Este documento resume un capítulo sobre anomalías congénitas y diagnóstico prenatal. Explica que las anomalías pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas, y que los factores ambientales como medicamentos, radiaciones, drogas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. También describe métodos de diagnóstico prenatal como ecografías y pruebas de suero para detectar posibles malformaciones en el feto.

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA MEDICINA -1°A
EMBRIOLOGÍA
CAPITULO 8:“ANOMALIAS
CONGÉNITAS Y DIAGNÓSTICO
PRENATAL”
DOCENTE :
Dra : JAZMÍN ANZULES
INTEGRANTES :
• PONCE ROLDAN MARÍA FERNANDA • VELIZ DUEÑAS GERMAN
• RODRIGUEZ MERA JOSÉ ROBERTO • VINCES PACHECO FRANK
• RUIZ NAVARRETE IVAN • ZAMBRANO COBEÑA RUTH
• SANTOS ZAMBRANO JEAN CARLOS • ZAMBRANO GARCÍA JUAN PABLO
• SOLORZANO PONCE NAYELY • ZAMBRANO DOMO ANDREÉ
• VELASCO BRAVO JENIFFER SCARLETT

2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Trastornos
Defecto congénito, estructurales,
malformación conductuales,
congénita y anomalía
congénita
funcionales y
metabólicos

3. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Un total de 4% al 6%
• Recién nacidos vivos 2% al 3%
• Hacia los 5 años 2% al 3%
MORTALIDAD INFANTIL
Menores de 1 año 21%
5ta causa mas importante de años potenciales de vida perdidos
antes de los 65 años

4. Causa desconocida 40% al 60%
Anomalías cromosómicas
y mutaciones genéticas 15%
Factores ambientales 10%
Herencia multifactorial 20% al 25%
Embarazos gemelares 0.5% al 1%
ANOMALÍAS MENORES
Anomalías menores 15%
1 anomalía menor 3% de probabilidad
2 anomalías menores 10% de probabilidad
3 o mas anomalías menores 20% de probabilidad

5. Tipos de anomalías
• Se producen durante la
Malformaciones formación de las estructuras

6. • Provocan anomalías morfológicas y son
Interrupciones causadas por procesos destructivos de
estructuras ya formadas

7. • Fuerzas mecánicas que actúan
Deformaciones sobre una parte del feto
durante un periodo prolongado

8. • Conjunto de anomalías que se
Síndrome presentan juntas y tienen una causa
específica en común
• Aparición no aleatoria de dos o más
anomalías que se presentan juntas
Asociación en mayor frecuencia que por
separado. Ejemplo: VACTERL
V = vertebrales
A = anales
C = cardiacas
T E= traqueoesofágicas
L = las extremidades

9. FACTORES
AMBIENTALES

10. En 1940 se creía que los defectos congénitos estaban causados
principalmente por factores hereditarios . Cuando N. Gregg descubrió
que la rubeola que afectaba a la madre durante las primeras fases del
embarazo provoca anomalías en el embrión.
En 1961 las observaciones de W. Lenz relaciono los defectos de las
extremidades con el sedante talidomina y quedo claro que los
fármacos también podían cruzar la placenta y causar anomalías
congénitas

11. PRINCIPIOS DE
TERATOLOGIA

12. 1 LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS
DEPENDE DEL GENOTIPO DEL EMBRION Y DE LA
MANERA COMO ESTA DOTACION GENETICA
INTERACTUA CON EL AMBIENTE.

13. 3 La manera de como se manifiesta un desarrollo anómalo
depende de la dosis de teratógeno y del tiempo de
exposición al mismo

14. 4 Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismo) sobre los tejidos y las células
en desarrollo e inducen una embriogénesis anómala patogénica . La patogénesis provoca la
muerte de las células, las células, la disminución de la proliferación celular y la alteración de
otros fenómenos celulares

15. 5 Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones,
retrasos de crecimiento y enfermedades funcionales

16. AGENTES INFECCIOSOS

17. OTRAS INFECCIONES VIRICAS E HIPERTERMIA
Sarampion Estudios indican que la tasa
Parotiditis. de malformaciones tras una
Hepatitis. exposicion de estos agentes
Poliomelitis. es baja, si no inexistente.
Virus ECHO
Virus Coxsackie
Virus de la gripe

19. RADIACIONES

20. AGENTES QUÍMICOS

21. SOLO EL 20% NO UTILIZAN
NINGUN FARMACO DURANTE
1) LA MAYORÍA DE GESTACION
ESTUDIOS SON
RETROSPECTIVO
S Y SE FIAN DE
LA MEMORIA DE
LA MADRE PARA
EL HISTORIAL DE
EXPOSICIÓN
2) LAS MUJERES
EMBARAZADAS TOMAN UN
GRAN NÚMERO DE
MEDICAMENTOS

22. EL USO DE LA
TALIDOMIDA
ES UN
ANTIHEMETI
CO Y UN
SOMNÍFERO

23. .
DIFENILHIDANTOHÍNA
(FENIHÍTOINA)
:.ACIDO VALPROICO
LA TRIMETADIONA Y LA DIFENILHIDANTOÍNA
PRODUCEN UN AMPLIO ESPECTRO DE
ANOMALÍAS QUE CONSTITUYEN LOS
:TRIMETADIONA
SINDROMES DE HIDANTOÍNA Y TRIMETADIONA

25. ANTISICÓTICOS Y ANSIOLÍTICOS
ANSIOLÍTICOS : ANTIPSICOTICOS:
MEPROBAMATO ,CLORDIAZEPÓXIDO Y LA FENOTIAZINA, Y EL LITIO SON
DIAZEPAM CONSIDERADOS TERATOGENOS
EL 12% DE LOS FETOS EXPUESTOS
AL MEPROBAMATO Y EL 11% DE
LOS FETOS EXPUESTOS AL
CLORDIAZEPOXIDO PRESENTAN
ANOMALÍAS GRAVES
.AUMENTO DE HASTA 4 CON O SIN
FISURA PALITINA
VECES EN LA
EN LOS Q
INCIDENCIA DE LABIO TOMARON
LEPORINO DIAZEPAM

26. LA HEPARINA
ANTICOAGULANTE NO ES
WARFARINA TERATOGENO
• PRODUCEN RETRASOS DEL
CRECIMIENTO
• DISFUNCIÓN RENAL
• MUERTE FETAL
• Oligohidramnios

27. PROPILTIURACILO Y ESTREPTOMICINA Y LA SULFONAMIDAS ACIDO
YODURO DE POTASIO QUININA (SORDERA) (ICTERICIA NUCLEAR) ACETILSALICILICO
ANTIDEPRESIVO TETRACICLINAS
IPRAMINA (ANOMALÍAS OSEAS Y ANFETAMINAS (HENDIDURAS BUCALES
(DEFORMACION DE DENTALES Y ANOMALIAS OSEAS Y DENTALES
LAS EXTREMIDADES)

28. DROGAS SOCIALES

29. •COCAíNA
• LSD
(DIETILAMIDA
DEL ACIDO
LISERGICO
PROVOCA HIPOXIA POR SU ACCION
VASOCONSTRICTORA

30. • PUEDE INDUCIR UN AMPLIO
ESPECTRO DE DEFECTOS ,DESDE 1° CAUSA
RETRASO MENTAL HASTA DEL
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES RETRASO
MENTAL
FETOPATÍA ALCOHOLICA INCLUYE : TRASTORNO DEL
• DEFECTOS ESTRUCTURALES ESPECTRO ALCOHOLICO
• DEFICIENCIAS DE CRECIMIENTO FETAL (FASD)
• RETRASO MENTAL

31. HÁBITO
TABÁQUICO
LA ISOTREONINA (
AC. 13-cis
s
retinoico)
ANALOGO DE LA
VITAMINA A
EMBRIOPATÍA POR
ISOTREONINA

33. HORMONAS
AGENTES ANDROGÉNICOS
Los géstatenos etisterona y noretisterona presentan
una actividad androgénica considerable como diversos
casos de masculinización de los genitales en embriones
femeninos.

34. INTERFERIDORES ENDOCRINOS
Son agentes exógenos que interfieren con las acciones
reguladoras normales de las hormonas que controlan los
procesos de desarrollo.
Estos agentes interfieren en la acción de los estrógenos a
través de sus receptores y provocan anomalías del desarrollo
del sistema nervioso central y del tracto reproductor.

35. El estrógeno sintético dietilestilbestrol, se usaba para
prevenir el aborto, pero aumento la incidencia de
carcinomas de vagina y del cuello uterino en las mujeres
cuyo útero quedo expuesto al fármaco.
Los estrógenos ambientales se están siendo estudiados
para determinar sus efectos sobre el feto .
Con descenso del número de espermatozoides y el aumento
de cáncer testicular , hipospadias y otras anomalías del
tracto reproductor humano, junto con las anomalías del
sistema nervioso central( masculinización de los cerebros
femeninos y feminización en los cerebro masculino)

36. ANTICONCEPTIVOS ORALES
Estos contienen estrógenos y progesteronas, presentan un
bajo potencial teratógeno.
Como el dietilestilbestrol produce anomalías, por lo cual se
debe abandonar el uso si se sospecha embarazo.

37. CORTISONA
En experimentos realizados en conejos y ratones, en
determinadas fases del embarazo, provoca un
elevado porcentaje de fisuras palatinas en su
descendencia. Sin embargo, ha sido imposible
demostrar que la cortisona es un factor ambiental
que causa fisura palatina en los seres humanos.

38. Enfermedades Maternas

39. Diabetes

40. Fenilcetonuria

41. Carencias Nutritivas

43. OBESIDAD
GESTACIONAL

44. OBESIDAD
Las causas no se
han determinado,
pero pueden
estar
relacionadas con
las alteraciones
metabólicas de la
madre que
afectan la
glucosa, la
insulina y otros
factores

45. LA OBESIDAD PRE-
GESTACIONAL
también aumenta el
riesgo de tener un
niño con un defecto
cardiaco,
onfalocele,
anomalías múltiples
y gestacional.

46. HIPOXIA

47. METALES
PESADOS

48. Exámenes revelaron que el
pescado contenía un nivel
anormalmente alto de mercurio
orgánico, que las industrias habían
arrojado a la bahía de Minamata.

49. Asimismo en
Iraq miles de
bebes quedaron
afectados
después que
sus madres
comieran grano
tratado con
fungicidas que
contenían
mercurio

50. El plomo se ha asociado a un aumento de
los abortos a retrasos del crecimiento y a
las enfermedades neurológicas

51. TERATOGÉNESIS
MEDIADA POR EL
VARÓN

52. Diversos estudios indican
que la exposición a
sustancias químicas y a
otros agentes como
etilnitrosourea y
radiaciones, puede
causar mutaciones en
las células germinales
masculinas

53. La edad avanzada
de los padres es un
factor que aumenta
el defecto de las
extremidades y tubo
neural, de síndrome
de Down y nuevas
mutaciones
autosómicas
dominantes.

54. los hombres menores de 20 años también corren un riesgo
relativamente elevado de tener un hijo con anomalías
congénitas.

55. Prevención de las
anomalías congénitas.

56. Cretinismo.
Es una forma de deficiencia
congénita de la Glándula Tiroidea.
Tiene efectos permisivos sobre el
crecimiento.
Pronunciación bastante defectuosa,
un abdomen protuberante.

58. Suplementos demujeres que
Las
Folato.
toman 400
Es una vitamina del microgramos (0,4
grupo B (B9) que se miligramos) diarios
encuentra en las antes y durante los
hojas de los primero meses de la
vegetales. gestación reducen el
riesgo del que bebe
nazca con defectos.

59. Tubo Neural.
Es una estructura
presente en el
embrión de forma
cilíndrica, se
deriva de una
región del
ectodermo llamada
placa neural.

60. Espina Bífida.
Caracterizada por una o Espina Bífida oculta.
varios arcos vertebrales Aparece un pequeño defecto o
posteriores que no han abertura en una o mas
Es una malformación funcionado correctamente. vertebras.
congénita del tubo Espina bífida abierta o quística.
neural. Es el tipo mas grave suele aparecer
como un abultamiento en forma de
quiste .

61. s cuando el tubo que forma el Anencefalia.
ebro y la espina dorsal del bebe
no se se cierra.
ueden no lleguen a nacer o que
ran poco después de haber nacido
Ocurre en el primer mes de
embarazo.

62. Aun no se sabe que
causa la anencefalia,
lo mas probable que
se causada por
combinación de la
forma en que uno vive
y algo que ocurre en
la familia.

63. Evitar el
alcohol y
otras drogas.
Intervencion
es antes de
la

64. Para los médicos
es importante
recetar fármacos
a las mujeres en
edad de tener
hijos para
considerar las
posibilidad del
embarazo y la
posibilidad
teratogenias de
los compuestos.

65. Anomalías
Craneofaciale
s.
Anomalías
Cardiacas.

66. DIAGNÓSTICO
PRENATAL

67. Se dispone de varios
métodos de diagnóstico
Pruebas de
suero
materno
Ecografía
s
Para detectar malformaciones congénitas,
crecimiento del feto y complicaciones del
embarazo.

68. ECOGRAFÍA
 Es una técnica no invasiva.
 Usa ondas sonoras de alta
frecuencia.
 Puede ser transabdominal o
transvaginal.

70. LAS ECOGRAFÍAS NOS MUESTRAN
 Edad y crecimiento del feto.
 Presencia o ausencia de anomalías congénitas.
 Estado del ambiente uterino.
 Cantidad de líquido amniótico.
 Posición de la placenta.
 Flujo sanguíneo umbilical.
 Embarazos múltiples.

72. EDAD Y CRECIMIENTO DEL FETO
Se determina mediante la longitud
cefalocaudal.
 Diámetro biparietal.
 Longitud del fémur.
 Circunferencia abdominal.

74. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
 Defectos del tubo neural.
 Defectos de la pared abdominal.
 Defectos del corazón.
 Defectos de la cara.

75. PRUEBAS DE SUERO MATERNO
 Analiza la concentración sérica de la a-
fetoproteína.
 Normalmente producida por el hígado fetal.
 Que se filtra a la circulación materna a través de
la placenta.
 En el caso de que exista cualquier anomalía, los
niveles de AFP aumentan en el suero materno.
 Y disminuyen cuando hay síndrome de Down y
otras anomalías sexuales y triploidías.

76. Amniocentesis

77. -Se extrae aprox. 20 0 30 ml de liquido.
-Las células no se dividen con rapidez ( 8
a 14 días).
-Identificación de aberraciones
cromosómicas.

78. Muestreo de vellosidades coriónicas
-Aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso
-2 o 3 días de cultivo para hacer análisis
genético
-Riesgo es aprox. 2 veces mayor
-Embarazo de alto riesgo

79. Indicaciones para el uso de estas pruebas

81. SE UTILIZA UNA ECOGRAFIA PARA
GUIAR LA INSERCION DE UNA AGUJA
EN LA VENA DEL CORDON UMBILICAL
Y SE INTRODUCE LA SANGRE
DIRECTAMENTE DENTRO DEL FETO.

82. BAJA
FUNCION
TIROIDEA
ARRITMIAS
CARDIACAS
FETALES
INFECCIONES

83. HAY QUE
ADMINISTRAR LOS
FARMACOS
DIRECTAMENTE AL
FETO, MEDIANTE
INYECCIONES
INTRAMUSCULARES
EN LA REGION
GLUTEA O A TRAVES
DE LA VENA
UMBILICAL.

84. ES POSIBLE LA PERO ES DE RIESGO TANTO
INTERVENCION PARA EL FETO COMO PARA LA
QUIRURGICA EN EL FETO MADRE
SE PUEDEN REALIZAR
VARIOS TIPOS LA CIRUGIA APLICADA A LOS
COMO:EMPLAZAMIENTO DEFECTOS DEL TUBO
DE DERIVACIONES PARA NEURAL ES MAS
EXTRAR LIQUIDO DE CONTROVERTIDA PORQUE
CAVIDADES Y ORGANOS O ESTA ANOMALIAS SON POCOS
LA CIRUGIA FETAL FUERA MORTALES
DEL UTERO

85. EL FETO NO DESARROLLA
SE PUEDEN TRANSPLANTAR
NINGUN TIPO DE
TEJIDOS Y CELULAS ANTES
INMUNOCOMPETENCIA
DE ESTA SEMANA SIN
ANTES DE LA SEMANA 18 DE
PROBLEMAS DE RECHASO.
GESTACION