2. +
superior, maxilar y todo el paladar primario) y nasal externo (alas de la nariz). A
semanas los procesos nasales se separan gradualmente del proceso maxilar por
os definidos. A las 7 semanas los procesos maxilares crecen en dirección interna y
rimen los procesos nasales internos hacia la línea media. En etapa ulterior, estos
esos se fusionan entre sí. Las estructuras formadas por la fusión estos procesos
e el nombre de segmento intermaxilar y consiste en: 1) filtrum labial o labio
rior; 2) maxilar superior, que lleva los cuatro incisivos, y 3) paladar primario.
5. +
MALFORMACION
n Deformidad física o anomalía, en especial
congénita, que resulta de un error en la
producción y evolución de los caracteres
morfológicos .
6. +ETIOLOGIA
FACTORES EXTRINSECOS
ü Trastornos nutricionales
ü Radiaciones
ü Fármacos . Diacepam/
fenitonina
ü Alcohol
ü Drogas
ü Infecciones
ü Diabetes materna
FACTORES INTRINSECOS
Herencia monogenética con los
siguientes patrones de
transmisión :
ü Autosómica dominante
ü Autosómica recesiva
ü Recesiva ligada a X
ü Dominante ligada a X
ü Dominante ligada aY
Herencia poligenética o
multifactorial
Malformaciones Faciales .
7. +
n 10% de los casos son HEREDITARIOS
FACTORES EXTRINSECOS
Estrés ,consumo de tabaco y alcohol
PROCESOS NASALES MEDIOSY
MAXILARES
UNI LATERALY BILATERAL
Hendidura pequeña o una hendidura
grande que atraviesa el labio y llega
hasta la nariz
6 SEMANA
HOMBRES
PROCESO MANDIBULAR
12. +
FISURA LAP .
n Labio /Alveolo /Paladar
4 /12 SEMANA
UNILATERAL/ BILATERAL
COMPLETA/INCOMPLETA
APLANAMIENTO ALAR UNI O BILATERAL
COLUMNELA CENTRAL CORTA ,AUSENTE O
DESVIADA
PROLABIO
13. +
Perú uno de cada 500 recién nacidos tiene algún tipo de fisura, 21% tienen
solo labio, 33% tienen fisura de paladar, 46% tienen ambos.
UNILATERAL COMPLETA
BILATERAL COMPLETA
17. +
ETIOLOGIA
n FACTORES GENETICOS
n Hipoinsuficiencia Msx2
n Mutaciones en los factores
de crecimiento fibroblástico
y cromosomas 4p, 5q, 8p y
10q
n Alteraciones en los factores
de crecimiento
transformante beta
§ FACTORES METABOLICOS
§ Raquitismo con oxicefalia
padres
§ Hipofosfatemia,
hipertiroidismo,
mucopolisacaridosis
tabaquismo
§ ácido valproico
• FACTORES
EPIDEMIOLOGICOS
• Padres mayores de 34
18. +
FUSION PREMATURA SUTURA SAGITAL
GENÉTICO, AMBIENTAL
OSIFICACION 22 AÑOS
CABEZA ALARGADA
CRANEOSINOTOSIS MAS
COMUN 40%
H O M B R E S
ESCAFOCEFALIA
21. +
ü Hipotelorismo con orbitas en mapache
ü Retroceso de las orbitas con bordes inclinados hacia atrás
TRIGONOCEFALEA
ü Region pterionales hundido.
22. +
PLAGIOCEFALIA
3 TIPOS
1 PLAGIOCEFALIA FUNCIONAL O CRÁNEO-
OBLICUO-OVALAR
2 PLAGIOCEFALIA CORONAL O
CRANEOESTENOSIS CORONAL UNI- LATERAL
3 PLAGIOCEFALIA LAMBDOIDEA O POSTERIOR
23. +
PLAGIOCEFALIA FUNCIONAL O CRÁNEO-
OBLICUO-OVALAR
n POR FUERZAS CONSTANTES
SÍNDROME DE LA MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
PLAGIOCEFALIA FUNCIONAL
OCCIPITAL DERECHA
TRAUMATISMOS EN EL MOMENTOS DEL PARTO
VISTA DESDE EL VERTEX
ASIMETRIA FACIALPABELLON AURICULAR ALEJADO DE LA ORBITA
SUTURAS ABIERTAS
25. +PLAGIOCEFALIA CORONAL O
CRANEOESTENOSIS CORONAL UNI LATERAL
n 61% LADO
DERECHO
n
SUTURA CORONAL
CAUSA EN EL LADO AFECTADO
ESTENOSIS
• ESFENO-FRONTAL,
• ESFENO-ESCAMOSA
• ESFENO-PETROSA
ESTRABISMO COVERGENTE
PABELLON AURICULAR CERCANA A LA ORBITA
24 años cierre total
26. +
CAUSA EN EL LADO AFECTADO
ESTENOSIS
• ESFENO-FRONTAL,
• ESFENO-ESCAMOSA
• ESFENO-PETROSA
PLAGIOCEFALIA CORONAL
31. +BRAQUICEFALIA O CRANEOESTENOSIS
CORONAL BILATERAL
TOTAL SUTURA CORONAL
Disminución distancia antero posterior
PERFIL TORRE
REBORDE ORBITARIO BORRADO
EXORBITISMO
Se puede observar la sutura
ARQUELINIZACION DE LAS
ORBITAS
32. +
TURRICEFALIA
n CIERRE MIXTO DE LAS SUTURAS DE LA BOVEDA
CRANEANA .
OXICEFALIA ACROCEFALIA
2 TIPOS
CRECIMIENTO HACIA LA FONTALENA CRECIMIENTO ESFERICO
n Presente 2 /3 año de vida
33. + ACOMPAÑADAS ADEMAS POR
Hipertensión craneana severa
Edema papilar
Atrofia de la pupila
Retroceso orbitas y borramiento del reborde
35. +
n MUTACIÓN EN EL GEN DEL RECEPTOR 1 Ó 2 DEL FACTOR
DE CRECIMIENTO DEL FIBROBLASTO (FGFR 1 Ó 2)
FUSIÓN PREMATURA
Huesos del cráneo
Dedos de las manos
Pies.
Edad de los padres
1 DE CADA 100.000 INDIVIDUOS.
SINDROME PFEIFFER
3 TIPOS
36. + Tipo 1
Braquicefalia
Hipoplasia del tercio medio facial
Sindactilia en manos y pies
Capacidad cerebral NORMAL
Pulgares anchos
Enfermedades otorrinológicas
Proptosis
37. +
Tipo 2
Cráneo en Trébol
Hipertelorismo
Hipoplasia centro de la cara
Sindactilia
Anquilosis codos y rodillas
Muerte prematura
Hipoplasia malar.
Problemas respiratorios
Enfermedades
otorrinológicas
Pulgares anchos
Proptosis
Nariz pico
40. +
SINDROME DE GOLDENHAR
O DISPLASIA ÓCULO - AURÍCULO - VERTEBRAL
ETIOLOGIA
Uso de estupefacientes
Diabetes materna
Embarazos multiples
Anomalía en el cromosoma 14
La mayoría de los casos su causa es DESCONOCIDA
Herencia autosómica dominante
41. +
Apendices
preauriculares
Microtia o anotiaSordera
Hipoplasia en Mandibula ,
Maxila y Temporal
Quistes dermoide ocular
Ausencia de la rama
mandibular
Afectacion paladar y
lengua
Anoftalmia o microftalmia
Hemivertebras y
ausencia de vertebras
Escoliosis
Costillas fusionadas
CUADRO CLINICO
42. +
L A P
Distrofia muscular facial
Anomalías Corazón , riñón
pulmones
Pie equinovaro
Retraso mental
Craneosinostosis
43. + SINDROME CROUZON
O DISOSTOSIS CRANEOFACIAL CONGÉNITA
GEN FGFR2 FGFR3
ETIOLOGÍA
CUADRO CLINICO 2 Años
Craneosinostosis
Proptosis
Queratitis de exposición
Estrabismo divergente
Nistagmo
Discapacidad visual
Nariz pico de loro
48. +DESARROLLO DEFECTUOSO DEL PRIMER ARCO
BRAQUIAL
FACTORES GENETICOS
Fallas en el desplazamiento de los genes y las
proteínas durante el desarrollo facial
MUTACION CROMOSOMA 5
TREACHER COLLINS
MUTACION ESPECÍFICA EN EL
GEN SOX9
PIERRE ROBIN
AUTOSOMICOS DOMINANTES
52. +
Hendidura palpebral muy acentuada
Implantación baja de la pabellón
auricular o ausencia total de los mismos
Puente nasal levantado
Dificultades fonéticas, respiratoria
bloqueo vías aéreas
CARACTERISTICAS CLINICAS
Parpado hendido