La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por defectos en la síntesis del heme en el hígado o médula ósea. Puede ser hereditaria o adquirida. Sus síntomas incluyen dolor abdominal, alteraciones neurológicas y cutáneas. Existen varios tipos como las porfirias hepáticas y agudas. El tratamiento se basa en glucosa, grupo hemo y betabloqueantes.
Este documento resume las características principales de varios tipos de porfirias, enfermedades causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis de hemoglobina. Describe las porfirias no agudas como la porfiria cutánea tardía, la porfiria eritropoyética y la porfiria hepatoeritropoyética, así como sus síntomas y tratamientos. También cubre las porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegada y la porfiria hereditaria
Este documento resume las principales características de varios tipos de porfirias, enfermedades metabólicas causadas por deficiencias genéticas en enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Describe los ocho pasos enzimáticos involucrados, las enzimas deficientes en cada tipo de porfiria, los síntomas y manifestaciones clínicas asociadas, y los enfoques de diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe las porfirias hereditarias, un grupo de trastornos genéticos caracterizados por anomalías en la biosíntesis de la heme. Cada tipo se debe a la disfunción de una enzima específica, resultando en la acumulación de precursores de la heme. Presentan manifestaciones cutáneas y neurológicas agudas que pueden poner en riesgo la vida. El diagnóstico se realiza midiendo los niveles de ácido delta-aminolevulinico y porfobilinógeno en orina.
Este documento proporciona una revisión de las porfirias, un grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias en las enzimas que sintetizan el grupo hemo. Describe las principales características de las tres porfirias más comunes: la porfiria cutánea tardía, la porfiria aguda intermitente y la protoporfiria eritropoyética. La porfiria aguda intermitente se debe a una deficiencia de la enzima PBG-desaminasa y se manifiesta con ataques abdominales y
El documento resume la síntesis del hemo y las porfirias. Las porfirias son trastornos metabólicos causados por deficiencias enzimáticas en la vía de biosíntesis del hemo. Incluye las porfirias hereditarias como la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegada y la porfiria cutánea tardía, así como las porfirias adquiridas. La porfiria cutánea tardía es la más común y se caracteriza por deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa y
Este documento describe las porfirias, enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el órgano afectado y la sintomatología clínica. Las principales son la porfiria eritropoyética, la porfiria aguda intermitente y la porfiria cutánea tardía. Presentan manifestaciones cutáneas como fotosensibilidad o neurológicas como dolor abdominal y cambios de comportamiento. El diagnóstico se realiza mediante anális
Trabajo de Castellano Porfiria de güntherEli Gato
Este documento describe la porfiria eritropoyética congénita (PEC), una enfermedad hereditaria rara caracterizada por dolor abdominal, sensibilidad a la luz y problemas nerviosos y musculares. Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina y heces protegidos de la luz. Actualmente, el único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea. El documento también presenta brevemente la historia de las porfirias y dos casos históricos de personas afectadas.
Este documento resume las características de varios tipos de porfiria. Describe el ciclo metabólico del hem y las enzimas involucradas. Explica que las porfirias se clasifican en agudas, crónicas y mixtas. Detalla específicamente la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria cutánea tarda. Incluye información sobre su clínica, diagnóstico y tratamiento.
Este documento resume las características principales de varios tipos de porfirias, enfermedades causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis de hemoglobina. Describe las porfirias no agudas como la porfiria cutánea tardía, la porfiria eritropoyética y la porfiria hepatoeritropoyética, así como sus síntomas y tratamientos. También cubre las porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegada y la porfiria hereditaria
Este documento resume las principales características de varios tipos de porfirias, enfermedades metabólicas causadas por deficiencias genéticas en enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Describe los ocho pasos enzimáticos involucrados, las enzimas deficientes en cada tipo de porfiria, los síntomas y manifestaciones clínicas asociadas, y los enfoques de diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe las porfirias hereditarias, un grupo de trastornos genéticos caracterizados por anomalías en la biosíntesis de la heme. Cada tipo se debe a la disfunción de una enzima específica, resultando en la acumulación de precursores de la heme. Presentan manifestaciones cutáneas y neurológicas agudas que pueden poner en riesgo la vida. El diagnóstico se realiza midiendo los niveles de ácido delta-aminolevulinico y porfobilinógeno en orina.
Este documento proporciona una revisión de las porfirias, un grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias en las enzimas que sintetizan el grupo hemo. Describe las principales características de las tres porfirias más comunes: la porfiria cutánea tardía, la porfiria aguda intermitente y la protoporfiria eritropoyética. La porfiria aguda intermitente se debe a una deficiencia de la enzima PBG-desaminasa y se manifiesta con ataques abdominales y
El documento resume la síntesis del hemo y las porfirias. Las porfirias son trastornos metabólicos causados por deficiencias enzimáticas en la vía de biosíntesis del hemo. Incluye las porfirias hereditarias como la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegada y la porfiria cutánea tardía, así como las porfirias adquiridas. La porfiria cutánea tardía es la más común y se caracteriza por deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa y
Este documento describe las porfirias, enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el órgano afectado y la sintomatología clínica. Las principales son la porfiria eritropoyética, la porfiria aguda intermitente y la porfiria cutánea tardía. Presentan manifestaciones cutáneas como fotosensibilidad o neurológicas como dolor abdominal y cambios de comportamiento. El diagnóstico se realiza mediante anális
Trabajo de Castellano Porfiria de güntherEli Gato
Este documento describe la porfiria eritropoyética congénita (PEC), una enfermedad hereditaria rara caracterizada por dolor abdominal, sensibilidad a la luz y problemas nerviosos y musculares. Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina y heces protegidos de la luz. Actualmente, el único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea. El documento también presenta brevemente la historia de las porfirias y dos casos históricos de personas afectadas.
Este documento resume las características de varios tipos de porfiria. Describe el ciclo metabólico del hem y las enzimas involucradas. Explica que las porfirias se clasifican en agudas, crónicas y mixtas. Detalla específicamente la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria cutánea tarda. Incluye información sobre su clínica, diagnóstico y tratamiento.
La porfiria es un trastorno hereditario de la producción de hemoglobina que causa dolor abdominal, alteraciones cutáneas y neurológicas. Se caracteriza por tres síntomas principales: cólicos abdominales, sensibilidad a la luz e irregularidades neuromusculares. Los exámenes de sangre y orina miden los niveles anormales de porfirinas para diagnosticarla.
Este documento describe la porfiria, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la producción de hemoglobina. Los pacientes con porfiria experimentan una acumulación anormal de sustancias químicas llamadas porfirinas que pueden causar síntomas cutáneos y neurológicos graves cuando se exponen a la luz solar. Existen varios tipos de porfiria que se clasifican según el tipo de enzima deficiente y los síntomas varían dependiendo del tipo. El diagn
Este documento describe las porfirias, un grupo de trastornos genéticos causados por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis del hemoglobina. Esto causa una acumulación y excreción excesiva de porfirinas y sus precursores, compuestos químicos fundamentales en los sistemas vivos. Las porfirias pueden manifestarse a través de síntomas cutáneos como fotosensibilidad, neurológicos como dolores abdominales, o daño hepático. El diagnóstico se basa en aná
Este documento describe las diferentes clasificaciones y manifestaciones clínicas de las porfirias. Se dividen en porfirias agudas como la porfiria intermitente aguda y la porfiria variegata, que se heredan de forma autosómica dominante, y porfirias cutáneas como la porfiria cutánea tardía y la porfiria eritropoyética, que causan lesiones cutáneas fotosensibles. También explica los mecanismos patogénicos, síntomas, diagnóstico y tratamiento de estas enfermed
El documento resume los principales tipos de porfirias, las cuales son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la biosíntesis del grupo hemo. Se describen las porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente y la coproporfiria hereditaria, así como las porfirias no agudas como la porfiria eritropoyética congénita, la porfiria cutánea tardía y la porfiria hepatoeritropoyética. Se explican sus características clínicas y
La porfiria cutánea tardía es un trastorno autosómico dominante causado por la deficiencia parcial de la enzima protoporfirinogeno oxidasa, lo que provoca daño neurológico y acumulación de precursores de las porfirinas. Sus síntomas principales son fotosensibilidad cutánea, dolor abdominal, náuseas y vómitos. El tratamiento incluye evitar fármacos y la luz solar, e ingesta nutricional adecuada.
Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de síntesis del grupo hemo. Esto provoca acumulación de porfirinas que pueden causar problemas cutáneos y neurológicos al exponerse a la luz. Existen varios tipos de porfiria dependiendo del tejido afectado y enzima deficiente, como la porfiria hepática aguda y cutánea tardía. El tratamiento incluye evitar factores desencadenantes, fotoprotección y sangrías
Las porfirias son un conjunto de enfermedades metabólicas raras causadas por deficiencias enzimáticas en la síntesis de hemoglobina, lo que resulta en la acumulación y excreción anormal de porfirinas. Existen dos tipos principales: agudas y no agudas. Las no agudas, como la porfiria cutánea tardía, causan fotosensibilidad cutánea, mientras que las agudas también pueden causar graves síntomas neurológicos y psiquiátricos. El diagnóstico se realiza mediante an
Este caso clínico describe a un hombre de 57 años que ingresó en el hospital con dolor y distensión abdominal. Se le diagnosticó colitis inespecífica mediante colonoscopia. Posteriormente desarrolló complicaciones respiratorias y neurológicas. Los análisis revelaron niveles elevados de porfirinas en orina, lo que confirmó el diagnóstico de porfiria aguda intermitente. El estudio enzimático y genético confirmaron una mutación en el gen HMBS causante de esta enfermedad.
Las porfirias se clasifican en dos grupos: hepáticas o eritropoyéticas, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas. Las porfirias hepáticas incluyen la porfiria aguda intermitente, la porfiria cutánea tardía y la porfiria variegata, y causan síntomas neurológicos agudos o crónicos. Las porfirias eritropoyéticas incluyen la protoporfiria eritropoyética y la porfiria eritropoyética congénita, y
Las porfirias son trastornos hereditarios de enzimas que intervienen en la biosíntesis del hemo. La porfiria aguda intermitente se desencadena por factores ambientales, fisiológicos y genéticos. El tratamiento incluye glucosa intravenosa para suprimir la síntesis del ALA, administración de sodio para evitar hiponatremia, y hematínicos para sustituir deficiencias y disminuir la acumulación de precursores y porfirinas.
El documento describe las porfirias secundarias o adquiridas, en particular la porfiria cutánea tardía. Explica que la PCT se debe a una deficiencia de la enzima uroporfirinogeno descarboxilasa y causa lesiones dolorosas en la piel expuesta a la luz solar. El tratamiento principal es la flebotomía para reducir los niveles de hierro, además de evitar el alcohol, ciertos fármacos y suplementos de hierro.
Este documento describe un caso clínico poco frecuente de una paciente con porfiria eritropoyética congénita (PEC), una enfermedad hereditaria rara. La paciente presentaba orinas rojas desde el nacimiento, fotosensibilidad de piel, anemia hemolítica y otros síntomas. Se realizaron pruebas que confirmaron el diagnóstico de PEC. La paciente ha respondido bien al tratamiento con protector solar, suplementos de beta caroteno y esplenectomía.
Este documento describe diferentes tipos de porfirias causadas por deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Describe porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente y porfirias no agudas como la porfiria cutánea tardía, la porfiria eritropoyética y la porfiria hepatoeritropoyética. Explica los síntomas, tratamientos y estudios realizados para cada tipo de porfiria.
Este documento trata sobre el manejo de los episodios agudos de porfiria. Define las porfirias como trastornos metabólicos caracterizados por la acumulación de porfirinas o sus precursores debido a deficiencias enzimáticas. Describe las principales porfirias hepáticas agudas como la porfiria aguda intermitente, la porfiria hereditaria copropórfirica y la porfiria variegada. Explica los síntomas clínicos de las porfirias y los métodos de diagnóstico y tratamiento, incl
La enfermedad de Refsum es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por una deficiencia en la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa, lo que resulta en la acumulación de ácido fitánico en el cuerpo y afecta la mielina de los nervios. Se transmite de forma recesiva y causa trastornos neurológicos y degeneración progresiva, aunque el tratamiento dietético puede ayudar a reducir los síntomas.
Este documento describe las enfermedades de las glándulas paratiroides, incluyendo la fisiología normal, causas de hipercalcemia e hiperparatiroidismo primario, manifestaciones clínicas y tratamiento quirúrgico. También cubre el hiperparatiroidismo secundario, hipoparatiroidismo primario, hipomagnesemia y pseudohipoparatiroidismo.
Este caso clínico es compatible con nefritis lúpica. El paciente presenta edema, proteinuria, hematuria, insuficiencia renal y niveles elevados de anticuerpos antinucleares y anticuerpos antidoble cadena, lo cual es consistente con nefritis lúpica.
Insuficiencia Hepática, proceso salud- enfermedad Ivan Granados
Concepto, etiología, fisiopatológica, complicaciones, tratamientos, prevención, bases anatomofisiologicas del hígado, excelente información a cerca de la patología renal.
El documento proporciona información sobre el hipertiroidismo, una condición causada por un exceso de hormona tiroidea. Los síntomas incluyen pérdida de peso, diarrea frecuente, periodos menstruales menos frecuentes, nerviosismo e irritabilidad. Las causas son la sobreproducción de hormona tiroidea por la glándula tiroides debido a enfermedades como Graves o tiroiditis. El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos, pruebas de laboratorio y centellografía tiroidea
Este documento describe la insuficiencia hepática aguda y el fallo hepático fulminante. Define estas condiciones, explica sus etiologías, síntomas como la encefalopatía hepática, y tratamientos como terapias específicas, prevención de complicaciones e iniciar detoxificación y regeneración hepática.
Este documento presenta una introducción al síndrome nefrótico, incluyendo su definición, clasificación, etiopatogenia, anatomía patológica, manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones y tratamiento. La Dra. Monje Adriana Liliana dará una charla sobre el síndrome nefrótico como parte de un curso de medicina interna en la Facultad de Ciencias Médicas de la U.N.R.
La porfiria es un trastorno hereditario de la producción de hemoglobina que causa dolor abdominal, alteraciones cutáneas y neurológicas. Se caracteriza por tres síntomas principales: cólicos abdominales, sensibilidad a la luz e irregularidades neuromusculares. Los exámenes de sangre y orina miden los niveles anormales de porfirinas para diagnosticarla.
Este documento describe la porfiria, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la producción de hemoglobina. Los pacientes con porfiria experimentan una acumulación anormal de sustancias químicas llamadas porfirinas que pueden causar síntomas cutáneos y neurológicos graves cuando se exponen a la luz solar. Existen varios tipos de porfiria que se clasifican según el tipo de enzima deficiente y los síntomas varían dependiendo del tipo. El diagn
Este documento describe las porfirias, un grupo de trastornos genéticos causados por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis del hemoglobina. Esto causa una acumulación y excreción excesiva de porfirinas y sus precursores, compuestos químicos fundamentales en los sistemas vivos. Las porfirias pueden manifestarse a través de síntomas cutáneos como fotosensibilidad, neurológicos como dolores abdominales, o daño hepático. El diagnóstico se basa en aná
Este documento describe las diferentes clasificaciones y manifestaciones clínicas de las porfirias. Se dividen en porfirias agudas como la porfiria intermitente aguda y la porfiria variegata, que se heredan de forma autosómica dominante, y porfirias cutáneas como la porfiria cutánea tardía y la porfiria eritropoyética, que causan lesiones cutáneas fotosensibles. También explica los mecanismos patogénicos, síntomas, diagnóstico y tratamiento de estas enfermed
El documento resume los principales tipos de porfirias, las cuales son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la biosíntesis del grupo hemo. Se describen las porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente y la coproporfiria hereditaria, así como las porfirias no agudas como la porfiria eritropoyética congénita, la porfiria cutánea tardía y la porfiria hepatoeritropoyética. Se explican sus características clínicas y
La porfiria cutánea tardía es un trastorno autosómico dominante causado por la deficiencia parcial de la enzima protoporfirinogeno oxidasa, lo que provoca daño neurológico y acumulación de precursores de las porfirinas. Sus síntomas principales son fotosensibilidad cutánea, dolor abdominal, náuseas y vómitos. El tratamiento incluye evitar fármacos y la luz solar, e ingesta nutricional adecuada.
Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de síntesis del grupo hemo. Esto provoca acumulación de porfirinas que pueden causar problemas cutáneos y neurológicos al exponerse a la luz. Existen varios tipos de porfiria dependiendo del tejido afectado y enzima deficiente, como la porfiria hepática aguda y cutánea tardía. El tratamiento incluye evitar factores desencadenantes, fotoprotección y sangrías
Las porfirias son un conjunto de enfermedades metabólicas raras causadas por deficiencias enzimáticas en la síntesis de hemoglobina, lo que resulta en la acumulación y excreción anormal de porfirinas. Existen dos tipos principales: agudas y no agudas. Las no agudas, como la porfiria cutánea tardía, causan fotosensibilidad cutánea, mientras que las agudas también pueden causar graves síntomas neurológicos y psiquiátricos. El diagnóstico se realiza mediante an
Este caso clínico describe a un hombre de 57 años que ingresó en el hospital con dolor y distensión abdominal. Se le diagnosticó colitis inespecífica mediante colonoscopia. Posteriormente desarrolló complicaciones respiratorias y neurológicas. Los análisis revelaron niveles elevados de porfirinas en orina, lo que confirmó el diagnóstico de porfiria aguda intermitente. El estudio enzimático y genético confirmaron una mutación en el gen HMBS causante de esta enfermedad.
Las porfirias se clasifican en dos grupos: hepáticas o eritropoyéticas, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas. Las porfirias hepáticas incluyen la porfiria aguda intermitente, la porfiria cutánea tardía y la porfiria variegata, y causan síntomas neurológicos agudos o crónicos. Las porfirias eritropoyéticas incluyen la protoporfiria eritropoyética y la porfiria eritropoyética congénita, y
Las porfirias son trastornos hereditarios de enzimas que intervienen en la biosíntesis del hemo. La porfiria aguda intermitente se desencadena por factores ambientales, fisiológicos y genéticos. El tratamiento incluye glucosa intravenosa para suprimir la síntesis del ALA, administración de sodio para evitar hiponatremia, y hematínicos para sustituir deficiencias y disminuir la acumulación de precursores y porfirinas.
El documento describe las porfirias secundarias o adquiridas, en particular la porfiria cutánea tardía. Explica que la PCT se debe a una deficiencia de la enzima uroporfirinogeno descarboxilasa y causa lesiones dolorosas en la piel expuesta a la luz solar. El tratamiento principal es la flebotomía para reducir los niveles de hierro, además de evitar el alcohol, ciertos fármacos y suplementos de hierro.
Este documento describe un caso clínico poco frecuente de una paciente con porfiria eritropoyética congénita (PEC), una enfermedad hereditaria rara. La paciente presentaba orinas rojas desde el nacimiento, fotosensibilidad de piel, anemia hemolítica y otros síntomas. Se realizaron pruebas que confirmaron el diagnóstico de PEC. La paciente ha respondido bien al tratamiento con protector solar, suplementos de beta caroteno y esplenectomía.
Este documento describe diferentes tipos de porfirias causadas por deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Describe porfirias agudas como la porfiria aguda intermitente y porfirias no agudas como la porfiria cutánea tardía, la porfiria eritropoyética y la porfiria hepatoeritropoyética. Explica los síntomas, tratamientos y estudios realizados para cada tipo de porfiria.
Este documento trata sobre el manejo de los episodios agudos de porfiria. Define las porfirias como trastornos metabólicos caracterizados por la acumulación de porfirinas o sus precursores debido a deficiencias enzimáticas. Describe las principales porfirias hepáticas agudas como la porfiria aguda intermitente, la porfiria hereditaria copropórfirica y la porfiria variegada. Explica los síntomas clínicos de las porfirias y los métodos de diagnóstico y tratamiento, incl
La enfermedad de Refsum es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por una deficiencia en la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa, lo que resulta en la acumulación de ácido fitánico en el cuerpo y afecta la mielina de los nervios. Se transmite de forma recesiva y causa trastornos neurológicos y degeneración progresiva, aunque el tratamiento dietético puede ayudar a reducir los síntomas.
Este documento describe las enfermedades de las glándulas paratiroides, incluyendo la fisiología normal, causas de hipercalcemia e hiperparatiroidismo primario, manifestaciones clínicas y tratamiento quirúrgico. También cubre el hiperparatiroidismo secundario, hipoparatiroidismo primario, hipomagnesemia y pseudohipoparatiroidismo.
Este caso clínico es compatible con nefritis lúpica. El paciente presenta edema, proteinuria, hematuria, insuficiencia renal y niveles elevados de anticuerpos antinucleares y anticuerpos antidoble cadena, lo cual es consistente con nefritis lúpica.
Insuficiencia Hepática, proceso salud- enfermedad Ivan Granados
Concepto, etiología, fisiopatológica, complicaciones, tratamientos, prevención, bases anatomofisiologicas del hígado, excelente información a cerca de la patología renal.
El documento proporciona información sobre el hipertiroidismo, una condición causada por un exceso de hormona tiroidea. Los síntomas incluyen pérdida de peso, diarrea frecuente, periodos menstruales menos frecuentes, nerviosismo e irritabilidad. Las causas son la sobreproducción de hormona tiroidea por la glándula tiroides debido a enfermedades como Graves o tiroiditis. El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos, pruebas de laboratorio y centellografía tiroidea
Este documento describe la insuficiencia hepática aguda y el fallo hepático fulminante. Define estas condiciones, explica sus etiologías, síntomas como la encefalopatía hepática, y tratamientos como terapias específicas, prevención de complicaciones e iniciar detoxificación y regeneración hepática.
Este documento presenta una introducción al síndrome nefrótico, incluyendo su definición, clasificación, etiopatogenia, anatomía patológica, manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones y tratamiento. La Dra. Monje Adriana Liliana dará una charla sobre el síndrome nefrótico como parte de un curso de medicina interna en la Facultad de Ciencias Médicas de la U.N.R.
Las porfirias son trastornos hereditarios del metabolismo de las porfirinas que se clasifican en agudas, crónicas y mixtas. Son causadas por deficiencias enzimáticas en la biosíntesis del hemoglobina que producen un aumento de porfirinas o intermediarios tóxicos, ocasionando síntomas neurológicos, cutáneos o mixtos. Cada tipo se asocia a mutaciones en genes específicos y su diagnóstico requiere pruebas bioquímicas e histopatológicas.
Las porfirias son trastornos hereditarios del metabolismo de las porfirinas que se clasifican en agudas, crónicas y mixtas. Son causadas por deficiencias enzimáticas en la biosíntesis del hemoglobina que producen un aumento de porfirinas o intermediarios tóxicos, ocasionando síntomas neurológicos, cutáneos o mixtos. Cada tipo se asocia a mutaciones en genes específicos y su diagnóstico requiere pruebas bioquímicas e histopatológicas.
El documento describe la importancia de la bioquímica en la medicina y la atención primaria de salud. La bioquímica estudia los procesos químicos que ocurren en los seres vivos y ha permitido entender las bases moleculares de las enfermedades. Gracias a la bioquímica, la medicina puede diagnosticar y tratar enfermedades a nivel molecular, diseñar fármacos y desarrollar nuevas terapias. La bioquímica también es fundamental para programas de atención primaria como la detección de
El documento describe la importancia de la bioquímica en la medicina y la atención primaria de salud. La bioquímica estudia los procesos químicos que ocurren en los seres vivos y ha permitido comprender las bases moleculares de las enfermedades. Gracias a la bioquímica, la medicina puede diagnosticar y tratar enfermedades a nivel molecular, diseñar fármacos y desarrollar nuevas terapias. La bioquímica también es fundamental para programas de atención primaria como la detección de
La bioquímica estudia las bases moleculares de la vida y los procesos químicos en los seres vivos. Ha contribuido al entendimiento de enfermedades y al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento. La bioquímica clínica aplica métodos químicos y bioquímicos para diagnosticar y tratar enfermedades. Programas como la detección de fenilcetonuria en recién nacidos y el control de la diabetes han mejorado la salud gracias a aportes de la bioquímica.
El documento describe la importancia de la bioquímica en la medicina y la atención primaria de salud. La bioquímica estudia los procesos químicos que ocurren en los seres vivos y ha permitido comprender las bases moleculares de las enfermedades. Gracias a la bioquímica, la medicina puede diagnosticar y tratar enfermedades a nivel molecular, diseñar fármacos, y prevenir defectos congénitos. La bioquímica clínica es fundamental para programas de atención primaria relacionados con la
La asistencia a pacientes con síntomas digestivos supone el 10% de los motivos de consulta en atención primaria. Los pacientes se derivan al especialista para consultar sobre el diagnóstico o el tratamiento, para realizar un procedimiento especializado cuando la investigación y las opciones terapéuticas de la atención primaria se agotan y, finalmente, para disponer de una segunda opinión. Aunque en algunos casos la sintomatología digestiva puede estar en relación con una enfermedad grave que se beneficie de la atención especializada, los motivos más frecuentes de consulta se generan por patología funcional con una alta tendencia a cronificarse.
La bioquímica estudia las bases moleculares de la vida y los procesos químicos en los seres vivos. Ha contribuido al entendimiento de enfermedades y al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento. La bioquímica clínica aplica métodos químicos y bioquímicos para diagnosticar y tratar enfermedades. Programas como la detección de fenilcetonuria en recién nacidos y el control de la diabetes han mejorado la salud gracias a aportes de la bioquímica.
El documento describe la importancia de la bioquímica en la atención primaria de salud. La bioquímica ayuda a comprender las enfermedades a nivel molecular, facilitando el diagnóstico, tratamiento y prevención. Los programas de atención materno infantil, diabetes, trastornos nutricionales y enfermedades crónicas se benefician de los conocimientos bioquímicos sobre metabolismo, estructura molecular y funciones de nutrientes y hormonas.
El documento describe la importancia de la bioquímica en la atención primaria de salud. La bioquímica permite comprender los procesos patológicos a nivel molecular, lo que ha mejorado el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Los programas de atención primaria se benefician de los conocimientos bioquímicos sobre metabolismo, nutrición y enfermedades específicas.
Este documento trata sobre el manejo de pacientes con afecciones sistémicas como insuficiencia hepática, renal y osteoporosis. Describe la insuficiencia hepática aguda y crónica, así como sus causas, clasificaciones, manifestaciones y tratamientos. También cubre la insuficiencia renal aguda y crónica, epidemiología, factores de riesgo, complicaciones y terapias. Por último, define la osteoporosis, su fisiopatología, epidemiología y opciones terapéuticas.
1. El documento describe el caso de un niño de 1 año y 3 meses que ingresó al hospital con un cuadro de desnutrición severa y déficit nutricional. 2. El niño tuvo una evolución clínica desfavorable que culminó con su fallecimiento debido a una sepsis nosocomial y falla multiorgánica. 3. El caso resalta la importancia de prevenir y tratar adecuadamente los problemas de desnutrición y déficit nutricional en niños, especialmente en contextos de pobreza.
La insuficiencia renal es la pérdida de la capacidad de los riñones para depurar solutos y concentrar orina. Puede ser aguda o crónica. Requiere tratamiento como diálisis o trasplante renal. Los pacientes con insuficiencia renal tienen un mayor riesgo de infecciones y sangrado durante tratamientos odontológicos, por lo que se deben tomar precauciones como controlar la presión arterial y realizar los procedimientos entre sesiones de diálisis.
La insuficiencia hepática aguda (IHA) se produce cuando la función hepática se ve bruscamente afectada de manera severa, lo que conduce a encefalopatía y disminución de la síntesis hepática, manifestándose principalmente por alteraciones de la coagulación. El tratamiento es complicado y la mortalidad es alta. El documento revisa la definición, clasificación, etiología, diagnóstico, complicaciones y tratamiento de la IHA, incluida la indicación de trasplante hepático.
PUNTOS CLAVE GASTROENTEROLOGIA MEDICA CURSO BASICOAdanMartnez6
Este documento presenta resúmenes de varias enfermedades gastroenterológicas. En resumen: 1) La enfermedad por reflujo gastroesofágico se caracteriza por pirosis y regurgitación, y su tratamiento de elección son los inhibidores de bomba de protones. 2) La dispepsia funcional es un trastorno funcional del tracto gastrointestinal que se diagnostica clínicamente. 3) La pancreatitis aguda se diagnostica por dolor típico, elevación de enzimas pancreáticas y hallazgos de imagen, y su trat
Los Errores Innatos del Metabolismo son un grupo de condiciones genéticas caracterizadas por la acumulación de sustancias tóxicas debido a defectos enzimáticos. Pueden presentarse con síntomas agudos o crónicos que afectan múltiples sistemas. Su diagnóstico y tratamiento oportunos son cruciales para prevenir secuelas irreparables. Existen terapias efectivas disponibles para muchas de estas condiciones.
La terapia nutricional ha adquirido gran importancia
ya que se asocia con un mejor crecimiento y
mejora o estabilización de la función pulmonar, por lo
que debe ser una parte integral del tratamiento de estos
pacientes.
El documento presenta una introducción al síndrome nefrótico, incluyendo su definición, clasificación, etiopatogenia, anatomía patológica, manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones y tratamiento. El síndrome nefrótico se caracteriza por proteinuria masiva, hipoalbuminemia, edema y anormalidades lipídicas, y puede ser primario o secundario a otras enfermedades. Su tratamiento se basa principalmente en corticoides e inmunosupresores para tratar la lesión glomerular subyacente.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Patologia de la oftalmologia (parpados).pptSebastianCoba2
Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
La medicina tradicional
Ñn´anncue Ñomndaa es el saber-conocimiento de mayor trascendencia en la vida de
quienes integran las comunidades amuzgas, vinculadas por cómo la
población se relaciona con el mundo donde vive .Es un elemento integrador de conductas,
saberes y prácticas sociales, simbólicas y
psicológicas en la que se puede apreciar su interrelación para resolver y afrontar los
problemas emocionales, espirituales y de
salud (equilibrio del cuerpo, la mente y el
espíritu).
Desde esta perspectiva de salud/enfermedad
SABEDORAS y SABEDORES
atienden diferentes enfermedades (malestares que están dentro y
fuera del cuerpo), entre ellas: el espanto, el empacho, el antojo o motolin, y el
coraje. La incidencia en la curación de acuerdo a los Ñonmdaa
depende de algunos elementos centrales: A la experiencia del Sabedor y al carácter
territorial.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
2. ¿Què es? Un grupo diverso de enfermedades metabólicas caracterizadas por errores en la ruta biosintética del heme en el hígado, la médula ósea, o ambas cosas. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el sitio del tejido del defecto enzimático, o las características clínicas que incluyen neurológicos (aguda) o cutáneos (lesiones de la piel). Las porfirías pueden ser hereditarios o adquiridos como resultado de la toxicidad en el hígado o los tejidos de médula eritropoyética.
3. Signos y sintomas Dolor abdominal difuso e incapacitante, taquicardia e hipertensión. También se acompaña de síntomas psiquiátricos como depresión, intento de suicidio, paranoia y alucinaciones. Otros síntomas relacionados son neuropatía periférica y pérdidas sensitivas, daño hepático e insuficiencia renal crónica.
5. TIPOS DE PORFIRIA Porfirias hepáticas La herencia de estas porfirias es autosomica dominante. Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.
6. 2. Porfirias agudas (PA) Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos.
8. Porfirias agudas El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada: Infusión venosa de altas dosis de glucosa: Los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-sintetasa, aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente. Infusión de grupo hemo en vía central: La moderna preparación de hemo exógeno es sin duda más eficaz que la glucosa. Administración de beta-bloqueantes capaces de frenar la hiperactividad simpática.
9. 1. Porphyria and pregnancy. Case report. Las porfirias son un grupo de enfermedades producidas por un déficit de las enzimas encargadas de la síntesis del hemo, que pueden dar lugar a un cuadro clínico grave que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones. La frecuencia de la enfermedad es baja y su asociación con el embarazo inusual, pero es un buen momento para que las pacientes portadoras desarrollen la enfermedad o sufran una exacerbación de la misma, de ahí la importancia vital de la profilaxis de los factores de riesgo.
10. Comentario: Las mujeres que quedan en embarazo deben tener precauciones con los exámenes genéticos que se van a realizar, ya que por medio de estos se pueden prevenir en los bebes para que la población no desarrolle enfermedades huérfanas.
11. 2. Severe radiation therapy-related soft tissue toxicity in a patient with porphyriacutaneatarda: a literature review. Antecedentes: Algunos porfirias están asociados a la fototoxicidad cutánea debido a la fotoactivación de las porfirinas, pero si la radiación ionizante puede tener un efecto aditivo no está claro. Se presenta un caso severo de la radiación relacionada con el tratamiento de toxicidad en un paciente con porfiria cutánea tardía y revisión de la literatura.
12. Comentario: Todas las personas deben tener cuidados con su piel hacia las radiaciones que pueden tener contacto con su cuerpo ya que pueden intervenir en los procesos metabólicos que tiene la regeneración de la piel.
13. 3. Spectrum of emergency department presentation in patients of acute intermittent porphyria: experience from a North Indian tertiary care center. De las porfirias, la porfiria aguda intermitente (PAI) es la porfiria más frecuente. Las características clínicas de los pacientes trece de AIP que se presentaron en el Servicio de Urgencias se analizaron. El factor desencadenante más común fue la droga. Once pacientes presentaron dolor abdominal. Las manifestaciones neurológicas incluyen: Convulsiones en seis y la debilidad de motor en seis. De los cuatro pacientes con hiponatremia, tres tenían la neuropatía asociada y el cuarto paciente demostró un curso marcado por graves pontino-extrapontinamielinólisis y profunda de la actividad adrenérgica.
14. Comentario: Los medicamentos que se avalúan a diario deben tener las indicaciones y contraindicaciones pertinentes por que pueden desarrollar efectos adversos en los pacientes, un ejemplo de eso es el desarrollo de los casos clínicos que se presentaron en esta noticia.
15. 4. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Los recientes avances en el conocimiento molecular de las porfirias ahora ofrecen un diagnóstico específico y la definición precisa de los tipos de mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad. Pruebas de diagnóstico molecular es potente y muy útil en la evaluación de parentesco y el asesoramiento genético cuando una mutación responsable de la enfermedad ha sido identificada en la familia
16. Comentario: Los pacientes que poseen esta enfermedad deben conocer todas las pruebas diagnosticas que pueden facilitar su tratamiento y recuperación para mejorar su calidad de vida
17. 5. Porphyriacutaneatarda in a Swedish population: risk factors and complications. Hay varios informes sobre la prevalencia de factores de riesgo en la porfiria cutánea tardía (PCT). Se revisaron 84 pacientes con PCT en un área restringida la captación en Gotemburgo, Suecia y evaluar diferentes factores de riesgo potenciales para la enfermedad y sus complicaciones. Además de una historia médica completa, los pacientes fueron investigados con el análisis de porfirinas urinarias, saturación de transferrina, ferritina y pruebas de función hepática.
18. Comentario: Los pacientes que llevan consigo esta enfermedad deben conocer todos los factores de riesgo que pueden estar a su alrededor, porque al no tener en cuenta alguno de ellos se puede cobrar con la vida