5. En la actualidad hay muchas enfermedades genéticas que a pesar de tantas investigaciones en muchas de las veces no son curables solo tratables. un trastorno gen ético causado por la pr esencia de una copia extra del cromosoma 21

11. 3. Clasificación de enfermedades genéticas: Para poder estudiar de alguna manera mejor las variaciones cromosómicas los científicos las han ido clasificando de acuerdo a criterios obtenidos a través de investigaciones.

13. también se da lo que es una trisomía, que es la presencia de un cromosoma adicional.

14. Un ejemplo de esta enfermedad es: Afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Los síntomas que llegan a presentar son: en las bebes que sus manos y pies estén hinchados, cuando ya son mayores pueden presentar ojos resecos, infertilidad, ausencia de la menstruación

15. 3.2 Enfermedades monogénicas o mendelianas Son aquellas que afectan a un solo gen. Se reconocen los patrones de herencia autosómicos, tanto recesivos como dominantes, y ligados a los cromosomas sexuales, X e Y.

16. Al evaluar a un paciente o familia con una enfermedad monogénica, es muy relevante establecer correctamente el patrón de herencia En las condiciones ligadas al X, como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne, las madres portadoras tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos hombres estén afectados, y un 50% de que las hijas mujeres sean portadoras.

17. 3.3 Enfermedades con herencia no mendeliana se conocen también como herencia no tradicional. 3.3.1 Herencia mitocondrial 3.3.2 Impronta 3.3.3 Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes.

18. 3.4 Herencia multifactorial Para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor que el riesgo de la población general

19. 4. Evaluación de anomalías congénitas en un recién nacido Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectado y sus familiares, es relevante realizar una adecuada evaluación diagnóstica del recién nacido.

21. 5. Posturas en contra Pero a pesar de los avances tan grandes que se han hecho hay gente que aún sigue en contra de ello. Hay muchos que niegan o minimizan la evolución, como es el caso de algunos filósofos, puesto que se niegan a aceptar la explicación científica que proponen.

22. Otro buen caso con los que es frecuente encontrarnos es aquellas personas de índole religioso. Un aspecto muy importante son las leyes jurídicas encargadas de ver que cada avance, cada experimento nuevo este dentro de los márgenes de seguridad, con toda la responsabilidad y con expertos dentro del tema. La bioética es otra de las encargadas en ver que todo experimento se lleve bajo las condiciones adecuadas y bajo las reglas debidas.

23. 6. Avances de la genética A través del tiempo la genética se ha hecho muchas preguntas como: ¿Por qué unos tiene ojos cafés y otros azules? ¿Cómo es que nos reproducimos?

24. Conclusión Podemos destacar que la genética que es una ciencia que estudia los genes hereditarios, muchas de estas veces pueden ser simplemente algo normal del proceso, pero muchas veces un gen hereditario puede ser muy maligno, debido a esto las enfermedades genéticas están clasificadas de acuerdo a su tipo de mutación, de acuerdo a la gravedad, etc. Con esta presentación pudimos observar distintos términos y sobre todo distintas enfermedades congénitas que son tratables y que nos pueden proporcionar una mejor vida.

25. “ La ciencia ligada a la genética es un gran logro en esta época que debemos usar para fines importantes no solo para nuestra conveniencia.”