% de los fetos
de 16 a 24 semanas de gestación, pero en más del 95% de
FIGURA 34-9 . Holoprosencefalla y trisomía 13.
Visión coronal de la cabeza a las 18 semana,: se observa un solo
venrrículo, la au,encia de las e~trucruras de la línea media y una
fusión de los tálamos.

3. 1170 Parte V / Ecografía obstétrica y fetal
FIGURA 34-10. Quistes del plexo coroldeo y
trisomía 18. En esta visión transversal, que pasa por los
ventrículos laterales, se observan grandes quistes bilaterales del
plexo coroideo (Q).
las ocasiones remiten antes de la 28.' semana y carecen de
relevancia pacológica (figura 34-10). En diversos informes
se ha documentado una relación entre los quistes del plexo
coroideo y los defecros cromosómicos, en panicular la cri-
somía 181
•
60
•
6 1
. Sin embargo, la inmensa mayoría de los fe-
tos con rrisornía 18 presenta defectos múltiples y, en con-
secuencia, la detección de quistes en el plexo coroideo feral
obliga al ecografista a buscar otras manifestaciones de la
uisomía 1861. Si los quisres parecen aislados, el riesgo de ui-
A
somía 18 sólo aumenta de manera marginal y el faccor prin-
cipal que dicta si se debe solicirar, o no, un cariocipo fecal
es la edad marerna61
.
Agenesia del cuerpo calloso. La incidencia de la agene-
sia del cuerpo calloso al nacer se aproxima a I por 1000.
La agenesia se asocia con más de cien síndromes genéti-
cos y defectos cromosómicos, habitualmenre las trisomías
18 y 13. Este trascorno se sospecha por la ausencia de la
cavidad del septum pellucidum y por el aumenro de tama-
ño del asta posterior del ventrículo lateral (signo de la
lágrima).
Complejo de Oandy-Walker. Se refiere al espectro de
anomalías del vermis cerebeloso, dilatación quística del
lV venrrfculo y aumento de ramaño de la cisrerna magna.
Este estado se clasifica como malformación de Dandy-Walker
(agenesia complera o parcial de la vermis cerebelosa y
aumento de camaño de la fosa posterior) (figura 34-llA),
variante de Dandy-Walker (agenesia parcial de la vermis
cerebelosa sin aumento de tarnafio de la fosa posterior) y
megacisrerna magna (vermis y IV ventrículo normales)
(véase figura 34-1 lB). La prevalencia de malformación de
Dandy-Walker se aproxima a I por 30.000 nacimientos.
La incidencia total de los defectos cromosómicos se acer-
ca al 40% (de ordinario, trisomías 18 y 13 o rriploidía). L1s
demás causas comprenden más de 50 síndromes genéti-
cos, infecciones congénitas o agentes rerarógenos, como
la warfarina, pero también puede constituir un hallaz-
go aislado.
Cráneo con forma de fresa. L1 forma característica de la ca-
beza de un 80% de los fecos con rrisomía 18 se observa me-
jor en una visión suboccipirobregmácica (figura 34-12)
62
.
El occipucio se aplana y la porción fronral de la cabeza se es-
B
FIGURA 34-11 . Variante de Dandy-Walker con trlsomía 13 en mosaico. A. En esra visión transversal de la cabeza se
aprecia un quiste en la fosa posterior (Q) y la ausencia del vermis cerebdoso (flecha curva). A, cara anterior; H, hemisferio cerebeloso; ME,
mesencéfalo; P, cara posterior. B. Megacisterna magna con rrisomfo 18. Imagen a las 30 semanas; la cisrerna magna (flechas) mide 1,3 cm en
la dimensión AP. Ademá.~, se observaron retraso del crecimiento y polihidramnios. H, hemisferio cerebeloso.

4. Capítulo 34 / Marcadores ecográficos de los defectos cromosómicos fetales 1171
FIGURA 34-12. Cabeza con forma de fresa en una
trisomía 18, a las 14 semanas de gestación.
trecha. La explicación más verosímil de la estrechez frontal
es la hipoplasia de la cara y de los lóbulos cerebrales fronta-
les. De forma análoga, el aplanamiento occipital puede obe-
decer a una hipoplasia del cerebro posterior.
Braquicefalia. Consiste en un acortamiento relativo del diá-
metro occipirofronral. Se asocia con defectos cromosórni-
cos y síndromes genéricos, corno el síndrome de Roberts.
Es bien sabido que, en la vida posnaral, los niños con sín-
drome de Down presentan braquicefalia. Sin embargo, en
dos estudios de ecografía prenatal no se halló ninguna dife-
rencia enrre el índice cefálico rnedjo (relación emre los diá-
metros bipariecal y occipirofrontal) de fetos del segundo tri-
mestre con trisomía 21 y fetos normales63
·
64
•
A B
Cara y cuello
Hendidura facial. La hendidura labial, palatina o mixra se
da aproximadamente en 1 de cada 800 nacidos vivos; en su
etiología intervienen factores genéticos y ambientales. En
vida posnatal se detectan defectos cromosómicos entre me-
nos del 1% de los bebés con hendidura facial65
• Sin embar-
go, en la series prenatales, la incidencia se aproxima al 40%,
en panicular las trisomías 13 y 181
• Esra aparente discre-
pancia se debe a que, en los estudios prenatales, las pobla-
ciones examinadas están seleccionadas de antemano y con-
tienen numerosos fetos con otros defectos múltiples.
Micrognatia. La incidencia de la micrognacía al nacer se
aproxima a 1 por 1000. Se trata de un hallazgo inespecífi-
co de una amplia gan1a de síndromesgenéticos y defectos cro-
mosómicos, en panicular la uisomía 18 y la rriploidía. En
dos estudios sobre la micrognatia fetal, la incidencia de los
defectos cromosómicos se acercó al 60%, pero codos los fe-
ros mostraban malformaciones adicionales o retraso del cre-
cimiento (figura 34-13)66
·
67
.
Macroglosia. La macroglosia es una caracrerística posnaral
frecuente en la trisomía 21. Esta anomalía se diagnostica
rara vez antes del nacimiento, salvo que se encuentren otros
rasgos de la trisomía 21 . En una serie de 69 fetos con criso-
mía 21 se diagnosricó macroglosia del l 0% de los fetos exa-
núnados antes de la 28.' semana y del 20% de los examinados
después67
. Es posible que, conforme avance la gesración,
ocurra un incremento progresivo de tamaño o una protru-
sión lingual que explique la mayor incidencia de la macro-
glosia a término (figura 34-14).
Hipoplasia nasal. Un marcador ecográfico, recién descrito,
del segundo rrimesrre que probablemente tendrá una gran
repercusión para el cribado de la trisomía 21 es la hipopla-
sia del hueso nasal (figura 34-15), que se define por la falca
de visualización de este hueso o por una longitud inferior a
e
FIGURA 34-13. Mlcrognatia y trisomía 18. A. Ecografía sagital de la cara a las 19 semanas, donde se aprecia una mandíbula
anormalmenre pequeña. Además, se observaban manos anómalas y una gran comunicación inrervenrricular. B. Imagen cridimensional.
C. En la aucopsia se apreciaron micrognacia y una nariz pequeña. (B, por corcesía del Dr. Bcrnard Benoic, Princess Gmce Hospital, Monaco.)

5. 1172 Parte V / Ecografía obstétrica y fetal
A B
FIGURA 34-14. Macroglosia. A. Ecografía sagital de un feto de 33 semanas. Se aprecia una lengua grande (L) entre los labios
ligeramente partidos. B. Feto con protrusión lingual (L). (Imágenes cedidas por el Dr. Bernard Benoit, Princess Grace Hospital, Monaco.)
A B
FIGURA 34-1S. Hueso nasal normal (flecha). A. Ecografla sagital a las 18 ~emanas. Ausencia del hueso nasal. Trisonúa 21.
B. Visión sagital.
2,5 mm68
. Tras examinar 1046 embarazos únicos, someti-
dos a amniocentesis para la cariocipificación fecal entre la
15.1 y la 22.1 semanas, se observó hipoplasia del hueso nasal
en 21 sobre 34 (61,8%) fetos con trisomía 21, en 12 sobre
982 (1,2%) fetos sin defectos cromosómicos y en 1 so-
bre 30 (3,3%) fetos con otros defecros cromosómicos. Denrro
del grupo sin defectos cromosómicos, la hipoplasia del hue-
so nasal se dio en el 0,5% de las mujeres blancas y en el 8,8%
de las afrocaribeñas. La razón de verosimilitud para la criso-
mía 21 en caso de hipoplasia del hueso nasal alcanzó 132,l
(IC del 95%: 49,1-351,9) para las mujeres blancas y 8,5 (IC
del 95%: 2,7-20,1) para las afrocaribeñas; los valores res-
pectivos en caso de presencia del hueso nasal representaron
0,39 (IC del 95%: 0,24-0,58) y 0,27 (IC del 95%: 0,05-
0,77). Es aún pronto para especular sobre las casas exactas
de detección que se podrían conseguir en el segundo tri-
mestre combinando la edad materna, la bioquímica sérica y
el estudio ecográfico del hueso nasal fecal y otros marcado-
res ecográficos. Con todo, los daros de este estudio revelan
que la hlpoplasia nasal posiblemente represente el marca-
dor aislado más sensible y específico de rrisomía 21 en el se-
gundo trimescre, por lo que el estudio del hueso nasal debe-
ría incorporarse inexorablemente al programa de cribado
ecográfico o combinado de la trisomía 21.
Orejas pequeñas. La longitud de la oreja del 85% de los
recién nacidos con crisomía 21 es inferior al tercer percen-
til del intervalo normal69
. En varios estudios ecográficos se
ha examinado la posible utilidad de la medición de la lon-
gitud de la oreja fecal entre la 14.1 y 36.3 semanas de gesta-
ción para el cribado prenatal de la trisomía 21; se han des-
crito resultados contradictorios, con sensibilidades que varían
entre el 26% y el 78% y TPF de 1,2% a 8,0%-o-~3
_
Higroma quístico. Se traca de anomalías en el desarrollo del
sistema linfático. Aunque son raras después del nacimiento,

6. Capítulo 34 / Marcadores ecográficos de los defectos crornosórnicos fetales 1173
B
FIGURA 34-16. Síndrome de Turner (45XO) . A. Gran higroma quístico nuca! (HQ) con rabicaciones de un feto de
19 semanas. B. Vi5ión transversal del abdomen del mismo feto, donde se aprecia linfedema generalizado e hidropesía no inmuniraria.
A B
FIGURA 34-17. Engrosamiento nucal y trlsomía 21 . A. Visión sagital de un feco de 18 semanas con un pequefio higroma
qufscico (flecha). B. Visión axial de un feto de 18 semanas con un pliegue nucal (PN) muy engrosado. Obsérvese que el haz se dirige al
occipucio para facilitar la colocación de los cursores.
se observan en w1 0,5% de los fetos abortados de manera es-
pontánea74. El diagnóstico ecográfico prenaral se basa en la
presencia de una estrucrura quística bilareral, tabicada, que
asienta en la región occipirocervical (figura 34-16)75. Se ob-
serva un defecto cromosómico en el 75% de las ocasiones, casi
siempre un síndrome de Turner1
•
76. Los higromas qLústicos
nucales deben diferenciarse del edema nucal, que se asocia es-
trechamente con las crisomías, y de los quistes cervicales uni-
laterales que suelen detectarse en el tercer trimestre y quepo-
seen un pronóstico favorable tras la cirugía posnaral.
Edema nucal. Es el equivalente, en el segundo semestre, del
incremento en la TN de las 11 a 14 semanas de gestación y
se conoce también como pliegue nucal. Se asocia con una
amplia gama de síndromes genéricos, malformaciones feta-
les, infecciones congénitas y defecros cromosómicos
1
• En
nuestra opinión, este estado se da cuando se observa edema
subcutáneo (como mínimo, 7 mm) en el plano sagital me-
dio del cuello, que produce un temblor característico, con
peloteo dela cabeza fetal (figura 34-17)77. Otra definición re-
side en un grosor del pliegue cutáneo mayor de 5 mm en la
visión suboccipitobregmáticadelacabeza7
8
. El grosordel plie-
gue nucal aumenta en un 33% de los feros con trisomía 21
y en un 0,6% de los feros sin defectos cromosómicos
79
•
80
.
Tórax
Hernia diafragmática. La incidencia de la hernia diafrag-
mática al nacer se aproxima a I por 3000. Suele ser esporá-

7. 1174 Parte V / Ecografía obstétrica y fetal
dica, pero en la mirad de los casos se acompafia de anoma-
lías cromosómicas, defecros genéticos y otros defectos. El
diagnóstico ecográfico prenatal se basa en la presencia del
estómago, intestinos o hígado dencro del tórax y en el des-
plazamienco mediastínico asociado hacia el lado contrala-
reral (figura 34-18). La incidencia de defectos cromosómi-
cos, sobre todo rrisomía 18, se acerca al 20%'·
81
.
Malformaciones cardíacas. Las malformaciones del cora-
zón o de los grandes vasos sanguíneos se dan de 5 a 1O de
cada 1000 nacidos vivos y aproximadamenre en 30 de cada
l000 mortinatos. La causa de las malformaciones congéni-
tas es heterogénea y posiblemente depende de la interacción
entrenumerosos factores genéticos y ambientales, entre otros
la diabetes meUims o las enfermedades del tejido conjunti-
vo maternas, la exposición a fármacos como el lirio y las en-
fermedades vfricas como la rubéola.
Los defectos génicos específicos por mutacióny las anoma-
lías cromosórnicas responden de menos del 5% de las mal-
formaciones congénitas. Sin embargo, se observan defecros
cardíacos entre más del 90% de los fetos con uisomía 18 o
13, en la mitad de aquellos con rrisomía 21 y en el 40% de
aquellos con síndrome deTurner, deleciones o uisomfas par-
ciales que afectan a una serie de cromosomas
82
• Los esrudios
de ecografía prenatal de las cardiopatías congénitas fecales
revelan defectos cromosómicos en un 25% delas ocasiones.
Los más comunes consisten en rrisomías 21, 18 y 13 y sín-
drome de Turner. La incidencia de los defectos cromosómi-
cos aumenta significacivamenre entre los fetos con otras
anomalías (65%), en comparación con aquellos con mal-
formaciones cardiacas aparentemente aisladas (16%)
83
•
84
•
Focos ecógenos intracardíacos. Se observan en una pro-
yección cardíaca de cuatro cavidades. En un 90% de las
ocasiones remiren en el tercer trimestre del embarazo (figu-
ra 34-19). Los estudios histológicos han revelado que estos
focos obedecen a la mineralización dentro del músculo pa-
pilar85. La función ventricular es normal y las válvulas
auriculovencriculares se muestran competentes. Sin embar-
FIGURA 34-18. Hernia diafragmática y trisomía 18.
Visión transversal del tórax a las 22 semanas: se aprecia el escómago
lleno de lfquido (E) y el hemitórax izquierdo. C, corazón.
go, a veces ocurren defectos cardíacos y anomalías cromo-
sórnicas. Los focos ecógenos se dan en un 4% de los fetos
normales y en un 25% de aquellos con trisomía 21
79
·
80
.
Abdomen
Onfalocele. La incidencia del onfalocele al nacer se aproxi-
ma a 1 por 3000. Este estado sude ser esporádico pero, a ve-
ces, se asocia con sindromes genéticos. El diagnóstico prena-
tal se basa en la demostración de un defecto de la pared
abdominal anrerior, en la línea media; la presencia del saco
herniario con contenido visceral, y la inserción del cordón
umbilical en elvértice del saco (figura 34-20). Los defectos cro-
mosómicos, en particular las trisomías 18 y 13, se dan en un
FIGURA 34-19. Focos intracardíacos ecógenos
bilaterales y trlsomía 21. El feto muescra, además, un
imestino ecógeno,
FIGURA 34-20. Trisomía 18 y onfalocele con
intestino. La visión cransversal del abdomen revela que el
onfalocele contiene intestino (flecha curva).

8. Capítulo 34 / Marcadores ecográflcos de los defectos cromosómicos fetales 11 75
60% de los casos a las 12 semanas, en un 35% a la mitad de
la gestación y en un 15% de los recién nacidos
1
•
86
• La incidencia
de anomalías cromosómicas se cuadruplica cuando el saco del
onfalocele sólo contiene intestino y no hígado86
·
87
.
Gastrosquisis. La incidencia de la gastrosquisis al nacer se
aproxima a 1 por 5000. Se trata de una anomalía esporádica.
Los defectos cromosómicos asociados son raros y, aunque se
aprecien otras malformaciones de un l0% a un 30% de las
ocasiones, consisten sobre todo en atresias intestinales, pro-
bablemente por estrangulación e infartos intestinales intra-
uterinos. El diagnóstico prenatal se basa en la presencia de un
ombligo de situación normal y asas intestinales herniadas,
que flman libremente.
Atresia esofágica. La incidencia de la atresia esofágica al na-
cer se aproxima a 1 por 3000. En el 90% de las ocasiones se
aprecia una fístula traqueocsofágica asociada. El trastorno tie-
ne carácter esporádico. El diagnóstico prenatal de la atresia
esofágica se sospecha cuando no se logra ver el estómago fe-
tal o se colapsael estómago en el estudio ecográfico repetido,
en presencia de polihidramnios; otros posibles diagnósticos
comprenden la falta de deglución fecal por anomalías osceo-
musculares y la compresión inrratorácica por masas, como
una malformación adenomatoidequíscica. En presenciade una
fístula craqueoesofágica, la burbuja gástrica puede resultar
normal. Después del nacimiento sehan descrito defectos cro-
mosórnicos del 3% al 4% de los recién nacidos con atresia
esofágica88•89. Los defectos cromosómicos prenatales, sobre
todo la rrisomía I8, afectan a un 20% de los casos.
Atresia duodenal. La incidencia de atresia o estenosis duo-
denales al nacer se aproxima a 1 por 5000. En la mayoría de
las ocasiones, la lesión es esporádica pero, a veces, se obser-
va un patrón hereditario autosómico recesivo. El estado se
puede diagnosticar fácilmente por ecografía, por el aspecto
caracteríscico de «doble burbuja» del estómago y del duode-
no proximal dilatados y el polihidramnios concomitante (fi-
A
gura 34-21). Sin embargo, la obstrucción por una membra-
na anrral a veces sólo produce una única burbuja, que re-
presenta el estómago lleno de líquido. Las características eco-
gráficas de la atresia duodenal suelen aparecer a parcir de la
25.' semana de gestación. La crisomía 21 se da en un 40%
de los casosl.86
.
Obstrucción intestinal. La incidencia de la obstrucción in-
testinal al nacerse aproxima a l por 2000. Aproximadamente
en la mirad de los casos se observa obstrucción del intestino
delgado y, en la ocra mitad, atresia anorreccal. Se trata, en
general, de una lesión esporádica y los defectos cromosómi-
cos asociados ocurren rara vez86
·
90
. Las obstrucciones yeyu-
nales e ilealessevisualizan, en vida prenacal, como múlciples
asas intestinales llenas de líquido en el interior del abdomen.
La obstrucción del intestino grueso sediagnostica por la pre-
sencia de asas intestinales, llenas de líquido, en la parce in-
ferior del abdomen, sin polihidramnios. Puede no haber nin-
gún rasgo ecográfico prenatal detectable en la atresia anal.
Intestino ecógeno. El intestino hiperecógeno, comparable
en su ecogenicidad al esqueleto (figura 34-22), se da en l de
cada 200 fecos del segundo trimestre91
•
92
. Este rasgo puede
ser consecuencia de la hemorragia intramniórica, una insu-
ficiencia uceroplacentaria grave, peritonitis meconial, fi-
brosis quíscica o defectos cromosómicos, encre ocros las tri-
somías 21, 18 y 13 y la criploidía1
• La incidencia de intestino
ecógeno entre fetos con rrisomía 21 se aproxima al 13% y
la razón de verosimilitud para la rrisomía 21, en presencia
de esce marcador, es de 20 (tabla 34-8)79
·
8
º.
Anomalías de la vía urinaria. Los estudios prenatales reve-
lan que los defectos de la vía uri,naria se dan, con frecuencia,
en muchas anomalías cromosómicas1
• El riesgo de los de-
fectos cromosómicos se parece para los fetos con una lesión
unilateral o bilateral, diferentes tipos deanomalías renales, obs-
trucción uretral o ureteral, y oligohidramnios o un volumen
normal o reducido del líquido amniócico93
• Sin embargo, la
B
FIGURA 34-21 . Atresia duodenal y trlsomía 21 . A. Esta visión rransvcrsaJ del abdomen a las 30 semanas muestra la atresia
duodenal con el signo ecográfico de la «doble burbuja». B. Doble burbuja de la atresia duodenal a las 20 semanas de la gestación.

9. 1176 Parte V / Ecografía obstétrica y fetal
FIGURA 34-22. Intestino ecógeno y trisomía 21.
Inresrino ecógeno (fkcha) en la parte inferior del abdomen fecal.
incidencia de defeccos cromosómicos en el sexo femenino
dobla la del masculino. El patrón de los defectos cromosó-
micos y, en consecuencia, de las malformaciones asociadas
se relaciona con los distintos cipos de malformación rena19
Por eso, en la hidronefrosis leve (figura 34-23), el defecto
cromosómico más frecuence es la rrisomía 21, mienrras que
en la hidronefrosis moderada o intensa, la poliquistosis renal
o la agenesia renal, los defeccos más habirualcs consisten en
crisomfas 18 y 13. La hidronefrosis leve se da en w12,6% de
los fetos sin defectos cromosómicos y en el 17,6% de aqué-
llos con crisomía 21 (véase tabla 34-8)79
·
80
.
Anomalías esqueléticas
Se observa una amplia gama de displasias óseas raras, cada
una de ellas con un riesgo específico de recidiva, morfología
e implicación para la supervivencia natal y el pronóstico a
largo plazo. Cuando se detecta una malformación en los
FIGURA 34-23. Pielectasia renal bilateral leve y
trlsomía 21 . Visión transversal del riñón. La pelvis renal mide
7 mm en su dimensión AP.
miembros y en las extremidades en una ecografía de rutina,
se debe proceder a una búsqueda sistemática de otros defec-
cos que puedan llevar al diagnóstico de un síndrome genéti-
co concreto. De manera análoga, los defectos cromosómicos
se pueden sospechar por la presencia de las malformaciones
asociadas. Las anomalías características de los miembros se clan
a menudo en una serie amplia de defectos cromosómicos.
La sindacrilia se acompaña de criploidía, clinodactilia y pie
en sandalia en la trisomfa 21; la polidacrilia lo hace con la
rrisomía 13, y la superposición digital, los pies en mecedora
y el pie plano se acompañan de trisomía 18 (figura 34-24)1
•
Acortamiento del fémur y del húmero. Las trisomfas 21
y 18, la rriploid.ía y el síndrome deTurner se asocian con un
acorcamienro relativo de los huesos largos'. Al combinar los
datos de dos grandes series prenatales se observó que el acor-
tamiento femoral y humeral se daban en el 5,2% y en el
1,5% de los fetos normales, respectivamente, y en el 41,4%
TABLA 34-8. INCIDENCIA DE DEFECTOS MAYORES Y MENORES O DE LOS MARCADORES
RV para el
marcador
Trisomia 21 NormaJ RV positiva RV negativa aislado
Pliegue nucal 107/319 (33,5%) 59/9331 (0,6%) 53,05 (39,37-71,26) 0,67 (0,61-0,72) 9,8
Húmero corto 102/305 (33,4%) 136/9254 (1,5%) 22,76 (18,04-28,56) 0,68 (0.62-0,73) 4,1
Fémur corto 132/319 (41,4%) 486/9331 (5,2%) 7,94 (6,77-9,25) 0,62 (0,56-0,67) 1,6
Hidronefrosis 56/319 (17,6%) 242/9331 (2,6%) 6,77 (5.16-8,80) 0,85 (5.16-8,80) 1,0
Foco ecógcno en el corazón 75/266 (28,2%) 401/91 19 (4,4%) 6,41 (5.15-7,90) 0,75 (0,69-0,80) 1,1
Inrestino ccógeno 39/293 (13,3%) 58/9227 (0,6%) 21,l7 (14,34-31,06) 0,87 (0,83-0,91) 3,0
Defecto mayor 75/350 (21,4%) 61/9384 (0,65%) 32,96 {23,90-43.28) 0.79 {0,74-0,83) 5,2
•J11cidencia de los defectos mayoresy menores (mnrcadom) en la ,cograftn tklsegundo trimestre deforos con trisomla 21 yfaros si11 defectos cromosómicos; datos
combinados dedasgr1111des series. A partir demos daiosseptwú,1 en/rolar las r=nes de verosimilit11dpositivay 11eg111iva (con i11terv11/o de confinnzn del95%) d,
catÍil m11rcador. En la tí/tima columllll se indic11 la raz.611 tÚ wrosimilitudtÚ cado marcador aislado.
RV. razón de verosimilitud.