Malformaciones Congénitas Universidad Yacambú 2016

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR DE LA EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
Nombre: Richard Alvarado
CI: 17852728

2. Las malformaciones congénitas son alteraciones
anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que
pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o
sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos,
deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo
de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales
pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.
•Alteraciones Génicas
•Alteraciones numéricas.
•Alteraciones cromosómicas
•Malformaciones congénitas
A l t e r a c i o n e s G e n é t i c a s
H u m a n a s

3. Producidas por la alteración de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
Autosómicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.
Alteraciones génicas

4. Alteraciones génicas
Autosómicas
•Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
•Afectan por igual a hombres y a mujeres.
•Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.
Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis quística.
Anemia falciforme.

5. Polidactilia
Alteración del alelo que controla
el nº de dedos. Consecuencia:
presencia de 6 dedos en manos
y pies.

6. Sindactilia
Unión de los dedos, de manos o de
pies.

7. Braquidactilia
Un alelo autosómico dominante
produce la formación de dedos cortos.

8. Acondroplasia
Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmónico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras
irregularidades fenotípicas.

9. Albinismo
Alteración debida a un alelo recesivo
que produce la despigmentación de la
piel, los ojos y el pelo. (Imposibilidad
de sintetizar melanina)

10. Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria
debida a un alelo recesivo,
que provoca la acumulación
de moco espeso y pegajoso
en aparato respiratorio,
digestivo y reproductor.

11. Anemia falciforme
Enfermedad que afecta la
hemoglobina, de origen genético y se
da por la sustitución de un aminoácido
en su conformación, esto provoca que
a baja tensión de oxígeno la
hemoglobina se deforme y el eritrocito
adquiera apariencia de una hoz; la
nueva forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos, por
ello se obstruyen los vasos
sanguíneos y causan síntomas como
dolor en las extremidades. Los
glóbulos rojos también padecen de
una vida más corta provocando
anemia por no ser reemplazados a
tiempo.

12. Alteraciones génicas ligadas al sexo
Ligadas al cromosoma X:
Hemofilia.
Daltonismo.
Distrofia muscular de
Duchenne
Ligadas al cromosoma
Y:
Ictiosis
Hipertricosis auricular.

13. Hemofilia
 Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen
en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.

14. Distrofia
muscular de
Duchenne
 La distrofia muscular de
Duchenne es una enfermedad
hereditaria con un patrón de
herencia de tipo recesivo ligado
al cromosoma X, por lo que es
mucho más común en hombres
que en mujeres.

15. Daltonismo
 Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores.
El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

16. Alteraciones ligadas al cromosoma
Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran
localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo
padecen los varones. Ejemplos son:
 Hipertricosis auricular.
 Ictiosis.

17. Hipertricosis auricular

18. Ictiosis
Es una enfermedad cutánea de
origen genético, que es
relativamente común, y provoca
que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez

19. Alteraciones génicas influidas por el
sexo
El carácter autosómico presenta
diferente dominancia dependiendo del
sexo del individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechón de
pelo blanco en la cabeza (Síndrome de
Waardenburg).

20. Calvicie
Síndrome de Waardenburg

21. Alteraciones numéricas o
genómicas
 Consisten en la alteración en el número
de cromosomas de la especie. Pueden
ser:
 Euploidías.
 Aneuploidías.

23. Euploidías
Consiste en la alteración en el número
de juegos cromosómicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en
humanos. Pueden ser:
 Monoploidías (n).
 Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

25. Triploidía (3n)

26. Aneuploidías
Afectan al número de cromosomas. Las
más frecuentes son las trisomías (2n+1)
Pueden ser:
 Aneuploidías autosómicas
 Aneuploidías heterocromosómicas.

27. Síndrome de Down
Trisomía del par 21

29. Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18.

30. Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards

31. Síndrome de
Patau
Trisomía del par 13.

32. Síndrome de Turner
 Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.

33. Cuadro clínico del Síndrome de Turner

34. Síndrome de triple X
Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico

35. Síndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
 Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
 Agresividad

36. Síndrome de Klinefelter
 Hombres con dos cromosomas X
y un cromosoma Y.

37. Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter

38. Alteraciones cromosómicas
Se producen por una alteración en la
estructura de los cromosomas. Las más
frecuentes son:
 Delecciones.
 Duplicaciones.
 Inversiones.
 Translocaciones.

39. Deleciones
 Síndrome de “Cri-
du-chat”.
 Delección del brazo
corto del
cromosoma 5.
(Cariotipo 5p-)
 Síndrome de “Boca
de carpa”.
 Deleción del brazo
corto del
cromosoma 18.
(Cariotipo 18p-)

40. Síndrome de “Cri du chat”

41. Síndrome de “Boca de
carpa”

42. Malformaciones congénitas
 Son alteraciones de la forma, estructura
o del tamaño de los órganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
 Pueden ser hereditarias y/o producirse
por un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.)

43. Síndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia

44. Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Feminización testicular

45. Síndrome de Proteus
Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

46. Síndrome de Proteus