La progeria es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro en niños, se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína lamin A, lo que resulta en la acumulación excesiva de otra proteína llamada progerina. Los síntomas incluyen envejecimiento acelerado de la piel, calvicie, mandíbula pequeña y limitación en el rango de movimiento, además de complicaciones como aterosclerosis y artritis.
2. ¿Por qué se da?
La membrana nuclear de cualquier célula esta formada por múltiples estructuras
entre ella la proteína llamada lamina A. también hay un gen que codifica
denominado LMNA, cuando este muta se produce una acumulación excesiva de
una proteína llamada progerina. Esta mutación se produce en el cromosoma 1. la
acumulación de esta proteína produce el envejecimiento prematuro.
3. Sintomas.
Los síntomas incluyen:
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
