1. INMUNODEFICIENCIA

2. Las inmunodeficiencias pueden dividirse en dos
categorías dependiendo de su origen:
 Inmunodeficiencias Primarias.
 Inmunodeficiencias Secundarias.

3. Inmunodeficiencias primarias: se producen por
mutaciones en cualquiera de un gran numero de
genes que participan o controlan las respuestas
inmunitarias.

4. Inmunodeficiencias Secundarias: se adquieren
como consecuencia de otras enfermedades, o
son consecutivas a factores ambientales como
inanición, o consecuencia adversa de
intervención medica.

5. Las manifestaciones clínicas de
inmunodeficiencias primarias incluyen:
Infecciones recurrentes en niños de muy
corta edad

6. Casi todos los defectos genéticos que causan
inmunodeficiencia hereditaria son recesivos por
mutaciones en genes del cromosoma X

7. Síndrome de Anomalía Defecto Susceptibilidad
Deficiencia Especifica inmunitario
Deficiencia Inmunitaria
Combinada Grave General
Síndrome de DiGeorge Aplasia del timo Números variables de células General
TyB
Deficiencia del MHC clase I Mutaciones de TAP No hay células T CD8 Inflamación pulmonar y
cutánea Crónica
Deficiencia del MHC clase II Falta de expresión del MHC No hay células CD4 General
clase II
Sindrome de Wiskott – Ligado al cromosoma X; gen Anticuerpo antipolisacarido Bacterias extracelulares
Aldrich que codifica para WASP defectuoso, alteración de las encapsuladas
defectuoso respuestas de activación de
células T, y disfunción de
Treg
Agammaglobulinemia ligada Perdida de tirosincinasa de No hay células Bacterias extracelulares,
al cromosoma X Btk virus
Síndrome de Deficiencia de AID, No hay cambio de isotipo, o Bacterias extracelulares
hipergammaglobulinemia M deficiencia de ligando CD40, hipermutacion somática, o Pneumocystis jiroveci,
deficiencia de CD40 ambos Cryptosporidium parvum
deficiencia de NEMO (IKK)
Inmunodeficiencia variable Deficiencia de ICOS, otra Producción defectuosa de Bacterias extracelulares
común desconocida IgA e IgG
Se desconoce; ligada a MHC No hay síntesis de IgA Infecciones respiratorias
IgA selectiva

8. Deficiencias de Muchas Perdida de la Bacterias y
fagocito diferentes función del hongos
fagocito extracelulares
Deficiencias de Muchas diferentes Perdida de Bacterias
complemento componentes del extracelulares en
complementos especial neisseria
específicos spp.
Ataxia Mutaciones del Células T Infecciones
Telangiectasia dominio cinasa de reducidas respiratorias
ATM
Sindrome de bloom DNA helicasa Células T Infecciones
defectuosa reducidas respiratorias
concentraciones de
anticuerpo
reducidas

9. Las inmunodeficiencias secundarias son más
frecuentes como por ejemplo lo que ocurre en la
desnutrición.
Los estados de inmunodeficiencia secundaria
también se relacionan con tumores
hematopoyéticos, tratamientos con citotóxicos
provocan inmunodepresión

10. En la clínica se puede detectar
inmunodeficiencia por medio de los
antecedentes de infección recurrente, por el
mismo patógeno o por patógenos similares

13. ANAMNESIS
Edad: el lactante mayor y el preescolar pueden
tener más de 12-15 infecciones anuales,
principalmente de vías respiratorias superiores,
siendo habitual 7 u 8, y disminuyendo a partir de
los 5-6 años

14. Factores ambientales: El primer año de
escolarización o los hermanos mayores se
asocian a exposición recurrente a gérmenes
(sobre todo virus) frente a los que el niño
padecerá infecciones con mayor expresivisad
clínica que cuando en años posteriores ya esté
inmunizado frente a los mismos.

15. El tabaquismo pasivo aumenta la morbilidad
respiratoria, la lactancia materna protegería
sobre todo de las infecciones gastrointestinales.

16. Los antecedentes familiares (infecciones
recurrentes o atípicas, muertes infantiles
precoces, autoinmunidad o cáncer) podrán dar
claves diagnósticas en ocasiones.
Antecedentes patológicos
- más de 8 infecciónes óticas en un año

17. EXPLORACIÓN FÍSICA
La exploración física es esencial para diagnosticar
un paciente con inmunodeficiencia primaria.
Debemos sospechar una IDP cuando el paciente
presenta un fenotipo característico de síndrome
polimalformativo (muchas IDP se asocian con
síndromes), o aspecto de enfermo crónico,
malnutrido con escaso panículo adiposo y
distensión abdominal.

18. La piel con dermatitis atópica, piodermia,
petequias, máculas, telangiectasias, verrugas,
albinismo y moluscum contagioso. El pelo con
albinismo, alopecia, aspecto débil y atrófico, uñas
atróficas, con hongos.

19. El pelo con albinismo, alopecia, aspecto débil y
atrófico, uñas atróficas, con hongos vitis,
telangiectasias en las conjuntivas, conjuntivitis.
La presencia o ausencia de tejido linfoide:
ausencia de ganglios o adenopatías, amígdalas
hipertróficas o atróficas, hepatomegalia y
esplenomegalia.

20. Excoriaciones en fosas nasales. Aftas orales,
ulceras, muguet, alteraciones dentales, dientes
supernumerarios. Otorrea bilateral, tímpanos
deslustrados.
Absceso rectal. Tos irritativa crónica,
hipoventilación, estertores. Dolores articulares
con inflamación.
Ataxia, perdida de sensibilidad, Babinski,
debilidad muscular.