2. APARICIO SOSA EDGAR

3. CABRERA ZAVALA ALEJANDRO

4. HERNÁNDEZ TOLEDO FIDEL AZAEL

5. MARINO PALACIOS JOSE LUIS

6. MUÑÍZ ESPÍRITU CRUZ ALBERTO

7. RENDÓN BERNAL MARÍA FERNANDA

9. Las inmunodeficiencias genéticas de sistema inmune comprometen a la inmunidad humoral y la celular, afectando en forma conjunta o aislada a la fagocitosis Y/O al sistema del complemento. En el mundo este tipo de padecimientos afortunadamente no son muy numerosos. De los tipos de deficiencias solo se han descrito unos cuantos casos.

10. Inmunodeficiencias severas mixtasSCID

11. Son síndromes debido a múltiples causas, constituye la deficiencia del sistema inmune más acentuada, en la cual se comprometen casi por completo la inmunidad humoral y celular:

12. Hay aplasia o hipoplasia del Timo, del Bazo, de Ganglios Linfáticos, carecen de la celularidad linfoide normal. No hay Ig en el suero, así que cuando el paciente es estimulado por un Ag no logra producir Ac. Todas la pruebas de laboratorio dirigidas a obtener una respuesta de los Ls T ponen en evidencia la falta de respuesta de esta célula. Los niños presenta desde los primeros meses de vida un retardo en el crecimiento, diarreas frecuentes, infecciones en la piel, susceptibilidad a infecciones por bacterias, virus, hongos y parásitos. La mayoría de los pacientes mueren durante los primeros 6 – 12 meses de edad cuando desaparece todo resto de inmunidad recibida pasivamente de la madre.

13. Deficiencias enzimáticas responsables de SCDI La deficiencia de la desaminasa de adenosina constituye un defecto enzimático que abarca el 15 % de las SCDI. El daño inmunológico es producido por un defecto en el cromosoma 20q-13,11. en la cadencia de la enzima hay una acumulación en la sangre de adenosina y desoxiadenosina (sustancia toxica para el timo y para algunas funciones del linfocito). Los pacientes tienen ausencia casi absoluta de linfocitos T y B para un numero normal de NKs. Con frecuencia presentan anormalidades de las costillas

14. Deficiencia de fosforilasa de nucleóxido de purina Se caracteriza por un acumulo de purina (base nitrogenada, un compuesto orgánico heterocíclico aromático), que resulta toxica en el nivel del timo y para linfocitos periféricos. El defecto está en el cromosoma 14 (es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano) Los niveles de acido úrico en plasma y sangre están muy disminuidos. La muerte ocurre por la diseminación de infecciones virales eruptivas.

15. Defectos de lo genes RAG1 y RAG2 Las proteínas generadas por estos genes regulan las recombinaciones genéticas, requeridas para la regeneración de los receptores T y B. El defecto esta marcado en el cromosoma 11. Hay linfopenia

16. Ataxia telangiectásica Enfermedad multisistémica caracterizada por deterioro neurológico progresivo, telangiectasia (vasos sanguíneos agrandados que producen enrojecimiento de la piel o las membranas mucosas), y anormalidad en la respuesta inmune. El grado de inmunodeficiencia puede ser variable (puede ser humoral y celular). Los linfocitos T están disminuidos en numero y son deficientes. La enfermedad se manifiesta durante los primeros años de vida. La causa común de muerte son las enfermedades infecciosas o las malignas que reflejan la severidad de la inmunodeficiencia. No se conoce algún procedimiento curativo.

17. Síndrome de Wiskott-Aldrich Defecto recesivo liga do el sexo que se presenta como inmunodeficiencia, trombocitopenia y dermatitis atópica. El defecto está en la falta de expresión de la proteína WASP (un gen situado en el brazo corto del cromosoma X ), la IgE y la IgA están por lo general elevadas. El defecto de la inmunidad celular está expresado por el deficiente numero de linfocitos T que responden inadecuadamente a la estimulación para su transformación. La dermatitis atópica aparece en forma temprana y la trombocitopenia da lugar a manifestaciones hemorrágicas frecuentes. Los Ags con moléculas de polisacáridos en su estructura no logran inducir la respuesta inmune, por ello, hay un trastorno moderado de la inmunidad celular y algunos defectos de la humoral.

18. INMUNODEFICIENCIAS DE TIPO CELULAR

19. Aplasia tímica o síndrome de Di George Se trata de un defecto congénito debido a un desarrollo anormal del timo ni las glándulas paratiroides. Simultáneamente puede haber malformaciones de esófago, tráquea y aorta. Existe una carencia de circulación de linfocitos T y, en las zonas timodependientes, de los ganglios linfáticos como del bazo, se encuentran atróficas. Hay Ig en sangre, pero dirigidas contra aquellos Ags timodependientes.

20. Síndrome de Nezelof Una deficiencia inmunológica extremadamente rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleótido fosforilasa. También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof.

21. Inmunodeficiencias humorales

22. Son más frecuentes que las celulares La deficiencia en los linfocitos B se puede sospechar, que se acompaña de infecciones bacterianas. Por agammaglobulinemia en la que se da una síntesis disminuida de Ac. AGAMMAGLOBULINEMIA CONGENITA O ENFERMEDAD DE BRUTON La agammaglobulinemia se debe a defectos de un cromosoma X ligado y el defecto molecular esta en la tirosina Kinasa, se trata de un desorden ligado al sexo por carencia o mutación de un gen , se hacen sintomáticos después de los 4 meses de vida en cuadros como neumonía, otitis, sinusitis y meningitis, las infecciones mas frecuentes son el sarampión y las paperas.

23. Hipogammaglobulinemia fisiológica Los niveles de IgG llegan a su nivel más bajo a los tres meses de vida. Pero los niveles de IgM e IgA ascienden rápidamente a esta edad y el riesgo de infección es mínimo.

24. Hipogammaglobulinemia primaria de manifestación tardía Se manifiesta por disminución apreciable en todos los niveles de Ig. El número de linfocitos B permanece normal, pero su capacidad de responder a los estímulos disminuye. En algunos se da la se da un aumento en las subpoblaciones de linfocitos T supresores. Se manifiesta por infecciones al árbol respiratorio alto y bajo.

25. Deficiencia de IgA La carencia de IgA es la inmunodeficiencia más común. Las infecciones de senos paranasales y de pulmón son frecuentes Existe una mayor incidencia de enfermedades alérgicas El tratamiento se limita al adecuado empleo de antibióticos La deficiencia de IgA puede presentarse en forma primaria y genética.

27. El defecto se debe a una deficiencia de una proteína de ligación

28. Esta proteína se expresa en LsT activados que reacciona como un ligando especial de los LsB

30. Deficiencia idiopática de L CD4+ Disminución de CD4+ sin presencia de HIV( SIDA) Se desconoce la causa pero se sospecha que pueda deberse a un agente patógeno Varios pacientes se comportan clínicamente como SIDA

31. Candidiasis mucocutánea Infección de Cándida albicans tanto en mucosa como en la piel y en las uñas caracterizan este síndrome No se sabe exactamente en qué consiste la inmunodeficiencia Para algunos el defecto está en los linfocitos T, pero para otros puede deberse a una alteración en el funcionamiento de los macrófagos, que no procesan adecuadamente el antígeno

32. Timoma Un timoma es una enfermedad en la cual se forman células malignas o cancerosas en el exterior del timo. Puede asociarse a miastenia gravis, a anemias arregenerativas y ciertas formas de leucemia linfocítica. La agammaglobulinemia permanece estable.

33. Infección por virus de Epstein- Barr Hay una falla en el control de este virus Se presenta ligada al cromosoma X Puede atacar a varios individuos de la misma familia Unos presentan mononucleosis, aunque otros desarrollan enfermedad linfoproliferativa

34. Inmunodeficiencias adquiridas

36. Las NK están francamente disminuidas en su funcionalidad y esto explica la mayor incidencia de tumores malignos y de infecciones virales.

38. Lepra Es una enfermedad infecciosa, de nula transmisibilidad cuando está debidamente tratada, aunque los pacientes que no reciben tratamiento, o este es inadecuado, sí constituyen una fuente de contagio. Se requiere cierta predisposición genética para adquirir la enfermedad Mycobacterium leprae no produce toxinas ni enzimas que afecten los tejidos Las manifestaciones clínicas se deben más a una inmunodeficiencia que a la virulencia del germen.

39. Tratamiento de las inmunodeficiencias

40. La reconstitución inmunológica con el trasplante de médula ósea, de hígado o de timo fetal, de epitelio tímico, ofrece resultados positivos en el tratamiento de varias de estas afecciones. La terapia de suplencia con la administración de Ig tiene una clara aplicación en las deficiencias de Igs, en particular la IgG La terapia génica empieza a dar resultados en aquellas inmunodeficiencias debidas a carencia de un solo gen El uso de vacunas vivas es peligroso en pacientes en los cuales existe una inmunodeficiencia de tipo celular Se debe tener mucha precaución cuando se trate de trasplantes o transfusiones sanguíneas