La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias internas y externas debido a la deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX. Se transmite de padres a hijos a través del cromosoma X y puede ser hereditaria o por mutación genética. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y los tratamientos actuales mediante concentrados de los factores faltantes permiten una vida casi normal.

1. HEMOFILIA Abraham Maldonado Gámez

2. TEMARIO Descripción. Causas. Mapa genético hemofilia. Epidemiologia. Síntomas. Diagnostico. Pronostico. Tratamiento. Medidas Preventivas

3. DESCRIPCION La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas. Esto se debe a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Esto hace que la sangre tarde más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y sigue la hemorragia.

4. CONTINUACION Existen dos tipos de variedades de hemofilia. Hemofilia A: Déficit del factor VIII de coagulación. Hemofilia B: Déficit del factor IX de coagulación.

5. CAUSAS. Enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna. Consiste en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X

6. CONTINUACION Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. A estas se les conoce como genes En cada célula hay 46 cromosomas: mitad la da la madre y la otra el padre.

7. CONTINUACION . La mujer tiene dos copias de genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

8. MAPA GENETICO HEMOFILIA

9. EPIDEMIOLOGIA Los varones heredan la hemofilia de sus madres. La incidencia de esta enfermedad es: Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%. Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.

10. SINTOMAS Las hemorragias más graves son las que se producen en:

11. DIAGNOSTICO Se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores.

12. PRONOSTICO Gracias a los modernos tratamientos de concentrados anti hemofílicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.

13. TRATAMIENTO No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

14. MEDIDAS PREVENTIVAS En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético.

15. REFERENCIAS http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx