Anemia falciforme, diagnostico, tratamiento

1. ANEMIA FALCIFORME D.B.Ch.S.

2. La anemia de células falciforme, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. D.B.Ch.S.

3. Fisiopatología A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos. D.B.Ch.S.

4. Diagnóstico Se lleva a cabo mediante el hemograma (que muestra anemia macro- o microcítica y reticulocitosis), El examen morfológico del frotis que muestra la presencia de numerosos drepanocitos La electroforesis de las hemoglobinas a pH alcalino que permite determinar el tipo de hemoglobina predominante, y que en el caso de la anemia falciforme homocigota es mayoritario con ausencia total de hemoglobina HgA normal. Para confirmar el carácter drepanocítico del componente hemoglobínico anormal se lleva a cabo el examen microscópico de los hematíes sometidos a desoxigenación sobre el portaobjetos. D.B.Ch.S.

5. Incidencia Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur. En muchas regiones de África, la prevalencia de la mutación Glu6Val es del 25-35%.La elevada frecuencia de portadores en regiones donde el paludismo era endémico es debida a que los individuos que heredaban una copia de hemoglobina S tenían ventaja para sobrevivir a esta enfermedad, respecto a los individuos que tenían dos copias de hemoglobina normales. D.B.Ch.S.

6. Genética La transmisión genética se debe a un gen recesivo; así pues: Los individuos homocigóticos recesivos sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana. Los individuos heterocigóticos fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. D.B.Ch.S.

7. Síntomas Los síntomas más comunes en los afectados son: Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca. Mareos frecuentes. Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad. Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. Obstrucción y desgarro de venas. Disminución de hemoglobina. En niños es más común la Dactilitis Crisis vaso-oclusivas D.B.Ch.S.

8. RASGO FALCIFORME Por lo general, las personas que tienen rasgo falciforme tienen pocos síntomas (o no tienen ninguno) y llevan una vida normal. Sin embargo, algunas pueden tener complicaciones médicas. Las personas que tienen rasgo falciforme pueden transmitirles a sus hijos el gen de la hemoglobina falciforme. D.B.Ch.S.

9. TRATAMIENTO Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los médicos pueden prestar considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona constantemente. D.B.Ch.S.