El síndrome de Cornelia de Lange fue descrito por primera vez en 1933 por la doctora Cornelia de Lange en dos niñas. Se caracteriza por anomalías faciales distintivas, anomalías en las extremidades superiores y retraso en el desarrollo. Clínicamente existen tres fenotipos: grave, moderado y leve. Los pacientes presentan alteraciones en las extremidades, retraso en el desarrollo y malformaciones congénitas en varios sistemas como craneal, extremidades, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, auditivo y oftalmol

1. SINDROME DE CORNELIA
DE LANGE
PAOLA PEREZ PORRAS

2. Descrito por primera vez
por la pediatra la doctora
Cornelia De Lange en el
año 1933 en dos niñas.
Este se caracteriza
especialmente por un
fenotipo facial distintivo,
anomalías en
extremidades
superiores y retraso en
su desarrollo
psicomotor
Clínicamente se
conocen 3 fenotipos
grave, moderado y
leve.

3.  En la actualidad de conocen 3 genes como culpables de
dicho síndrome y son: NIPB, SMC1A Y SMC3 los cuales
se encuentran en el cromosoma 5. Estos genes son
encargados de codificar proteínas reguladoras u
estructurales del complejo de cohesinas.

4.  Los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange
presentan un fenotipo especifico característico que se
característico en el que se destaca: alteraciones en las
extremidades y retraso en el desarrollo pre y postnatal
con retraso psicomotor.

5. Además presentan
malformaciones congénitas
en diferentes sistemas
como:
CRANEOCEFALICAS
Microcefalia
Sinofridia con cejas
arqueadas
Pestañas largas y finas
Nariz pequeña con
puente nasal deprimido
Labios finos en v
invertido
Implantación de orejas
bajas
Hirsutismo
Cuello corto

6. EXTREMIDADES
 Manos y pies pequeños
 Sindactilia
 Pliegue palmar
transverso unilateral
 En casos graves
oligodactilia, hipoplasia
del cubito o ausencia
completa del antebrazo

7. NEUROLOGICOS
 Epilepsia
 Neuropatía periférica
 Alta tolerancia al dolor
 Hipertonía o hipotonía
 Ventriculomegalia
 Aumento de espacio
subaracnoideo
 Atrofia de la sustancia
blanca
 Hipoplasia del tronco
encefálico

8. GASTROINTESTINAL
 Reflujo gastroesofágico
 Hernia diafragmática
 Estenosis esofágica
 Estenosis pilórica

9. CARDIOVASCULAR
Estenosis de l válvula pulmonar
Comunicación interventricular AUDITIVOS
Defectos en canal  Estenosis auditiva
atrioventricular externa
Tetralogía de fallot  Otitis frecuentes
Coartación de la aorta  Perdida de la audición
 GENITOURINARIOS  OFTALMICO
 Miopía, ptosis, blefaritis
Reflujo vesiculouretral
Dilatación de los cálices renales  Obstrucción del conducto
nasolacrimal
En hombres criptorquidia,
 Microcórnea
micropene e hipospadias
En mujeres hipoplasia en labios  Nistagmus
mayores y leve retraso en
cambios puberales

10. MUCHAS GRACIAS