asesoria genetica

1. Genética clínica
Conceptos básicos en consejería y asesoría
Dr. Pablo Mancebo
Asesor
Dra. Lady Amézquita R3
Dra. Alba Bautista R3
Dra. Livette Pérez R3
Expositoras
Hospital Infantil Robert Reíd Cabral

2.  “Todos los individuos deben tener el
derecho de conocer sus riesgos
genéticos y riesgos de su
descendencia, deben ser educados
acerca de esos riesgos y deben tener
la opción accesible de una
terminación segura de la gestación
en casos de fetos afectados, si así lo
desean los futuros padres”
O.M.S

3. Genética Clínica:
 Consiste en la atención médica directa de los individuos y
familias con trastornos hereditarios.
 La genética clínica se ocupa del diagnóstico y atención de las
personas y familias en las que aparece una enfermedad genética.

4. Genética Clínica:
 Es ejercida por biólogos o genetistas especialistas y se ocupa
de la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el
diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes.
Además de los recursos y métodos clínicos generales, utiliza los
servicios de: Genética de laboratorio, citogenética, genética
molecular o genética bioquímica.

5. Consejería genética:
• Un elemento fundamental es el consejo genético, que, según la definición
de la Sociedad Americana de Genética Humana (1975) "es un proceso de
comunicación que trata de los problemas humanos asociados con la
ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un transtorno genético en una familia.
• Una información genética correcta exige un diagnóstico exacto.
Para esto el genetista debe de disponer de la mayor información
posible sobre la enfermedad y la historia de ambas ramas familiares
.
• Este proceso requiere que una o más personas adiestradas de forma
apropiada ayuden al individuo o familia a:

6. Consejería genética:
• Comprender los
hechos médicos,
incluyendo el
diagnóstico, la
evolución probable del
transtorno y el
tratamiento disponible.
• Apreciar el modo en
que la herencia
contribuye al transtorno
y el riesgo de
recurrencia en
parientes concretos.
• Comprender las
alternativas para
enfrentarse al riesgo de
recurrencia
• Escoger un curso de
acción que les parezca
apropiado a la vista de
su riesgo, sus objetivos
familiares y sus normas
éticas y religiosas, y
actuar de acuerdo con
la decisión tomada.

7. Consejería genética:
 Procurar la mejor adaptación posible a la
enfermedad en un miembro afectado de la familia y/o
al riesgo de esta enfermedad.

8. Asesoría genética.
El asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de
riesgo de una persona o una pareja en relación con los antecedentes
familiares y, o una gestación.
El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del
riesgo sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la
posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el
tratamiento.

9. Asesoría genética.
El objetivo de la visita de asesoramiento genético es valorar el riesgo de
presentación de una determinada patología genética, tanto en el consultante
como en su descendencia y familiares próximos, así como asesorar sobre:
 Las implicaciones clínicas de dicha patología.
 Las posibilidades de diagnóstico genético o de otro tipo de la patología en
cuestión.
 Y las diferentes opciones reproductivas que se pueden ofrecer.

10. Asesoría genética:
 La asesoría genética es entonces el proceso en el cual las mujeres y sus
parejas aprenden más respecto a:
•
Qué exámenes pueden
detectar anomalías o
trastornos genéticos.
Decidir si les gustaría
hacerse exámenes o no.Qué tan probable es que
su hijo vaya a tener un
trastorno genético.

11. Asesoría genética:
 Comúnmente, las sesiones de asesoramiento genético duran una
hora o más, según la complejidad del caso.
Los asesores genéticos poseen
como mínimo una maestría en
asesoramiento genético o campo
relacionado, lo que incluye una
amplia capacitación en
asesoramiento y genética clínica
humana.

12. Razones para asesoramiento y evaluación
genética.
• Retardo mental, defectos del tubo neural (como la espina bífida),
anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down), labio leporino y,
o paladar hendido.
• Defectos cardíacos, baja estatura, defectos en un único gen ( como la fibrosis
quística ) o fenilcetonuria, deficiencia visual o auditiva.
• Dificultad en el aprendizaje, trastornos psiquiátricos, cánceres, múltiples pérdidas
de embarazo (abortos espontáneos, nacimientos de niños muertos, o muerte
neonatal).

13. Factores de gestación:
La madre de 35 años de edad o más
en el momento del parto.
El examen de suero materno que indique
un riesgo mayor de defectos del tubo
neural, de síndrome de Down o trisomía
18
Los resultados anormales de las
pruebas de diagnóstico prenatal o una
anormalidad en la ecografía prenatal.

14. Asesoría genética: otros factores
maternos.
La esquizofrenia, la
depresión, las
convulsiones.
El alcoholismo, la
diabetes, El trastorno de
tiroides.
Otros en los que los
defectos congénitos
puedan estar asociados
ya sea con la enfermedad
o con los medicamentos
comunes recetados para
la enfermedad.

15. Patologías frecuentemente
estudiadas:
Retardos mentales inespecíficos.
Trastornos en el aprendizaje o en la
conducta o ambas a la vez.
Niños con malformaciones aisladas o
múltiples.
Baja talla.
Trastornos en la diferenciación
sexual.
Retraso puberal e hipogonadismo.

16. Patologías frecuentemente
estudiadas:
Enfermedades neuromusculares.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Parejas que consultan por
infertilidad (abortos reiterados) o
esterilidad.
- Parejas consanguíneas.
- Tumores que pueden ser
hereditarios.
- Afecciones oncohematológicas.

17. ¿ Quienes necesitan asesoramiento
genético ?
Las parejas que han tenido un hijo con alguna
enfermedad hereditaria.
Quienes padecen una enfermedad genética y quieren
tener hijos.
 Las mujeres que enfrentan dificultades repetidas para
culminar sus embarazos.
Las mujeres mayores de 35 años y hombres mayores de

18. ¿ Quienes necesitan asesoramiento
genético ?
Aquellos que tienen antecedentes familiares de
enfermedades hereditarias.
Las parejas consanguíneas.
Si ha estado o cree haber estado en contacto con fuentes
físicas, químicas o biológicas capaces de producir
mutaciones .

19. ¿Qué es?
El Diagnostico Prenatal
 Es el conjunto de
técnicas disponibles
para conocer la
adecuada formación y
el correcto desarrollo
del feto antes de su
nacimiento.

20. Técnicas
La Asesoría Genética El Diagnostico Prenatal
 Historia Familiar
detallada
 Cariotipo.
 No invasivas
 Clínica.
 Analítica.
 Ecografía.
 Estudios combinados.
 Invasivas
 Diagnostico Medico Pre-
implantacional (D.G.P).
 Amniocentesis.
 Muestras de Vellosidades
Coriónicas.(C.V.S).
 Muestra de sangre
umbilical
percutánea.(P.U.B.S).

21. No invasivas
Clínica Analítica Ecografía Estudios
Combinados
historial de la
paciente:
• antecedentes de
embarazos con
anomalías o
retardo mental
• progenitores
portadores de
alguna anomalía
cromosómica
• antecedentes
familiares de
malformaciones
• semana 9 y 12
examinar el
aumento o
disminución de la
Beta-HCG( beta
gonodotropina
coriónica humana)
y la PAPP-A
(proteína
plasmáticas A)
En el primer
trimestre.
• permite detectar
algunas
imágenes
consideradas
“marcadores de
cromosomopatí
as”
En el segundo
trimestre.
• época más
adecuada para
el diagnóstico
de la mayoría
de
Analítica+
Ecografía.
Test Combinado
del primer
Trimestre o EBA-
Screening
(Screening
Ecográfico y
Bioquímico de
Aneuploidías).
detección cercana
a un 90%

22. Técnicas invasivas.
Diagnostico
Medico Pre-
implantacional
(D.G.P).
Amniocentesis. Muestras de
Vellosidades
Coriónicas.(C.V.
S).
Muestra de
sangre umbilical
percutánea.(P.U.
B.S).
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23. Diagnostico medico Pre-
implantatorio (D.G.P)
Riegos Detecta
 Ninguno conocido.
 Corea de
Huntington
 Síndrome X Frágil
 Distrofia
Miotónica.
 Síndrome de
Marfan.
 Retinosquisis
 Hemofilia-A
 Fibrosis Quística
 Betatalasemia
 Hidrocefalia
 Emerin-Dreiffus
 Incontinencia
Pigmenti
 Porfiria Aguda
intermitente
 Adrenoleucodistrof
ia
 Ataxia
espinocerebelosa
3
 Distrofia muscular
de Duchenne
 Parálisis
Hipocalcémica
 Angioedema
Familiar
 Síndrome de
Carney
 Atrofia Muscular
Espinal tipo 1
 Charcot-Marie-
Tooth 1
 Poliquistosis renal
 Nistagmus

24. Amniocentesis
Riegos Detecta
 Aborto entre el 0,1% y
0,50% de los casos.
 0,1% infección uterina
después de la
amniocentesis.
 Anormalidades
cromosómicas.
 Trastornos sanguíneos
como la hemofilia y la
anemia.
 Algunos trastornos
metabólicos.
 Infecciones como
toxoplasmosis y rubéola.
 Algunas causas de
problemas estructurales o
de retardo en el desarrollo
intrauterino.
 Defectos del tubo

25. Muestra de Vellosidades Coriónicas
Riesgos Detecta
 1 de cada 100 aborto
espontaneo
 Defectos congénitos
 Ruptura del saco
amniótico
 Infección uterina
 Sangrado vaginal.
 Anormalidades
cromosómicas.
 Trastornos sanguíneos
como la hemofilia y la
anemia.
 Algunos trastornos
metabólicos.
 Infecciones como
toxoplasmosis y rubéola.
 Algunas causas de
problemas estructurales o
de retardo en el desarrollo
intrauterino.

26. Muestra de sangre umbilical
Percutánea
Riesgos. Beneficios
• Aborto espontaneo
2%
• Infección
• Calambres
• Sangrado.
 Anormalidades
cromosómicas
 Trastornos sanguíneos
como la hemofilia y la
anemia.
 Algunos trastornos
metabólicos.
 Infecciones como
toxoplasmosis y rubéola.
 Algunas causas de
problemas estructurales o
de retardo en el desarrollo
intrauterino.

27. Referencias bibliográficas:
 1. 3. Biesecker BB. Goals of genetic counseling. Clinical
Genetics 2011; 60(5): 323-330.
 2. Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal
genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL,
eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone;
2012:chap 11.