LABIO Y PALADAR HENDIDO
ERIKA NARANJO WENZEL
Genética Medica
UNIVERSIDAD VILLA RICA
 El labio y paladar hendido es una de las malformaciones
congénitas más comunes.
 El labio hendido es más común en el se...
Labio hendido (LH).- Defecto facial
que involucra el cierre incompleto del
labio, unilateral, bilateral o medial,
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 Es el resultado de la falta de fusión de los procesos maxilares y nasal medial.
 En la forma más completa del defecto, ...
Paladar hendido (PH).- Defecto
palatino en la línea media que comunica
fosas nasales y cavidad oral.
PALADAR HENDIDO
 Se produce por la no fusión o por la fusión incompleta de los procesos
palatinos laterales.
 La extensión de la hendidu...
PALADAR HENDIDO
 Hipoplasia de la crestas palatinas.
 Falta de ascenso de las crestas palatinas.
 Inhibición total o pa...
Crestas
palatinas Labio y paladar hendido
Labio y paladar hendido
Clasificación
 Labio hendido: la hendidura está en el labio y en la encía superior. El labio puede variar desde
una leve ...
• El labio fisurado frecuentemente se acompaña de paladar
hendido. Es una deformidad facial que dificulta las funciones
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Etiología
La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce completamente.
Cuando no forma parte de ot...
Etiología
2. Herencia poligénica o multifactorial
 Factores Ambientales (Rubeola, Radiación)
 Factores Nutricionales (Vi...
Factores de Riesgo
Los factores de riesgo asociados al LPH
son: Teratógenos
 Consumo de contaminantes en
alimentos
 Alco...
Prevalencia
 Se presenta en 1/750 recién nacidos vivo (50% Hombres y mujeres)
 En México se reportan 3321 casos nuevos a...
Clínica
 Es una anomalía congénita estética y funcional caracterizado por
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Complicaciones
• Dificultad para el amamantamiento y la alimentación.- Es más difícil con las anomalías, el
bebé tiene dif...
• Problemas odontológicos.- Debido a las anomalías los dientes en ocasiones no pueden salir
normalmente y se requiere trat...
Diagnóstico de labio leporino y paladar
 Durante el Embarazo
 Se pueden detectarse mediante análisis durante el embarazo...
Recurrencia
 En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es
de 0.1%.
 Si los padres son normales, hay ...
Tratamiento
 Cirujano plástico
Se puede practicar cirugía temprana, inclusive antes de los primeros tres
meses, de acuerd...
Tratamiento
 Otorrino-laringólogo
Estos niños suelen tener infecciones óticas debido al desarrollo incompleto de su palad...
Bibliografía
 Ruben Lisker. (2013). Herencia multifactorial o poligénica. En Indotruccion a la genetica
humana(117-129). ...
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Labio y paladar hendido GENETICA CLINICA

  1. 1. LABIO Y PALADAR HENDIDO ERIKA NARANJO WENZEL Genética Medica UNIVERSIDAD VILLA RICA
  2. 2.  El labio y paladar hendido es una de las malformaciones congénitas más comunes.  El labio hendido es más común en el sexo masculino  El paladar hendido es más común en el sexo femenino  Algunas veces, son parte de un síndrome de defectos congénitos.
  3. 3. Labio hendido (LH).- Defecto facial que involucra el cierre incompleto del labio, unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media. LABIO LEPORINO
  4. 4.  Es el resultado de la falta de fusión de los procesos maxilares y nasal medial.  En la forma más completa del defecto, todo el segmento premaxilar está separado  Hendiduras bilaterales entre los incisivos laterales y el canino. LABIO LEPORINO
  5. 5. Paladar hendido (PH).- Defecto palatino en la línea media que comunica fosas nasales y cavidad oral. PALADAR HENDIDO
  6. 6.  Se produce por la no fusión o por la fusión incompleta de los procesos palatinos laterales.  La extensión de la hendidura puede afectar toda la longitud del hasta algo tan mínimo como una úvula bífida. PALADAR HENDIDO
  7. 7. PALADAR HENDIDO  Hipoplasia de la crestas palatinas.  Falta de ascenso de las crestas palatinas.  Inhibición total o parcial del proceso de fusión de las crestas palatinas .  Falta de descenso de la lengua.
  8. 8. Crestas palatinas Labio y paladar hendido
  9. 9. Labio y paladar hendido
  10. 10. Clasificación  Labio hendido: la hendidura está en el labio y en la encía superior. El labio puede variar desde una leve muesca hasta una gran abertura que puede llegar hasta la nariz.  (Unilateral incompleto, unilateral completo y bilateral completo)  Paladar hendido: la hendidura abarca el paladar duro y el blando. El paladar no se cierra completamente, deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.  (Paladar, paladar blando) puede también incluir el labio.
  11. 11. • El labio fisurado frecuentemente se acompaña de paladar hendido. Es una deformidad facial que dificulta las funciones de alimentación, lenguaje y adaptación social, además de impactar en el aspecto psicológico.
  12. 12. Etiología La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce completamente. Cuando no forma parte de otros síndromes, la causa es multifactorial. Podemos considerar 3 categorías etiológicas: 1. Herencia monogenética con los siguientes patrones de transmisión: • Autosómica dominante. • Autosómica recesiva. • Recesiva ligada a X. • Dominante ligada a X. • Dominante ligada a Y.
  13. 13. Etiología 2. Herencia poligénica o multifactorial  Factores Ambientales (Rubeola, Radiación)  Factores Nutricionales (Vitaminas del grupo B) 3. Aberraciones cromosómicas
  14. 14. Factores de Riesgo Los factores de riesgo asociados al LPH son: Teratógenos  Consumo de contaminantes en alimentos  Alcohol  Desnutrición  Plomo  Anti convulsivantes tipo difenil hidantoina (Embarazadas)  Acido Folico  Acido retinoico (Deriv. Vitamina A)  Antecedentes familiares
  15. 15. Prevalencia  Se presenta en 1/750 recién nacidos vivo (50% Hombres y mujeres)  En México se reportan 3321 casos nuevos anuales.  La Fisura palatina aislada es menor 1/1 500 nacimientos (55% Mujeres)  Asiáticos y amerindios 3,5/1000  El labio hendido es más común en el sexo masculino  El paladar hendido es más común en el sexo femenino
  16. 16. Clínica  Es una anomalía congénita estética y funcional caracterizado por falta de unión de los procesos labiales, alveolares y/o palatino.  Que se puede detectar desde la gestación o inmediatamente.
  17. 17. Complicaciones • Dificultad para el amamantamiento y la alimentación.- Es más difícil con las anomalías, el bebé tiene dificultades para succionar adecuadamente por el paladar. • Infecciones del oído o pérdida auditiva.- Debido a una disfunción y horizontalización de la trompa de Eustaquio que conecta el oido medio y la faringe; se pueden producir infecciones recurrentes que ocasionan pérdida de la audición. • Retardo del habla y del lenguaje.- Por la mala implantación de los músculos del paladar y la disminución en algunos casos de la audición, la función muscular se ve reducida y puede ocasionar habla tardía y anormal.
  18. 18. • Problemas odontológicos.- Debido a las anomalías los dientes en ocasiones no pueden salir normalmente y se requiere tratamiento de ortodoncia. • Problemas emocionales.- La mala información que existe alrededor de una malformación como LPH, provoca en los padres culpa, rechazo, miedo, sobreprotección, etc. tanto que llegan a bloquear el desarrollo emocional del niño.
  19. 19. Diagnóstico de labio leporino y paladar  Durante el Embarazo  Se pueden detectarse mediante análisis durante el embarazo. La anatomía del bebé se analiza mediante ecografía en 18 a 20 semanas de embarazo.  Ocasionalmente una fisura no es recogido en el análisis porque la cara no es visible en el análisis.  Después del nacimiento  Examen físico completo por el médico. Se sugiere un análisis cromosómico para el bebé.  Diagnóstico de problemas asociados
  20. 20. Recurrencia  En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.  Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.  Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.  Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.  Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. Aumenta si es la madre.
  21. 21. Tratamiento  Cirujano plástico Se puede practicar cirugía temprana, inclusive antes de los primeros tres meses, de acuerdo al peso y estado nutricional y de salud del niño y a la severidad de la hendidura. Se requiere un mínimo de cuatro eventos quirúrgicos.  1ª.- Cierre de labio, paladar duro y plastía de punta nasal a los tres meses de edad  2ª.- Cierre de paladar y faringoplastía entre 12 y 18 meses de edad.  3ª.- Injerto óseo alveolar entre 6 a 8 años de edad.  4ª.- Cirugía estética facial (rinoseptumplastía, mentoplastía, etc.) después de los 14 años de edad.
  22. 22. Tratamiento  Otorrino-laringólogo Estos niños suelen tener infecciones óticas debido al desarrollo incompleto de su paladar y de los músculos palatinos que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio. (Infecciones, Daño permanente)  Psicólogo (Familia)  Foniatra La pérdida de audición puede ocasionar problemas de aprendizaje del habla, por eso en cuanto se hace la cirugía reconstructiva del paladar, se debe proporcionar terapia para el desarrollo del lenguaje, la articulación (pronunciación correcta) y balance de resonancia (calidad de tono de voz).
  23. 23. Bibliografía  Ruben Lisker. (2013). Herencia multifactorial o poligénica. En Indotruccion a la genetica humana(117-129). UNAM: El Manual Moderno, S.A. de C.V.  Dr. Julio Frenk Mora. (2006). Prevención, Tratamiento, Manejo y Rehabilitación de Niños con Labio y Paladar Hendido. Contigo es Posible, Primera Edicion, 1-35.  Dr. Ananya Mandal. (2012). Síntomas y diagnóstico de labio leporino y paladar hendido. 25/02/16, de NEWS Medical Sitio web: http://www.news-medical.net/health/Symptoms-and-diagnosis-of- cleft-lip-and-palate-(Spanish).aspx

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