1. Fenilalanina
 Se convierte primero en tirosina
 Las hiperfenilalaninemias:
- Fenilcetonuria
- PKU tipo II y III
- PKU tipo IV y V
• Una dieta con poca fenilalanina puede evitar el retraso
mental propio de la PKU

3. Cribado Neonatal

4. Cribado Neonatal
 DNA facilitan el diagnóstico prenatal de defecto de la
fenilalanina hidroxilasa o de la dihidrobiopterina
reductasa.
 Cifras sanguíneas altas de fenilalanina: 3 – 4 después
del nacimiento.
 El análisis de la orina de RN en cuanto a FeCl3 para
detección de PKU en algunos paises

5. Lisina
 La L- lisina en el hígado humano forman la crotonil-
CoA, que luego se degrada hacia acetil-CoA y CO2 por
medio de catabolismo de AG.
 Hiperlisinemias: Defecto de la actividad de la enzima
bifuncional aminoadipato semialdehído sintasa.

6. Hiperlisinemias
Degeneración del cuerpo estriado y cortical, que se
caraceteriza por cifras altas de glutarato, glutaconato y
3-hidroxiglutarato.
 Convulsiones
 Laxitud muscular y Ligamentosa
 Anemia

7. Triptófano
 Se degrada hacia intermediarios anfibólicos mediante
la vía de la quinurenina-antranilato.
 La triptófano oxigenasa es inhibida por retroacción por
derivados del ácido nicotínico.

8. Enfermedad de Hartnup
 Alteración del transporte intestinal y renal
del triptófano.
 Lesiones cutáneas parecidas a las de la
pelagra
 Manifestaciones neurológicas variables
 Aminoaciduria aromática. Se excretan en
la orina alanina, serina, treonina, valina,
leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina,
triptófano, glutamina, asparagina e
histidina en cantidades cinco a 10 veces
superiores a lo normal

9. Metionina
 Reacciona con la S-adenosilmetionina formadora de
ATP (metionina activa).
 Las siguientes reacciones forman: propionil-CoA y
succinil-CoA

11. Las reacciones iniciales son
comunes a los tres aminoácidos de
cadena ramificada
 Las reacciones 1 a 3 son análogas a las de catabolismo
de ácidos grasos.
 Después de transaminación, los tres α cetoácidos
pasan por descarboxilación oxidativa catalizada por α-
cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa
mitocondrial.

12. Acidosis valérica
 Ingestión de alimentos con alto contenido de proteínas
aumenta el isovalerato.
 El isovalerato se va al cerebro, sistema nervioso y
sangre
 Rechazo al alimento
 Vómito
 Cansancio
 Convulsiones
 Coma
 Muerte

15. Enfermedad de la orina de jarabe
de arce (cetonuria de cadena
ramificada)
 Incluye el complejo de α-cetoácido
descarboxilasa.
 Concentraciones plasmáticas y urinarias
de leucina, isoleucina, valina, α-
cetoácidos y α-hidroxi ácidos están altas.
 Antes de 7 días de edad: Análisis
enzimáticos.
 El reemplazo de la proteína en la dieta
por mezcla de aminoácidos que carece de
leucina, isoleucina y valina impide el
daño cerebral y la muerte temprana

16. Cetonuria de cadena ramificada
intermitente
 α-cetoácido descarboxilasa retiene algo de actividad.
 Síntomas aparecen en edad más avanzada.
 Es parecida a la anterior sólo que menos drástica