El documento proporciona información sobre las inmunodeficiencias primarias. Describe varios tipos de inmunodeficiencias, incluidas las deficiencias de linfocitos B y T, defectos en el complemento y otras condiciones. También detalla las características clínicas, causas subyacentes y cuadros clínicos asociados con diferentes trastornos.

1. Flores Martínez Zurisadai Abigail.

2. Mayor riesgo de
infecciones,
enfermedades
autoinmunes,
alergias y
neoplasias.
Grupo heterogéneo de
trastornos hereditarios.

3. Según causa subyacente.
Primarias. Linfocito B 1/ 10 000.
Secundarias. Linfocito T
Inmunidad
adaptativa.
Inmunidad
inanata.
Según mecanismos involucrados.Según el
tipo de
inmunidad.

4. En México la prevalencia de estas
enfermedades se debe al subdiagnostico y la
inaccesibilidad de los estudios diagnósticos.

9. Fallecimiento.
Edad 55% infancia
Infecciones IDP: Recurrencia,
cronicidad, severidad.
Agentes etiológicos: Infecciones
por Bacterias , Virus, Hongos.
Reacción adversa a vacunas.
Neumococo, HJ. Influenzae,
Moraxella (Ab y
Complemento)
Neisseria (complemento)
Salmonella (INFg, IL 12/23 ,
recep STAT1, recep IL12RB1)
Candida (IL 17, IL12/234,
Hiper IgE CDR9)
VEB (Sx linfoproliferativo)
Herpes simplex (TLR3)
Triple vírica,
polio,
tuberculosis,
sarampión
rubeola,
rotavirus.

14. Fenotipo clínico característico:
Síndromes: Síndrome de DiGeorge,
Síndrome de Wiskott-Aldrich,
Síndrome Ataxia telangectasia
Riesgo mayor de enfermedades
autoinmunes.
Riesgo de neoplasia.
Patrón Familiar.
Peso y Talla.
Tejido Linfoide.

15. • Agamaglobulinemia
ligada al sexo o
Enfermedad de Bruton
(XLA)
• Agamaglobulinemias
autosómicas recesivas
• Inmunodeficiencia
común variable
• Síndrome de Hiper
IgM
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia selectiva
de subclases de IgG
Linfocito B

16. IDP Características Agente etiológico. Cuadro clínico
Agamaglobulinemia ligada
al sexo o Enfermedad de
Bruton (XLA)
Edad pediatrica
Incidencdia 1/2,000,000
de IG ↓
Producción de Ab ↓↓
LB ausentes.
LT normales.
Respuesta celular Normal.
Defecto en: Diferenciación
de pre-B a Célula B.
Mutación Gen BTK.
Neumococos
Estreptococos
Estafilococos
Hemophilus influenzae
Mucosas o zonas próximas
como:
•Oído medio,
•senos para nasales
•Conjuntiva
•Nariz
•Pulmón.
Gastrointestinales
•Dolores abdominales.
•Diarrea
•Déficit de crecimiento o
•Pérdida de proteínas del
suero
Tejido linfoide disminuido.
Deficiencia selectiva de
IgA
Inidencia 1/700 a 1 en
3000
Edad 30-40 años
Cifra de IgA ↓
Producción de Ab IgA,
IgG↓
LB ausentes, con IgA de
membrana inmaduros
LT normales.
Respuesta celular Normal.
Defecto en: Maduración
con células IgA a células
plasmáticas.
Infecciones recurrentes del
oído, sinusitis, bronquitis y
neumonía enfermedades
autoinmunes : Artritis
Reumatoide, Lupus
Eritematoso Sistémico y
Púrpura ,trombocitopénica
Inmune
Asma

17. IDP Características Agente etiológico. Cuadro clínico
Deficiencia selectiva de
subclases de IgG
Edad IgG2 (niños), IgG3
(adultos)
Cifra de IgG1,2,3,4 ↓ pero
aun así tener niveles
normales de IgG + IgA ↓
Producción de Ab ↓
LB ausentes ¿Normales?
LT normales.
Respuesta celular Normal.
Defecto en: Maduración de
células con IgM a células
productoras de otros
isotipos.
Neumococos
Estreptococos
Estafilococos
Hemophilus influenzae
Mucosas o zonas próximas
como:
•Oído medio,
•senos para nasales
•Conjuntiva
•Nariz
•Pulmón.
Gastrointestinales
•Dolores abdominales.
•Diarrea
•Déficit de crecimiento o
•Pérdida de proteínas del
suero
Tejido linfoide aumentado.
Síndrome de Hiper IgM
Ar o LX
Edad 1-2 AÑOS
Cifra de IgM e IgD ↑
Producción de Ab IgM↑ y
otros ↓
LB presnetes con IgM e IgD
de membrana,
LT normales.
Respuesta celular Normal.
Defecto en: Maduración de
células con IgM e IgD a
células con IgG e IgA por
falta de ligando CD40.
Pneumocistis jiroveci
(carinii)
Citomegalovirus
Criptococ.
Criptosporidio.
Infecciones recurrentes del
tracto respiratorio superior e
inferior.
la neumonía, gastrointestinal

18. Inmunodeficiencia
común variable
Edad antes de los 16
años
Cifra de IG↓
Producción de Ab ↓
LB ausentes.
LT normales.
Respuesta celular
Normal.
Defecto en:
Diferenciación de pre-B
a Célula B.
Mutación Gen TACI.

20. Inmunodeficiencias combinadas severas
(IDCS)
• Deficiencia en la enzima adenosin desaminasa
(ADA)
• Deficiencia de la cadena gamma común (IDCS ligada
a sexo)
•Deficiencia de Jak3
•Deficiencia de IL17
•Deficiencia en Rag1
•Deficiencia en rag2
•Deficiencia en CD45
Linfocito T

21. IDP Características Fenotipo.
Deficiencia de la
cadena gamma común
(IDCS ligada a sexo)
45 %
Ligada al sexo.
Defecto en: Factores de
crecimiento para T
T- B+ NK-
Deficiencia en la
enzima adenosin
desaminasa (ADA)
15%
Herencia AR
Defecto en: Función
metabólica de LT
Disminución de T- B-
NK-
Desde la infancia se
manifiesta como
enfermedades que en
otros niños es leve,
pero en ellos es grave
así como infecciones
oportunistas

22. IDP Características Fenotipo.
Deficiencia de IL17 11%
Cromosoma 5
Herencia AR
Defecto en: Factores de
crecimiento para Codifica para
un componente del receptor
para IL17
T- B+ NK+
Deficiencia de Jak3 Cromosoma 19.
<10%.
Herencia AR
Respuesta celular Normal.
Defecto en: Necesaria para la
formación de cadena gamma
común.
T- B+ NK-

23. Deficiencia de
cadena CD3
• Receptor de célula
T
• Herencia AR
Deficiencia de CD45
• En todos los
glóbulos blancos.
• Herencia AR.
Deficiencia de genes
activadores de
recombinasa 1 y 2
• Sx de Ommen.
• Herencia AR.

25. Defectos en la producción de
NT.
Cíclica o
hematopoyética: AD
Incidencia 5-1: 1 000
000
Oscilación durante 21
dias.
Mutación de 19q 13.3
que causa mutaciones
del gen de la elasta 2.
Sx de Kostman: AR,
neutropenia
congénita o
agranulocitosis
congénita
Detención de la serie
mieloide, Mutación en
G-CSFR.
Neutropenia
autoinmune: <500 NT
y Mo normal,
antígenos
neutrofilicos 70%,

26. Defectos de la adhesión
leucocitaria.
LAD1: Niños,
Infecciones de piel,
pulmón peri rectales,
septicemia,
mutaciones para la
cadena b2 de CD8,
cromosoma 21q22.3
LAD 2: AR, gen
transportador de
glucosa no se produce
CD15, Retraso mental
severo y estatura baja.

27. Defectos de la enzima oxidativa.
Enfermedad
granulomatosa
crónica: 0.5-100-
200 000 RNV
Ligado al
cromosoma X
(xp21.1)
Defectos en la
subunidad gp41
phox 65%, p47
phox 7q11.23 255,
p22phox 16q64 y
p67phox 1q25 10%
Tratamiento: antibióticos profilácticos,
trimetroprim+sulfametoxazol,
administración de INFy y trasplante de
medula ósea.
Incapacidad de producir
peróxido de H+ y otros
oxidantes necesarios
50% neumonia.
Abscesos en hígado 90%

28. Deficiencia de mieloperoxidasa.
Peroxisomas, bactericida.
1.2-4000 con herencia AR.
Mutación de remplazo de una arginina por
un triptofanos dando lugar a una actividad
microbicida más lenta.

30. Poco comunes, 1-6% IDP. Se presenta a
cualquier edad.
COMPLEMENTO.
Angioedema
hereditario
75%
Factor 1 1-5%
Vía clásica C1-4 17.7%
Vía común C5-9 5.4%
Vía alterna. Factor
D y properdina
0.4%
Defectos en la opsonización, quimiotaxis
función bactericida

31. VÍA CLÁSICA.
C1 AR C1s ausencia de la actividad
de CH50 y la actividad
funcional <10 %.
C1q, ausencia o proteína
anómala.
C1r/C1s, disminución de la
actividad de CH50
síndrome de lupus,
infecciones piógenas y
con shock séptico
C2 tipo I (codón de
parada)ausencia de
proteína,
tipo II, (sentido erróneo)
secreción.
>50% LES, nfecciones
piógenas(Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus
influenzae tipo B y Neisseria
meningitidis)
C4. C4A y C4B, raras, favorecen
el desarrollo de LES y
glomerulonefritis, además
de infecciones
por Mycobacterium leprae

32. VÍA ALTERNA.
Factor D, AR,
cromosoma 19, codón
prematuro o cambio.
Neumococcus,
Haemophilus y
Staphilococcus,
Neisseria meningitidis
Capacidad disminuida
de opsonización.
Properdina, ligada al
X, gen 11 brazo p
tipo I deficiencia
completa de la
proteína
tipo II, incompleta. Tipó III trastorno de
su función
reguladora.

33. VÍA CÓMÚN.
C5, AR Combinada con C4 meningitis
meningocócica
tapas de la adolescencia
o principios de la adultez
pérdida de la quimiotaxis
y de la actividad
bactericida
C6, C7 AR, C9
cromosoma 5 2
mutaciones puntuales.
meningitis
meningocócica
C8 AD 3 cadenas codificadas
por C8A, C8B
(cromosoma 1) y C8G
(cromosoma 9)
meningitis
meningocócica,
complicado con LES
ausencia de una de las 3
cadenas,
C3 AR: Manifestaciones clínicas más severas,
activación del C5 y en la formación del MAC,
hipogammaglobulinemia, LES.

34. Pacientes con episodios de bacteriemia,
meningitis o Neisseria sistémica
Lupus eritematoso sistémico es mucho más
común
La deficiencia de C3 es muy rara.
Angioedema por C1 inhibidor de la esterasa
Diagnostico, CH50, AH50.
Tratamiento: antibióticos profilácticos,
vacuna antimeningococica,

36. Síndrome de Wiskott
Aldrich
Ataxia Telangiectasia
Anomalía de
DiGeorge (Síndrome
de microdeleción del
cromosoma 22q11)

37. Deficiencia LT y LB.
Gen SWAP en el
cromosoma X.
1. Mayor tendencia a
hemorragias.
2. Infecciones
recurrentes.
3. Eccema. Otitis, sinusitis,
neumonia, moluscum
contagioso.
Codo, rodilla muñeca y
cuello.
Vasculitis, A h,
purpura
trombocitopenica.
Tumores: linfomas, leucemias.
Diagnostico: IG, autoinmunidad, morfología
plaquetaria.
Tratamiento: terapia IG iV, trasplante de medula
ósea, suplementos de hierro, tx antimicrobiano,
trasfusiones de plaquetas,

38. Desarrollo anormal de ciertas células del
cuello durante el crecimiento y
diferenciación del feto.
Supresión en el
cromosoma 22q11.2
1. Apariencia Facial.
2. Amoralidades de glándula
paratoidea.
3. Defectos del corazón.
4. Anormalidades en el timo.
Diagnostico: FISH, calcio
parathormona, estudio
cardiológico, poblaciones
linfocitarias.
Tratamiento: corregir los
defectos en órganos,
suplemento de C ay
parathormona, trasplante
de medula ósea.

39. 1. Ataxia.
2. Telangectasia.
3. Deficiencia de
LT yLB.
4. Predisposició
n a cáncer.
11q22-23.
IgA ausente en 70%, IgE ausente 80%
Diagnostico: AFP,
inmunoglobulinas y
anticuerpos.
Tratamiento: Terapia
física, administración
de IG.

41. Nivel 1: hemograma, IG,
Bioquímica, Radiología,
determinar agente casual,
descartar IDS y
diagnostico diferencial.
Nivel 2: alteraciones de
neutrófilos. cifra de
inmunoglobulinas ,
infecciones oportunistas.
Nivel 3: Estudio del
complemento, considerar
otros defectos del
fagocito. Linfopenia o
linfocito T alterado
Nivel 4. Estudios dirigidos
según sospecha clínica o
en protocolos de
investigación

42. Conteo de glóbulos blancos
Recuento de neutrófilos
Conteos de plaqueta y mediciones
del tamaño de plaquetas
Medición cuantitativa de la
inmunoglobulina
Citometría de flujo.
CH50 y AH50

43. Productos terapéuticos de IG
Utilización de antibióticos y
antimicoticos profilácticos
Trasplante de medula temprano
en la vida.
Vacunas
Subcutánea: 158 mg/kg semanal,
infundido en bomba , en pared
abdominal. Tiempo de infusión o.176
ml/sitio/kg/h
IV: 300-500 mg/kg c/3-4 semanas, en
un rango de 1-4 hrs,
con velocidad inicial de la solución al 5%
de 0.01 ml/kg/min. (0.5 mg/kg/min.)
O de 20-30 min. A velocidad de 0.08
ml/min. (4mg/kg/min)