Este documento trata sobre los trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético. Explica conceptos básicos como cromosomas, genes, locus y alelos. Luego describe los antecedentes históricos de la genética con figuras como Galton, Mendel y Prunnett. Finalmente, analiza diferentes patrones de herencia como la dominante, recesiva y ligada al X, y trastornos como el autismo, síndrome de Down y alteraciones cromosómicas como la de Williams.

1. Trastornos neuropsicológicos y
de conducta de origen genético
Hermosillo, Sonora.
Natali Lagarda Badilla
Iván Salazar Millán
Arnoldo Soto
09 de noviembre de 2013

2. Cromosoma
Los cromosomas son estructuras
que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos
de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el
pilar fundamental del cuerpo
humano.

3. •
Los cromosomas vienen en pares.
Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad
del padre.
•
Dos de los cromosomas, el X y el Y,
determinan si usted nace como niño
o como niña (sexo) y se denominan
cromosomas sexuales.

4. • Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
• La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede
contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
• Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen
como pares de cromosomas del 1 al 22.

5. Locus
Es una posición fija en un cromosoma, como
la posición de un gen.
Alelo
Una variante de la secuencia del ADN en un
determinado locus

6. Antecedentes históricos

7. Francis Galton
• Hereditary talent and
character (1865)
(Hijos de padres talentosos tienen
mayores oportunidades de desarrollarse
que los no talentosos)
(Determino que el ambiente favorece el
desarrollo de potencialidades biologicas
heredadas)

8. Eugenesia
Favorecerse la procreación de entre los
talentosos en una sociedad utópica.

9. Gregorio Mendel
• Versuche über
Pflanzen-Hybriden
(Tratado Sobre Plantas e
Hibridos)

10. Leyes de Mendel
• Ley de la uniformidad
• Ley de la segregación
• Ley de la independencia

11. Cuadro de Prunnett
Permite observar cada combinación posible para expresar
los alelos dominantes (representados con letra mayúscula)
y recesivos (letra minúscula)

12. Cruce dihíbrido
clásico

13. Herencia mendeliana
El impacto del ambiente tiene nula o muy poca
participación.
Atribuye a un “determinante particulado” la
herencia de una característica biológica
específica.

14. Genes, cromosomas y herencia
• El término innato determina la pertenencia
de una característica a la naturaleza
intrínseca de un ser.
• El calificativo congénito, tiene una matiz
diferente, especifica el momento del
nacimiento o antes del nacimiento.

15. Patología Genética
• Mutaciones a un solo gen
(Forma mendeliana).
• Mutaciones de múltiples
(Heredan de forma multifactorial).
• Enfermedades por alteraciones cromosómicas.

16. Herencia Mendeliana
Tiene como sustrato la modificación de la
estructura de un gen , esto es, el gen en su
secuencia está modificado o de tal modo
dañado (atenuado) que es como si estuviera
ausente.

17. Síndrome Velo-Cardio-Facial
Rasgos físicos:
•
•
•
•
•
Paladar hendido
Defectos cardiacos
Facie típica
Problemas de aprendizaje
Otros
•
•
•
•
Aun no se ha identificado el
gen responsable
Dificultades en el
pensamiento abstracto
Retraso en la adquision del
lenguaje es común
Inmadurez social

18. Herencia multifactorial
Provocada por factores genéticos y
ambientales
Se diferencia de la poligenia y de la
heredabilidad
Muy difíciles de predecir

19. Características de la herencia multifactorial
Fenotipo es familiar, pero no hay un patrón hereditario
característico
Riesgo para un pariente de primer grado de estar
afectado es cercano a la raíz cuadrada de la población
Cuando hay más de un pariente afectado, el riesgo de
ocurrencia es mayor

20. Para algunas condiciones, entre más severo el fenotipo,
mayor es el riesgo de ocurrencia
Cuando el fenotipo es más común en un sexo, el riesgo
de ocurrencia para parientes es mayor cuando el
afectado es del sexo menos frecuente
El riesgo es mayor si los padres son consanguíneos

21. Patrones de herencia
mendeliana
Autosomica

22. Dominante
No se salta generaciones
Transmitida por hombres y mujeres
afectados

23. Recesiva
Se salta generaciones
Se expresa en presencia de otro
gen recesivo
Transmitida por hombres y mujeres
afectados
Hombres y mujeres
Padres sanos

24. Patrones de herencia
mendeliana
Ligada al cromosoma X

25. Dominante
No se salta generaciones
Transmitida por hombres y mujeres
afectados
Mujer afectada tendrá hijos
hombres y mujeres afectadas
Mujer afectada tendrá hijos
hombres sanos y todas sus hijas
estarán afectadas

26. Recesiva
Se salta generaciones
Transmitida por mujeres portadoras
sanas
Afectados hombres en mayoría
Portadora tiene 50% de riesgo de
tener hijo hombre afectado

27. Autismo
•
Alteraciones cualitativas de la interacción social
•
Alteraciones cualitativas en la expresión verbal y no
verbal
•
Comportamiento motor con comportamientos
estereotipados

28. Clasificación
Bajo funcionamiento
Existe deficiencia
mental
Interacción social casi
nulas sin posibilidad de
autosuficiencia
Alto funcionamiento
Desarrollo intelectual
normal
Capacidad para
sobresalir en algún área
en particular
•
•
•
•

29. Hipotesis
Dificultades en la
teoría de la mente
Defectos en las
interacciones
sociales mediadas,
tanto por:
Lenguaje no verbal
Lenguaje hablado
•
•

30. Síndromes asociados
•
•
•
•
Sindrome X fragil
Esclerosis tuberosa
Duplicación
cromosómica en 15q
Fenilcetonuria no
tratada
Menos frecuentes:
•
•
•
•
•
•
•
Sindrome Angelman
Sindrome Down
Mucopolisacaridosis tipo
Sanfilippo
Sindrome Rett
Sindrome Smith-Magenis
Sindrome Cohen
Sindrome Smith-Lemli-Oppitz

31. Genes y locis del autismo
Nombre del loci
Lugar cromosómico
ONIM
AUTS1
7q22
209850
AUTS3
13q14
608049
AUTS4
15q11
608636
AUTS5
2q
606053
AUTS6
17q11
609378
AUTS7
17q21
610676
AUTS8
3q25-q27
607373
AUTS9
7q31
611015

32. Rangos de codigos OMIM
100000–299999: locis o fenotipos autosómicos
300000–399999: locis o fenotipos ligados al cromosoma X
400000–499999: locis o fenotipos ligados al cromosoma Y
500000–599999: locis o fenotipos mitocondriales
600000–mas alto: locis o fenotipos autosómicos

33. Causas
•
•
Genética es un factor importante y conocido
Factores ambientales aún no se desconocen

34. Alteraciones
cromosómicas

35. Alteraciones cromosómicas
Cromosomas
❏ Son una sola molécula de ADN
condensado sobre un esqueleto
proteico en el núcleo celular.
❏ Compuestos por ADN, histonas,
proteínas y polisacáridos.
❏ Cada cromosoma contiene miles de
genes.
❏ 23 pares: 22 autosomas y un
gonosoma o cromosoma sexual.

36. Alteraciones cromosómicas
Cambios cromosómicos que ocasionan anomalías del
desarrollo general, incluyendo del sistema nervioso
central y por ende la función intelectual.

37. Alteraciones cromosómicas
❏ Se manifiestan en alteraciones
del desarrollo, retraso mental y
anormalidades físicas.
❏ Se han descrito más de 500
síndromes distintos producidos
por alteraciones cromosómicas.
❏ 50% de aborto espontáneos
❏ 0.7% de recién nacidos

38. Alteraciones cromosómicas
Alteraciones
cromosómicas
Alteraciones cromosómicas
numéricas
Alteraciones cromosómicas
estructurales
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams

39. Aberraciones numéricas o aneuploidías
❏ Origen:
Errores de la división celular, ya sea
en mitosis (células somáticas) o
meiosis (células germinales).
❏ Resultando en individuos con
diferentes números cromosómicos
a lo normal
❏ Ej. 46 + 1=47 ó 46-1=45
❏ Son los más frecuentes
❏ Monosomías, Trisomías,
Polisomías. Triploidías.

40. Alteraciones numéricas
Por lo general, es ocasionada por la no-disyunción de los
cromosomas en anafase I ó II de meiosis.

41. Alteraciones numéricas
No-disyunción cromosómica
en división mitótica:
Mosaicismo.
La alteración numérica
ocurriría después de
formado el cigoto en sólo
parte de sus células.

42. Alteraciones numéricas
Las no-disyunciones son frecuentes pero no trascienden ya que la
mayoría son incompatibles con la vida.
● Trisomías 13, 18 y 21
● Síndrome Klinefelter (47, XXY)
● Trisomía del X (47, XXX)
● Varón YY (47, XYY)
● Polisomías del X (48, XXXY ó 49 XXXY)
● Síndrome de Down (47, XX 21)
● Síndrome de Turner (45, X)

43. Síndrome de Turner
Ausencia parcial o total del
segundo cromosoma sexual en
los seres humanos
•Henry H. Turner (1938/1959)
•Cariotipo: 45,X
•Talla baja, infantilismo genital
con disgenesia gonadal, fecies
peculiar, cuello alado...

44. Características
físicas

45. Síndrome de Turner
•CI inferior al promedio
•Desarrollo verbal promedio
•Evidentes dificultades visoespaciales
•Desempeño bajo en el manejo de
estructuras lógico-gramaticales
complejas
•Frecuentemente se reporta la
presencia de discalculia

46. Síndrome de Turner
● Incidencia de 1: 2,500 RN
femeninos
● Encaminado a restaurar en lo
posible el ajuste biopsicosocial
de las afectadas.
● El pronóstico de vida está
condicionado a la presencia y
gravedad de cardiopatías

47. Aberraciones cromosómicas
estructurales
• Las alteraciones estructurales
cromosómicas implican ruptura del
ADN.
• Se origina en interfase.
• Dependiendo de su reparación será el
resultado.
• Son raras, en general viables.
• Ocasionan cuadros clínicos
establecidos y reconocibles.

48. ADN
Reparación normal
Restauración de la
estructura
Reparación anormal
Anillos
Translocaciones
Inversiones
Duplicaciones
No reparación
Deleción
Aberraciones de la estructura cromosómica

49. Tipos de alteraciones estructurales

51. Síndrome de Williams-Beuren
- Reconocido en 1980
- Incidencia de 1:20,000 RNV
- Características particulares:
Talla baja, fecies peculiares (“duende”), apariencia de
edema preorbital, puente nasal deprimido, iris
estrellata, sistema cv alterado, hipertensión arterial,
defectos del aparato locomotor y renales,
hipersensibilidad auditiva, parálisis de cuerdas
vocales, voz grave.
Altamente verbales, CI disminuido, discrepancia entre
Hab. verbales y gráficas-visoespaciales.

52. Síndrome de Williams-Beuren

53. Genes y conducta
Dilema nature vs nurture
Gen matemáticos
Gen del divorcio
Gen guerrero
Determinismo absoluto
El desarrollo y actividad
cerebral, y la conducta,
dependen de la interacción
genes-ambiente.