1. Alison Braga Ramos 65751
André Barbosa de Souza 65842
Giselle Elba Acosta Lopez 63026
Hilário Cristhian 65797
Isabelli Queiroz 65833
Marina Sales Araújo 65818
Raquel Sardinha de Souza 64930
Stefania Rafaela da Silva 65851
Valquíria Maria Marin 65843
Yver Lopes Viana 65808
DRA: Maria Teresa Moscoso
2. La bioquímica es la ciencia que se ocupa de las
bases moleculares de la vida, aborda el estudio
de la composición química de la materia viva,así
como las transformaciones químicas que ocurren
en ellos y los mecanismos de regulación.
Todas las enfermedades poseen un componente
molecular, a excepción de las traumáticas, lo
que hace que los métodos de diagnóstico y
terapéutico en Medicina sufran un cambio,
asentándose las bases de una patología
molecular.
La Bioquímica constituye la vía para el
entendimiento de estados patológicos y la base
de aplicación de una terapia eficaz.
3. Grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por
hiperglucemia secundaria tanto a un defecto de la
secreción como a la acción de la insulina.
La hiperglucemia crónica en la diabetes mellitus produce
daño, alteración funcional e insuficiencia de diversos
órganos, en particular los ojos, los riñones, los nervios,
el corazón y los vasos sanguíneos.
Diabetes mellitus tipo 1: producida en la mayoría de los
casos por la destrucción de las células β pancreáticas por
un proceso autoinmune, desencadenado por factores
ambientales en personas con predisposición genética.
Diabetes mellitus tipo 2: es la forma más frecuente Se
produce por la alteración progresiva de la secreción de
insulina en condiciones de insulinorresistencia.
4. • En los individuos que padecen diabetes mellitus tipo I,
la insulina es deficiente como consecuencia de la
destrucción de las células β.
• Debido a que las células α del páncreas son
funcionales en estos pacientes, ellos pueden producir
el glucagón y por tanto realizar glicógenolisis.
• Los pacientes no presentan problemas para hacer
síntesis de glucosa por medio de la gliconeogénesis.
Sin embargo, la baja producción de insulina trae como
consecuencia una disminución del número de
transportadores de glucosa Glut 4 en el músculo
esquelético y en las células adiposas. El resultado es
entonces una hiperglicemia
5. • En este tipo de diabetes, el paciente puede sintetizar
la insulina en forma normal, sin embargo no puede
utilizarla para la regulación del metabolismo de la
glucosa, aminoácidos y lípidos.
• Esta situación puede ser consecuencia de: a) defectos
en la estructura de lainsulina, b) disminución en el
número de receptores de la insulina y/o en su afinidad
por la hormona, c) Producción insuficiente de insulina
por las células b que pueda superar la resistencia.
• En los individuos con diabetes mellitus tipo II, la
glucosa proveniente de la glicógenolisis hepática no
puede ser utilizada por las células musculares y
adiposas, esto debido a la resistencia a la insulina.
6.
7. La Enfermedad de Alzheimer (EA) es una patología
degenerativa del sistema nervioso, caracterizada por
la aparición de degeneración neurofibrilar y placas
seniles que comienza con un deterioro cognitivo y
funcional.
La primera parte del cerebro dañada es la corteza
entorrinal, Posteriormente se afecta el hipocampo y
zonas límbicas. Por último se afecta la neocorteza.
La etiología de la EA en mayor parte se desconoce, lo
que explica el hecho de que no se haya podido
encontrar un tratamiento eficaz.
La presencia del alelo E4 de la apoliproteína Ees el
principal factor de susceptibilidad genética: los
homocigotos E4/4 tienen ocho veces más riesgo de
padecer la enfermedad
8. • Las placas seniles son depósitos extracelulares
compuestos por neuritas distróficas y degeneradas,
microglía y astrocitos reactivos pero principalmente
por el péptido β-amiloide.
• Se distinguen tres tipos principales, las placas difusas,
las placas amiloideas y las placas compactas.
• En condiciones normales se producen niveles muy
bajos del péptido βA tanto de 40 como de 42
aminoácidos.
• el desequilibrio entre la formación y la eliminación de
βA y su posterior acumulación es el desencadenante
de una serie de eventos negativos, lo que desemboca
en la muerte neuronal.
9. El gene humano tau es codificado en el cromosoma 17 y
en el cerebro humano existen seis isoformas moleculares
debido a empalmes alternativos del pre-ARNm.
La proteína tau es expresada ampliamente en el sistema
nervioso central y periférico, pero también está presente
en riñones, pulmón y testículos.
La secuencia primaria revela que tau contiene tres
dominios principales: una parte acídica N-terminal, una
región central rica en prolina y un dominio C-terminal
básico.
Tau es una proteína multifuncional, siendo su principal
función promover y mantener la estructura de los
microtúbulos. Dicha proteina se une a los microtúbulos
estabilizando esta estructura subcelular, a través de su
dominio C-terminal.
Tau puede sufrir una serie de modificaciones
postraduccionales como nitración, ubiquitinización,
truncación, glicación, oxidación, glicosilación, y
poliaminación, las cuales parecen reducir la afinidad de
unión de tau hacia los microtúbulos
10.
11. • La litiasis renal es una enfermedad causada por la
presencia de cálculos o piedras en el interior de los
riñones o de las vías urinarias.
• Una orina ácida predispone la aparición de cálculos de
ácido úrico, mientras que si se trata de una orina
alcalina será más normal encontrar cálculos que
contengan fosfatos.
• Se cree que la causa de esta enfermedad es la
producida por una o varias anormalidades en la
composición de la orina, flujo urinario o morfología y
función de las células tubulares.
12. Causas metabólicas; Hipercaluria, Hiperuricosuria,
Hiperoxaluria y Cistinuria.
Infección.
La litogenesis se trata de un fenómeno que sucede en el
sistema urinario. que dice que se puede formar por
sobresaturación, nucleación, agregación.
La formación de calculo tiene distintas causas;
• Nucleación
• Agregación
• Crecimiento
13. • Análisis de orina: en 3/4 de los casos
aparece hematuria o hematuria
microscópica, en ~3 % de los enfermos
leucocituria y bacteriuria por
una ITU acompañante.
• Análisis de sangre: no existe una alteración
específica, a menudo moderada leucocitosis
(<15 000/µl); el aumento de la VHS y de la
concentración de proteína C-reactiva
indican coexistencia de ITU.
• concentraciones de la creatinina sérica,
sodio, potasio, calcio, fósforo y ácido úrico.
14. • La leucemia mieloide aguda es una neoplasia
caracterizada por proliferación anormal de células
mieloides de origen clonal que infiltran la médula
ósea, la sangre periférica y otros tejidos. Lo que causa
insuficiencia medular e infiltración extramedular en el
bazo, el hígado, la piel, las encías y el sistema
nervioso central.
• En alrededor de la mitad de los casos de leucemia
mieloide aguda pueden observarse mutaciones de
clase I, como FLT3, que implican peor pronóstico,
mientras que las mutaciones de clase II, entre ellas la
NPM1 y CEBPα, se traducen en mejor pronóstico
15. La anemia puede manifestarse con fatiga, debilidad,
palidez, malestar general, disnea de esfuerzo,
taquicardia y dolor torácico durante el esfuerzo.
La trombocitopenia puede causar sangrado de la
mucosa, hematomas espotáneos, petequias/púrpura,
epistaxis, sangrado de las encías y sangrado menstrual
abundante.
Granulocitopenia (neutropenia), que puede conducir a
un alto riesgo de infecciones, incluidas las de etiologías
bacterianas, micóticas y virales.
16. • En la mayoría de los pacientes presenta
recuentos leucocitarios de 20.000/mm3 ,
siendo inferior a 50.000/mm3 en el 70% de los
casos.
• El diagnóstico de una leucemia mieloide aguda
se basa en los resultados del medulograma y la
biopsia de médula ósea que generalmente son
hipercelulares, con la presencia de 20 a 100 %
de células blásticas.
• Las tinciones citoquímicas incluyen la
mieloperoxidasa, la esterasa específica
granulocítica y las esterasas no específicas para
el linaje monocítico.
17. • La pancreatitis es un proceso inflamatorio de la
glándula pancreática con afectación variable de
tejidos adyacentes y/o tejidos distantes que cursa con
dolor abdominal agudo y que es motivo frecuente de
consulta en urgencias.
• En la pancreatitis se desencadena un proceso de
activación intrapancreática de las enzimas
proteolíticas/lipolíticas, generándose un proceso
autofágico del tejido pancreático y vascular.
• En la autodigestión pancreática participan diversas
sustancias que conllevan el daño de la célula acinar,
lesionando la compartimentación celular con
presencia de fenómenos inflamatorios y necróticos.
18. En condiciones normales las enzimas pancreáticas son
activadas en la luz duodenal; existen varios mecanismos
que protegen de la activación enzimática en el páncreas
evitando su activación dentro del páncreas ocasionando
pancreatitis; estos mecanismos son:
• Las enzimas se almacenan en forma de gránulos de
zimógeno
• Las enzimas se secretan en forma inactiva
• La enzima que activa los zimógenos se encuentra
fuera del páncreas
• Las células acinares producen inhibidores de tripsina
• El gradiente de presión favorece el fl ujo de jugo
pancreático hacia el duodeno
• Las bajas concentraciones de calcio ionizado
intracelular.
