2. RESUMEN
Síndrome de Louis Barr
Autosómico recesivo
11q22-23 Ciclo celular
Timocitos, los linfocitos B inmaduros, las células de Purkinje del
sistema nervioso central y el endotelio vascular.
Marcha atáxica a dos años, disartria, disfagia
Telangiectasias 4-8 años
Inmunodeficiencia-neumonías/linfomas
Atrofia tímica y de tejido linfoide, deficiencia Igs
Esperanza de 20 a 39 años
3. CASO CLÍNICO
Paciente varón de siete años de edad, diagnosticado de AT desde los
cuatro años y cinco meses. Desde el inicio de la deambulación
presentó marcha inestable con caídas frecuentes, babeo continuo y
dificultad para el lenguaje. Posteriormente desarrolla coreoatetosis y
varios años después se hace evidente la presencia de telangiectasias
conjuntivales. Tiene antecedente de otitis de repetición y procesos
infecciosos respiratorios frecuentes. En la analítica destaca déficit de
IgA y elevación de alfa-fetoproteína. En la resonancia magnética
(RM) de cráneo existe atrofia cerebelosa moderada
4. PREGUNTAS
¿Qué tipo de padecimiento es?
Autosómico Recesivo
¿Qué Cromosoma esta afectado?
11q22-23
Principal causa de muerte
Neumonías
Esperanza de vida
20-39 años
