1. Porfirias Secundarias
Bioquímica III (Clínica)
II año de Medicina
Docente: Dra. Damaris Illescas
Martínez
Autor: Byron Larios Alemán
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2. Objetivos
• Conocer la Síntesis del Hemo con sus
principales enzimas.
• Definir el concepto de Porfiria y sus tipos.
• Detallar las Porfirias Secundarias o
Adquiridas (Porfiria Cutánea Tardía), sus
síntomas, diagnóstico y tratamiento.
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3. Porfiria
• Las porfirias son
trastornos
metabólicos y cada
una de ellas es
consecuencia de la
deficiencia de alguna
enzima específica en
la vía de biosíntesis
del grupo hemo.
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4. 10/12/13
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Biosíntesis de Hemo y sus patologías de la deficiencia de una determinada enzima
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5. Según su origen
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6. Diagnóstico de las Porfirias
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7. Porfirias Adquiridas o
secundarias
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8. Porfiria Cutánea Tardía
• Se debe a un déficit
de la
Uroporfirinogeno
descarboxilasa. Es de
tipo adquirida cuando
surge después de
exposición a los
hidrocarburos
aromáticos
halogenados
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9. Tipos de PCT
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10. Factores Predisponentes
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11. Clínica
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12. Diagnóstico
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13. Pruebas diagnósticas
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14. Tratamiento
•
•
•
•
•
Extraer cada una a dos semanas 450 ml de
sangre para disminuir poco a poco el exceso
de hierro hepático hasta que la ferritina sérica
alcance los límites normales inferiores
(Flebotomía).
Prohibir el consumo de bebidas alcohólicas.
Se pedirá a las mujeres que estén en
tratamiento con estrógenos que lo suspendan
mientras dure el tratamiento de la PCT. Sin
embargo, una vez la PCT haya sido tratada
puede ser posible reinstaurar el tratamiento
hormonal.
Prohibir el consumo de suplementos de hierro.
Evitar el contacto con la luz solar o más bien
usar fotoprotectores reflectantes basados en
dióxido de titanio u óxido de zinc.
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CH3-CH2-OH
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15. Tratamiento
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16. Contraindicaciones
• De manera ocasional,
cuando se inicia el
tratamiento los síntomas
de la piel pueden
empeorar y la orina puede
volverse más oscura.
• En dosis habituales de
Cloroquina o
hidroxicloroquina inducen
incrementos transitorios y
a veces extraordinarios en
la fotosensibilidad y el
daño hepatocelular,
posibilitando el cáncer
hepático.
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17. Conclusiones
• La síntesis del Hemo pasa por varias vías en la que sus principales
sustratos son el Succinil-CoA y la Glicina siendo la principal enzima
el acido δ-aminolevulinico sintasa.
• La Porfiria es una enfermedad caracterizada por los trastornos en
una de las enzimas formadoras del grupo hemo. Pueden ser:
Según su organismo de tipo hepáticas o eritropoyética; según su
origen de tipo congénitas o adquiridas.
• La Porfiria Cutánea Tardía es el tipo más común de Porfiria. Se
caracteriza por la deficiencia de Uroporfirinogeno descarboxilasa, y
su sintomatología consiste en lesiones cutáneas en la piel
dolorosas y una fuerte sensibilidad a la luz solar. Su tratamiento
principal es por Flebotomía aunque se apoya en algunas
restricciones como al alcohol, ciertos fármacos y suplementos de
Fe.
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18. Bibliografía
• Harrison: “Principios de Medicina Interna”
Volumen Dos, 18va edición, McGraw Hill, 2006.
• Harper: “Bioquímica Ilustrada” 28va edición,
McGraw Hill, 2010.
• Cooke, Robin A; Stewart Brian “Colour of Atlas of
Anatomical Patology” Third Edition, Elsevier, 2004.
• “Diccionario Mosby” Quinta edición, Harcourt, 1998.
• Distintas fuentes de Internet.
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19. ANEXO
Caso Clínico
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20. Caso Clínico
Caso Clínico
Paciente femenina, blanca, 29 años, 2 hijos, con
antecedentes de dolor abdominal difuso, recurrente desde
la niñez, que llevaba tratamiento antibiótico reciente por
Enfermedad Inflamatoria Pélvica Aguda. Llega a la guardia
por cefalea intensa, náusea y vómitos de tres meses de
evolución y estando allí hace cuadro de convulsiones
generalizadas.
Se realiza TAC de cráneo urgente y se ingresa con la
sospecha de una lesión expansiva intracraneal por un
tumor cerebral.
Evoluciona con taquicardia e hipertensión mantenida,
tendencia a la hiponatremia y dolor abdominal intenso,
recurrente, interpretado como abdomen agudo con
laparotomía blanca.
Progresivamente aparecen manifestaciones neurológicas,
predominando una polineuropatía periférica proximal,
motora, en los pares craneales, llegando a la parálisis
bulbar, insuficiencia respiratoria aguda, ventilación
mecánica, coma, shock séptico y la muerte. ¿Qué es?
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21. Muchas Gracias!!!
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