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1. David Fernando Fajardo
Ruge
Facultad de Medicina- 1 SEM
Tema: Adrenoleucodistrofia

2. Consulta al DeCS

3. Definición
“Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos
grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL
y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi
exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de
ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN,
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y
DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1
defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteína de la adrenoleucodistrofia
(TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).”
Tomado de: Bvsalud.org. [citado el 9 de marzo de 2023]. Disponible en:
https://decs2019.bvsalud.org/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/

4. Articulo 01: Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación
de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz
Resumen: En este articulo explican la adrenoleucodistrofia
que esta ligada al cromosoma x, esto quiere decir que las
mujeres son las cuales heredan esta información genética
que viene siendo la enfermedad, a sus hijos, siendo los
hombres sintomáticos y las mujeres asintomáticas. El gen
ABCD1 muta lo que genera un acumulamiento de ácidos
grasos saturados en la sustancia blanca del cerebro
dañando el recubrimiento de mielina de las neuronas. En el
articulo podemos ver lo importante que es un diagnostico
precoz para empezar con tratamientos para parar el
deterioro que genera la enfermedad. Además, nos enseñan
3 casos como evolucionan estos pacientes de manera
especifica. Figura 01. Afectación cerebral de la
adrenoleucodistrofia.

5. Articulo 02: Adrenoleucodistrofia ligada al X en
ocho casos colombianos
Resumen: En este articulo Colombiano inicia explicando lo
que es la adrenoleucodistrofia, enfermedad peroxisomal
causada por la mutación en el gen ABCD1, lo cual genera un
acumulamiento de ácidos grasos saturados de cadena larga
en la corteza adrenal y sustancia blanca del sistema
nervioso. Caracterizándose por deterioro neurológico e
insuficiencia renal. La gran mayoría del articulo habla sobre
8 cosas de pacientes en Colombia diagnosticados con esta
enfermedad viendo como reaccionan a los diferentes
tratamientos dependiendo de como evolucionan a los mismo,
además de hablar sobre la importancia que diagnostiquen
rápido la enfermedad debido a que esta se presenta en los
primero años de vida. Investigación realizada en su mayoría
por la Pontificia universidad Javeriana.
Figura 02. Anatomía de glándulas
afectadas por Adrenoleucodistrofia

6. Articulo 03: ACEITE DE LORENZO EN EL
TRATAMIENTO DE LA
ADRENOLEUCODISTROFIA: ¿ESPERANZA O
REALIDAD?
Resumen: En este articulo además de explicar lo que es la
adrenoleucodistrofia, su groso contenido es sobre la
funcionalidad del aceite de lorenzo, el cual es un tratamiento
para disminuir el rápido deterioro de los pacientes por el sobre
acumulamiento de ácidos grasos saturados de largas cadenas
en el cerebro del paciente. El aceite de lorenzo es un aceite
con grasas saturadas que inhiben el procesos natural de la
biosíntesis de los ácidos grasos C24 y C26 los cuales si se
dejan de consumir el cuerpo iguala la producción de estos
generando el mismo daño. Es por esto que el aceite de
lorenzo al parar esta biosíntesis de justo estos dos ácidos
grasos que son los mas dañinos para el paciente si se
acumulan de mas, es un tratamiento que beneficia al paciente.
Figura 03. Explicación
Adrenoleucodistrofia

7. Bibliografía
• Articulo 01: Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico
precoz. Marta López Úbeda, Antonio de Arriba Muñoz, Marta Ferrer Lozano, José I. Labarta Aizpún y
María C. García Jiménez. Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Tomado de:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000500019
• Articulo 02: Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos. Olga Echeverri P., Eugenia
Espinosa G., Hugo Morse W., Olga Peña S., Luis Barrera A. Instituto de Errores Innatos del
Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Tomado de:
http://www.acnweb.org/acta/2005_21_4_299.pdf
• Articulo 03: ACEITE DE LORENZO EN EL TRATAMIENTO DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA:
¿ESPERANZA O REALIDAD?. García Pellicer, J., Monte Boquet, E., Galduf Cabañas, J., Chicano
Piá, P. Servicio de Farmacia. Hospital Universitari La Fe. Valencia. Tomado de:
https://www.sefh.es/revistas/vol20/n1/1_7.PDF

8. Figuras
• Figura 01: Tomado de: https://encrypted-
tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSUOfpkLCSdFquSGOJ4UaLL5JfjgEYz8ETYIQ&usqp=CAU
• Figura 02: Tomado de:
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/imagens/adrenoleucodistrofia/adrenal.png/@@images/0b6bcdae-
58c7-4bc5-a9aa-260d8711736e.png
• Figura 03: Tomado de: https://encrypted-
tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRtjnIum6ptyXKPQfQpz4zz8HGDIdMFu_jVEA&usqp=CAU