Sindrome de cornelia de lange

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Sindrome de cornelia de lange

  1. 1. SINDROME DE CORNELIA DE LANGEPAOLA PEREZ PORRAS
  2. 2. Descrito por primera vezpor la pediatra la doctoraCornelia De Lange en elaño 1933 en dos niñas.Este se caracterizaespecialmente por unfenotipo facial distintivo,anomalías enextremidadessuperiores y retraso ensu desarrollopsicomotorClínicamente seconocen 3 fenotiposgrave, moderado yleve.
  3. 3.  En la actualidad de conocen 3 genes como culpables de dicho síndrome y son: NIPB, SMC1A Y SMC3 los cuales se encuentran en el cromosoma 5. Estos genes son encargados de codificar proteínas reguladoras u estructurales del complejo de cohesinas.
  4. 4.  Los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange presentan un fenotipo especifico característico que se característico en el que se destaca: alteraciones en las extremidades y retraso en el desarrollo pre y postnatal con retraso psicomotor.
  5. 5. Además presentanmalformaciones congénitasen diferentes sistemascomo:CRANEOCEFALICAS Microcefalia Sinofridia con cejas arqueadas Pestañas largas y finas Nariz pequeña con puente nasal deprimido Labios finos en v invertido Implantación de orejas bajas Hirsutismo Cuello corto
  6. 6. EXTREMIDADES Manos y pies pequeños Sindactilia Pliegue palmar transverso unilateral En casos graves oligodactilia, hipoplasia del cubito o ausencia completa del antebrazo
  7. 7. NEUROLOGICOS Epilepsia Neuropatía periférica Alta tolerancia al dolor Hipertonía o hipotonía Ventriculomegalia Aumento de espacio subaracnoideo Atrofia de la sustancia blanca Hipoplasia del tronco encefálico
  8. 8. GASTROINTESTINAL Reflujo gastroesofágico Hernia diafragmática Estenosis esofágica Estenosis pilórica
  9. 9. CARDIOVASCULAR Estenosis de l válvula pulmonar Comunicación interventricular AUDITIVOS Defectos en canal  Estenosis auditiva atrioventricular externa Tetralogía de fallot  Otitis frecuentes Coartación de la aorta  Perdida de la audición GENITOURINARIOS  OFTALMICO  Miopía, ptosis, blefaritis Reflujo vesiculouretral Dilatación de los cálices renales  Obstrucción del conducto nasolacrimal En hombres criptorquidia,  Microcórnea micropene e hipospadias En mujeres hipoplasia en labios  Nistagmus mayores y leve retraso en cambios puberales
  10. 10. MUCHAS GRACIAS

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