Labio y paladar hendido Atresia de esófago Estenosis hipertrófica del píloro Obstrucción intestinal en el recién nacido Malformaciones anorrectales Anomalías congénitas del SNC

1. Anomalías
congénitas y
anatómicas del
Recién Nacido
Labio y paladar hendido
Atresia de esófago
Estenosis hipertrófica del píloro
Obstrucción intestinal en el recién nacido
Malformaciones anorrectales
Anomalías congénitas del SNC
Náfate

2. Labio y paladar hendido
Náfate

3. Concepto:
•
Embriopatía donde existen fallas en la fusión de los procesos nasales
y palatinos.
•
Es una hendidura o separación en el labio y es el resultado de que
los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. Los problemas
pueden ir desde una pequeña hendidura en el labio hasta un surco
completo que va hasta el paladar y la nariz.
Náfate

4. Etiología:
•
•
•
Influencias genéticas y multifactoriales
Es una de las anomalías congénitas mas comunes del ser humano.
Tiene una incidencia de 1:700 nacidos vivos. A la vez se diferencian dos
grupos:
1.
Integrado por pacientes con labio y/o paladar fisurado sin
malformaciones asociadas.
2.
Integrado por pacientes con labio y/o paladar fisurado con
anormalidades congénitas asociadas que forman parte de
síndromes, secuencias o deformaciones; que se identifican en
ocasiones con alteraciones cromosómicas, agentes infecciosos o con
agentes teratógenos.
Náfate

5. Puntos sobresalientes
•
El labio fisurado puede ser uni o bilateral, también puede estar
combinado con paladar fisurado, o solamente puede estar el paladar
fisurado
•
El Dx se establece clínicamente desde el nacimiento. Una vez
detectado el paciente, se envía a un centro hospitalario para su
manejo multidisciplinario.
Náfate

6. PERIODO PREPATOGENICO
(Factores de riesgo)
•
•
AGENTE
En el primer grupo la gran mayoría esta dada por factores
multifactoriales:
o
o
•
Factores genéticos
Factores ambientales y tóxicos
En el segundo grupo se observan alteraciones cromosómicas (la
mayoría no heredada), como en:
o
La trisomía 13 y 18
Náfate

7. •
Existen agentes teratogenos como la talidomida, anticonvulsivos
(trimetadiona, parametadiona, diacepam, etc.), oxitetraciclina, acido
valproico, radiaciones ionizantes y agentes infecciosos como el virus
de la rubéola.
Náfate

8. Huésped
•
Las fisuras se presentan en todas las razas humanas; pueden ser:
•Cuando es unilateral es mas
frecuente en lado izq. 70%.
•Presentación bilateral labial
combinada con el paladar
fisurado tiene una frecuencia
de 25%.
•La correlación de
Presentación bilateral labial
combinada con el paladar
fisurado es de 50%.
•Labio aislado y paladar es de
25% c/u.
Náfate

9. Ambiente
•
Se presenta en cualquier estrato socioeconómico, pero se ha visto
mayor incidencia en el nivel mas bajo. Donde existen carencias
nutricionales.
PREVENCION PRIMARIA
•
Promoción de la salud
o
Educar a la población para mejorar los hábitos nutricionales, orientación
y planificación familiar. Control de embarazo
•
Protección especifica
o
El asesoramiento genético en los casos aislados que no tengan una
etiología demostrable es en base a herencia multifactorial.
Náfate

10. •
Si el afectado con LhP es femenino tiene un riesgo empírico de tener
un hermano del sexo masculino de labio fisurado con o sin paladar
de 6.8%. Cuadro 6-52
•
•
Cuadro 6-53
Riesgo de recurrencia para fisuras en hermanos es por ejemplo, si el
afectado no tiene hermanos y su madre esta afectada, el riesgo es de
2.7%, para labio fisurado con o sin paladar hendido y de 2.3 % con
paladar fisurado
Náfate

11. •
Es fundamental la exploración clínica de los padres y hermanos, ya
que los portadores de esta enfermedad pueden cursar con algunas
microformas (úvula bífida, ausencia o malformación de incisivos
laterales superiores).
•
El efecto del acido fólico prenatal y la reducción en la ocurrencia.
Náfate

12. PERIODO PATOGENICO
Etapa subclinica -Fisiopatogenia
•
•
Debido al estudio de los genes se ha planteado hipótesis en la etiología:
Del labio fisurado, Hay una insuficiencia en la cantidad de células
mesenquimatosas en la porción lateral y media del proceso nasal
•
la fisura palatina se debe a un retardo en la elevación de los procesos
palatinos y/o a la interposición de la lengua, que provoca una falta de
fusión de los procesos palatinos.
•
La formación del labio y/o paladar fisurado uni o bilateral, paladar
blando, duro y submucoso, depende de la etapa en que el proceso
embriológico fue interrumpido.
Náfate

13. Etapa clínica
•
•
Estas anomalías son visibles desde el nacimiento.
La Asociación Estadounidense de Labio y Paladar fisurado lo
clasifica en:
•
•
•
•
•
Fisura en paladar blando
Fisura en paladar blando y duro hasta el agujero incisivo
Fisura incompleta del labio y paladar
Fisura unilateral completa de labio y paladar
Fisura labial y palatina bilateral completa
Náfate

14. PREVENCION SECUNDARIA
Diagnóstico y Tratamiento oportuno multidisciplinario
Cirugía
plástica
Ortodoncia
y
ortopedia
Cirujano
maxilofacial
Pediatras
Psicólogo
Multidisciplinario
Otorrino
Genetista
Trabajo
social
Terapista
de
lenguaje
Náfate

15. PREVENCION TERCIARIA
Rehabilitación
•
Por las secuelas
Náfate

16. Atresia de esófago
Náfate

17. •
•
Concepto:
La atresia esofágica por lo general es acompañada de una fistula de
la tráquea, constituyendo una emergencia medico- quirúrgica en el
RN.
•
El defecto consiste en la interrupción de la continuidad del esófago y
la traque a diferentes niveles, cuyas manifestaciones clínicas son:
o
o
Disnea
o
Salivación abundante y espumosa por nariz y boca
o
•
Tos
Dificultad para la alimentación.
Frecuencia es de 1:4500 NV
Náfate

18. •
Se relaciona con la prematurez, polihidramnios, defectos cardiacos
, genitourinarios o del tracto gastrointestinal.
•
No existe forma de prevenirla
•
Su Dx es facil
Náfate

19. PERIODO PREPATOGENICO
Factores de riesgo
•
•
Agente: desconocido
Huésped: predominio en varones con mayor frecuencia en
prematuros.
•
Ambiente: el matro y el macro ambiente no son determinantes; sin
embargo se ha observado una mayor frecuencia cuando se
acompaña de anormalidades de tipo VACTREL, y por la exposición a
agresores físicos, químicos y sociales sin identificar un agente
especifico.
Náfate

20. PREVENCION PRIMARIA
•
•
Promoción de la salud: control medico prenatal
Protección especifica: no la hay.
PERIODO PATOGENICO
Etapa subclinica-Fisiopatogenia
•
Se desconoce que esta anomalía obedece a un defecto del proceso de
traficación que divide al esófago y a la tráquea en un cordón epitelial de
crecimiento interno.
•
Se ha postulado que las áreas de estrechamiento laterales del esófago
forman un tabique entre la traquea y el esófago y que de manera
anómala puede girar en sentido dorsal, resultando la atresia esofágica.
•
Ocurre alrededor del día 19 de gestación.
Náfate

21. Clasificación de la atresia, según Gross
Náfate

22. Etapa clínica-Síntomas y signos
•
La primera observación durante el embarazo es la presencia de
polihidramnios en 85% de los casos; 34% presenta prematurez.
•
En la sala de partos, el pediatra, en su exploración obligada y
rutinaria, puede detectar la falta de permeabilidad en el esófago al
intentar el paso de una sonda hacia el estomago.
•
Si esto no es valorado en ese momento, la atresia evitara la llegada de
saliva al estomago y por lo tanto se proyectara hacia la boca,
•
Ocasionando aspiración y pueden apreciarse signos de dificultad
respiratoria (aunque aspiremos repetidas veces las secreciones
orofaríngeas)
Náfate

23. •
En la atresia esofágica tipo III, que es la mas común, existe paso del aire
hacia el estomago, lo que distiende la cámara gástrica de forma
importante, y favorece el reflujo gastroesofagico.
•
Cuando el RN, llora, tose o hace esfuerzo, se eleva la presión
intratraqueal y fuerza el aire a través de la fistula al
estomago, distendiéndolo, lo que ocasiona que el diafragma se eleve.
•
Perturbando el fenómeno de aspiración.
•
Ello propicia el desarrollo de una traqueobronquitis química que
predispone a la formación de atelectasias y neumonía bacteriana, que
con mayor frecuencia afecta al lóbulo superior derecho.
•
De no recibir Tx quirurgico el RN continuara con dificultad respiratoria
por compromiso pulmonar que puede conducirle a la muerte.
Náfate

24. PREVENCION SECUNDARIA
Diagnostico precoz y tratamiento oportuno
•
•
Exploración de la permeabilidad esofágica
Introduciendo por la boca un catéter o sonda firme que ve impedido
su paso hacia el estomago, ya que se suele detenerse a una distancia
de 10 a 11 cm de la comisura labial, luego
•
•
Se obtiene una Rx del Tórax para confirmar la posición de la sonda.
Si la sonda no pasa se establece el Dx de atresia esofágica
Náfate

25. Náfate

26. •
El diagnostico se comprueba con un estudio de contraste con
instilación hacia el esófago de 0.5mL de material de contraste
hidrosoluble diluido.
•
•
Posteriormente el liquido es aspirado al exterior
Así mismo la radiografía nos revela el estado de los pulmones.
Náfate

27. Establecido el Dx se procede a tomar las siguientes
medidas generales:
•
•
•
Confirmación del diagnostico y tipo de anormalidad
•
•
•
•
•
•
CUIDADOS PREVIO A LA CIRUGIA:
Valoración del estado pulmonar
Tx en caso necesario de otros problemas agregados
Control de temperatura
Posición semi-fowler
Administración de líquidos IV y corrección acido/base
Antimicrobianos
Drenaje del cabo proximal para evitar aspiración de saliva
Náfate

28. Manejo posterior dependerá de las condiciones del
paciente
Náfate

29. •
Pacientes del grupo A: es factible programar en un tiempo la corrección
quirúrgica, esto es la ligadura de la fistula traqueoesofagica distal y la
plastia esofágica.
•
Pacientes del grupo B: una alternativa de primera intención es la
instalación de una gastrostomía como medida inicial y una vez
estabilizado el paciente y que sus condiciones pulmonares lo permitan
se procede a efectuar una toracotomía.
•
Pacientes del grupo C: son los de mayor riesgo,
las condiciones pulmonares a veces solo mejoran hasta que se logra ligar
la fistula y la colocación de la gastrostomía, antes de la plastia esofágica;
el tiempo de espera suele ser largo y el apoyo nutricional obligatorio.
Náfate

30. Prevención terciaria
rehabilitación
•
•
El paciente que sobrevive no requiere de rehabilitación
Es conveniente durante el primer año acudir a consulta
periódica, para conocer signos y síntomas de secuelas y prevenirlas.
Náfate

31. ESTENOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO
Náfate

32. CONCEPTO
La estenosis hipertrofica de piloro (EHP) es la causa mas
comun de obstruccion inestinal alta en el
neonato, despues de la segunda semana de vida.
Se caracteriza por una marcada hipertrofia e hiperplasia
progresivas de las fibras musculares que forman en
esfinter pilorico, que obstruye el canal pilorico.
Náfate

33. Náfate

34. Se manifiesta por vomito en proyectil, sin bilis, iniciando
alrededor de la 3ra semana de vida, ondas peristalticas
gastricas visibles, palapacion de oliva pilorica.
El dx temprano no evita las complicaciones usuales de la
entidad.
Su dx es clinico y su tx es quirurgico
Náfate

35. Puntos sobresalientes
• No se conoce la causa de la enfermedad
• Predomina el sexo masculino 4:1
• Datos claves: vomito apartir de la 3ª semana, en
proyectil, sin bilis, de evolucion e incrementos
paulatinos.
• La piloromiotomia de Fredet-Ramsted, a cielo abierto o
por via laparoscopica tx quirurgico de eleccion.
Náfate

36. Periodo prepatogenico
(factores de riesgo)
• Agente
No se conoce.
Existe evidencia que las celulas del musculo liso en EHP no
estan adecuadamente inervadas, con incremento de la
sintesis local de los factores de crecimiento.
Náfate

37. huésped
•
•
•
•
Predomina en el sexo masculino.
Su incidencia es elevada en los gemelos univitelinos
La herencia es de tipo multifactorial
El riesgo de repeticion es de 4%
• Ambiente
• La entidad varia en frecuencia dependiendo de la zona
geográfica estudiada.
Náfate

38. Prevención primaria
• PROMOCION DE LA SALUD
Es conveniente elevar la educacion medica de los padres
• PROTECCION ESPECIFICA
No existe ninguna medida de utilidad comprobada
Náfate

39. Periodo patogénico
Etapa subclinica. Fisiopatogenia
• La enfermedad evoluciona asintomática por 1 o 2
semanas y alcanza un horizonte clínico a las 3ª semana
de vida
• Existe sintesis local incrementada del factor
transformador alfa y del factor de crecimiento parecido a
la insulina.
Náfate

40. Etapa clinica. Síntomas y sintomas
• Vomitos: síntomas cardinales de la
enfermedad, evolucion progresiva, en aumento, de
contenido grastrico sin bilis, etc
• La falta de ingesta de alimentos condiciona balance calor
negativo
• En la mayoria de los px el dx se realiza sobre bases
clinicas.
Náfate

41. • El estomago desarrolla ondas peristsalticas vigorosas en
su afan de vencer el obstaculo pilorico.
• Estas ondas pueden evidenciarse mediante la
administracion de liquido con biberon
Náfate

42. PREVENCION SECUNDARIA
dx precoz y tx oportuno
• Cuando no se logra palpar la oliva pilorica se recurre a la
realizacion de estudios complementarios de dx
imagenologico siendo el de eleccion la ecosonografia
pilorica
Demuestra la hipertrofia de la pared pilorica y la
disminucion del lumen. La imagen tipica
correspondiente al piloro se denomina “ojo de bovino” o
“dona” pero el dx estriba en la medicion de los
parametros usados.
Náfate

43. • Algunos casos aislados ameritan para su dx serie
esofagogastroduodenal y endoscopia.
• El dx temprano disminuye la mortalidad.
• La EHP Es una emergencia quirurgica relativa
Náfate

44. Limitación del daño
• La vigilancia del posoperatorio incluye, administración
de liquidos parenterales restituidos según balance cada 8
hrs.
• Se recomienda la alimentacion a libre demanda.
• La compliacion mas grave del dx tardio es la desnutricion
Náfate

45. PREVENCION TERCIARIA
rehabilitacion
• No es necesaria, ya que la recuperacion de la
funcionalidad pilorica es total despues de la intervencion
quirurgicaa.
• El piloro alcanza su grosor normal <3mm a los seis
meses del posoperatorio
Náfate

46. Obstrucción intestinal en el recién nacido
Náfate

47. Concepto
•
El termino se refiere a la falta de libre transito intestinal por causas
intrínsecas o extrínsecas.
•
La obstrucción total o parcial del tubo digestivo a cualquier nivel es la
causa mas frecuente de urgencia quirúrgica.
•
La triada clásica de sintomatología es:
o
o
Distensión abdominal
o
•
Vomito
Ausencia de evacuaciones
En el caso de malformaciones altas del
tubo digestivo no presenta distensión
abdominal.
Náfate

48. •
El pronostico dependerá de la oportunidad del Dx y su manejo
inicial, la gravedad de la malformación y la instalación del manejo
quirúrgico.
•
No hay manera de prevenir esta patología.
•
La obstrucción intestinal puede sospecharse en el periodo prenatal
mediante USG y en el momento del nacimiento por vómitos
posprandiales desde el primer día de vida y la distención abdominal
ayuda al clínico a determinar el sitio de la obstrucción.
Náfate

49. PERIODO PREPATOGENICO
Factores de riesgo
•
•
Agente: no existe causa conocida
Huésped: hay padecimientos que pueden predisponer a esta
anomalía; el Sx de Down.
•
Ambiente: no parece influir.
•
•
PREVENCION PRIMARIA
Promoción de la salud: educación para la salud. Saneamiento
ambiental y control del embarazo.
Náfate

50. PERIODO PATOGENICO
Etapa subclinica-Fisiopatogenia
• Teorías para explicar la atresia duodenal:
1. Esta malformación se da en la 3 SDG
2. La teoría de Tandler, se refiere a la falta de recanalización de la
segunda parte del duodeno aunado a una malformación del
páncreas que lo envuelve y lo obstruye.
•
1.
Teoría para la atresia de yeyuno, íleon y colon
Se ha documentado la presencia de lesiones isquémicas del
intestino durante el retorno a la cavidad celomica, es apoyada por
la presencia de meconio, vermix caseoso en el intestino distal de la
atresia.
Náfate

51. •
1.
Tipos de atresia intestinal:
Tipo 1: cuando existe un
diafragma que obstruye sin
haber discontinuidad intestinal
2.
Tipo 2: en donde los cabos
intestinales ciegos se
encuentran unidos por un
cordón fibroso
3.
Tipo 3ª: hay un defecto
mesentérico en V con
separación de los cabos
intestinales.
4.
Tipo 3b: con un defecto
mesentérico extenso con
irrigación de una sola arteria.
5.
Tipo 4: con atresia múltiple.
Náfate

52. Etapa clínica: signos y síntomas
•
Con el uso de la USG en la etapa prenatal, podemos elaborar un
diagnostico de sospecha de esta anormalidad.
•
Pueden haber imágenes de distención abdominal asociado a
polihidramnios y sugerir la posibilidad.
Náfate

53. •
En el primer día se puede presentar vómitos posprandiales
inmediatos y distensión de la parte alta del abdomen en las
obstrucciones intestinales altas como duodeno o páncreas anular.
•
En la obstrucción de íleon o colon, los vómitos suelen retrasarse un
poco uno o dos días; pero la distención es importante.
•
En el íleon meconial existen vómitos y distención abdominal notable
e incapacidad para evacuar, y cuando lo hacen, el meconio es muy
espeso y pegajoso.
Náfate

54. •
•
Evolución clínica
La incapacidad para alimentar al RN mas los vómitos conduce al niño a
deshidratación con desequilibrio hidroeléctrico.
•
Algunos RN pueden aspirar el liquido del vomito produciendo grados de
broncoaspiracion que resultan en bronconeumonia y Dificultad
respiratoria.
•
•
Clasificación de riesgos:
Riesgo a: peso > 2500g sin anomalías y complicaciones
agregadas, atresia tipo 1; pronostico bueno.
•
Riesgo b: peso 1800 a 1400 g con anomalías congénitas leves y
complicaciones moderadas, atresia tipo 2 y 3ª; pronostico grave.
•
Riesgo c: peso<1800g con anomalías severas, atresia tipo 3b y 4;
pronostico grave.
Náfate

55. Dx precoz y Tx
•
•
•
•
•
•
•
Se debe de sospechar fuertemente de una obstrucción intestinal:
Con los antecedentes de la historia clínica obstétrica
Las USG’s
La presencia de polihidramnios
Liquido gástrico mayor a 20ml
Triada clásica
Hallazgos en las Rx: dilatacion de las asas intestinales, niveles
hidroaereos, edema y falta de aire distal.
Náfate

56. Atresia duodenal
Náfate

57. Atresia yeyuno
Triple o cinco burbujas
Náfate

58. Atresia ileal
Múltiples niveles aéreos con dilatación de las
asas (íleon o colon).
Náfate

59. Tratamiento preoperatorio
• Se coloca al RN en una incubadora
• Se coloca una sonda nasogástrica u orogástrica.
• Se maneja con soluciones IV, para administrar
glucosa, electrolitos y agua.
• Administración de antimicrobiano.
•
Náfate

60. Tratamiento operatorio
• El Tx quirúrgico depende de la etiología y de los
hallazgos transoperatorios.
• La atresia de duodeno se corrige mediante una
anastomosis duodeno duodenal en diamante de Kimura.
Náfate

61. Malformaciones anorrectales
Náfate

62. CONCEPTO
•
•
•
•
Resultado de la división anormal de la cloaca por el septum urorrectal que
la divide en recto y canal anal en su parte posterior y vejiga urinaria y uretra
en su parte anterior.
Desarrollo antes de los 49 días de gestación.
Produciéndose así la falta de continuidad normal de la luz intestinal hacia el
exterior, con o sin comunicación fistulosa a periné o hacia aparatos urinario
o genital.
Incidencia entre 1:1 000 - 5 000 nacidos vivos.
Náfate

63. PUNTOS SOBRESALIENTES
•
MAR pueden ir acompañadas de otro tipo de malformaciones.
•
En la primer exploración del RN no olvidar examinar la región perianal.
•
Niño con MAR y sin fistula evidente realizar estudios de gabinete para
situar fondo de saco.
•
Para realizar el invertograma el paciente requiere mas de 12 h de vida.
•
Describir la clasificación de acuerdo al fondo de saco.
•
Pronostico MAR en relación con la altura de saco.
Náfate

64. PERIODO PATOGÉNICO (FACTORES DE RIESGO)
•
Agente: componente genético.
•
Huésped: Se manifiesta al nacimiento sin distinción de sexo, con excepción
de la persistencia de la cloaca que se presenta sólo en el sexo femenino.
•
Ambiente: No parece influir.
Náfate

65. CLASIFICACIÓN
•
Alta (supraelevadora), intermedia y baja (infraelevadora) de acuerdo con la
relación del fondo de saco rectal con el músculo elevador del
ano, haciéndose énfasis en el sexo del paciente.
Náfate

66. •
Clasificación de Wingspread, aceptada en 1986 por ser simple y combinar
detalles anatómicos.
Náfate

67. •
•
Malformaciones
anorrectales comunes:
a) atresia rectal alta;
•
b) atresia rectoanal
baja;
•
c) atresia rectal con ano
patente;
•
d) estenosis anal;
•
e) fístula rectovesical;
•
f) fístula rectouretral;
•
g) fístula perineal;
•
h) fístula rectovaginal
baja;
•
j) fístula rectoperineal.
Náfate

68. Atresia rectal: ano de aspecto y
calibre normales, pero resulta
imposible pasar una sonda
gruesa más allá de 2-3 cm del
margen anal.
Malformación anorrectal
sin fístula: ausencia de
orificio anal y de
eliminación de meconio
por genitales.
Náfate

69. Fístula rectovestibular: orificio
fistuloso, en general de pequeño
calibre, ubicado por dentro de la
horquilla vulvar y rodeado por
mucosa.
Fístula rectourológica:
ausencia de orificio anal y
de trayecto fistuloso visible.
Náfate

70. Fístula rectoperineal. A. Mujer; B.
Varón: orificio fistuloso, en general
de pequeño calibre, ubicado por
delante de la zona correspondiente al
ano teórico y rodeado por piel perineal.
Náfate

71. •
La ausencia de fístula visible con eliminación de meconio por la orina, por
vagina, nos indican la existencia de fístula a vías urinarias (cuello vesical o
uretra posterior en el hombre) o vagina en la mujer con situación del fondo
rectal en variedad alta (supraelevadora o intermedia).
Fístula rectovaginal: orificio fistuloso en la pared
posterior de la vagina (en general no visible) y salida de
materia fecal por orificio vaginal.
Náfate

72. ETAPA CLÍNICA
•
El diagnóstico hacerse durante la 1° exploración del RN, inmediatamente
después del parto. Debe inspeccionarse el periné y, de existir ano, evaluar su
tamaño e introducir 2 a 3 cm de un termómetro rectal; buscar fístulas a
periné o a vestíbulo vaginal.
•
La presencia de una fístula a periné, subcutánea hacia escroto o a vestíbulo
vaginal, nos habla de un fondo de saco rectal debajo de los elevadores.
Náfate

73. DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TRATAMIENTO OPORTUNO
•
Exploración física
•
Datos dudosos o negativos, esperar a que el niño cuente con más de 12 h de
vida y efectuar entonces un estudio radiográfico de abdomen con el niño
invertido, en posición lateral y con un marcador de plomo a nivel de la
fosilla anal (posición de Wangesteen-Rice).
Náfate

74. •
Practicar una punción a nivel del sitio que correspondería al ano con un
trocar calibre 16 a 18; al atravesar la pared del intestino habrá salida de gas
y/o meconio; se procede a la aplicación de material radiopaco, el cual, la
placa radiográfica, nos mostrará la distancia real entre piel de periné y el
fondo de saco rectal.
•
Resonancia magnética - tomografía
Náfate

75. LOS CUIDADOS PREOPERATORIOS ADECUADOS:
•
Control de temperatura corporal.
•
Ayuno.
•
Colocar al niño en incubadora si su condición general lo requieren.
•
Vigilar y anotar el sitio y la salida de meconio.
•
Si el paciente ha nacido fuera de la institución y/o infectado. Indicar
antimicrobiano.
•
Sonda orogástrica para drenaje por gravedad o si existe distensión abdominal.
•
Posición de semi-Fowler constante.
•
Evaluar la cantidad y tipo de líquidos endovenosos por administrar.
Náfate

76. TRATAMIENTO
•
Conlleva muchas veces el acto quirúrgico; puede ir desde la simple
perforación de una membrana anal, hasta las diversas técnicas empleadas
para lograr la comunicación del recto con el exterior.
•
En los últimos 20 años se ha venido empleando la anorrectoplastia sagital
posterior preconizada por A. Peña y DeVries.
Técnica de Peña:
anorrectoplastia
sagital posterior
limitada (fístula
rectovulvar).
Náfate

77. •
•
•
La intervención suele llevarse a cabo alrededor de los 10 meses de edad, por
lo que va precedida de una colostomía, que es practicada dentro de las
primeras 24 h de vida.
Para tratar las malformaciones bajas, los procedimientos quirúrgicos son
menos laboriosos.
Cualquiera que sea el tipo de intervención quirúrgica efectuada para
resolver una malformación anorrectal, será indicación para que se continúe
con dilataciones anorrectales con bujías de Hegar, o digitales por periodos
variables, seis meses como mínimo.
Náfate

78. PRONÓSTICO
•
Tipo de malformación
•
Asociación de otras malformaciones congénitas (50% en las variedades
altas).
•
Posibilidad de coexistencia de la asociación VACTERL (defectos
vertebrales, atresia de ano, cardiopatía, tráquea-esófago, riñónradio, miembros).
•
Anomalía cromosómica (más de 2%).
•
Peso del paciente
•
Diagnóstico y el tratamiento.
Náfate

79. Anomalías congénitas del SNC
Náfate

80. Expresión de un trastorno de su
ontogenia,
con
repercusiones
estructurales y funcionales de
severidad.
Malformaciones
que
ocurren
temprano son de origen genético;
mientras las que ocurren más tarde
pueden ser secundarias a lesiones
adquiridas: infecciones in útero o
infartos.
De la inducción dorsal / De la inducción ventral / De la migración / De la
organización.
Náfate

81. AGENTE
Etiología desconocida, pero se atribuye a factores genéticos.
Biológicos
Físicos
Químicos
Náfate

82. HUÉSPED
Patrón de
herencia
multifactorial
Antecedente de
embarazo
previo con
productos con
DTN.
Alteraciones de
la salud y
nutrición
materna
Administración
de
medicamentos
durante el
embarazo
Náfate

83. AMBIENTE
Mayor incidencia en poblaciones con estatus
socioeconómico bajo, carencias nutricionales y
condiciones sanitarias de alto riesgo.
Exposición a
radiaciones
Infestaciones
durante la
gestación
Cultura
sanitaria
inadecuada
Náfate

84. Promoción de la Salud
 Mejores hábitos nutricionales.
 Mejor educación en la salud.
Protección Específica
 Limitar
la
prescripción
de
medicamentos.
 Reducir su exposición a radiaciones.
 Impedir contacto con pacientes que
sufren enfermedades transmisibles o
potenciales vectores.
 Tener un control regular de su
embarazo.
Ácido fólico 0.4 mg 12 sem antes y después de última menstruación. (1mg con
antecedentes)
Náfate

85. Etapa Subclínica. Fisiopatogenia
Desarrollo del SNC inicia en la 3ª semana, con la
diferenciación del neuroectodermo y termina a los
20-21 años de edad.
 Trastornos disráficos
 Trastornos de migración neuronal.
Náfate

86. Falta de cierre de
la parte anterior
del TN.
Masa
fibrosa
descubierta
de
aspecto
hemorrágico.
Mielosquisis
Anencefalia
Craneorraquisquisis
Completa
Ausencia total de
formación del TN
y
estructuras
mesodérmicas
asociadas.
Ausencia de cierre
de
porción
posterior del TN.
No
hay
médula, vértebras
ni
cubierta
démica.
Náfate

87. Defecto
semejante
a
nivel
craneal.
Localización
occipital es la
más frecuente.
Espina bífida oculta
Encefalocele
Mielomeningocele
Trastornos
menos
graves
del
cierre
posterior del TN
que involucra el
raquis.
Se
agrega salida de
tejido nervioso
medular.
Afecta
al
esqueleto axial
o
estructuras
dérmicas
asociadas.
Se
acompaña por
hidrocefalia.
Náfate

88. Ausencia de surcos y
de circunvoluciones ;
superficie
lisa
de
hemisferios. Esbozos
de
surcos
con
formación
de
circunvoluciones
gruesas.
Polimicrogiria
Lisencefalia-paquigiria
Esquizencefalia
Falta de desarrollo de
una zona de la pared
cerebral
(zona
germinativa).
Manifestaciones
cognitivas, motoras y
convulsivas.
Circunvoluciones
tortuosas con aspecto
festonado o acinar.
Clásica: 4 capas. 2ª
variedad:
neuronas
piramidales
grandes, heterotópicas
piramidales pequeñas
y granulosas
Náfate

89. corticales
Nidos o grupos de neuronas
en
la
sustancia
blanca
subcortical., por interrupción
del proceso migratorio.
Trastornos de migración en
sitios pequeños focales de la
corteza
cerebral;
aspecto
polimicrogírico, acompañada
de neuronas heterotópicas.
Displasias
focales
Heterotopias neuronales
cuerpo
del
Defectos
calloso
Parcial: afecta el esplenio o el
cuerpo. Completa: ausencia
de todo el cuerpo.
Náfate

90. Meningocele
Mielo
meningocele
Espina
Bífida
• Localización: raquídea, cráneo.
• Línea media, recubrimiento: piel normal o capa membranosa fina.
• Encefalocele asociado a hidrocefalia y retraso psicomotor y mental.
•
•
•
•
Déficit neurológico
Motor: paresia o parálisis flácida de MI, hipotonía, arreflexia y atrofia muscular.
Sensitivo: Hipoalgesia o anestesia desde el nivel raquídeo de implantación.
Tercero: Afecta esfínteres urinario y anal.
• Médula y meninges intactas.
• Cierre incompleto de los arcos de las vertebras involucradas.
• Alteraciones cutáneas asociadas: Lipomas, orificios dérmicos e hipertricosis.
Náfate

91. DIAGNÓSTICO:
Determinar:
 Localización
 Tamaño
 Características del
tegumento
 Integridad
Diagnóstico diferencial:
-Lipomas
- Teratomas
Si
no
involucran
a
la
médula, raíces o nervios no
producen signos neurológicos.
Náfate

92. Anomalías del SNC se asocian a
otras en otros órganos.
 Pie equino, talo, valgo, varo.
 Luxación de la cadera.
 Alteraciones de la curvatura de la
columna vertebral.
Náfate

93. Diagnóstico Precoz y Tratamiento
 [] elevadas de afetoproteínas desde la semana 16
(>1000 ng/ml)
 Determinación
en
líquido
amniótico
(amniocentesis) o suero materno.
 Causas de error: subestimación de la edad
gestacional, contaminación por sangre fetal y
embarazo gemelar.
 Ultrasonografía
 Ecosonograma
 Equipos modernos
ultrasonido e IRM
de
Náfate

94. Meningocele:
 Manejo cuidadoso para evitar su
ruptura.
 Colocar en decúbito lateral o
ventral.
 Si
está
roto:
manejo
con
antimicrobianos y canalizar al
neurocirujano.
El especialista (pediatra, neurólogo pediatra o neurocirujano) debe
evaluar cada caso, y explicará a los padres la situación actual y futuro del
paciente.
Náfate

95. Rehabilitación
Programa
interdisciplinario
Intervención de
diferentes
especialidades
Adecuación
individual
Náfate

96. Niveles de Atención
Terciario
Secundario
Primario
Náfate