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3. Clasificación de enfermedades genéticas: Para poder estudiar de alguna manera mejor las variaciones cromosómicas los ci...
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también se da lo que  es  una trisomía, que es la presencia de un cromosoma adicional.
Un ejemplo de esta enfermedad es: Afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.  Los ...
3.2  Enfermedades monogénicas o mendelianas Son aquellas que afectan a un solo gen. Se reconocen los patrones de herencia ...
Al evaluar a un paciente o familia con una enfermedad monogénica, es muy relevante establecer correctamente el patrón de h...
3.3 Enfermedades con herencia no mendeliana se conocen también como herencia no tradicional. 3.3.1 Herencia mitocondrial 3...
3.4 Herencia multifactorial Para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor que el ...
4. Evaluación de anomalías congénitas en un recién nacido Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectad...
 
5. Posturas en contra Pero a pesar de los avances tan grandes que se han hecho hay gente que aún sigue en contra de ello. ...
Otro buen caso con los que es frecuente encontrarnos es aquellas personas de índole religioso. Un aspecto muy importante s...
6. Avances de la genética A través del tiempo la genética se ha hecho muchas preguntas como: ¿Por qué unos tiene ojos café...
Conclusión Podemos destacar que la genética que es una ciencia que estudia los genes hereditarios, muchas de estas veces p...
“ La ciencia ligada a la genética es un gran logro en esta época que debemos usar para fines importantes no solo para  nue...
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Genética y mutaciones 2

  1. 2. <ul><li>Los humanos poseen un sinfín de características , este tipo de características que poseemos están dadas por la genética que es una ciencia que nos explica los rasgos hereditarios que poseemos, es decir, las características que heredamos de nuestros padres. </li></ul>
  2. 3. <ul><li>La genética no solo la componen los individuos, sino también la transmisión de genes de una generación a otra, por lo que la genética ha sido y es hasta nuestros días una de las más grandes ciencias que pueden explicarnos como es esa transmisión de genes. </li></ul>
  3. 4. <ul><li>los primeros seres nacientes </li></ul><ul><li>Proyecto Genoma Humano </li></ul>
  4. 5. En la actualidad hay muchas enfermedades genéticas que a pesar de tantas investigaciones en muchas de las veces no son curables solo tratables. un trastorno gen ético causado por la pr esencia de una copia extra del cromosoma 21
  5. 6. <ul><li>La tecnología que ha ido modificando los aparatos a manera que ahora son más sofisticados. </li></ul><ul><li>Existen muchos aspectos éticos y jurídicos que limitan la realización de nuevos experimentos, de que la ciencia siga avanzando, todo esto con el objetivo de que los experimentos y pruebas que se hagan sean con la mayor seguridad posible y profesionalidad requerida </li></ul>
  6. 7. <ul><li>1.HISTORIA: </li></ul><ul><li>El nacimiento de una nueva ciencia que explicará los fenómenos hereditarios biológicos, habría de estar condicionada a su capacidad por dar respuesta a una serie de preguntas fundamentales que en ella conllevaban. </li></ul>
  7. 8. <ul><li>Gregor Johann Mendel , quien fue el que trajo las “leyes de Mendel” que de hoy en día son las que rigen la herencia genética. </li></ul><ul><li>La primera: “Ley de la uniformidad” </li></ul>Segunda: “Ley de la segregación independiente de los caracteres”. Tercera: “Ley de la distribución independiente o de la libre combinación de los caracteres hereditarios”.
  8. 9. <ul><li>Otro gran acontecimiento que surgieron fue en 1869 cuando Miescher descubrió el ácido desoxirribonucleico (ADN) </li></ul><ul><li>la identificación de la substancia o material hereditario como ADN no se produjo hasta 1994, cuando Avery , Mac Leod y McCarty (demostraron que el ADN es el componente activo responsable de la transformación bacteriana y, en retrospectiva, la base física de los genes. </li></ul>
  9. 10. <ul><li>Empezaremos por definir a la genética como la ciencia que busc a comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Proceso en el cual el padre o la madre transmiten ciertos genes a los hijos. </li></ul><ul><li>Pero no siempre es así, en ocasiones algunos genes heredados pueden causar enfermedades. Este tipo de enfermedades es causado por una forma diferente de un gen, llamada “variación” o también por una alteración en los genes llamada “mutación”. </li></ul>2. Enfermedades Genéticas:
  10. 11. 3. Clasificación de enfermedades genéticas: Para poder estudiar de alguna manera mejor las variaciones cromosómicas los científicos las han ido clasificando de acuerdo a criterios obtenidos a través de investigaciones.
  11. 12. <ul><ul><ul><li>3.1Enfermedades cromos ó micas : </li></ul></ul></ul>Son aquellas que afectan el número o la estructura de los cromosomas, afectan, en general, el número o la estructura de muchos genes. Se clasifican en aneuploidías que modifican el número euploide de 46 cromosomas y las poliploidías son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales.
  12. 13. también se da lo que es una trisomía, que es la presencia de un cromosoma adicional.
  13. 14. Un ejemplo de esta enfermedad es: Afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Los síntomas que llegan a presentar son: en las bebes que sus manos y pies estén hinchados, cuando ya son mayores pueden presentar ojos resecos, infertilidad, ausencia de la menstruación
  14. 15. 3.2 Enfermedades monogénicas o mendelianas Son aquellas que afectan a un solo gen. Se reconocen los patrones de herencia autosómicos, tanto recesivos como dominantes, y ligados a los cromosomas sexuales, X e Y.
  15. 16. Al evaluar a un paciente o familia con una enfermedad monogénica, es muy relevante establecer correctamente el patrón de herencia En las condiciones ligadas al X, como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne, las madres portadoras tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos hombres estén afectados, y un 50% de que las hijas mujeres sean portadoras.
  16. 17. 3.3 Enfermedades con herencia no mendeliana se conocen también como herencia no tradicional. 3.3.1 Herencia mitocondrial 3.3.2 Impronta 3.3.3 Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes.
  17. 18. 3.4 Herencia multifactorial Para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor que el riesgo de la población general
  18. 19. 4. Evaluación de anomalías congénitas en un recién nacido Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectado y sus familiares, es relevante realizar una adecuada evaluación diagnóstica del recién nacido.
  19. 21. 5. Posturas en contra Pero a pesar de los avances tan grandes que se han hecho hay gente que aún sigue en contra de ello. Hay muchos que niegan o minimizan la evolución, como es el caso de algunos filósofos, puesto que se niegan a aceptar la explicación científica que proponen.
  20. 22. Otro buen caso con los que es frecuente encontrarnos es aquellas personas de índole religioso. Un aspecto muy importante son las leyes jurídicas encargadas de ver que cada avance, cada experimento nuevo este dentro de los márgenes de seguridad, con toda la responsabilidad y con expertos dentro del tema. La bioética es otra de las encargadas en ver que todo experimento se lleve bajo las condiciones adecuadas y bajo las reglas debidas.
  21. 23. 6. Avances de la genética A través del tiempo la genética se ha hecho muchas preguntas como: ¿Por qué unos tiene ojos cafés y otros azules? ¿Cómo es que nos reproducimos?
  22. 24. Conclusión Podemos destacar que la genética que es una ciencia que estudia los genes hereditarios, muchas de estas veces pueden ser simplemente algo normal del proceso, pero muchas veces un gen hereditario puede ser muy maligno, debido a esto las enfermedades genéticas están clasificadas de acuerdo a su tipo de mutación, de acuerdo a la gravedad, etc. Con esta presentación pudimos observar distintos términos y sobre todo distintas enfermedades congénitas que son tratables y que nos pueden proporcionar una mejor vida.
  23. 25. “ La ciencia ligada a la genética es un gran logro en esta época que debemos usar para fines importantes no solo para nuestra conveniencia.”

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